Миопатия дюшенна фото

Содержание
  1. Миопатия Дюшена: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
  2. Краткая характеристика миопатии Дюшена
  3. Причины
  4. Симптомы заболевания
  5. Диагностика
  6. Лечение миопатии Дюшена
  7. Профилактика
  8. Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз
  9. Этиология нарушения
  10. Характеристика наследственной патологии
  11. Симптомы нарушения
  12. Диагностика заболевания
  13. Тактика лечения заболевания
  14. Последствия и осложнения
  15. Миодистрофия Дюшенна: причины, симптомы, 7 методов лечения
  16. Нарушения со стороны других органов и систем при миодистрофии Дюшенна
  17. Лабораторные и инструментальные методы исследования
  18. Принципы терапии миопатии Дюшена
  19. Диетотерапия
  20. Гормонотерапии
  21. ЛФК
  22. Массаж и физиотерапевтическое воздействие
  23. Кардиологическая помощь
  24. Прогноз
  25. Есть ли методы профилактики миопатии Дюшенна?
  26. Заключение
  27. Литература
  28. Миопатия Дюшенна: причины, симптомы, лечение, как наследуется дистрофия, ее диагностика, фото
  29. Что это такое?
  30. Этиология, кто наследует и почему
  31. Симптомы мышечной дистрофии
  32. Формы миопатии
  33. Методы диагностики
  34. Лечение заболевания
  35. Прогноз на выздоровление и жизнь
  36. Что нужно запомнить?

Миопатия Дюшена: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Миопатия дюшенна фото

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.

Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.

Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.

Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз

Миопатия дюшенна фото

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/miopatiya-dyushenna.html

Миодистрофия Дюшенна: причины, симптомы, 7 методов лечения

Миопатия дюшенна фото
http://mioby.ru/novosti/miodistrofija-djushenna-kak-vernut-ischezajushhie-myshcy/

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и появлению слабости во всём теле.

Эта патология относится к разряду наследственных. Передаётся по материнской линии, так как «неправильный» рецессивный ген расположен в Х-хромосоме. Хотя наблюдаются и случаи спонтанных мутаций в геноме.

В результате передачи дефектного гена описанным выше образом болезнь проявляется яркой клинической картиной лишь у мальчиков (встречается у 1 из 3500 новорожденных), а все девочки считаются носителями. Недуг у них практически незаметен. Диагностировать его можно лишь после детального неврологического осмотра с проведением специфических проб.

https://pixabay.com/illustrations/dna-string-biology-3d-3656587/

Впервые мышечная дистрофия, манифестирующая в раннем детском возрасте, была описана французским врачом-неврологом Гийомом Бенжаменом Арманом Дюшеном. Которого называли «отцом электротерапии» из-за основного направления его деятельности.

Как уже было отмечено, миопатия Дюшенна развивается в результате нарушения синтеза белка дистрофина. Ему присуща крайне нестабильная структура, ведь он состоит из огромного числа «кирпичиков»-аминокислот, а именно — 3685. На фоне мутации гена, который кодирует данный протеин, его выработка или прекращается, или он становится дефектным и не выполняет свои основные функции.

Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются. То есть мышечное волокно распадается.

Белок также входит в состав наружной мембраны и отвечает за транспорт ионов. Ввиду патологических изменений внутри миоцита начинают скапливаться ионы кальция, обладающие некротизирующим эффектом.

На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры.

Ближайшая к болезни Дюшенна патология  — дистрофия Беккера, имеет и сходные симптомы, и такой же тип наследования, но характеризуется большим содержанием дефектного дистрофина (от 3 до 20%), а также более поздним дебютом.

Миодистрофия, открытая Дюшенном, манифестирует обычно ещё до трёх лет, за редким исключением начало болезни «откладывается» до 5-6-летнего возраста.

Одна из форм «мышечного недуга» — миотоническая дистрофия, с которой дифференцируют «дюшенную» патологию, развивается не раньше 18-20 лет.

Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса. Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах.

Окружающие обращают внимание на патологию лишь тогда, когда ребёнок не может самостоятельно встать с пола. Существует даже специфический тест – симптом Говерса.

При этом маленький пациент, принимая вертикальное положение, как бы «взбирается по себе». То есть опирается вначале руками на пол, отталкивается, перемещает кисти на голени, затем колени, бёдра.

И только после этого полностью выпрямляется.

Также дистрофия мышц и развивающаяся на этом фоне слабость становятся причиной формирования «утиного», раскачивающегося типа ходьбы.

Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий. Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются.

Болезнь Дюшенна имеет прогредиентное течение. При этом с трёх до шести лет наблюдается относительная стабильность клинической картины.

60-80% больных могут самостоятельно передвигаться вплоть до восьмилетнего возраста. За указанный период, тем не менее, успевают сформироваться сгибательные контрактуры в голеностопных суставах.

В поясничном отделе позвоночника «вырисовывается» гиперлордоз, а в грудном – кифосколиоз.

Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины.

Уменьшение объёма мускулатуры долгое время способно скрываться за чрезмерно развитой подкожно-жировой клетчаткой. А деформация костных структур затрагивает и грудную клетку.

Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма. Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать.

Поражается также и миокард (мышца сердца), что выражается в дилатационной (когда камеры расширяются) и гипертрофической (когда утолщается стенка) кардиомиопатии. Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности.

Нарушения со стороны других органов и систем при миодистрофии Дюшенна

Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий – адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.

Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении.

Необходимо помнить, что дефицит высших нервных функций усугубляется не только перинатальными патологиями, но и нарастающей социальной дезадаптацией больных в результате невозможности нормально двигаться в саду, школе.

В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.

Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина. Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии.

Если первично была выполнена биопсия и по её результатам выставлен диагноз, то непременно проводят генетический анализ.

Ранее в диагностике опирались на электронейромиографию (ЭНМГ). Но она покажет только поражение мышечного звена, не указывая строго на дюшенновский генез болезни. Ведь данная миопатия фасцикуляции (самопроизвольные сокращения) не «генерирует».

Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови, в котором уровень креатинфосфокиназы (КФК) будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы. Снижаться он начинает лишь после 5 лет на 20% в год. Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным.

https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815633/

Принципы терапии миопатии Дюшена

Специфического лечения, которое бы позволило полностью «удалить» мутацию в гене и нормализовать синтез дистрофина в мышцах, на данный момент не существует. Были попытки вводить здоровые клетки пациентам, страдающим миопатией Дюшенна, но видимого результата не наступало.

Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.

Диетотерапия

Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов.

Избыточный вес, как и гипотрофия, развивающаяся в период иммобилизации и начала использования инвалидной коляски (12-13 лет), одинаково плохо влияют на состояние ребёнка. Поэтому родители должны не забывать о консультациях у диетолога.

На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно.

Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии (проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка).

https://www.pexels.com/photo/abundance-agriculture-bananas-batch-264537/

Гормонотерапии

Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт.

Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы (повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т.д.).

Назначаются они обычно в фазе плато дистрофии или ещё до наступления указанного периода, что припадает на возраст четырёх-шести лет. Лечение стартует лишь при условии наличия иммунитета от ветряной оспы и вакцинации по календарю прививок.

Существует огромное количество схем приёма кортикостероидов при данной болезни: от непрерывного до «лекарств выходного дня».

Терапия подбирается в каждом отдельном случае индивидуально с учётом развивающихся нежелательных симптомов от препарата.

https://www.youtube.com/watch?v=j7nEuUOUEso

Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно. Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.

ЛФК

Лечебная физкультура заключается в выполнении активных и пассивных движений в суставах – сгибание/разгибание, которые позволят отсрочить развитие контрактур. Заниматься больному следует не меньше 4-5 раз в день.

Силовые упражнения при болезни Дюшенна противопоказаны, так как они только усиливают повреждение мышечных волокон и истощают ребёнка.

https://pixabay.com/photos/yoga-stretching-pose-fitness-girl-2959213/

Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких (ЖЕЛ). При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.

Массаж и физиотерапевтическое воздействие

Массаж, как и физиотерапевтические процедуры (магнитотерапия, парафинотерапия), направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики.

Кардиологическая помощь

На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ (Энап, Лизиноприл), а позже и бета-блокаторы (Бисопролол, Метопролол). Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности (отёки, застой в лёгких) вначале купируются диуретиками (Лазикс, Фуросемид).

С целью профилактики тромбообразования к лечению «подключают» антикоагулянты (Варфарин, Клопидогрел).

Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений. При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство.

Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность, присоединение инфекционного процесса и пролежни, как результат длительной обездвиженности. Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента.

Прогноз

К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на 2-3-м десятилетии жизни. Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями.

Есть ли методы профилактики миопатии Дюшенна?

Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена. Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия на просторах интернета имеет достаточно много фото больных детей. Патология поистине пугает, ведь остановить или предотвратить её невозможно. Врачам остаётся лишь всеми доступными средствами облегчать состояние пациентов.

Литература

  1. http://www.mymio.org/pics/uploads/TREAT-NMD_DMD_interim_recommendations_RUS_edited.pdf
  2. http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_soc_ru-combined.pdf
  3. http://www.treat-nmd.

    eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/russian/dmd_rus_familyguide_printversion.pdf

  4. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т.1/ Под ред. Н. Н. Яхно.
  5. Неврология. Справочник практического врача. О. С.

    Левин, Д. Р. Штульман.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 4,20 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/nevrologiya/miodistrofiya-dyushenna

Миопатия Дюшенна: причины, симптомы, лечение, как наследуется дистрофия, ее диагностика, фото

Миопатия дюшенна фото

Мышечные дистрофии – это группа заболеваний не воспалительного характера, характеризующиеся прогрессивным течением без патологических изменений центральной и периферической нервной системы.

Что это такое?

Фото 1. Признаки миопатии Дюшенна

Первые публикации о миопатиях датируются 1830 годом. В 1852 году Мерион сообщил о случае в семье с четырьмя сыновьями, у которых отмечались признаки двигательных расстройств, не связанных с поражением нервной системы. Он предположил, что заболевание наследуется от матери к ребенку.

Под миопатией или миодистрофией Дюшенна (также ее называют дистрофией или миопатией Дюшена-Беккера) понимают заболевание генетической природы, связанное с мутацией гена, кодирующего синтез белка дистрофина.

Дистрофин входит в состав мембран мышечных клеток, без него мышцы крайне уязвимы и подвергаются некрозу и дегенерации. Экспрессия, то есть реализация функции, происходит в гладкой и скелетной мышечной ткани, а также в миокарде.

Миопатия Дюшенна поражает одного из 3500 новорожденных детей. Несмотря на тот факт, что заболевание названо именем Дюшенна, одним из первых врачей, описавших данную патологию, был Говерс.

Гийом Дюшенн был французским неврологом, который использовал электростимуляцию в лечении неврологических расстройств.

В 1868 году Дюшенн описал 13 пациентов с заболеванием, которое сопровождалось прогрессирующей мышечной слабостью, и назвал ее паралитической псевдогипертрофической мышечной дистрофией.

Также он определил диагностические критерии миодистрофии, которые используются и сегодня.

Этиология, кто наследует и почему

По международной классификации болезней МКБ-10 мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера имеет код G71.

Одна треть случаев заболевания связана со спонтанно возникшей мутацией, в то время как на остальные случаи патологии приходится наследование Х-хромосомы, несущей патологический ген.

Случаи гонадного мозаицизма связаны с 20% случаев миодистрофии Дюшенна. Средняя продолжительность жизни менее 20 лет. Повышение уровня фермента креатинфосфокиназы (КФК) обнаруживают у 2/3 женщин – носителей патологического гена. Большинство из них не имеют никаких проявлений заболевания.

Миопатия почти всегда поражает мальчиков, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой, тип наследования – рецессивный. Локализация гена, кодирующего синтез дистрофина, находится в локусе Xq21. Синтез белка кодируется одним из самых больших известных генов.

Он занимает около 2% ДНК Х-хромосомы.

Симптомы мышечной дистрофии

Первые симптомы появляются в возрасте от трех до семи лет. Обычно родители замечают раскачивающуюся походку и гиперлордоз. Существует несколько основных критериев, которые позволяют предположить миопатию Дюшенна. К ним относятся:

  1. Мышечная слабость, которая появляется неожиданно и начинается с нижних конечностей.
  2. Гиперлордоз – выраженный изгиб позвоночника кпереди, что особенно проявляется при ходьбе.
  3. Гипертрофия ослабленных мышц.
  4. Слабый ответ мышц на электрическую стимуляцию на более поздних стадиях заболевания.

С течением времени все указанные симптомы прогрессируют. Несмотря на поражение мышечных структур, нарушений функции мочевого пузыря и кишечника не отмечается. К двенадцати годам жизни большинство пациентов не могут ходить самостоятельно, и находится в инвалидном кресле.

Миопатия Беккера очень сходна с дистрофией Дюшенна, так как поражается один и тот же локус Х-хромосомы, в результате чего страдает синтез дистрофина. Отличием миопатии Беккера является начало заболевания, как правило, после трех лет жизни или даже в подростковом возрасте.

Миодистрофия Дюшенна – патология, которая затрагивает не только скелетную мускулатуру. Дистрофин также содержится в миокарде, тканях мозга и гладкомышечной мускулатуре. Поздняя стадия заболевания ассоциируется с тяжелой сердечной недостаточностью и дыхательными нарушениями – главными причинами смерти пациентов.

Формы миопатии

В течении заболевания различают пять стадий. Первая стадия (доклинических проявлений) не характеризуется широким спектром симптомов, обычно у пациентов отмечается лишь повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Вторая стадия (ранних признаков) включает следующие симптомы:

  1. Раскачивающаяся походка – впервые появляется от 2-х до 6-ти лет и часто является первым симптомом, который замечают родители.
  2. Прогрессирующая слабость мускулатуры нижних конечностей с дальнейшим присоединением слабости мышц шеи, плечевого пояса и рук.
  3. Наличие симптома Говерса – при попытке встать с пола, пациент упирается на колени и руки (рисунок 1). Появление симптома связано с выраженной слабостью мышц спины и конечностей.

Рисунок 2. Симптом Говерса – пациент поднимается с пола, опираясь на колени и руки.

Третья стадия (прогрессирующих симптомов) характеризуется появлением значительных сложностей во время ходьбы и развивается, когда возраст ребенка составляет около восьми лет. Пациенту становится сложно подниматься по ступеням, появляется одышка, сложно встать с пола.

По утрам могут беспокоить головные боли, в ночное время наблюдается затрудненное дыхание. Четвертая и пятая стадии являются наиболее тяжелыми, так как пациент теряет возможность не только самостоятельно передвигаться, но и испытывает трудности с дыханием.

При четвертой стадии пациент еще может удерживать осанку, однако делать это становится все труднее, развивается выраженный сколиоз.

Пятая стадия – терминальная. Пациент не может ходить и, как правило, находится в инвалидном кресле. Чаще всего, смерть наступает от дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности в возрасте до 20-ти лет.

Методы диагностики

Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до 2-3-х лет жизни может ничем не отличаться от других детей. Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание.

Важно! Во время проведения лабораторных исследований может быть повышен уровень печеночных ферментов: аланин- и аспартатаминотрансферазы, креатинкиназы и гамма-глутаматтрансферазы.

В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции.

У 30% детей с мутациями гена, кодирующего синтез дистрофина, отмечались трудности с обучением и приобретением новых навыков, обсессивно-компульсивные расстройства, синдром дефицита внимания, задержка умственного развития. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки.

Постановка диагноза «Миопатия Дюшенна» включает:

  1. Исследование уровня КФК, которая превышает референсные значения в 50-100 раз.
  2. Молекулярную диагностику – исследование гена, локализованного в локусе Xq21 и ответственного за синтез дистрофина, позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз.

Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

Из инструментальных методов используют:

  • обзорную рентгенографию грудной клетки. Исследование позволяет сделать заключение, насколько выражен сколиоз;
  • электромиографию: метод применяют с целью дифференциальной диагностики со спинальной мышечной атрофией;
  • электрокардиография – с целью выявления синусовых аритмий;
  • ультразвуковое исследование сердца – нередко определяет малые размеры желудочков сердца и более длинную диастолу;
  • холтеровское мониторирование определяет наличие пароксизмальных аритмий.

Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:

  • мышечные волокна с выраженным дегенеративным процессом и некрозом;
  • пролиферация соединительной ткани;
  • появление жировой ткани в значительном количестве.

Также проводится  анализ белка дистрофина, выделенного из мышцы, с определением его молекулярной массы.

Лечение заболевания

На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении (в основном, для сохранения сердечной функции), исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания.

Прогноз на выздоровление и жизнь

К сожалению, прогноз неблагоприятный, так как смертность при данной патологии составляет 100%.

  Если в семейной истории встречается близкая родственница, которая является носителем патологического гена, у детей мужского пола выше риск развития кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной недостаточностью в возрасте от 20 до 40 лет.  Проводятся исследования, связанные с применением стволовых клеток для лечения миодистрофий.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее заболевание, связанное с аномальным синтезом белка дистрофина, принимающего непосредственное участие в мышечных сокращениях. Синтез дефектного белка приводит к дегенеративным и некротическим процессам в мышцах.
  2. Ранними признаками болезни считаются появление мышечной слабости в нижних конечностях, раскачивающейся, нетипичной походки. К лабораторным признакам относится многократное повышение уровня КФК.
  3. Этиология заболевания – генетическая, связанная с мутацией гена в локусе Тип наследования-рецессивный, мутация может передаваться от матери, чья Х-хромосома несет патологический ген, а может возникать спонтанно.
  4. Существует пять стадий миопатии. Четвертая и пятая стадии являются терминальными.
  5. К ранним методам диагностики относится определение уровня КФК, который может многократно превышать норму и являться ранним маркером наследственной миодистрофии Дюшенна-Беккера задолго до появления мышечной слабости и других заметных симптомов. К более точным методам относится молекулярная диагностика с исследованием патологического гена.
  6. Специфическое лечение не разработано. Мероприятия по уходу за пациентом сводятся к поддержанию жизнеобеспечения.
  7. Основными осложнениями являются утрата способности ходить, тяжелые дыхательные расстройства и сердечно-сосудистая недостаточность.
  8. Прогноз неблагоприятный, летальность составляет 100%.

Литература

  • Bushby K, Straub V. Nonmolecular treatment for muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 2005 Oct. 18(5):511-8.
  • Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005 Jan 11. 64(1):13-20.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miopatiya-dyushenna.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: