Молчащие мутации

Содержание
  1. Мутации
  2. Мутация — вред или польза?
  3. Что вызывает мутации?
  4. Генные мутации: виды, причины и примеры
  5. Виды мутаций
  6. Причины возникновения мутаций
  7. Мутагены
  8. Примеры генных мутаций у людей
  9. Различные виды генных и хромосомных мутаций. Причины мутаций и тест Эймса
  10. Соматические мутации и мутации половых клеток
  11. Различные виды генных и хромосомных мутаций
  12. Точечные мутации нуклеиновых кислот
  13. Мутация сдвига рамки считывания
  14. Виды хромосомных мутаций
  15. Причины возникновения мутаций ДНК (физические и химические мутагены)
  16. Тест Эймса на мутагенность (Ames test)
  17. Генные мутации
  18. Геномные мутации
  19. Соматические мутации
  20. Молчащие мутации
  21. Несокрушимые кости
  22. Сверхскорость
  23. Иммунитет к яду
  24. Короткий сон
  25. Электростойкая кожа
  26. Луженые кишки
  27. Сверхгибкость
  28. Сверхсила
  29. Иммунитет к боли
  30. Какие бывают мутации и чем они отличаются
  31. Что такое мутация
  32. Хромосомные мутации
  33. Цитоплазматические мутации
  34. Самые прочные кости в мире
  35. Как спать по 4 часа в день
  36. Иммунитет к электричеству
  37. Иммунитет к ядам

Мутации

Молчащие мутации

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация — это изменение генотипа. Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые генные мутации. Однако кроме них существуют хромосомные и геномные, когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация — вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными.

Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный.

При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания.

Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань.

Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания.

Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу.

Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций — это вред.

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации.

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген — это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

plustilino © 2019. All Rights Reserved

Источник: https://biology.su/genetics/mutation

Генные мутации: виды, причины и примеры

Молчащие мутации

Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.

Виды мутаций

Генные мутации. Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК.

Хромосомные мутации. Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:

  • делеция – потеря участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение хромосомного участка;
  • дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;
  • инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);
  • инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;
  • транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место

Геномные мутации. Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:

  • полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);
  • анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая).

Цитоплазматические. Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям

Соматические мутации. Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении.

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

  • Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
  • Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

  • Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
  • Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
  • Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
  • Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Примеры генных мутаций у людей

  1. Прогерия. Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
  2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
  3. Гипертрихоз. Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством волос на теле, превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
  4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
  5. Синдром Марфана. Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Источник: https://rew-med.info/gennye-mutacii-vidy-prichiny-i-primery/

Различные виды генных и хромосомных мутаций. Причины мутаций и тест Эймса

Молчащие мутации

Все виды генных и хромосомных мутаций ДНК являются необратимым изменением в генетическом материале живого организма.

Все виды мутаций копируются во время репликации ДНК и передаются от родительских клеток к дочерним.

Таким образом, все типы мутаций ДНК являются наследуемыми. Тем не менее, не все типы мутаций передаются от одного поколения живых организмов к другому.

Соматические мутации и мутации половых клеток

Для передачи потомству мутации должны влиять на генетическую информацию половых клеток.

Половые клетки или гоноциты представляют собой репродуктивные клетки организма и мутации, которые изменяют ДНК этих клеток, передаются из поколения в поколение.

Различные типы мутаций ДНК, которые появляются в течение жизни и происходят в клетках отличных от половых, называются соматическими мутациями.

Соматические мутации не наследуются будущими поколениями.

Различные виды генных и хромосомных мутаций

В зависимости от того, какие изменения происходят с ДНК, все типы мутаций можно разделить на две основные группы:

  1. генные мутации;
  2. хромосомные мутации.

Основное различие между генными и хромосомными мутациями состоит в уровне, на котором происходят изменения.

Все виды генных мутаций представляют собой небольшие изменения, влияющие на нуклеотидную последовательность одного гена. Двумя основными типами генных мутаций являются точечные мутации и мутации с изменением рамки считывания.

Различные виды хромосомных мутаций являются существенными изменениями генетического материала организма. Они изменяют либо количество, либо структуру хромосом. К хромосомным мутациям относятся делеции, дупликации, инсерции, инверсии и транслокации.

Точечные мутации нуклеиновых кислот

Точечные мутации представляют собой химические изменения в нуклеотидных последовательностях, которые изменяют только один или несколько нуклеотидов.

Типы точечных мутуций

Три типа точечных мутаций, происходящих в кодирующей белок области гена, классифицируют по тому влиянию которое они оказывают на синтезируемый белок:

Молчащие мутации (Silent mutations):

Молчащие мутации не влияют на метаболизм клетки, поскольку изменение нуклеотидов кодона не приводит к изменению аминокислот белка.

Миссенсе мутации (Missense mutations):

Эти типы точечных мутаций вызывают нуклеотидные изменения, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую. Результатом этого типа генных мутаций может быть измененый, но все еще функциональный белок.

Нонсенс-мутации (Nonsense mutations):

Нонсенс-мутации кодируют преждевременные стоп-кодоны. В результате ген неспособен кодировать какой-либо функциональный полипептидный продукт.

Мутация сдвига рамки считывания

Точечными мутациями со сдвигом рамки считывания являются вставки или делеции одного или двух нуклеотидов в последовательности кодонов.

Виды хромосомных мутаций

Различные виды хромосомных мутаций включают в себя перестройки генетического наследственного материала, которые влияют на ряд генов расположенных на одной или разных хромосомах.

Пять типов хромосомных мутаций:

  1. Делеции (удаление): удаление большой хромосомной области, приводящей к потере генов в этом регионе.
  2. Дупликации (или амплификации): приводят к множественным копиям хромосомной области, увеличивая число генов, расположенных в этом регионе. Некоторые гены могут быть продублированы полностью.
  3. Инсерции (вставки): добавление материала из одной хромосомы в негомологичную хромосому.
  4. Инверсии: изменение ориентации хромосомного сегмента.
  5. Транслокации: обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами.

Транспозоны – это короткие нити ДНК, способные перемещаться из одного места в другое внутри генетического материала клетки.

Причины возникновения мутаций ДНК (физические и химические мутагены)

Причины возникновения мутаций можно разделить на два типа:

  1. спонтанные мутации;
  2. индуцированные мутации.

Спонтанные мутации – мутации в результате молекулярных взаимодействий, которые происходят естественным образом внутри клетки.

Индуцированные мутации вызываются различными причинами находящимися вне клетки, индуцируются.

Мутагенные факторы или мутагены – вещества или события, которые увеличивают скорость мутаций в организме.

Две основные категории мутагенов:

излучения с высокой энергией

Ионизирующие излучения (Рентген, гамма-лучи и альфа-частицы вызывают разрушение ДНК)

Ультрафиолетовое излучение (длина волны выше 260 нм может поглощаться азотистыми основаниями ДНК, продуцируя димеры пиримидина, что может вызвать ошибки репликации).

молекулы, которые могут проникать в клеточное ядро и вызывать мутации.

Активные формы кислорода (ROS)

Ароматические амины и амиды могут вызывать канцерогенез

Бром

Бензол увеличивает риск развития рака

Тест Эймса на мутагенность (Ames test)

Тест Эймса (Ames test) – это тест, который измеряет мутагенный потенциал химических соединений.

В этом тесте используется мутантный штамм бактерий, который не способен синтезировать аминокислоту – гистидин.

Суспензию мутантных бактерий обрабатывают химическим веществом и затем помещают на среду, в которой отсутствует гистидин.

Только те бактерии, которые претерпели обратную мутацию, то есть вторую мутацию, которая восстанавливает их способность синтезировать гистидин, могут продолжать рости и размножаться.

Чем больше мутаций происходят под действием химического вещества, тем больше вероятность того, что произойдет обратная мутация. Таким образом, количество колоний бактерий, которые появляются на среде без гистидина, показывает, насколько силен мутагенный эффект химиката.

Большинство химических мутагенов являются канцерогенными.

Источник: https://biology.reachingfordreams.com/ru/%D0%B1%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F/%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%83%D0%BB%D1%8F%D1%80%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0/58-%D0%B2%D0%B8%D0%B4%D1%8B-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B9-%D0%B8-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:- серповидно-клеточная анемия у человека;- фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития- гемофилия

– гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:- у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Молчащие мутации

Молчащие мутации

В какой-то момент каждый из нас фантазировал о жизни супергероя. Конечно, обтягивающее трико может быть неудобным в некоторых местах, но это малая цена, которую любой готов заплатить за обладание удивительными силами.

К счастью, эти мечты близки к реальности. Генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности.

От иммунитета к электричеству до сверхсилы Халка, эти поразительные таланты могут вскоре стать такими же заурядными, как питание и дыхание.

Несокрушимые кости

Сломанная кость — удивительно простой способ поломать вам целый день (и следующие несколько месяцев). Хотя кости — это самые прочные вещества в человеческом теле, они, безусловно, уязвимы. Если только у вас нет редкой мутации гена LRP5.

LRP5 отвечает за плотность костей. Ученые уже знают, что мутации в этом гене могут привести к снижению плотности костной ткани, или остеопорозу. Тем не менее в последнее время они также выяснили, что мутация гена может привести и к обратному эффекту.

Одна семья в Коннектикуте, как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Ученые считают, что эта мутация вызывает слишком много сигналов костного роста, которые приводят к уплотнению костей и, соответственно, сверхсиле. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контролируемую форму мутантного гена можно будет использовать, чтобы положить конец мутациям костей.

Сверхскорость

Все мы умеем бегать от природы, хотя не очень любим. И все же некоторые люди, кажется, от природы лучше справляются с этим базовым навыком. Конечно, это может быть связано с тренировками или стероидами, но генетики считают, что ответ далеко не в этом.

Оказывается, одаренные природой бегуны могут больше подходить для «Людей Икс», нежели для Олимпиады. Ген ACTN3 присутствует в каждом человеческом теле, но у некоторых мутирует и производит специфическое вещество.

Этот белок, альфа-актинин-3, отвечает за контроль быстро сокращающихся мышечных волокон, которые позволяют нам бегать.

Увеличение его количества приводит к взрывному всплеску мышечной силы, которая выливается в высокие показатели во всех видах спорта, особенно в спринте.

Что примечательно, существует две версии этого мутантного гена, и спортсмены, у которых находили обе версии, выступали определенно лучше своих коллег с обычными хромосомами. Возможно, мы стоим на пороге новой эпохи повышения производительности.

Иммунитет к яду

Когда дело доходит до яда, тело человека очень быстро сдается. Даже одна капля цианида или рицина — всё. Если эти вещества по случайности или специально попадают в тело человека, от них уже нет защиты.

Однако на протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз.

И, как ни странно, оставались жителями Сан-Антонио де лос Кобрес. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Имя ему — AS3MT. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается. Оценивается, что сейчас этот ген есть у 6000 человек в общем.

Короткий сон

У супергероя непростая жизнь. Если работать на обычной работе в течение дня и бродить по крышам домов по ночам, времени на сон совсем не остается. Но если вам повезет, ваши мутантные способности будут включать короткий сон.

Генов, участвующих в процессе сна, много, и они невероятно сложные. Один из них, например DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам еженощно, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной мутантной версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Ученые надеются повторить эту мутацию, чтобы борцы с преступностью могли тратить меньше времени в бессознательном состоянии.

Электростойкая кожа

Электричество занимает место в списке самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день.

Обычно мы об этом не задумываемся, потому что привыкли к нему, но мы почти всегда окружены достаточным количеством мощности, которое могло бы убить нас в мгновение ока.

Серба Славиша Пайкича это никогда не беспокоило: его уникальный генетический состав защищает его от электричества наилучшим образом.

Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Пайкич, с другой стороны, не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Этот уникальный талант заработал Пайкичу титул «человека-батарейки».

Он может приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Кроме того, он использует свой дар для лечения (хотя это, конечно, маловероятно) различных недугов, мигреней и болей спины, в своей родной Сербии.

Луженые кишки

Образ жизни богатых и знаменитых музыкантов печально известен тем, что плохо сказывается на теле. Бесчисленные жизни ушли в закат преждевременно из-за стрессов, связанных с постоянным употреблением алкоголя и наркотиков. Но, как ни странно, один из мужчин, особенно связанных с этой опасной профессией, остается вполне крепким на протяжении многих десятилетий.

Иронично долгая жизнь рок-исполнителя Оззи Осборна может объясняться не только особой удачливостью. Ученые проанализировали генетический код легендарного музыканта и нашли довольно много мутантных генов. Большинство из них связаны с тем, как тело разбивает алкоголь и другие химические вещества.

Например, мутация гена ADH4 обеспечивает его увеличенным количеством белков, которые выводят алкоголь из тела.

Генетические варианты вроде этой помогают объяснить, как Осборн до сих пор стоит на ногах, несмотря на «бассейны выпивки, кокаина, морфия, снотворного, сиропа от кашля, ЛСД» и прочих вещей, которыми рокеры убивали себя много лет.

В карьере каждого супергероя бывали моменты, когда поражение кажется неизбежным. Апокалиптическое устройство злодея тикает и все надежды потеряны. Но, к счастью, генетические вариации супергероя дают ему еще один шанс. Он хватает устройство, добавляет щепотку соли и проглатывает. Город спасен.

Зовут этого супергероя Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю жизнь поедал абсолютно все. Телевизоры, торговые тележки, кровати и даже целый самолет прошли через его всепоглощающий желудок. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла обычно убивает любого, но Лотито соблюдал свою смертельную диету много лет.

Считается, что переваривающий все подряд желудок Лотито стал результатом очень редкого генетического дефекта.

Он был рожден с причудливо толстой стенкой желудка и кишечника, поэтому его пищеварительная система оказалась достаточно прочной, чтобы избежать неизбежных порезов и разрывов, с которыми столкнулись бы другие люди. Несколько глотков смазочного минерального масла — единственная мера предосторожности.

Сверхгибкость

Нечеловеческая гибкость была комиксоидным штампом много лет. Потому что способность деформировать и изгибать тело в удивительные формы была интересна визуально. Однако ее популярность заставляет думать, что это фантастика. Но это не фантастика.

Рожденные с генетическим заболеванием, известным как синдром Марфана, имеют буквально резиновые сухожилия и связки. Мутации в гене, ответственном за производства белка фибриллин-1, приводят к тому, что тело создает соединительную ткань с нечеловеческой гибкостью. Такие люди могут скручивать тело в удивительные формы, которым позавидовал бы сам Мистер Фантастик.

Конечно, у этого подарка есть своя цена. Такие люди могут обзаводиться неестественно длинными конечностями и уродствами лица. Генетический дефект также приводит к проблемам со скелетом, нервной системой и даже сердцем, некоторые из которых могут быть фатальными.

Сверхсила

Сверхсила — это квинтессенция возможности супергероя. Именно с этой способности началась популярность супергероев. Грубая сила удивляет и позволяет поднимать любые веса абсолютно без усилий. Хорошая новость в том, что она возможна. Плохая новость: с ней нужно родиться.

Тем, кому повезло родиться с мутациями в гене, ответственном за производство белка миостатин, мечтать о сверхсиле не приходится. Миостатин говорит телу прекращать производить мышцы, когда их становится достаточно, но дефективные гены приводят к тому, что мышечная масса вырастает в два раза больше обычного, а жировые отложения уменьшаются.

Не так много людей в нашем мире имеют такую способность, и ученые пытаются ее обуздать. Считается, что изучая эти мутантные гены, мы можем однажды научиться лечить мышечные заболевания вроде дистрофии.

Иммунитет к боли

Боль. Бьетесь вы пальцем ноги об угол кровати, режетесь во время бритья или входите в закрытую дверь, все люди регулярно испытывают это чувство. Фармацевтические компании делают миллиарды, создавая обезболивающие, но секрет истинной нечувствительности к боли скрывается в мутантных генах, которые появляются относительно редко.

Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это может звучать не очень впечатляюще, пока вы не поймете, что нервные клетки используют натрий, посылая болевой сигнал. Если мутантный ген понижает уровень натрия, нервные клетки не имеют достаточного количества вещества, чтобы посылать такие сигналы, делая тела невосприимчивым к боли.

Что странно, эти люди чаще других ломают кости и вообще страдают от случайного членовредительства. В отсутствие боли, которая говорит им, что чего-то делать не стоит, они имеют тенденцию к травмированию себя, особенно в детством возрасте. Тем не менее их мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, так что могут быть ключом к революционным новым обезболивающим.

Источник: Hi-News.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/molchashhie-mutacii/

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Молчащие мутации

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными.

А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько.

Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться.

Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости.

Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально.

Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу.

Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека».

За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе.

Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Источник: https://Hi-News.ru/eto-interesno/kakie-byvayut-mutacii-i-chem-oni-otlichayutsya.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: