Миотоническая дистрофия лечение

Содержание
  1. Миотоническая дистрофия лечение
  2. Особенности патологии
  3. Причины
  4. Симптомы
  5. Признаки врожденной дистрофической миопатии
  6. Диагностика
  7. Курс терапии
  8. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания
  9. Классификация
  10. Этиология и патогенез
  11. Дистрофические миотонии
  12. Недистрофические миотонии
  13. Каналопатии с мутациями гена хлорного канала
  14. Каналопатии с мутациями гена натриевого канала
  15. Лечение
  16. Миотония: спазм мышц, код по МКБ-10, Томсена, Беккера, дистрофическая Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клиника, диагностика, лечение, классификация
  17. О заболевании
  18. Клиника заболевания
  19. Миотония Беккера
  20. Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  21. Лекарственная терапия
  22. Физиотерапия
  23. Какой прогноз на выздоровление?
  24. Возможные осложнения
  25. Вывод
  26. Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – причины, симптомы, диагностика и лечение
  27. Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  28. Краткие факты
  29. Основные источники появления миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  30. В чем проявляется классическая дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана?
  31. Симптоматика врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Миотоническая дистрофия лечение

Миотоническая дистрофия лечение

Патологии, передаваемые по наследству обычно связаны с различными генными аномалиями. От них нельзя избавиться и остается лишь купировать возникающие симптомы.

Одной из таких болезней является дистрофический тип миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана. Такое заболевание представляет собой дистрофию мышечных волокон на фоне развития миотонии.

Вместе с этим уменьшаются умственные способности, возникают эндокринные сбои и сбивается сердечный ритм.

Миотония — это болезнь, передаваемая по наследству, для которой свойственно замедленное расслабление мышц после их сокращения. Такое явление называется миотоническим спазмом. Узнают о наличии проблемы по свойственной симптоматике, а подтверждается она с помощью генеалогического анализа.

Особенности патологии

Впервые об этой болезни написал Г.И. Россолимо в начала ХХ века.

Со временем в описание патологии вносились изменения, и она получила название дистрофическая миотония Россолимо Штейнерта Куршмана в честь людей, которые смогли ее изучить.

Передается это заболевания аутосомно-доминантным методом, то есть от мамы или папы к малышу. Шансы на развитие болезни составляют 50%, если у одного из родителей есть аномальный ген, провоцирующий ее появление.

Страдает от этой патологии как женский, так и мужской пол. По статистике заболевают ею 10 человек на 200-300 тыс. населения.  Впервые может проявиться дистрофический вид миотонии в раннем возрасте (до 10 лет), но зачастую ее признаки наблюдаются ближе к 20 годам.

Ученые выявили неприятную закономерность этого заболевания. Ее суть состоит в том, что если аномальный ген был у матери, то патология имеет значительно менее благоприятный прогноз. В случае передачи мутации от отца, течение болезни будет не таким тяжелым.

Причины

Все проблема дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана заключается в дефектном гене DMPK. Он локализован в 19 паре хромосом и в его функции входит выработка миотонин-протеинкиназы. В нормальном состоянии этот белок находится в скелетной мышечной ткани, нервной системе и составляющих миокарда.

Именно по этой причине его недостаточный синтез влияет на развитие различных осложнений свойственных этому патологическому процессу. Нехватка миотонин-протеинкиназы ведет к развитию миотонических спазмов и дистрофии мышечных тканей.

На фоне гипертрофии одних групп мышц, другие атрофируются и постепенно заменяются жировой и соединительной тканью.

У больных страдающих от миотонии дистрофического типа растет количество тринуклеотидных CTG-повторов. Они представляют собой основу мутировавшего гена. Количество тринуклеотидных CTG-повторов влияет на тяжесть болезни, а именно:

  • Норма. У здоровых людей показатель CTG-повторов не превышает 37;
  • Легкая форма. Если CTG-повторы находятся в рамках от 50 до 80, то диагностируется ранний этап болезни;
  • Тяжелая форма. Для нее свойственен показатель повторов от 100 до 500;
  • Врожденная форма. Диагностируют патологию у детей при 500-2000 CTG-повторов и возникает она преимущественно при передаче мутировавшего гена от матери.

Симптомы

В основном при дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана неврожденной формы первые проявления становятся заметны примерно от 6 до 35 лет. Однако зачастую симптоматика становится ярко выраженный к 20 годам.

Проявления миотонии сочетаются с миопатией. Она представляет собой первичное дистрофическое поражение нервных тканей.

Зачастую болезнь протекает вместе с поражением нервной и сердечно-сосудистой системы, а также ей свойственны эндокринные сбои и развитие катаракты.

Наиболее характерным признаком дистрофической миотонии являются миотонические спазмы. Больше всего им подвергаются сгибатели кисти и мышечные ткани, отвечающие за жевание.

У больных также появляется реакция свойственная миотонии на механическое воздействие, например, специального молоточка. Обычно это заметно во время осмотра у невролога.

Особым признаком миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является постепенное угасание миотонических проявлений на фоне усугубление дистрофических изменений. Зачастую подвергаются атрофии мышцы отдаленных отделов нижних и верхних конечностей, а также лицевые, височные и грудино-ключично-сосцевидные мышечные ткани.

Пораженная мимика лица обычно проявляется в виде печального выражения лица. При дистрофических изменениях мышечной ткани глотки и гортани у больного меняется голос и ему становится трудно глотать.

Одним из наиболее неприятных проявлений дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана является влияние патологии на дыхательные мышечные ткани. Больные при этом мучаются от припадков апноэ (остановки дыхания) во время сна и пневмонии застойного и аспирационного типа.

Дисфункции сердечно-сосудистой системы наблюдаются у каждого второго человека, страдающего от дистрофической миотонии. Больные чаще всего страдают от сбоев в сердечном ритме, возникшем на фоне нарушения проводимости и увеличения левого желудочка. Не реже встречается и другой патологический процесс, а именно блокада ножек пучка Гиса.

Среди симптомов повреждения центральной нервной системы можно выделить стремительное уменьшение умственных способностей (вплоть до легкой дебильности) и сбои в ритме сна. Люди, страдающие от миотонии, начинают дольше спать и все равно не высыпаются.

Свойственные дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана эндокринные нарушения преимущественно касаются лишь половой сферы. У мужского пола это выражается следующей симптоматикой:

  • Уменьшение либидо (тяги к противоположному полу);
  • Задержка в опускании или отсутствие одного из яичек;
  • Недостаточная выработка половых гормонов;
  • Импотенция;
  • Дисфункция половых желез.

У женского пола признаки эндокринных сбоев выглядят следующим образом:

  • Рост волос по мужскому типу;
  • Сбои в менструальном цикле;
  • Развитие раннего климакса.

У обоих полов наблюдается алопеция (облысение). У мужчин она возникает преимущественно в области лба и висков, а у женщины проблема имеет диффузный характер или имеет очаговое проявление.

Признаки врожденной дистрофической миопатии

Заметить врожденный вид патологии можно еще во время внутриутробного развития. Обычно врач выявляет недостаточную активность плода. Для диагностики гинеколог использует ультразвуковое обследование (УЗИ). Выявить эту проблему можно после 6 месяца беременности.

Родившийся ребенок страдает преимущественно от проявлений миопатии, а именно от пониженного мышечного тонуса. Проблема касается в основном мышц конечностей, а также мимической, глазодвигательной и жевательной мускулатуры. Из-за этого часто наблюдаются проблемы при кормлении. Проявления миотонии становятся заметны значительно позже.

Дети, рожденные с дистрофической миотонией, мучаются от замедленного моторного развития и олигофрении. Симптоматика у них прогрессирует достаточно быстро, поэтому летальный исход часто возникает еще совсем в юном возрасте.

Диагностика

Заподозрить наличие проблемы невролог может по нестандартному сочетанию признаков свойственных болезни Россолимо Штейнерта Куршмана. Для подтверждения или опровержения диагноза врач назначит генеалогический тест и исследует ДНК код больного. Дополнительно может потребоваться проведение инструментальных методов обследования:

  • ЭКГ;
  • Электромиография;
  • Анализ половых гормонов;
  • Электронейрография.

Для точного дифференцирования диагноза невролог часто направляет больного к таким врачам

  • Кардиолог;
  • Андролог (мужчины);
  • Гинеколог (женщины);
  • Генетик;
  • Эндокринолог.

Во время диагностики врач должен будет дифференцировать патологию Россолимо Штейнерта Куршмана среди прочих диагнозов, например, от патологии Томсена, которая также проявляется мышечной гипертрофией. Это же относится и к болезни Беккера, так как заболевания отличаются лишь скоростью поражения лицевой мышечной ткани и типом наследования.

Курс терапии

Такая болезнь, как миотония дистрофического типа Россолимо Штейнерта Куршмана на сегодняшний день неизлечима. Людям, страдающим от нее, приходится сидеть на строгой диете, в которой не должно быть калия. Помимо изменения рациона, врачи советуют больным беречь себя от переохлаждения, так как холод провоцирует миотонический спазм.

Медикаментозная терапия служит для замедления течения болезни и предотвращения приступов миотонических спазмов. Обычно используют такие препараты:

  • Новокаимид;
  • Диакарб;
  • Хинин;
  • Дифенин.

Вместе с ними, больные должны употреблять анаболики по типу Неробола и Метиландростендиола для замедления дистрофических изменений. В обязательную схему лечения также должен входить АТФ (аденозин-трифосфатогистидинато-магний) и витаминные комплексы.

Благодаря такому курсу терапии снизится интенсивность проявлений болезни и улучшится состояние больного. Вылечить миотонию такие методы не смогут, но они продлят жизнь, а это не менее важный результат, так как со временем ученые придумывают все более эффективные лекарства.

Дистрофический вид миотонии является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое имеет неблагоприятный прогноз. При возникновении ее первых признаков необходимо срочно обратиться к врачу для прохождения диагностики и составления курса терапии.

Источник: NashiNervy.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/miotonicheskaja-distrofija-lechenie/

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Миотоническая дистрофия лечение

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

  • миотонического;
  • дистрофического;
  • вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

  • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
  • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
  • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
  • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.  При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью.

ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

  1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями.

Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата.

Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

  1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях).

Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

  1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

  1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

  1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

  1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

  1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

  1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики.

Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин).

Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения.

Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту.

Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Шоломова Елена Ильинична, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 93

4.28 93

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/miotoniya.html

Миотония: спазм мышц, код по МКБ-10, Томсена, Беккера, дистрофическая Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клиника, диагностика, лечение, классификация

Миотоническая дистрофия лечение

Врожденное неврологическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым и длительным сокращением мышц, называется миотонией.

Болезнь может развиваться по доминантному или рецессивному типу и характерна для лиц обоего пола. Миотония Томсена отличается многолетним течением и при позднем выявлении значительно снижает качество жизни.

Данная статья содержит полные сведения об отличительных особенностях и главных признаках этого заболевания.

О заболевании

Для начала нужно разобраться, что это такое.

Миотония Томсена – это хроническое нервно-мышечное заболевание с медленно прогрессирующим течением.

Некоторые путают имя доктора и ошибочно полагают, что заболевание названо в честь некоего Томпсона, однако это неверно.

Болезнь относится к врожденным генетическим недугам и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота выявления – 0,3-0,7% на 100 000 новорожденных. Проявляется замедленным расслаблением поперечнополосатой мускулатуры в сочетании с тоническим спазмом вслед за началом произвольного движения.

Код по МКБ-10: G71.1.

Клиника заболевания

Главные симптомы – миотонический спазм и мышечная скованность:

  • Миотонический спазм – это длительное сокращение мышц вслед за активным движением, длящееся несколько десятков секунд. Пациент не в состоянии устранить спазм произвольно;
  • Скованность мышц — трудность при выполнении движений после периода покоя. Скованность проходит после того, как больной пытается выполнить движение несколько раз.

Первые проявления болезни наблюдают в грудном периоде. Во время плача младенец внезапно начинает задыхаться, его голос изменяется. После успокоения гримаса остается на лице в течение 1-2 минут.

Уже в детстве в силу гипертрофии мускулатуры дети напоминают профессиональных атлетов, однако сила мышц значительно снижена. Во время физических занятий, бега, плавания дети значительно уступают сверстникам, несмотря на внешний вид.

СПРАВКА. Заболевание не сопровождается болевыми ощущениями и прогрессирует в холодное время года. Мышечная скованность часто охватывает пациентов после сна и приводит к нарушениям походки (симптомы «железного дровосека», «утиной походки», «подъема лесенкой»).

При генерализованной форме вследствие сокращения нескольких мышечных групп пациенты теряют равновесие. Падение сопровождается невозможностью самому подняться до тех пор, пока не исчезнет мышечный спазм.

При локализованной форме наблюдаются следующие тонические сокращения:

  1. Мышц кисти — во время письма и выполнения мелких движений;
  2. Мышц стопы – во время ходьбы и физкультурных занятий;
  3. Языка – во время разговора;
  4. Мышц глаза – во время зажмуривания;
  5. Жевательных мышц – во время жевания, разговора.

Гипертрофия мышц и в зрелом возрасте выдает в больных «профессиональных спортсменов», однако их физическая подготовка значительно ниже, чем у сверстников. Бытовые, профессиональные движения, а также ходьба затруднены, подчас невозможны. Пациент не может быстро разжать кисти, открыть глаза, рот, изменить положение.

Миотония Беккера

Это врожденное неврологическое заболевание из группы миотоний, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Относится к болезням, сцепленным с полом (вызвано генетической мутацией в области Х-хромосомы).

Отличается поздним началом, более мягким течением и замедленным прогрессированием. В отличие от болезни Томсена, характерно начало клинических проявлений в 8-10 лет.

Клиническая картина при обоих заболеваниях идентична, но при миотонии Беккера проявления менее выражены. Обе болезни относятся к гипертрофическим миотониям.

 БеккераТомсена
Расположение мутацииХ-хромосомаСедьмая хромосома
Возраст начала8-10 летГрудной период
НаследованиеРецессивное (мутация гена имелась у обоих родителей)Доминантное (мутация имелась хотя бы у одного родителя)
Клиническая картинаМенее выраженаЯркая

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Этот вид миотонии также наследственный. Это заболевание прогрессирующее, в его основе заложен дефект миотонин-протеинкиназы. Это приводит к дистрофическим изменениям мышечной ткани.

Классическая форма этой болезни проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. В редких случаях эта миотония бывает врожденной. В таком случае заболевание уже видно при рождении. При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана наблюдается замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью.

Лекарственная терапия

Терапия медикаментами не исключается в любом случае.

Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

  1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
  2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
  3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
  4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

Физиотерапия

Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

  1. Гальванические токи на область патологического очага;
  2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
  3. Лечебная физкультура под контролем врача;
  4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

СПРАВКА. Врожденный характер патологии обуславливает недостаточную эффективность терапии. При выраженных жалобах применяют глюкокортикостероиды короткими курсами (5-7 дней), которые препятствуют разрушающему действию ионов кальция.

Какой прогноз на выздоровление?

Прогноз для жизни относительно благоприятный. Полное выздоровление невозможно, однако болезнь прогрессирует длительно. У части больных ухудшения не происходит в течение всей жизни. Без лечения трудоспособность снижена.

При проведении полноценной терапии улучшение наступает в 90% случаев, трудоспособность сохраняется пожизненно. Существуют данные о многолетней ремиссии под действием противосудорожных средств.
С возрастом мышечные спазмы ослабевают у всех больных.

:

Возможные осложнения

Длительное течение заболевания приводит к вовлечению в процесс многих органов и систем.

Их поражение происходит опосредованно – вследствие длительного спазма мышц:

  1. Искривление позвоночника: вперед (лордоз), назад (кифоз), в бок (сколиоз);
  2. Межпозвоночные грыжи;
  3. Синдром ночного апноэ (удушье во время сна);
  4. Кардиомиопатия (поражение сердца развивается потому, что миокард представлен поперечно-полосатой мускулатурой);
  5. Мышечная атрофия;
  6. Стойкие изменения мимики, жевания и глотания;
  7. Бруксизм.

СПРАВКА. Курсовая терапия позволяет избежать осложнений и достичь длительной ремиссии, однако у пациентов часто развивается привыкание к противосудорожному средству. В связи с этим возможность самолечения и длительного приема одного и того же препарата без контроля врача должна быть исключена.

Вывод

Миотония Томсена является редким нервно-мышечным заболеванием. При обнаружении у ребенка характерных симптомов следует обратиться за помощью и придерживаться определенных рекомендаций:

  1. Исключить провоцирующие факторы (переохлаждение);
  2. Не заниматься самолечением;
  3. Не использовать лекарственные средства вне схемы или без врачебных рекомендаций;
  4. Обеспечить больному покой и длительный сон;
  5. Оказывать помощь при передвижении, подъеме и спуске по лестнице.

Врожденный характер патологии позволяет выявить ее в раннем возрасте и начать комплексное лечение, которое может требоваться больному в течение всей жизни.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miotoniya.html

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – причины, симптомы, диагностика и лечение

Миотоническая дистрофия лечение

Дегенеративно-дистрофические заболевания нервной системы с преобладающим поражением периферических нервов и мышечных волокон занимают огромную долю в структуре наследственной патологии человека.

Типичным представителем является миотоническая дистрофия (или дистрофическая миотония), описанная в начале прошлого века несколькими авторами и получившая название болезни Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Этот недуг является самым известным заболеванием из разряда миотоний и самой распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых людей. Что представляет собой эта болезнь и как с ней бороться?

Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — заболевание наследственного характера, обладающее медленной степенью развития, которое вызывает образование миотонии в комбинации с деформациями мышечных зон дистрофической природы.

В основе представленного недуга находится повреждения миотонин-протеинкиназы.

Описываемая болезнь образует в теле больного спазмы, атрофические проблемы мышечной ткани шейного отдела, лицевой области и дистальных районов конечностей, а также пониженный уровень интеллектуальный способностей, аритмию и эндокринологические изменения.

В качестве диагностических процедур специалист используют разнообразные клинические приемы, например: генеалогическое тестирование и анализ ДНК. Для лечения симптомов патологического процесса используются фармакологические средства, направленные против симптоматики отклонения и дальнейшего развития дистрофии мышечной ткани (применяются анаболические стероидные препараты, АТФ и прочее).

Краткие факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственный аномальный процесс, который способен попадать в организм ребенка от родителей через аутосомно-доминантный путь. В возрасте от 10 до 20 лет может распространяться классический тип болезни.

В редких ситуациях может встречаться врожденная форма недуга, так как ее симптоматика заметна сразу после появления новорожденного на свет.

Согласно морфологическим показаниям при описываемом заболевании выделяется комбинация гипертрофических деформаций конкретных мышечных районов вместе с атрофией других участков. Помимо этого, происходит замещение элементов мышечных частиц жировой и соединительной тканью.

При исследовании с помощью электромикроскопа разных образцов мышечной ткани можно увидеть деструкцию миофибрилл и нарушения размеров митохондрий.

Основные источники появления миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Согласно результатам последних проведённых тестирований генов пациентов с дистрофическим недугом указали на то, что основную роль в патологии играет дефективное расстройство, формирующееся в конкретном геноме, который располагается в девятнадцатой хромосоме.

Именно она отвечает за синтезацию миотонин-протеинкиназы. У людей, страдающих описываемым отклонением от нормы, диагностируют серьезное возрастание в размерах некоторых частей гена под названием DMPK.

Следует учитывать, что именно от количества повторов данного отдела зависит степень и разновидность описываемой болезни.

Ориентируясь на принятые нормы количество необходимых оборотов, колеблется в районе 5-37.

В случае возрастания свыше 50-80, свидетельствует о наличии слабого проявления пагубного процесса, при увеличении показателей в пределе 100-500 — начинается поздняя стадия миотонии, а врожденный тип развивается при отклонении в 500-2000.

Многие анализы показывают, что повышение уровня тринуклеотидных повторов прогрессирует, зачастую, в женских клетках на стадии мейоза. Именно поэтому во время передачи недуга от женщины проявляется максимальная тяжелая разновидность заболевания или ее врожденная форма.

В чем проявляется классическая дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана?

Стандартный аномальный процесс берет начало после пятилетнего возраста и может проявиться до 35-летнего периода, но чаще всего клиническая картина болезни появляется в промежутке между 10-ю и 20-ю годами. Симптоматика патологии является сочетанием проблем, возникающим при миотонии с факторами миопатии, нарушениями сердечно-сосудистой системы и ЦНС, а также нарушениями эндокринной структуры и катарактой.

Характерными признаками поражения организма считается формирование спазмов, локализующихся в жевательных мышцах и сгибательном районе кисти.

Помимо этого, врачи диагностируют механические рефлексы миотонического плана, которые заметны при постукивании неврологическим инструментом. Главной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана принято называть присутствие атрофический нарушений в разных мышечных группах.

В тоже время при дальнейшем прогрессировании отмечается постепенное снижение симптоматики вследствие развивающейся дистрофии мышц.

При расположении патологического процесса в зоне лицевой области у больного замечается маскообразная гримаса печального типа. Поражения мышечных тканей ротовой части дают путь к распространению парезов с деформацией голоса и трудностями при глотании.

Изменения, характерны для миопатии, могут проявляться даже в дыхательной зоне, что вызывает снижение уровня легочной вентиляции, возникновению припадков апноэ во время сна, застойной или аспирационной пневмонии.

Специалисты выделяют дополнительные жалобы пациентов:

  • Проблемы в функционировании сердечно-сосудистой системы, фиксируется в 50% случаев.
  • Расстройства ЦНС, способные привести больного к легкой форме дебильности.
  • Эндокринные нарушения, влияют на работу половой системы — мужчины замечают низкую степень либидо, импотенцию, крипторхизм и т.д, а женщины — сбои менструации, ранний климакс и прочее.
  • Деформация структуры волосяного покрова в комбинации с алопецией.
  • У представителей мужского пола начинается облысение в височной и лобной зоне.

Симптоматика врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В тех ситуациях, когда неврологи диагностируют хронический вариант заболевания, первыми признаками наличия аномалии являются патологические процесс, возникшие еще во внутриутробном периоде.

Зачастую, симптоматика проявляется в серьезном понижении двигательной деятельности развивающегося плода, которая замечается во время ультразвукового исследования доктором в сфере гинекологии и акушерства (в периоде третьего триместра беременности).

После рождения у ребенка выделяют следующие проблемы:

  • Диффузные нарушения мышечной ткани — локализуется в точках мимической, жевательной и глазодвигательных мышечных тканях, а также в мускулатуре дистальных участков конечностей.
  • Проблемы при вскармливании.
  • Сбои в функционировании дыхательного аппарата.
  • Заторможенность прогрессирования моторики.
  • Появление олигофрении.

Фиксируется повышенная детская смертность при увеличении симптомов недуга.

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: