Микрогирия головного мозга

Содержание
  1. Полимикрогирия: причины, симптомы и последствия
  2. Что такое полимикрогия?
  3. Признаки и симптомы
  4. причины
  5. Ведение пациента после постановки диагноза
  6. Академия ЗдравОсловно: Неврит на лицевия нерв (Парализа на Бел) (September 2020)
  7. Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни
  8. Определение
  9. Причины
  10. Классификация
  11. Клиническая картина
  12. Диагностика заболевания
  13. Лечение
  14. Прогноз
  15. Полимикрогирия
  16. Полимикрогирия. Эпидемиология
  17. Полимикрогирия. Причины
  18. Полимикрогирия. Классификация и известные типы
  19. Полимикрогирия. Симптомы и проявления
  20. Полимикрогирия. Диагностика
  21. Полимикрогирия. Лечение
  22. Полимикрогирия. Прогноз
  23. Микроцефалия у детей: 3 главных симптома и 5 методов лечения
  24. Последствия и качество жизни
  25. Первичная и вторичная микроцефалия
  26. Статистические сведения
  27. Окружность головы в норме
  28. Психологическая энциклопедия — значение слова Микрогирия

Полимикрогирия: причины, симптомы и последствия

Микрогирия головного мозга

Обычно во время нормального развития мозга образуется ряд складок или поворотов, которые служат для того, чтобы поверхность мозга занимала меньше места и помещалась внутри черепа. Как и любой другой орган, мозг также страдает от пороков развития. Примером этого является полимикрогия, которая влияет на морфологию складок коры головного мозга. .

Это заболевание, которое вызывает тяжелые неврологические симптомы из-за пороков развития, возникающих во время развития плода. Давайте вкратце посмотрим, какие проблемы с обучением мы находим в полимикрории, какова ее причина и что можно делать с теми людьми, которые страдают от этого.

Что такое полимикрогия?

Этимология слова поли (множественная) микро (малая) -гирия (складки) четко указывает на это: это дефект морфологии, при котором наблюдается большее количество мелких складок.

Этот генетический дефект коры может быть четко обнаружен с помощью рентгенодиагностических тестов такие как магнитно-резонансная томография (МРТ).

На этих изображениях вы можете видеть, как кора становится более толстой и интенсивной, что указывает на более высокую плотность, и как складки выглядят поверхностно, в отличие от нормального мозга.

Существуют разные формы полимикрогиирии, к которым относятся более серьезные. Когда это затрагивает только одну часть мозга, это называется односторонним. Однако он называется двусторонним, когда поражены оба полушария.

Номенклатура относится не только к симметрии, но и к тому, сколько областей мозга затронуто.

Таким образом, мозг, имеющий только одну пораженную область, будет страдать от фокальной полимикрогиирии по сравнению с генерализованной полимикрогирией, когда он поражает почти всю или всю кору.

Паттерны полимикрогиирии имеют пристрастие к некоторым долям по сравнению с другими , Наиболее часто поражаются доли – лобные доли (70%), затем – теменные доли (63%), а затем височная доля (18%). Только небольшая часть (7%) затронула затылочные доли. Кроме того, кажется, что это имеет тенденцию деформировать боковые трещины, которые отделяют лобную и теменную доли от височной (60%) чаще.

  • Статья по теме: «Доли головного мозга и его различные функции»

Признаки и симптомы

Хотя очаговые и односторонние формы обычно не доставляют больше проблем, чем контролируемые судороги с помощью лекарств, когда они двусторонние, тяжесть симптомов возрастает. Некоторые симптомы включают в себя:

  • эпилепсия
  • Задержка развития
  • косоглазие
  • Проблемы с речью и глотанием
  • Мышечная слабость или паралич

Глобальные воздействия полимикрогиирии имеют глубокую умственную отсталость, серьезные проблемы с движением ДЦП и судороги невозможно контролировать с помощью лекарств.

По этой причине, в то время как более легкие формы полимикрогииры позволяют очень долгую продолжительность жизни, люди, которые родились с тяжелым заболеванием, умирают, когда они очень молоды из-за осложнений заболевания.

Часто полимикрогия встречается не отдельно или не чисто, а вместе с другими синдромами, такими как:

  • Варианты синдрома Адамса-Оливера
  • Синдром арима
  • Синдром Галоуэй-Мовата
  • Синдром Деллемана
  • Синдром Зеллвегера
  • Фукуяма мышечная дистрофия

причины

В большинстве случаев причина неизвестна. Существует процент случаев, когда мать страдает от внутриутробной инфекции во время беременности. Некоторыми вирусами, которые связаны с развитием полимикрогиирии, являются цитомегаловирус, токсоплазмоз , сифилис и вирус ветряной оспы.

Наследственные причины включают в себя оба хромосомных синдрома, то есть затрагивают несколько генов одновременно, как синдромы одного гена. Есть много генетических нарушений, которые изменяют способ формирования мозга. Из-за этого многие генетические заболевания сопровождаются полимикрогирией среди других проявлений.

Ген GPR56 был идентифицирован как одна из основных причин возникновения полимикрогиирии в ее глобальных и двусторонних версиях.

В одном исследовании было установлено, что у всех обследованных пациентов была некоторая модификация этого гена, что привело к поражению центральной нервной системы.

Известно, что этот ген очень вовлечен в формирование и развитие коры головного мозга плода во время его беременности.

Следовательно, важно, чтобы родители, которые страдают или подвергаются риску полимикрогирии, были проинформированы о гипотетическом риске передачи своего заболевания ребенку и с помощью генетического исследования выяснили, какова реальная вероятность их возникновения до начала беременности.

Ведение пациента после постановки диагноза

После диагностики через изображение, Будет необходимо провести полную оценку в областях, пораженных полимикрогирией , Педиатры, неврологи, физиотерапевты и специалисты по трудотерапии должны вмешаться, чтобы оценить риск задержки развития, умственной отсталости или даже церебрального паралича. В этом смысле особые образовательные потребности будут обозначены так, чтобы пациент мог учиться со скоростью, позволяющей его заболевание. Речь будет оцениваться у тех, кто страдает боковой расщелиной, зрением и слухом.

Симптомы будут лечиться с помощью физиотерапии, фармакологического вмешательства с противоэпилептическими препаратами, ортопедических препаратов и хирургического вмешательства для пациентов, страдающих от скованности в мышцах. Когда возникают проблемы с речью, проводится логопедия и профессиональное вмешательство.

В конечном счете, обучение родителей является краеугольным камнем управления симптомами. Необходимо будет обучить их вопросам, связанным с тем, как происходят судороги и что делать, когда они происходят. Кроме того, меры поддержки могут быть использованы для предотвращения появления проблем с суставами или пролежней из-за того, что пациент слишком долго сидит в том же положении.

Академия ЗдравОсловно: Неврит на лицевия нерв (Парализа на Бел) (September 2020)

Источник: https://ru.yestherapyhelps.com/polymicrogyria-causes-symptoms-and-effects-12963

Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни

Микрогирия головного мозга

Существует много редких заболеваний, как приобретенных, так и врожденных. Но существуют такие болезни, по которым не удается собрать даже примерную статистику по числу случаев, которые встретились за всю историю наблюдений в России. К одной из таких врожденных патологий и относится лиссэнцефалия.

Как и многие клинические термины, это слово составное, и его перевод довольно точно отражает морфологическую суть заболевания: «гладкий мозг». Что это такое?

Известно, что чем более высокоразвитым является биологический вид, тем больше места у него занимает кора больших полушарий головного мозга. У человека новая кора, neocortex, отвечающая, в том числе за высшую нервную деятельность, развита наиболее сильно из всех млекопитающих.

При этом череп должен защищать головной мозг от повреждений, и, чтобы «упаковать» кору внутри черепа, нужно образовать извилины (gyrus), разделенные глубокими бороздами (sulcus). Именно такое расположение коры позволяет образовать наибольшую площадь поверхности в наименьшем объеме.

Чтобы кора сформировалась как нужно, еще на внутриутробном этапе развития ребенка происходят следующие сложные процессы:

  • интенсивно делятся нервные клетки;
  • они мигрируют из первоначального эмбрионального матрикса в места постоянной дислокации;
  • после этого они развиваются, согласно «полученным местам», приобретая высокую специализацию.

Развитие коры эмбриона и ребенка является очень сложным процессом. Должны оформиться полушария, и только после этого закладываются все борозды и извилины коры.

Определение

В том случае, если миграция нейронов нарушена, кора перестает нормально образовывать извилины и борозды. Нарушается ее многослойная структура. Лиссэнцефалия – врожденный порок развития коры головного мозга ребенка, при котором формируется тонкая, четырехслойная кора и отсутствуют извилины и борозды.

Полное отсутствие извилин называется агирией, и это наиболее тяжелая форма, которой проявляется лиссэнцефалия. В том случае, если извилины существуют, но сильно деформированы и недоразвиты, это состояние называют пахигирией.

На первом фото – агирия, на следующем – сравнение извилин и борозд коры головного мозга здорового ребенка и больного лиссэнцефалией.

Лиссэнцефалия и агирия может быть самостоятельным дефектом развития коры у ребенка, или сопутствовать таким врожденным заболеваниям, как синдромы Миллера-Дикера и Нормана-Робертса, которые также являются редкими патологиями.

Причины

Лиссэнцефалия вызвана нарушением миграции нервных клеток во время формирования коры головного мозга. К этому приводят следующие процессы:

  • вирусные инфекции в первом триместре беременности (краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
  • паразитарные инфекции (токсоплазмоз);
  • генетическая предрасположенность (мутация генов в хромосоме 7 ребенка, а также в Х – хромосоме);
  • неправильная закладка сосудов в головном мозге эмбриона с недостатком мозгового кровотока.

Кроме этих причин, существуют и другие, которые носят характер генных и хромосомных нарушений (нарушения в 9 хромосоме, или синдромы Фукуямы, Уокера-Варбурга).

Классификация

У ребенка как лиссэнцефалия, так и агирия или пахигирия может носить как очаговый, так и полный (тотальный) характер. Всего встретилось пять разновидностей этого заболевания, которые различаются «маркерными симптомами», например, отсутствием мозолистого тела, гипоплазией мозжечка, очаговым (булыжниковым) развитием борозд и извилин.

Кроме этой классификации, существуют и другие, интересные для специалистов врачей – генетиков и радиологов.

Клиническая картина

Первые признаки лиссэнцефалии становятся заметны, в среднем, на 3-5 месяце жизни. В редких случаях симптомы появляются к 8-9 месяцу. Вся клиническая картина сводится к прогрессирующему отставанию ребенка в умственном и физическом развитии. Для заболевания характерны:

  • маленький размер головы (микроцефалия);
  • выраженное отставание в развитии (росте, двигательном и речевом);
  • вялость ребенка;
  • проявление судорожного синдрома, эпилепсии;
  • покатый лоб, гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
  • проявления дизрафического статуса в виде большого расстояния между парными органами (почками, легкими);
  • выраженная задержка умственного развития;
  • мышечный диффузный гипертонус, с усилением рефлексов. Это происходит оттого, что при лиссэнцефалии, а еще в большей степени при агирии у ребенка отсутствует тормозящий контроль центральной нервной системы над нейронами, лежащими в передних рогах спинного мозга.

К этим симптомам постепенно прибавляется прогрессирующее слабоумие, не приобретаются речевые навыки. Малыш не может самостоятельно хорошо держать головку, не ползает, и не собирается этого делать. Позже у него отсутствует контроль над органами малого таза, развивается энурез и недержание кала. Кроме этого, характерно развитие центральных параличей вследствие повышения мышечного гипертонуса.

В зависимости от типа недоразвития коры головного мозга, лиссэнцефалия и агирия могут сопровождаться микрофтальмией (непропорционально маленькими глазами), появлением гидроцефалии различных форм уже в раннем периоде развития вследствие нарушения закладки и развития проводящих ликворных путей головного мозга. Может уже в раннем детском возрасте произойти развитие катаракты, возникнуть нарушение в развитии костно-мышечной системы, с прогрессирующей мышечной дистрофией и летальным исходом в раннем детском возрасте.

Таким образом, лиссэнцефалия проявляется выраженными и серьезными нарушениями во всем организме ребенка.

Диагностика заболевания

Первичная диагностика лиссэнцефалии не представляет особых затруднений. Для этого применяются те методы, которые существуют в каждом крупном городе:

  • УЗИ головного мозга плода в возрасте 22-27 недель, после основного процесса формирования борозд и извилин;
  • компьютерная томография, позволяющая быстро определить основные варианты нарушения топографии серого и белого вещества головного мозга;
  • С помощью МРТ можно определить тип заболевания, и вывести предположительный диагноз о генетических нарушениях;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ), с помощью которой у ребенка можно получить характерную картину электрической активности неправильно сформированной коры больших полушарий.

Лечение

Этот порок развития не имеет какого-либо эффективного лечения. Все мероприятия и процедуры сводятся к паллиативному лечению, которое позволяет поддерживать основные функции организма.

В последнее время проводятся попытки лечения этой болезни с помощью трансплантации стволовых клеток, или ростовых факторов. Но, как показывает практика, ни в одном случае не удалось добиться выздоровления, и подобные виды лечения, лишь на небольшое время позволяют стабилизировать ситуацию.

Кроме того, учитывая плохой прогноз и очень высокий риск, такое лечение, как пересадка стволовых клеток, почти нигде не проводится, в связи с очень неблагоприятным соотношением риск\польза.

Классические схемы терапии у неврологов, при которых назначаются ноотропные препараты, физиотерапия, массаж, не оказывают эффекта. Единственное лечение, которое действительно как-то помогает – это прием противосудорожных препаратов и назначение миорелаксантов центрального действия, для снижения тонуса скелетных мышц.

Никто из малышей с этим диагнозом не смог научиться ходить за свою короткую жизнь. Почти никто из них не может узнавать своих близких, несмотря на самое усиленное лечение.

Прогноз

Для жизни прогноз неблагоприятный. Большинство умирает в раннем детском возрасте, единицы доживают до 3-5 летнего возраста, оставаясь глубокими инвалидами.

Смерть наступает от развития интеркуррентных заболеваний (гипостатической пневмонии, атрофии дыхательной мускулатуры, пареза кишечника). Иногда детям требуется пожизненное зондовое питание, вследствие угнетения глотательных рефлексов.

В связи с недоразвитием других отделов головного мозга, и многих внутренних органов, причиной летального исхода так же может стать острая дыхательная и сердечно – сосудистая недостаточность.

В заключение нужно заметить, что единственное на сегодняшний день средство от этой болезни – это генетическая консультация родителей на стадии планирования беременности, и тщательный контроль над своим здоровьем у будущих родителей.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 128

4.3 128

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/lissehncefaliya.html

Полимикрогирия

Микрогирия головного мозга

Мозг собаки. Нормальные складки в лобных долях (зеленая стрелка) и большое количество аномально маленьких складок в затылочных долях (красная стрелка).

Полимикрогирия (поли [много] микро [маленьких] гирия [складок]) — редкий порок развития коры больших полушарий головного мозга, характеризующийся образованием чрезмерно большого количества маленьких и частично сформированных извилин (складок) на поверхности головного мозга. Полимикрогирия часто протекает в сочетании с другими корковыми пороками развития (шизэнцефалия или гетеротопия) и с рядом других генетических синдромов (синдром Зелвегера, синдром Айкарди и синдром Уокера-Варбурга).

Полимикрогирия может затронуть любую часть коры головного мозга, но наиболее часто она (в 60-70% случаев) затрагивает область около сильвиевой борозды. Она может быть очаговой, мультифокальной или диффузной. Она также может быть односторонней и двусторонней / асимметричной и симметричной. Приблизительно в 40% случаев полимикрогирия односторонняя и в 60% случаев она двусторонняя.

Полимикрогирия. Эпидемиология

Полимикрогирия является одним из наиболее распространенных пороков развития коры больших полушарий головного мозга. Точная распространенность полимикрогирии неизвестна.

Полимикрогирия. Причины

Известные причины полимикрогирии включают генные мутации, вирусные инфекции (цитомегаловирус) и внутриутробные ишемии. Гены, мутации в которых связаны с полимикрогирией, включают: SRPX2 (Xq21.33-q23), RAB3GAP1 (2q21.3), EOMES (3p21.3-p21.2), TUBB2B (6p25), K1AA1279 (10q22.1), PAX6 (11p13), COL18A1 (21q22.3) и большое количество других генов, которые расположены в локусе 22q11.2.

Полимикрогирия. Классификация и известные типы

Полимикрогирии могут быть классифицированы в зависимости от тяжести (1 класс – наиболее тяжелый, 4 класс – самый мягкий). К первому классу относится перисильвиарная полимикрогирия в лобных или затылочных полюсах.

 2-й класс – полимикрогирия выходящая за пределы перисильвиарной области, но не за пределы полюсов (наиболее распространенный тип). 3 класс – полимикрогирия только перисильвиарной области и 4 класс – полимикрогирия, которая ограничивается задними перисильвиарными регионами.

  Что касается типов, то на сегодняшний день их было выделено около 45:

Полимикрогирия с микроцефалией

Клинически определяются с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования

  • Микроцефалия с диффузной полимикрогирией.
  • Микроцефалия с асимметричной полимикрогирией.

Генетически определяются с аутосомно-рецессивным типом наследования

  • Микроцефалия с диффузной полимикрогирией или микроцефалия с асимметричной полимикрогирией. Мутации в гене WDR62 (19q13.12).
  • Диффузная полимикрогирия с мутациями в гене NDE1 (16p13.11).
  • Диффузная асимметричная полимикрогирия и агенезия мозолистого тела с мутациями в гене TBR2 (3p24.1).

Полимикрогирия с мегалэнцефалией

Клинически определяется, но причины неизвестны

  • Полимикрогирия с мегалэнцефалией и другими корковыми дисгенезиями.

Полимикрогирия с перивентрикулярной шаровидной гетеротопией

Клинически определяются, но причины неизвестны

  • Передняя перивентрикулярная шаровидная гетеротопия с фронто-перисильвиарной полимикрогирией.
  • Задняя перивентрикулярная шаровидная гетеротопия с задней полимикрогирией.

Полимикрогирия с подкорковыми гетеротопиями

Клинически определяется, но причины неизвестны

  • Многоузловая субкортикальная гетеротопия с тонкой корой и с / без полимикрогирии.

Полимикрогирия (классическая) с шизэнцефалией или кальцификацией

Клинически определяется, внутриутробное воздействие вирусов

  • Диффузная или пятнистая полимикрогирия с положительными результатами анализов на цитомегаловирусную инфекцию.
  • Диффузная, пятнистая или перисильвиарная полимикрогирия с потерей слуха и положительными результатами анализа на цитомегаловирусную инфекцию.

Клинически определяется с аутосомно-рецессивным типом наследования

  • Кальцификация с полимикрогирией.

Клинически определяется с аутосомно-рецессивным типом наследования

  • Кальцификация с полимикрогирией и с мутациями в гене OCLN1 (5q13.2).

Полимикрогирии без кальциноза, классифицированны по местоположению

Клинически определяемые двусторонние полимикрогирии без расщелин с неизвестными причинами

  • Генирализованная полимикрогирия.
  • Фронтальная полимикрогирия.
  • Перисильвиарная полимикрогирия.
  • Задняя полимикрогирия (боковая затылочно-теменная).
  • Парасагиттальная полимикрогирия.
  • Парасагиттальная мезиальная затылочная полимикрогирия.

Клинически определяемые односторонние полимикрогирии без расщелин с неизвестными причинами

  • Полимикрогирия полушария.
  • Перисильвиарная полимикрогирия.
  • Фокальная полимикрогирия.

Синдромы, сопровождающиеся полимикрогирией

Синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования

  • Аутосомно-доминантная форма синдрома Адамса-Оливера.

Синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования

Аутосомно-доминантные случаи (новые мутации)

  • Лобно-теменная полимикрогирия с задержками миелинизации в конечностях. Мутации в гене TUBB2B 6p25.2.
  • Переменная лобно-теменная полимикрогирия с мутациями в гене TUBB3 16q24.3.
  • Синдром Кноблоха с миопией высокой степени, витреоретинальной дегенерацией, отслоением сетчатки, затылочным цефалоцеле и переменной полимикрогирией. Мутации в гене COL18A1 21q22.3.
  • Перисильвиарная полимикрогирия с делецией в локусе 1p36.3 (ген не идентифицирован).
  • Перисильвиарная полимикрогирия с делецией в локусе 22q11.2 (ген не идентифицирован).

Другие редкие типы и синдромы, сопроваждающиеся полимикрогирией

Полимикрогирия. Симптомы и проявления

Полимикрогирия характеризуется тяжелыми задержками развития, умствеными отклонениями разной тяжести, двигательными расстройствами, слабостью в конечностях (гемипарез или квадрипарез), проблемами с дыханием и судорогами (в том числе неконтролируемыми). И несмотря на то, что каждый случай уникален, исследователями были выделены некоторые общие клинические особенности, основанные на пораженной области головного мозга:

  • Односторонняя фокусная полимикрогирия – самая мягкая форма этого порока. У лиц с этой формой отмечаются минимальные неврологические отклонения.
  • Двусторонняя фронтальная полимикрогирия – когнитивные и моторные задержки, спастический квадрипарез, эпилепсия.
  • Двусторонняя лобная полимикрогирия – тяжелые познавательные и двигательные задержки, судороги, мозжечковая дисфункция.
  • Двусторонняя перисильвиарная полимикрогирия – псевдобульбарные признаки, когнитивные расстройства, эпилепсия, артрогрипоз.
  • Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия – частичные припадки и познавательные задержки (иногда).
  • Двусторонняя генирализованная полимикрогирия – тяжелая умственная отсталость, церебральный паралич, эпилепсия.

Полимикрогирия. Диагностика

Полимикрогирия, как правило, диагностируется с помощью МРТ и / или КТ. Визуализационное проявление порока является переменным.

 Такая изменчивость, скорее всего, является результатом трех факторов: факторы формирования изображения (количество серого вещества, белого вещества, толщина срезов), этапы зрелости / миелинизации головного мозга во время исследования и, по всей вероятности, полимикрогирия второго типа.

 Полимикрогирия второго типа обычно ошибочно диагностируется как пахигирия (форма лиссэнцефалии). В диагностике этого типа ошибаются даже опытные радиологи, так как очень тонкие различия могут быть легко упущены из внимания.

Также очень часто специалисты указывают на то, что у лиц с полимикрогирией кора головного мозга часто аномально толстая, но в действительности это не так, кора головного мозга часто аномально тонкая, а толстой она может выглядеть по той причине, что множество мелких извилин могут сливаться с образованием глубоких, толстых масс.

Полимикрогирия. Лечение

Лечение только симптоматическое и оно может включать в себя физическую терапию (включая аква-терапии), трудотерапию (при незначительных моторных отклонениях), логопедию, ортезы, противосудорожные препараты и хирургические операции по устранению некоторых пороков (особенно конечностей).

Полимикрогирия. Прогноз

Люди с более умеренными формами полимикрогирию доживают до взрослого возраста. Лица с самыми тяжелыми формами могут умереть в молодом возрасте от тяжелых и неконтролируемых судорог или пневмонии.

Источник: http://redkie-bolezni.com/polimikrogiriya/

Микроцефалия у детей: 3 главных симптома и 5 методов лечения

Микрогирия головного мозга

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность — лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму.

Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями.

В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность — выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению.

В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия.

Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия — тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

  • синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
  • болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
  • синдроме Миллера-Дикера;
  • болезни кошачьего крика;
  • синдроме Прадера-Вилли;
  • болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

  • инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
  • тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
  • церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
  • неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
  • сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей.

Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков.

Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Окружность головы в норме

Обычно первое измерение окружности головы делают через 24 часа после родов. В последующем наблюдающий ребенка педиатр проводит замеры каждый месяц во время планового осмотра.

Родители малыша также могут самостоятельно определить окружность головы ребенка в домашних условиях. Для этого понадобится мягкая эластичная лента с сантиметровыми делениями.

Замер делают через линию бровей и максимально выступающую область затылка.

Полученные данные сравнивают со специальной таблицей, в которую занесены среднестатистические показатели по возрастам, отдельно для мальчиков и девочек.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/vrozhdennye/mikrocefaliya-eto.html

Психологическая энциклопедия — значение слова Микрогирия

Микрогирия головного мозга

Известные причины полимикрогирии включают генные мутации, вирусные инфекции (цитомегаловирус) и внутриутробные ишемии. Гены, мутации в которых связаны с полимикрогирией, включают: SRPX2 (Xq21.33-q23), RAB3GAP1 (2q21.3), EOMES (3p21.3-p21.2), TUBB2B (6p25), K1AA1279 (10q22.1), PAX6 (11p13), COL18A1 (21q22.3) и большое количество других генов, которые расположены в локусе 22q11.2.

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: