Микроделеция это

Содержание
  1. Синдром делеции 22q11.2. Симптомы, диагностика, лечение
  2. Синдром делеции 22q11.2. Эпидемиология
  3. Синдром делеции 22q11.2. Похожие расстройства
  4. Синдром делеции 22q11.2. Причины
  5. Синдром делеции 22q11.2. Симптомы и проявления
  6. Синдром делеции 22q11.2. Диагностика
  7. Синдром делеции 22q11.2. Лечение
  8. Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения. Каковы его типичные симптомы?
  9. Что такое синдром Прадера-Вилли?
  10. Причины PWS
  11. Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
  12. Другие типичные симптомы:
  13. возможные осложнения
  14. Диагностика
  15. Лечение синдрома Прадера-Вилли
  16. ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
  17. ДИЕТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
  18. ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  19. ПОДДЕРЖКА ПАЦИЕНТОВ С PWS
  20. Хромосомные аномалии
  21. Сергей Адольфович, что представляют собой микроделеционные синдромы?
  22. Какова частота возникновения таких патологий?
  23. Чем опасны микроделеционные синдромы?
  24. Как этого избежать?
  25. Есть ли другие маркеры МДС?
  26. Что нужно делать будущей матери во время беременности, чтобы родить здорового ребенка?

Синдром делеции 22q11.2. Симптомы, диагностика, лечение

Микроделеция это

Другие названия синдрома делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.

2 связан с целым рядом проблем, в том числе: врожденные пороки сердца, аномалии неба, дисфункции иммунной системы, включая развитие аутоиммунных заболеваний, низкое содержание кальция (гипокальциемия) и другие эндокринные патологии, такие, как проблемы с щитовидной железой и дефицит гормона роста, желудочно-кишечные проблемы, трудности в кормлении, аномалии почек, потеря слуха, судороги, скелетные аномалии, незначительные аномалии лица и поведенческие различия. Симптомы и проявления этого состояния чрезвычайно разнообразны, даже среди членов одной семьи.

Синдром делеции 22q11.2. Эпидемиология

Частота развития синдрома делеции 22q11.2 составляет примерно от 1/4000 до 1/6000 человек, но эта частота может быть вполне выше, из-за сильной изменчивости проявлений этого синдрома и из-за того, что многие матери по всему миру или отказываются от скрининга новорожденного или в больницах просто не имеется необходимого оборудования для его проведения.

Синдром делеции 22q11.2. Похожие расстройства

Синдром Смита-Лемли-Опитца. Этот синдром является переменным генетическим расстройством, которое характеризуется медленным ростом до и после рождения, маленькой головой (микроцефалия), умственной отсталостью и множественными врожденными дефектами, включая расщелину нёба, пороки сердца, дополнительные пальцы рук и ног, слаборазвитые наружные половые органы у мужчин.

Синдром Алажилля – это генетическое заболевание печени, которое, как правило, присутствует при рождении. Оно характеризуется недостаточным прохождением желчи из-за более маленького, чем обычно, количества желчных протоков внутри печени.

В некоторых случаях, ребенок может родиться вообще без каких-либо желчных протоков.

Основные симптомы и проявления включают желтуху, аномалии глаз и сердца, аномальные формы позвонка, сжатие нервов внутри нижней части позвоночника, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, умственную отсталость, аномалии почек и недостаточность поджелудочной железы.

VACTERL ассоциация – неслучайная ассоциация врожденных дефектов, которые затрагивают несколько систем органов.

Термин VACTERL – это акроним, каждая буква которого представляет первую букву одной из наиболее распространенных проблем при этом синдроме: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = трахеопищеводный свищ, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и (L) = аномалии конечностей. Кроме того, пострадавшие дети могут также проявлять недостатки роста и неспособность набирать вес.

Синдром делеции 22q11.2. Причины

У людей с синдром делеции 22q11.2 не хватает небольшой части хромосомы 22. Эта делеция происходит спонтанно у 93% пострадавших и наследуется от родителей у 7% пациентов. Риск передачи аномальной хромосомы от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск развития этого синдрома одинаков как для мужчин так и для женщин.

Синдром делеции 22q11.2. Симптомы и проявления

Легкий дисморфизм лица у девочек с синдромом делеции 22q11.2 (слева в возрасте 25 лет, справа в возрасте 11 лет).

Нарушения с более чем одним идентификационным признаком называются синдромами. Некоторые из особенностей этого синдрома включают аномалии нёба, аномалии сердца, проблемы с обучаемостью и другие различные физические особенности, о них мы поговорим ниже.

Лица с синдром делеции 22q11.2 обычно имеют «заячью губу» и «волчью пасть». Аномалии сердца, связанные с этим синдромом, могут включать в себя: дефекты в межжелудочковой перегородке, аномалии аорты, аномалии, при которых, блокируется отток крови из правого желудочка сердца в легкие, в результате чего у ребенка будет увеличен правый желудочек и смещена аорта.

Мягкие задержки в обучении присутствуют у большинства людей с синдром делеции 22q11.2. Среднее значение IQ у детей поздних школьных классов составляет 69-87.

Проблемы с абстракцией при чтении книг и достаточно значительные проблемы с математикой, как правило, будут очевидны уже в школьном возрасте.

А вот задержка умственного развития встречаетcя реже, но она также может присутствовать у некоторых лиц с этим синдромом.

Около четверти пациентов развивают психотические симптомы и большинству из них ставится диагноз шизофрении еще в подростковом возрасте. Клинические исследования показали, что люди с синдром делеции 22q11.

2 в 25 раз чаще развивают шизофренические симптомы, чем здоровые люди. Шизофрения, которая связанна с синдром делеции 22q11.2, имеет хронический курс течения.

Эта шизофрения также связана с плохим ответом на психиатрические препараты.

Мальчик с синдромом Ди Джорджи

Среди физических особенностей этого синдрома можно выделить потерю мышечного тонуса (гипотония), небольшой рост, конические руки и пальцы, небольшую окружность головы (микроцефалия), ретрогнатию, трубчатый нос, плоские щеки, длинную верхнюю челюсть, губной желобок, синие пятна под глазами, маленькие уши, толстые внешние диски уха, уши разных размеров и другие проявления.

У некоторых пациентов также могут развиться и другие проявления этого синдрома, но они встречаются относительно редко, к ним можно отнести: недостаточно развитый или отсутствующий тимус, потеря слуха, помутнение хрусталика глаза, катаракта, микрофтальмии, искривление позвоночника (сколиоз), паховые или пупочные грыжи, крипторхизм, дефицит кальция в крови (гипокальциемия), небольшие аденоиды или небольшие миндалины. Кроме того, новорожденные дети могут иметь некоторые проблемы с дыханием из-за утопленной челюсти и из-за плохого мышечного тонуса в области горла.

Синдром делеции 22q11.2. Диагностика

Синдром делеции 22q11.2 будет подозреваться только при наличии характерных клинических симптомов и проявлений. Подтверждение диагноза осуществляется хромосомным анализом (наличие делеции в хромосоме 22).

На сегодняшний день существует большое количество новых тестов, которыми можно выявить эту делецию, в том числе, SNP, геномная гибридизация и MLPA , FISH.

Благодаря этим методам, сегодня можно подтверждать наличие делеции в 22-й хромосоме у абсолютного большинства пациентов.

Синдром делеции 22q11.2. Лечение

Командный подход часто оказывается полезным и в целом, он рекомендуется при принятии решений о лечении симптомов и проявлений у пациентов с синдромом делеции 22q11.2.

Педиатр, логопед, ортодонт, пластический хирург, отоларинголог, сурдолог, стоматолог, кардиолог, иммунолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, уролог / нефролог, ортопед и другие специалисты должны действовать вместе для достижения лучших результатов в лечении.

Однако, стоит уяснить один факт – причину развития этого синдрома сегодня еще невозможно вылечить, поэтому все методики будут направленны только на контроль и устранение некоторых аномалий, в первую очередь это касается сердца.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-delecii-22q11-2/

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения. Каковы его типичные симптомы?

Микроделеция это

Синдром Прадера-Вилли (PWS) – это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением хромосомы № 15, которое дети наследуют от своего отца.

В дополнение к легкой умственной отсталости и маленькому росту, неудовлетворительный голод, который приводит к хроническому перееданию и ожирению, является типичным симптомом.

Поскольку это расстройство невозможно излечить, терапия направлена ​​на облегчение симптомов и на облегчение жизни пациентов.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли, также известный как синдром PWS, является редким генетическим заболеванием.

Это заболевание характеризуется недостаточной функцией гипоталамуса (промежуточные участки) и оказывает негативное влияние на правильное развитие нерва.

Это затрагивает приблизительно 0,003 – 0,01% населения, и девочки и мальчики затронуты одинаково . По сообщениям, в мире в настоящее время около 400 000 пациентов, которые сталкиваются с этой болезнью

Редкое заболевание было впервые описано в 1956 году швейцарскими врачами Андреа Прадером, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом , согласно которому синдром также назван сегодня. Двадцать пять лет спустя ген, ответственный за заболевание, был локализован, что значительно упростило диагностику. В настоящее время это заболевание можно обнаружить с помощью генетического тестирования.

Причины PWS

Синдром Прадера-Вилли является первым описанным заболеванием, вызванным генетическим импринтингом. Это связано с потерей экспрессии генов в области 15-й хромосомы (15q11-13), которую плод наследует от своего отца. Это может быть связано с:

  • Микроделеция – критическая часть родительской 15-й хромосомы отсутствует (70% случаев)
  • Дефект у родителей – обе хромосомы № 15 были унаследованы ребенком (25% случаев)
  • Мутации PWS / AS на наследуемой от отца хромосоме (5% случаев)
  • Транслокация части 15-й хромосомы (описаны минимальные случаи)

Вероятность того, что генетическое заболевание также возникает у родного брата больного пациента, зависит, прежде всего, от конкретной причины заболевания .

Если область 15-й хромосомы полностью отсутствует или монопарентная дисомия, риск относительно невелик.

Тем не менее, в случае хромосомной транслокации есть вероятность 25%, что это заболевание затронет другого ребенка, а при мутации PWS / AS – даже 50%.

Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Что касается типичных симптомов, это генетическое расстройство у новорожденных проявляется неразвитым рефлексом всасывания и мышечной слабостью (гипотония).

Другие симптомы включают косоглазие, неспособность преуспеть, усталость, апатию или слабый плач.

В детстве пациенты маленького роста, и их лица приобретают определенные характеристики, такие как миндалевидные глаза, удлиненные головы или провисающие углы.

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения .

Отсутствие аппетита и низкое потребление пищи скоро сменится ненасытным голодом , который никогда не исчезнет полностью.

Причиной этой проблемы является высокий уровень грелина, гормона, ответственного за аппетит, который стимулирует чувство голода. Неконтролируемое желание пищи впоследствии приводит к перееданию и ожирению .

Другие типичные симптомы:

  • задержка двигательного и речевого развития
  • маленькие руки и ноги
  • легкая умственная отсталость
  • нарушения обучения
  • гипогонадизм – снижение производства гонадотропина
  • снижение производства половых гормонов
  • позднее наступление половой зрелости и малых половых органов
  • отсутствие вторичных половых признаков
  • сколиоз

пациенты с синдромом прадера-вилли также характеризуются поведенческими расстройствами . они могут проявлять упрямство, агрессию или суровое вранье, а также неконтролируемые приступы гнева, которые обычно связаны с лишением пищи, также распространены. окр (обсессивно-компульсивное расстройство) также типично . у пациентов возникают проблемы с повторяющимися мыслями или накоплением предметов, и даже незначительное самоповреждение не редкость.

возможные осложнения

Гипогонадизм и ожирение могут вызвать серьезные осложнения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли . Примеры включают в себя:

  • Сахарный диабет 2 типа
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Инфаркт миокарда
  • бесплодие

Диагностика

Врач обычно подозревает, что ребенок страдает от синдрома Прадера-Вилли в соответствии с типичными симптомами, которые сопровождают болезнь. Подобно синдрому Ангелмана (вызванному повреждением 15-й хромосомы от матери), диагноз синдрома Прадера-Вилли можно поставить , проанализировав ДНК крови пациента.

Это генетическое заболевание также можно обнаружить во время беременности, а именно при генетическом исследовании околоплодных вод. Тем не менее, это в первую очередь используется для выявления более частых диагнозов, таких как синдром Дауна или Эдвардса , и, следовательно, PWS обычно более случайный.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку синдром Прадера-Вилли является результатом генетического расстройства, его невозможно вылечить . Тем не менее, существует ряд способов облегчить типичные симптомы и сделать жизнь пациентов намного проще.

Также важным в этом случае является ранняя диагностика, которая поможет родителям хорошо подготовиться к уходу за ребенком с синдромом Прадера-Вилли.

Таким образом, они могут заранее удовлетворить его специфические потребности и ознакомиться с важными службами вмешательства.

Сотрудничество нескольких разных специалистов необходимо для успешного управления лечением. Специальный зонд вводится в желудок у новорожденных, у которых есть проблемы с приемом пищи .

Однако эта проблема со временем должна исчезнуть, и ребенка можно будет нормально кормить из бутылочки. Если проблемы сохраняются, родители должны проконсультироваться с диетологом.

Терапия также включает в себя следующие пункты:

  • Лечение ожирения
  • Лечение низкого скопления пациентов
  • Лечение дефицита половых гормонов
  • Профилактика сколиоза
  • Овладение мышечной слабостью
  • Управление поведенческими расстройствами

ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

Частью медикаментозного лечения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли является замена гормонов, которые отсутствуют в их организме.

Детям дают гормон роста в виде ежедневных подкожных инъекций , которые могут значительно ускорить их рост и оказывают благотворное влияние на неправильный состав тела.

Это уменьшает количество подкожного жира, дает ребенку достаточно энергии и даже помогает нормальному развитию лица.

Поскольку у детей с синдромом Прадера-Вилли нарушена гормональная регуляция, также характерна пониженная или полностью отсутствующая активность их половых желез.

Терапия, следовательно, состоит из  поставки веществ, которые организм не может сделать сам. Использование половых гормонов обычно рекомендуется гинекологом или эндокринологом и должно начинаться в соответствующем возрасте.

Девочкам назначают эстроген и прогестерон, а мальчикам – андрогены.

ДИЕТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Мониторинг веса пациентов с синдромом Прадера-Вилли также является одним из наиболее важных поддерживающих методов лечения .

Что особенно важно, так это усилия родителей и врачей по предотвращению чрезмерной потери веса , поскольку ребенок не может научиться ограничивать потребление пищи.

Люди вокруг него должны быть осведомлены о его диагнозе и уважать его. Другие соответствующие меры включают в себя:

  • Акцент на регулярное питание
  • Исключение сладких и калорийных продуктов
  • Большие порции фруктов и овощей
  • Сокращенные порции крахмала
  • Храните еду в недоступном для детей месте
  • Регулярные упражнения

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

В некоторых случаях хирургическое лечение также требуется у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Это могут быть:

  • Коррекция сколиоза
  • Хирургия нисходящих яичек
  • Удаление миндалин и миндалин
  • Лечение осложнений ожирения
  • Лечение абдоминальных событий

ПОДДЕРЖКА ПАЦИЕНТОВ С PWS

Из-за эмоциональных расстройств и снижения интеллекта поддерживающая психологическая терапия всегда должна быть частью лечения синдрома Прадера-Вилли. За больными должен присматривать детский психолог или психиатр, чтобы помочь им справиться с болезнью и ее проявлениями. Сотрудничество с опытными преподавателями также важно.

С помощью родителей, школы, врачей и друзей люди с PWS могут выполнять те же действия, что и их здоровые сверстники . Они могут учиться, заниматься своими хобби, найти работу и стать независимыми. В Чешской Республике родители и пациенты, страдающие синдромом Прадера-Вилли, ассоциируют гражданскую ассоциацию с синдромом Прадера-Вилли.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5e25465504af1f00b15e4f41/sindrom-praderavilli-iavliaetsia-naibolee-rasprostranennoi-geneticheskoi-prichinoi-ojireniia-kakovy-ego-tipichnye-simptomy-5e351a1e8a0fdb4347450653

Хромосомные аномалии

Микроделеция это

Группа хромосомных патологий, называемых «синдромы микроделеции 22q11.2», – одна из причин возникновения умственной отсталости у детей. Такие нарушения не всегда удается зафиксировать методами цитогенетической диагностики, но можно выявить с помощью ультразвукового исследования.

Пуйда Сергей Адольфович Врач УЗД (диагностика беременных)

Сергей Адольфович, что представляют собой микроделеционные синдромы?

Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при которых происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала. Стоит особо остановиться на микроделеции участка q11.2 хромосомы 22, которая является одной из самых распространенных у человека.

Задача выявления данной группы синдромов достаточно сложна из-за различных форм проявления заболевания. Клинически синдром может проявляться судорогами, возможны затруднения при вскармливании, новорожденные имеют повышенный риск внезапной смерти.

Наиболее же частыми причинами смерти детей с этим синдромом в раннем возрасте являются тяжелые врожденные пороки сердца и инфекции, а выжившие дети часто отстают в физическом и умственном развитии.

Какова частота возникновения таких патологий?

Эта аномалия встречается с относительно высокой частотой – 1 случай на 4000–7000 живорожденных. Это второй по частоте синдром после синдрома Дауна. Но если для последнего фактором риска рождения больного ребенка является возраст матери, то МДС 22q11.

2 не зависит от возраста женщины.

И совсем молодые женщины (до 30 лет) могут быть подвержены риску рождения детей с подобными отклонениями, при этом очень большое количество случаев остается не диагностированным ни во время беременности, ни даже после рождения ребенка.

Чем опасны микроделеционные синдромы?

Подобные хромосомные нарушения могут развиваться с минимальными проявлениями.

К примеру, если во время скринингового исследования обнаруживается изолированный порок сердца (кстати, такие патологии диагностируются с помощью УЗИ уже в первом триместре – со срока 11 недель и 2 дня), беременную женщину в дальнейшем, как правило, направляют к специалисту-кардиологу для определения хирургической тактики.

Другие же проявления микроделеционных синдромов, которые поражают не только сердечно-сосудистую, но и дыхательную, иммунную системы и влияют на умственное развитие ребенка, могут остаться незамеченными.

Причем некоторые симптомы начинают проявляться в возрасте около 5 лет, когда выясняется, что ребенок, которого нужно готовить к школе, необучаемый и страдает умственной отсталостью. А между тем, чем позже ставится точный диагноз, тем тяжелее последствия МДС для ребенка, так как могут формироваться физические отклонения, опасные для жизни, задержка развития и проблемы в школе.

Как этого избежать?

Врач-диагност, выявляя определенные пороки развития сердца плода, обязательно должен рассматривать все признаки и прежде всего обратить внимание на развитие тимуса (вилочковой железы).

Здесь важны не только знания, но и большой опыт вместе с мануальными навыками и качеством ультразвукового оборудования.

Возможности, предоставляемые клиникой, позволяют мне совершенствоваться в этом направлении.

Есть ли другие маркеры МДС?

Опасность микроделеций состоит еще и в том, что только 75–80% развивающихся синдромов сопровождаются ярко выраженными пороками сердца.

Остальные имеют менее заметные проявления, которые также обязательно нужно отслеживать и учитывать уже в первом триместре, и тут важную роль играют лицевые аномалии.

В условиях нашей клиники мне удалось получить патент на изобретение способа ранней диагностики лицевых аномалий и связанных с ними синдромов.

Что нужно делать будущей матери во время беременности, чтобы родить здорового ребенка?

Для начала необходимо исключить все возможные осложнения. Нужно провести подробную и качественную диагностику первого триместра, оценить принадлежность к группе риска, особенно если предыдущие беременности окончились неудачно, так как более 1/4 случаев заболевания являются семейными. МДС 22q11.

2 не является исключительной редкостью, и долю больных с этим синдромом можно оценить как 5–10% среди всех детей, нуждающихся в оперативном лечении врожденного порока сердца, и 5% среди детей, имеющих расщелину нёба, не сочетающуюся с расщелиной губы.

Огромную роль играет грамотная консультация семьи генетиком с использованием новейших знаний и возможностей лабораторной диагностики.

12.09.16

Источник: https://www.avaclinic.ru/blog/khromosomnye-anomalii/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: