Младенческая болезнь что это такое

Содержание
  1. Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение ещё летом
  2. Тайный благотворитель пожертвовал 145 млн рублей тяжелобольной девочке  на генную терапию в США. Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры
  3. Ребёнок до года: чего стоит бояться, а на что не стоит обращать внимания?
  4. Новорождённый
  5. Младенец
  6. Младенческая колика
  7. Симптомы
  8. Лечение
  9. Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?
  10. Что такое синдром Ли?
  11. Синдром Ли – классификация
  12. Синдром Ли – причины
  13. Синдром Ли – симптомы
  14. Синдром Ли – лечение
  15. Можно ли вылечить синдром Ли?
  16. Синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ): в чем причины его возникновения и какие меры помогут уберечь младенца от смерти в колыбели
  17. Синдром внезапной смерти: какие малыши в зоне риска
  18. Умирают те, кому не хватило счастья?
  19. Смерть затаилась у колыбели… Что делать?

Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение ещё летом

Младенческая болезнь что это такое

пользователем сайта

Про звезд -Lite- 96 1 февраля 2020, 15:31

Тайный благотворитель пожертвовал 145 млн рублей тяжелобольной девочке  на генную терапию в США. Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры

Двухлетняя Катя Рубцова недавно вернулась из США, где ей сделали всего один укол, полностью изменивший ее состояние. Малышка с каждым днем становится активнее и удивляет родителей новыми навыками.

Ранее врачи, поставившие диагноз «младенческая форма спинальной мышечной атрофии», давали самые  неутешительные прогнозы: дети с таким агрессивным типом болезни иногда не доживают и до трех лет.  Раньше Катя не умела управлять своим телом, но после лечения в США у нее это отлично получается.

Американские медики ввели ей в вену новый препарат, клинические испытания которого закончились только в мае этого года. Сама процедура длилась около часа: была всего одна капельница. В переводе на рубли она стоила почти 145 млн рублей. Такую сумму на лечение еще никому не удавалось собрать в России.

Поэтому поначалу маму и папу преследовала мысль, что оплатить счет не получится. Однако нашелся тайный благотворитель, который полностью покрыл эту астрономическую сумму. Иван Рубцов, отец Кати Рубцовой: «Мы не можем рассказать, кто это. Мы продолжаем ненавязчиво общаться, показывать какие-тоуспехи Кати. Это русский человек.

Человек, который, как оказывается, много помогает и другим детям. Достойный человек. Он сам всё разузнал, расспросил. Это действительно какая-тофантастика!» Американский врач передал всю информацию детскому неврологу, который будет наблюдать за состоянием девочки в Москве.

Пока родители крайне осторожно говорят о достижениях Кати: чтобы оценить результат, должно пройти время. У Кати младенческая форма спинальной мышечной атрофии — самый агрессивный тип болезни. Дети с таким диагнозом часто рождаются внешне здоровыми, но через некоторое время становятся очень слабыми, нарушаются дыхание, глотание, работа сердца.

А потом без искусственной вентиляции легких такие пациенты могут не дожить и до двух лет. На сегодня в мире одобрены два препарата для пациентов с СМА: первый — это как раз Золгенстма, капельница за 145 млн рублей. Препарат вводится однократно: с помощью вирусного вектора доставляет в организм работающую копию сломанного гена.

Второй способ, который появился раньше, — это пожизненная терапия уколами «Спинразы». Пациенту, чтобы не умереть, потребуется 6 ампул в первый год, а затем еще по три ежегодно. Стоимость одного флакона — около 8 млн рублей. За несколько месяцев до заграничной поездки семья Кати Рубцовой просила Минздрав обеспечить ребенка «Спинразой», но в ответ приходили отписки. А времени на борьбу в судах совершенно не было. Генную терапию в США надо было успеть пройти, пока девочке не исполнилось два года: пациентов там принимают только на таком условии.

Родители Кати пока не могут выдохнуть и расслабиться: им снова приходится просить о помощи в Интернете.

 Во-первых, в американской клинике пришлось сдать несколько платных анализов, чтобы проверить, не дала ли процедура побочных явлений. В ближайшее время Рубцовы получат счет как минимум на 4 тысячи долларов.

 Во-вторых, Кате нужно регулярно проходить мощную реабилитацию, чтобы поддерживать и развивать результат генной терапии.

Благодарность

От семьи Рубцовых

В Катиной судьбе появился Волшебник, который захотел и смог подарить нашей дочери здоровую полноценную жизнь. Чудо милосердия и огромный для нашей семьи счет в России оплачен. Молниеносные сборы, этот долгий перелёт, куча мыслей, сомнений, переживаний, слёз…

и мы в клинике. Наша Катя стала первый ребёнок из России, который получил лечение новым препаратом Золгенсма (Zolgensma), получившим лицензирование 24 мая 2019 года.

  Препарат Zolgensma предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания, этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм ребенка. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется по массе тела.

https://www.youtube.com/watch?v=G-XsiJl15_M

И 19 июня мы начали новую жизнь! Жизнь, где будет много работы, много трудов, много реабилитаций, но смертельный диагноз мы победили. И наша сильная девочка сможет всё. Мы от всего сердца благодарим за вас за это чудо для нашей дочки! 

 ▪️▪️▪️

А ещё весной Катя с мамой лежали в хосписе.

Вот что писали фонды весной

 Для мамы и папы Катюша долгожданный ребенок. Одиннадцать лет Иван и Юлия молили о ней Бога. И счастью не было предела, когда 22 июня в их семье появилась доченька. Катюшка была совершенно обычным ребёнком, хорошо кушала и развивалась ровно до тех пор, пока не пришло время ползать и сидеть. 

«Вместо того, чтобы учиться новым навыкам наша крошка продолжала лежать и крутиться –с дрожью в голосе вспоминает Юлия –  и мы забили тревогу после чего была череда врачей, долгих обследований и в итоге страшный диагноз – генетическое заболевание, спинальная мышечная атрофия (СМА). Мы читали информацию в интернете и сердце буквально останавливалось…» 

В нашей стране пока это смертельная болезнь. Нет ни лечения, нет лекарства. Катю ожидает угасание. День за днем у маленькой девочки отмирают двигательные и дыхательные функции, а дальше… паралич и смерть. Вместо школьной парты, любимой песни в наушниках, университета, первой любви, длинной фаты – всего того, что мы просто называем жизнь. 

“Ежедневно в нашей семье идет борьба за поддержание функций организма дочки (специальные упражнения, дыхательная терапия с помощью специального оборудования и приборов, систематические занятия в бассейне и на подвесных тренажерах, упражнения в специализированных поддерживающих вертикализаторах и т.п.), ведется круглосуточный контроль дыхания и мускулатурного состояния ребенка, внимательность при приеме пищи и осторожность при любых контактах с окружающими” – рассказывает мама девочки Юлия. 

Единственными во всем мире одобренным препаратом в лечении таких детей долгое время являлась Спинраза (Нусинерсен), принимаемая в течение всей жизни больного.

 В мае настоящим прорывом в лечении СМА стало лицензирование лекарственного средства Золдженсма (Zolgensma). Однократная инъекция останавливает необратимый процесс в 95% случаях лечения.

И чем раньше ребенок получает лекарство, тем выше уровень его жизни и развития в дальнейшем. Астрономическая сумма за лечение в США составляет более 144 805 000 рублей. 

“У нас совершенно мало времени, успеть ввести препарат необходимо до двухлетнего возраста. Именно тогда по условиям исследований он дает наибольшую вероятность выздоровления. И у нас в сердце сейчас только надежда и безусловная вера в доброту людей, потому что два годика Кате исполнится уже 22 июня…”  – делится папа девочки, Иван. 

Мы верим, что благодаря чуду милосердия, мировому открытию и профессионализму врачей у Кати появится шанс жить. И однажды малышка, взяв за руки маму и папу, обязательно сделает свои первые шаги!

 ▪️▪️▪️

В начале июня 2019 ко дню рождения девочки анонимный благотворитель закрыл сбор.

Этот пост – дополнение ко  вчерашнему обсуждению 

Оставьте свой голос:

Источник: http://www.spletnik.ru/blogs/pro_zvezd/176732_novosti-sma-pervyy-iz-rossii-rebyonok-poluchil-lechenie-eshcyo-letom

Ребёнок до года: чего стоит бояться, а на что не стоит обращать внимания?

Младенческая болезнь что это такое

Младенчество – самый опасный период в жизни человека. До года малыш совсем беззащитен, и даже безобидная простуда может привести к тяжёлым последствиям.

В первый год жизни ребёнок растёт более активно, чем во все остальные периоды.

Его вес увеличивается в пять раз, кости твердеют, зарастает родничок на голове, появляется первый комплект зубов, внутренние органы перестраиваются для принятия твёрдой пищи.

Ребёнок учится переворачиваться, улыбаться, жевать, играть, ползать, а затем ходить. Поэтому всё, что вы вложите в малыша в первый год, закладывается в него на всю жизнь.

Врачи определяют период новорождённости от рождения до четырёх недель. И у этого периода есть “свои” болезни, которые в первую очередь определяет неонатолог сразу же после рождения.

Затем после выписки к вам домой придёт медсестра, принесёт аптечку новорождённого, объяснит, как ухаживать за малышом, и проведёт ещё один осмотр.

Полное же обследование в поликлинике необходимо проводить ежемесячно до года.

Новорождённый

В определённом возрасте доминируют определённые болезни. В первый месяц жизни ребёнок ещё защищён иммунитетом мамы, но в то же время его организм активно приспосабливается к самостоятельной жизни. Поэтому практически все хвори новорождённого не связаны с внешними факторами.

Чего ждать от этого периода?

Пупочная ранка должна зажить через 10 дней после рождения, и если этого не произошло и пупочек всё время мокрый, обработайте его перекисью водорода, а затем зелёнкой. Повторяйте процедуру как можно чаще. Не стоит купать ребёнка до следующей обработки.

Если к концу первого месяца жизни ребёнка пупочек всё ещё мокрый – обратитесь к врачу.

  • Пупочная грыжаЭто слабость мышц передней брюшной стенки, из-за которой кишечник выпадает в брюшное кольцо. Расскажите о грыже своему врачу, но лечить её не нужно: у новорождённых она почти всегда проходит со временем сама.

При желтухе новорождённых желтеет кожа и белки глаз. Ничего с этим делать не нужно – пройдёт само к концу первого месяца жизни малыша.

Обычно это бывает у переношенных детей: смазка, которая должна защищать кожу в первые дни жизни, растворяется в околоплодной жидкости и беззащитный эпителий высыхает на воздухе. Вскипятите обычное растительное масло, охладите до комфортной температуры и смазывайте шелушащиеся участки по мере необходимости.

Акне новорождённых (младенческие угри, неонатальный пустулёз) – встречается примерно у 20% новорождённых детей. Высыпание на лице в виде прыщиков. Причины акне у новорождённых имеют гормональный характер. Лечения они не требуют.

На лице младенца видны белые точки, похожие на угревую сыпь. Не поверите, лечить не нужно и их – пройдут в течение двух-четырёх месяцев.

Колики – это скопление газов в животике у малыша. Большое скопление газов вызывает спазмы, которые и доставляют ребёнку боль, беспокойство. Если раньше ребёнок получал пищу через пуповину, то теперь приходится потрудиться, чтоб насытиться.

А вместе с пищей, будь это грудное молоко или смесь, в организм заселяются новые бактерии. Соответственно, другая пища и перевариваться будет по-другому.
Матери необходимо пересмотреть своё меню и то, как она прикладывает малыша к груди.

Быть может, он вместе с молоком заглатывает воздух.

Лечить колики легко: после кормления подержите ребёнка вертикально, чтобы он срыгнул лишний воздух, почаще укладывайте чадо на животик и поите некрепким отваром укропа и также рекомендуется принимать препараты симетикона. Колики пройдут к четвёртому месяцу жизни малыша.

Младенец

Младенческий возраст – с месяца до года. Болезни постепенно трансформируются и “взрослеют” вместе с ребёнком, хотя до года периодически продолжают появляться совершенно необъяснимые симптомы.

Периодически беспокоят колики, может не проходить грыжа (врач обязательно должен знать про неё).

Все младенческие болезни можно разделить на три категории: кожные, болезни внутренних органов и простудные заболевания.

Кожные болезни младенцев

У маленького ребёнка много складочек: в паху, на шее, подмышками. Преют они либо намокая, либо, наоборот, высыхая. Мокрые опрелости надо посыпать присыпкой, сухие – смазывать детским кремом либо стерилизованным растительным маслом. А ещё снизьте температуру в детской комнате до +22, +23 С0. Опрелости проходят довольно быстро – стоит только малышу немного прибавить в росте.

Как выглядит потница? Покрасневшая кожа, на ней – скопление мелких красных прыщиков, иногда с белыми гнойными кончиками.

Обычно они высыпают на попке, шее, голове, в паху, подмышках, могут быть на спинке, на груди, за ушками. В отличие от аллергии потница не чешется и не нервирует ребёнка.

Промойте поражённые места слабым отваром календулы, ромашки или череды и смажьте детским кремом, можно посыпать присыпкой.

Потница может появиться даже у детей старше года, и говорит она только об одном – вы слишком тепло одеваете ребёнка. Попробуйте снять с него один слой одежды и хотя бы раз в день оставляйте полежать голышом – воздушные ванны благотворно влияют на кожу.

  • Пелёночный дерматит (пелёночная молочница)

Дерматит проявляется мелкой сыпью в виде пузырьков, скученных вместе, но не заходящих за чётко очерченную границу поражённого места. Увидеть их можно в паху, промежности, в складочках ног, вокруг половых органов. Для лечения лучше использовать мази на основе нистатина или клотримазола (строго по назначению врача).

Вскоре после рождения на тельце младенца могут появиться крупные пузырьки (с горошинку), наполненные желтоватой жидкостью. Постепенно они лопаются, на их месте остаётся розовое пятнышко. Лечат пузырчатку с помощью антибиотиков и специальных мазей (назначит врач).

Язык ребёнка и внутренняя поверхность щёк покрываются белыми неровными пятнами, похожими на кусочки творога. Они не смываются грудным молоком или водой – их надо счищать салфеткой или марлевым тампоном, смоченным пищевой содой.

Мама тоже может заразиться молочницей. Лечить молочницу надо обязательно, обязательна стерилизация сосок, бутылочек, при кормлении грудью – тщательное ополаскивание груди до и после кормления. Для лечения молочницы применяются противогрибковые препараты.

Их подберёт и выпишет врач.

Болезни внутренних органов

Это обменное заболевание, которое возникает при дефиците в организме витамина D (кальциферола), при этом поражается опорно-двигательный аппарат ребенка, внутренние органы, нервная, а также эндокринная системы.

Рахит – очень опасная болезнь, которую должны лечить только врачи. Необходимо проводить профилактику рахита препаратами витамина Д.

Однако следует учитывать, что передозировка витамина D может также фатально ударить по организму малыша, как и его недостаток.

У грудничка припухают молочные желёзки, у девочек могут идти выделения белого или кровянистого цвета, у мальчиков может припухнуть мошонка. При появлении красноты и повышенной температуре вызывайте врача. В остальных случаях достаточно соблюдать гигиену новорождённого – и всё пройдёт само. На сильно припухшие желёзки для облегчения желательно наложить повязку с мазью Вишневского.
Глаза малыша краснеют, в их уголках скапливаются гнойные выделения. После сна ребенок с трудом поднимает слипшиеся между собой реснички. Глазки очищают слабым отваром ромашки или календулы, затем нужно закапать глазные капли, которые пропишет врач.
Кривошея – очень распространённое заболевание, которое проявляется сразу же после рождения. Этот порок означает неправильное положение головы, асимметрию плеч и дальнейшее отклонение развития позвоночника. Лечение проводится с помощью электрофореза, массажей, магнитотерапии, гимнастики – всё это назначит врач. Кривошею лечить нужно обязательно.

Новорождённый при грудном вскармливании может какать раз в пять дней. Однако, когда кроха подрастёт, может испытывать трудности при испражнении. Если он плачет, кал очень плотной консистенции, – значит, у него запор.

Помассируйте животик лёгкими движениями по часовой стрелке. Попеременно прижимайте согнутые в коленях ножки к животику, как бы разминая его.

Если ребёнок не смог покакать и после этих процедур, тужится, плачет, то можно дать ему сироп лактулозы или использовать свечку с глицерином.

Очень частый (более 4-5 раз за день) жидкий стул со слизью, сопровождаемый болями в животике, вздутием, иногда даже рвотой, является признаком поноса. Срочно звоните в 103, а пока скорая едет, дайте малышу как можно больше воды, потому что понос очень быстро обезвоживает организм. С месячного возраста можно разводить диосмектит, по два пакетика в день.

Срыгивание – настоящая проблема для молодых родителей. После еды подержите малыша вертикально, чтобы он срыгнул воздух. Обычно этой меры достаточно. Если малыш не прекращает срыгивать, обратитесь к врачу, ведь это может быть началом более серьёзных заболеваний (например, дисбактериоза).

  • Дисплазия тазобедренного сустава

Это порок развития сустава и всех его элементов. В зависимости от степени смещения головки бедренной кости в вертлужной впадине различают вывих, подвывих или предвывих бедра.

У новорождённого формирование сустава ещё не завершено, поэтому важны ранняя диагностика заболевания и максимально раннее начало лечения.

Профилактический осмотр ортопеда и невролога, а также ультразвуковое исследование суставов рекомендуется проводить каждому ребёнку, даже если у родителей не возникли подозрения на отклонения в развитии.

Простудные заболевания

Кашель в 90% случаев говорит о том, что у малыша начинается ОРВИ. Поэтому стоит немедленно дать ему сироп на травах от кашля. У младенцев, так же, как у взрослых, кашель (гиперссылка на материал о кашле) бывает сухой и влажный, и лечить его стоит соответственно.

Если высокая температура появилась у новорождённого, то лучше сбить её немедленно: до двух месяцев температура тела новорождённого не должна подниматься выше 38 градусов.

Хорошо помогает сбить температуру у самых маленьких обыкновенный ибуфен. Чтобы ускорить процесс смочите ватный тампон в водке или слабом растворе уксуса и протрите все складочки на его теле. После оденьте и дайте тёплого питья.

Если температура держится долго и продолжает повышаться, лучше вызвать врача.

Партнёрский материал

Источник: https://informburo.kz/stati/rebyonok-do-goda-chego-stoit-boyatsya-a-na-chto-ne-stoit-obrashchat-vnimaniya.html

Младенческая колика

Младенческая болезнь что это такое

Младенческой коликой называют различные по происхождению формы, физического дискомфорта детей, первых нескольких месяцев жизни. По статистике, младенческим коликам, подвержены до 25% всех детей младенческого возраста. Проявляются колики, как правило, в течение первых недель жизни и продолжаются от нескольких недель до месяцев.

Причины развития младенческих колик могут быть самыми разнообразными. Рассмотрим только некоторые из основных причин вызывающих данное состояние младенца.

  • Неразвитость пищеварительного тракта и как следствие реакция детского организма, на новый для него способ приема пищи, является пожалуй самой распространенной, причиной младенческих колик. В результате того, что ребенок переходит от питания через пуповину к непосредственному приему пищи, происходит заселение, стерильного до данного времени кишечника ребенка различной микрофлорой, что приводит к повышенному газообразованию, вызывающему колики.
  • Повышенная физическая и эмоциональная чувствительность ребенка, так же является частой причиной появления младенческих колик. В этом случае появлению колик могут способствовать самые различные факторы: слишком холодно или жарко, мокрый подгузник, яркий свет, смена погоды и т. д. При этом эмоционально травмирующий факт утраты материнского чрева способен лишь усилить колики у такого младенца.
  • Эмоционально нестабильное или нервозное состояние кормящей матери, так же может спровоцировать младенческие колики. Дело в том, что под воздействием стресса, меняется состав молока матери и это отрицательно сказывается на здоровье ребенка.
  • Так называемый — гастроэзофагальный рефлюкс, попадание кислоты из желудка в пищевод, вызывающий физический дискомфорт у ребенка. Как правило, проявляется в горизонтальном положении, именно поэтому младенец наиболее подвержен коликам, если лежит, и ощущает облегчение в вертикальном положении.
  • Причиной колик может стать и просто неправильное прикладывание ребенка к груди матери во время кормления. При этом происходит захват ребенком избыточного количества воздуха, попадающего в желудок младенца. Именно избыток воздуха в желудке и является причиной колик в этом случае.

Симптомы

Конечно практически все дети, первых месяцев жизни, часто плачут и кричат, в этом нет нечего необычного, это естественная реакция организма ребенка в период адаптации к новым условиям. В обычной ситуации, при правильном уходе за ребенком и грудном вскармливании, дискомфорт младенца можно существенно минимизировать и значительно сократить периоды плача и криков.

При младенческой колике ситуация выглядит иначе. Ребенок кричит по 3 и более часа в день, крики младенца очень громкие и его практически невозможно успокоить. При этом следует обратить внимание на то, что приступы колик, чаще всего случаются в одно и то же время, наиболее часто это происходит вечером.

Кроме непосредственно криков, характерными симптомом младенческой колики, являются:

  • Твердый живот ребенка во время приступа.
  • Подтянутые к животу колени, либо же наоборот выгнутая при крике спина.
  • Существенное покраснение лица ребенка при крике и плаче.

Симптомы проходят, как правило, при отхождении газов либо дефекации, иногда при кормлении грудью.

Лечение

  • В случае если причиной колик являются проблемы с пищеварением ребенка и как следствие повышенное газообразование, необходимо попытаться любыми способами ускорить процесс отхождения газов из пищеварительного тракта младенца, и по возможности избегать накопления новых. Ребенку рекомендуется делать массаж живота и проводить специальную несложную гимнастику: прижимать к животу младенца согнутые в коленях ноги, при этом надавливая на живот. После процесса кормления, следует 10 — 15 минут поносить ребенка в вертикальном положении, для того что бы он срыгнул воздух. Иногда так же советуют как можно чаще укладывать ребенка на живот.
  • Если причиной колик является состав молока кормящей матери, ей стоит скорректировать свой рацион питания. Необходимо помнить, что такие продукты как: свежие овощи и фрукты, содержащие большое количество клетчатки, молочные продукты, черный хлеб и т. д. входящие в рацион матери, могут усилить проявление колик у ребенка.
  • Если причина колики общий физический и эмоциональный дискомфорт младенца, постараться воссоздать для ребенка условия, максимально приближенные к условиям утробы матери. Обеспечьте ребенку достаточное количество тактильного контакта, носите его на руках или в слинге, спите вместе с младенцем, укладывайте ребенка обнаженным животом на живот родителя. Даже простое укачивание ребенка может дать очень хорошие результаты.
  • При стрессовом состоянии матери, ставшем причиной колик, психотерапевтическому лечению следует подвергнуть именно мать. Кормящей матери необходимо обратиться к психологу либо вступить в группу психологической поддержки для коррекции своего нервозного состояния.
  • Колики, спровоцированные неправильным кормлением, устраняются тщательным подходом к процессу кормления ребенка. Необходимо внимательно следить, что бы ребенок правильно брал грудь матери и не заглатывал лишний воздух.

Если же существуют, хоть малейшие подозрения, что дискомфорт ребенка указывает на наличие каких, либо серьезных заболеваний, вызывающих младенческие колики, необходимо обратиться за консультацией к врачу педиатру, для проведения всесторонних анализов и установления точного диагноза.

Источник: https://narmed.ru/bolezni/child/mladencheskaya_kolika

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?

Младенческая болезнь что это такое

Среди наследственных заболеваний синдром Ли встречается нечасто. Данная патология диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Опасностью этого заболевания является высокий риск смерти ребенка в младенческом возрасте, поэтому за младенцем устанавливают тщательное наблюдение.

Что такое синдром Ли?

Когда врачи диагностируют синдром Ли у ребенка, что это значит, чем характеризуется заболевание, они представляют с трудом. Данным термином называют наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему ребенка. Патология характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием, появлением большого количества неврологических симптомов.

Развитие заболевания происходит в результате дефекта множества генов. Локализоваться они могут на Х-хромосоме, аутосомах или ДНК в митохондриях. В зависимости от того, какие изменения имели место, наследование может быть:

  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом;
  • митохондриальным.

Синдром Ли – классификация

Болезнь Лея, при которой наблюдается развитие рассматриваемого синдрома, может сопровождаться поражением различных компонентов дыхательной цепи митохондрий. В зависимости от этого выделяют:

  1. Синдром Ли с поражением комплекса НАДН-KoQ-редуктаза. Наследуется рецессивно, митохондриально. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутацией генов, расположенных на 19-й, 5-й и 11-й хромосомах. При этой форме болезни наблюдается нарушение процесса переноса электронов и атомов водорода, что ведет к снижению синтеза АТФ.
  2. Синдром, вызванный дефектами белков в митохондриальном комплексе 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Данного вида болезнь Лея, генетика патологии связана с мутацией гена на 5-й хромосоме.
  3. Синдром, развивающийся в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Это самый распространенный вариант синдрома Ли, обусловленный мутацией гена на 2-й хромосоме. Характерно аутосомно-рецессивное наследование.
  4. Синдром, вызванный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Связан с мутацией генов на 17-й хромосоме или повреждением митохондриальной ДНК.
  5. Синдром, возникший в результате нарушения структуры комплекса 5 (АТФ-синтаза). В результате наблюдается резкое снижение образования АТФ окислительным путем.

Синдром Ли – причины

Когда у ребенка обнаруживают синдром Ли, генетика в таком случае всегда нарушена. Характер изменений может варьироваться и определяет клинику проявлений болезни.

Причинами развития патологии могут выступать мутации большого количества генов, которые расположены на разных хромосомах.

Однако сам патогенез этого заболевания в большинстве случаев схож и связан с нарушением процесса клеточного дыхания, нормального функционирования дыхательной цепи митохондрий.

Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий ведет к недостаточному синтезу АТФ, которая служит главным источником энергии для всех клеток организма. Большую чувствительность к дефициту энергии испытывают нейроны и нейроглии – элементы нервной системы. Это приводит к развитию необратимых изменений в организме – развивается генетический синдром Ли.

Синдром Ли – это редкая генетическая патология. Частота ее встречаемости не превышает 1-2 случая на десятки тысяч детей. Точно сказать, как часто возникает заболевание, невозможно – статистика относительно данной патологии не ведется. Подобные расчеты не имеют практической ценности из-за малой частоты встречаемости.

Синдром Ли – симптомы

В подавляющем большинстве случаев синдром Ли, признаки заболевания появляются на протяжении первого года жизни младенца, реже – в 3–5 лет. Единичные случаи синдрома отмечались у подростков.

В качестве первых проявлений патологии врачи называют избыточную сонливость или, напротив, гиперактивность ребенка. Грудные дети нередко имеют плохой аппетит, мало весят. В дальнейшем прогрессирование патологии сопровождается задержкой психофизиологического развития.

Дети старшего возраста начинают утрачивать приобретенные ранее навыки.

Среди внешних проявлений и симптомов, которые сопровождают заболевание синдром Ли врачи обращают внимание на следующие признаки:

  • парезы мышц;
  • тремор конечностей;
  • нарушение координации;
  • повреждения периферических нервов;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • слабость;
  • мышечный гипотонус;
  • гепатомегалия;
  • снижение массы тела.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.

Синдром Ли – болезнь с летальным исходом. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются, поэтому даже предпринимаемые терапевтические меры не приводят к полному излечению.

Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибает спустя 2–7 лет после появления первых симптомов болезни.

В последние 1–2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.
Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.Синдром Ангельмана – редко встречающееся заболевание, которое проявляется нарушением физического и психического развития ребенка. Важно изучить факторы, провоцирующие болезнь, и симптомы, сопровождающие эту патологию.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-li-u-rebenka-bolezn-leya-mozhno-li-vylechit-patologiyu

Синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ): в чем причины его возникновения и какие меры помогут уберечь младенца от смерти в колыбели

Младенческая болезнь что это такое

Синдром внезапной смерти младенцев, сокращенно СВСМ, (международное название Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) относится пока еще, увы, к категории медицинских загадок.

Единственное, что прозрачно здесь — статистика.

А она зловещая: в одной только Америке (стране, где изучению синдрома внезапной смерти младенцев уделяется наибольшее внимание) ежегодно погибает около 4 000 малышей совершенно беспричинно.

Иными словами, у этих ребятишек не находят никаких механических, токсических или каких-либо других отклонений от норм или травм, не говоря уже о каких-либо очевидных заболеваниях. 82% этих детишек умирают прямо во сне — они просто перестают дышать, их сердце останавливает «ход».

Что объединяет этих малюток и на каких основаниях им приписывают причину гибели — синдром внезапной смерти? В медицине существует такое понятие, как «диагноз исключения» — его присваивают в ситуации, когда никакое другое объяснение не может быть применено.

Так вот диагноз «синдром внезапной смерти» – это и есть классический пример диагноза исключения.

Его ставят как основную и единственную причину смерти младенцев в возрасте от 1 до 12 месяцев, за которыми не наблюдалось никаких заболеваний, осуществлялся должный уход и забота, и с которыми не происходило никаких несчастных случаев.

Процессы, которые приводят с гибели младенцев — это внезапная необъяснимая остановка сердечной и дыхательной деятельности.

Если вам будет проще, вы можете облечь глухое медицинское понятие беспричинной младенческой смерти в любые «человеческие» словосочетания: эти дети просто уходят; едва успев родиться, по непонятной причине они «торопятся» вернуться назад… И никаких вразумительных объяснений на сегодняшний день этому явлению нет.

Чтобы официально поставить диагноз «синдром внезапной смерти» врач обязан детально изучить медицинскую карту ребенка, историю его рождения и условия содержания, а также провести вскрытие. И только при отсутствии любых других объяснений гибели младенца, медик имеет основание поставить в графу «причина смерти» – СВСМ.

В Штатах, статистику которых мы уже упоминали, и во многих других странах с разным уровнем развития медицинской науки (и в частности — диагностики), синдром внезапной смерти у малышей до года является лидирующей причиной младенческой смертности. Это несколько шокирует, не так ли? Впору бы «грешить» на инфекции, врожденные заболевания или даже несчастные случаи — ан нет, в фаворитах, как ни странно, именно СВСМ.

Синдром внезапной смерти: какие малыши в зоне риска

Несмотря на то, что само понятие синдром внезапной смерти младенцев по-прежнему остается загадкой для мужей от науки, кое-какие данные многолетние исследования все же дали. Например, ученые медики обрисовали своего рода зону риска, ребятишки-«обитатели» которой имеют в разы больше шансов погибнуть, не дожив до года. Итак, кто в зоне риска:

  • Младенцы старше 2 месяцев, но младше 4. Врачи, не первое десятилетие буквально «препарирующие» тему синдрома внезапной смерти младенцев подметили, что наиболее критичный возраст гибели малышей — 2-4 месяца. Очевидно, это связано с тем, что в этом возрасте ребенок уже способен самостоятельно повернуться во сне лицом вниз, тогда как инстинкты выживания у них еще не развиты. Иными словами, если малышу будет не хватать кислорода, он не предпримет никакого маневра (не повернется, не заплачет, не вскинет голову), чтобы спасти себя. Дети младше 2 месяцев не способны перевернуться, тогда как у детей старше 4 месяцев постепенно развивается инстинкт самосохранения.
  • Дети с пониженным иммунитетом. Дело в том, что «крепость» и доразвитость (согласно возрасту) иммунной системы ребенка напрямую влияет на сердечную деятельность и дыхание. Крепкий иммунитет — более стабильное сердцебиение и дыхание. В эту же категорию (именно «благодаря» ослабленному иммунитету) попадают, например, недоношенные дети, дети родителей-курильщиков и алкоголиков, дети от многоплодной беременности.
  • Мальчики. По статистике на 1 девочку в возрасте от 1 до 12 месяцев, погибшую с диагнозом «синдром внезапной смерти» приходится 2 мальчика. Отчасти такое соотношение можно объяснить тем, что иммунитет в младенческом возрасте несколько выше у будущих дам, чем у кавалеров.
  • Дети, испытывающие перегревание или переохлаждение. И то и другое условие внешней среды заставляет дыхание младенца отклоняться от нормального ритма работы. И перегревание в этой ситуации страшнее переохлаждения — когда малышу холодно, его дыхание и сердечная деятельность замедляются, угасая постепенно. Но если ему жарко и особенно — душно!, дыхание и сердце могут просто остановиться.
  • Дети, которые спят на животе. По статистике около 82 % погибших ребятишек с диагнозом «синдром внезапной смерти» умерли во сне, 70 % из них – лежа на животе лицом вниз или в сторону.

Умирают те, кому не хватило счастья?

Единственная причина возникновения синдрома внезапной детской смерти, имеющая под собой более-менее правдоподобное медицинское обоснование, связана напрямую с выработкой организмом… гормона счастья. Серотонином то бишь.

Исследования на тему синдрома внезапной смерти младенцев, которые на протяжении уже нескольких лет накапливает Департамент здравоохранения США (United States Department of Health and Human Services), показывают, что в организме малышей, погибших при СВСМ, уровень гормона серотонина был значительно понижен (если быть более корректными с формулировками — в головном мозге младенцев гормон серотонин вырабатывался в критических малых количествах).

Поскольку серотонин — в быту именуемый не иначе как гормон счастья — напрямую задействован во многих жизненно-важных физиологических процессах, включая сердечную и дыхательную деятельности, то выводы сами «напросились» в пытливые головы медиков: недостаток серотонина, возможно, и является физиологической причиной, дистабилизирующей процессы дыхания и сердцебиения. И в этом случае положение на животе или душный климат в комнате уже является скорее катализатором будущей трагедии, нежели его основой.

Исследователи надеются разработать тест, который позволит замерять уровень серотонина в крови ребенка, и в зависимости от этого планировать мероприятия, потенциально снижающие риск возникновения синдрома внезапной смерти.

Смерть затаилась у колыбели… Что делать?

Казалось бы, как лечить необъяснимое? Как предупредить то, что никто не может вразумительно описать? Как бороться с тем, что непредсказуемо? На самом деле кое-какие меры безопасности против синдрома детской внезапной смерти предпринять можно. И нужно!

Все эти меры естественным образом сложились из накопленной медиками описательной статистики деталей гибели младенцев, получивших посмертно диагноз СВСМ. Другими словами — исключив факторы риска, мы можем значительно повысить шансы младенца против синдрома внезапной смерти. Итак, к мерам профилактики синдрома внезапной детской смерти можно отнести:

Малыш до года должен во время сна занимать позу на спине или на боку. Эта незначительная на первый взгляд деталь играет огромнейшее значение!

В странах западной Европы статистика по синдрому внезапной смерти младенцев ведется с начала 1980-х годов. В середине 1990-х европейские педиатры провели активный «ликбез» среди молодых мам о пользе младенческого сна на спине с точки зрения профилактики СВСМ. И уже в конце 1990-х ужасная статистика в Европе сократилась в 2,5 раза!

Есть несколько веских доводов, выступающих в пользу позы на спине во время сна:

  1. Когда малыш спит на животе лицом вниз, он невольно сдавливает себе нижнюю челюсть (суставы и связки еще не развиты настолько, чтобы удерживать ее без малейшего смещения) — таким образом верхние дыхательные пути сужаются и дыхание затрудняется.
  2. Сон на животе увеличивает риск возникновения так называемого «возвратного дыхания» – когда циркуляция кислорода затруднена, и младенец начинает вдыхать тот же самых воздух, что и выдохнул до этого. Катастрофически недополучая кислород, его сердце постепенно замедляет ход и останавливается.
  3. Дыхание ребенка, который лежит лицом вниз, может перекрыть пустышка или кусочек ткани (простыни, пеленки и т.п.), которую младенец способен рефлекторно засосать во сне вместо маминой груди или пустышки. А если малютка лежит на спине, он физически не сможет этого сделать. Более того, пустышка, когда он уснет, просто вывалится на бок, никак не перекрывая доступ воздуха ни в носик, ни в рот малыша.

Как именно могут повлиять эти обстоятельства на разных детей — не в силах предугадать никто. Организм одних малышей с легкостью преодолеет все «препятствия» с дыханием и отлично выспится в позе «на животе».

Тогда как организм других, в силу неведомых причин, вдруг вовсе откажется от жизни в аналогичных условиях.

Так зачем же рисковать? Просто укладывайте своего горячо любимого малыша спать в положении на спине (а если на боку — то с фиксатором в области живота, который не позволит младенцу перевернуться во сне лицом вниз) — с тем, чтобы минимизировать риски насколько это возможно.

Климат в детской должен быть прохладным, с достаточным процентом влажности. В материале о молочнице новорожденных мы уже приводили веские доводы в пользу прохладного и влажного воздуха.

Теперь к этим доводам добавился еще один крайне весомый аргумент — перегревание младенца может вызвать у него остановку дыхания и сердцебиения.

Поэтому придумайте способ выдерживать в помещении, где спит младенец (спит на спине!) «здоровый» климат: влажность около 50-60%, температура 19-21 градус. И не кутайте ребенка — перегреть малыша можно не только снаружи, но и «изнутри».

В кроватке не должно быть ничего, кроме младенца. Следите, чтобы в колыбели, люльке, кроватке или коляске, в которой спит малыш, не было посторонних вещей. Поверьте, даже носовой платочек, в который случайно уткнется носиком малыш во время ночного сна, может спровоцировать возникновение возвратного дыхания.

Если голову вашего малыша, который спит в кроватке (и особенно — если он лежит лицом вниз) окружают подушка, игрушка, котик Петрушка или что угодно еще — вы потенциально создаете ребенку угрозу внезапной остановки дыхания и сердцебиения.

Курильщиков — взашей. Все те же американцы-ученые, которые вдоль и поперек «перепахали» тему синдрома внезапной смерти младенцев, подсчитали, что если малыш так или иначе сталкивается с продуктами табакокурения (дымом с кухни, никотином в молоке матери, остатками смол на ее губах и т.п.), это значительно ослабляет его иммунную систему и дистабилизирует дыхательную функцию.

Поддерживайте грудное вскармливание. О пользе грудного кормления ежедневно произносятся тысячи пламенных речей. Свои «5 копеек» добавили и медики, изучающие феномен СВСМ: дело в том, что грудное молоко матери естественным образом нормализует процесс выработки гормонов у младенца — в том числе и гормона серотонина.

Того самого серотонина – гормона счастья, который по мнению некоторых ученых, зачастую спасает людей от смерти. Всех людей без исключения: и больших, и маленьких.

Источник: https://www.woman.ru/kids/newborns/article/102553/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: