Монголоидный разрез глаз у новорожденного

Содержание
  1. Может ли эпикантус у ребенка пройти сам или его стоит лечить?
  2. Виды эпикантуса
  3. Может ли эпикантус пройти без лечения?
  4. Лечение и реабилитационный период
  5. Как правильно должен выглядеть новорожденный ребенок?
  6. Голова новорожденного
  7. Кожа младенца
  8. Как выглядят глаза новорожденного
  9. Рот и нос младенца
  10. Гендерные различия
  11. Ручки и ножки младенцев
  12. Врожденный иммунодефицит или малоизвестный синдром Ди Джорджи
  13. В чем причина болезни ди джорджи?
  14. Симптомы заболевания
  15. Диагностика заболевания
  16. Лечение синдрома Ди Джорджи
  17. Возможные последствия и осложнения болезни
  18. Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных. Что это такое, фото на лице, таблица, что делать
  19. Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)
  20. Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)
  21. Основные дизэмбриогенетические стигмы
  22. Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)
  23. Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

Может ли эпикантус у ребенка пройти сам или его стоит лечить?

Монголоидный разрез глаз у новорожденного

Эпикантус у детей – это кожно-жировая складка, которая проходит вертикально по внутреннему уголку глаза, закрывая слезный канал.

Это может быть как непатологической особенностью, которая встречается у людей монголоидной расы, так и признаком серьезных заболеваний эндокринной системы.

Существует несколько версий проявления у взрослого человека эпикантуса, согласно одной из которых такая складка призвана обеспечивать слезным канальцам защиту от пыли, травм и воздействий внешних температур.

Также иногда эпикантус признается безвредным образованием, возникающим на фоне увеличенной и плоской переносицы.

И хотя чаще всего это нормальное явление для азиатов и монголоидов, у некоторых представителей европейских наций такое образование тоже может появляться в качестве «отголоска» прошлых поколений, в которых могли быть азиаты.

Но при обнаружении такого образования ребенка необходимо показать офтальмологу.

Только после обследования он сможет точно сказать, является ли складка физиологическим нарушением, говорит ли она о какой-то патологии (например – во возможном синдроме Дауна) или это нормальное кожно-жировое образование, которое имеет все предпосылки для исчезновения в будущем.

  • хромосомные патологии, появившиеся еще на стадии внутриутробного развития;
  • болезни эндокринной системы;
  • сильный токсикоз, который был у матери в период вынашивания ребенка;
  • затяжные и тяжелые роды;
  • употребление алкоголя и курение во время беременности;
  • недоношенность ребенка или многоплодная беременность;
  • инфицирование плода и любые внутриутробные отклонения.

Виды эпикантуса

Эпикантус может классифицироваться как врожденный или приобретенный, при этом даже появившись еще в утробе, такое образование не всегда является отклонением от нормы.

Случаи приобретенной складки считаются аномалией не только у представителей европейских народов, но и у монголоидов.

Почти всегда приобретенная складка – это результат повреждений, травм или патологий эндокринной системы.

Врожденные складки могут быть следующих видов:

  • прямые (локализуются на нижнем веке);
  • обратные (располагаются на верхнем веке);
  • пальпебральные (расположение относительно нижнего и верхнего век – симметричные);
  • суперцилиарные (складка более выражена под бровной дугой и уменьшается в области нижнего века).

В некоторых случаях (например – при воспалительных заболеваниях) эпикантус может увеличиваться из-за развития отечностей.

Также складка может быть неоднородной по составу, что выражается в разном соотношении в ней соединительной и жировой тканей.

Выраженность образования всегда зависит от высоты и формы переносицы: чем она более плоская и высокая, тем больше будет эпикантус.

Для определения эпикантуса у детей нет необходимости выполнять специальные диагностические процедуры. Специалист определяет наличие складки исключительно визуально.

Также возможно прослеживание в родословной пациента азиатских корней: в таком случае патологическая этиология заболевания крайне маловероятна.

Может ли эпикантус пройти без лечения?

Примерно в 80% случаев у новорожденных образование к 6-7 годам проходит само, поэтому до этого возраста даже ничего в плане лечения не предпринимается.

Детей, у которых по достижении 7 лет проблема не исчезла, необходимо обследовать у офтальмолога, который может назначить оперативное вмешательство.

Обычно это необходимо, если складка не только не исчезает, но и увеличивается в размерах, что дополнительно сопровождается болевым синдромом, дискомфортными ощущениями в глазах (жжение, сухость, зуд) и невозможность плотно сомкнуть веки.

Лечение и реабилитационный период

  1. Складка в области века иссекается по направлению к линии роста ресниц.
  2. Для уменьшения размеров образования часть его жировой прослойки удаляется.
  3. Формируется новая складка, что позволяет специалисту скорректировать ее размер и форму глаза.
  4. При необходимости производится подтяжка мышц век, после чего на разрезы накладываются швы.

Обычно после такой операции реабилитационный период у детей очень короткий: от нескольких дней до недели, и в течение этого дня разрезы заживают, не оставляя рубцов.

В период реабилитации ребенку не следует гулять и напрягать глаза, проводя время за компьютером или чтением книг.

В редких случаях возможны такие осложнения, как нагноения или развитие воспалительных процессов – избежать их помогут увлажняющие и антисептические глазные капли, которые необходимо использовать по профилактической схеме (1-2 раза в день, прекращая их применение при исчезновении неприятных симптомов).

В данном видео показано, как выглядит эпикантус:

Эпикантус у детей не является офтальмологическим заболеванием, которое при отсутствии лечения может развиться до появления необратимых нарушений зрения.

Важно выждать до семилетнего возраста, при этом ребенка необходимо регулярно показывать специалисту, который всегда сможет определить – является ли складка нарушением или ее состояние находится в пределах нормы.

Статья была полезной?

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/epikantus-reb.html

Как правильно должен выглядеть новорожденный ребенок?

Монголоидный разрез глаз у новорожденного
Здоровье » Акушерство и гинекология » Мать и дитя

Новорожденный ребенок часто выглядит несколько необычно. Странности в его облике или поведении тревожат молодую маму. Об особенностях новорожденного, которые совершенно нормальны, рассказывает врач-неонатолог Татьяна Николаевна АНДРЕЕВА.

18 важных намеков, которые пытаются вам дать малыши

Голова новорожденного

Голова новорожденного должна быть чуть больше объема грудной клетки или, в крайнем случае, равна ему. Если лоб младенца сильно выступает вперед, а свод черепа слишком велик по сравнению с размерами лица, можно заподозрить гидроцефалию. В случае микроцефалии – все с точностью наоборот.

Часто молодые неопытные мамы принимают за микроцефалию обычное сплющивание головы младенца. Оно свойственно любому нормальному ребенку, только что появившемуся на свет.

Форма головы зачастую зависит от того, как располагался плод в материнской утробе. Если вас что-то пугает, вам кажется, что голова малыша “имеет дефекты”, поговорите с врачом, принимавшим роды. Он знает, как малыш располагался в утробе и как, соответственно, должна выглядеть его голова.

Средняя величина окружности головы здорового новорожденного ребенка составляет 33-35 см. При этом окружность грудной клетки должна быть 30-33 см. Даже если такое соотношение не наблюдается при рождении, то уже на второй день жизни голова ребенка должна превышать объем грудной клетки на 1-3 см.

Это совершенно нормально, и не надо бояться, что головка ребенка кажется “слишком большой”.

Осматривая головку, обратите внимание на:

  • состояние швов
  • и родничков черепа младенца.

Швы на ощупь — обычные трещины между долями черепа, а роднички — широкие, мягкие участки, расположенные в местах соединения швов.

Если вам покажется, что роднички слишком ярко окрашены, а швы выступают на поверхности головы, то можно прояснить этот вопрос с врачом. Скорее всего, доли черепа сместились из-за “сплющивания” головы во время родов. Через два-три дня все встанет на свои места.

Кожа младенца

Основной показатель состояния младенца сразу после рождения — кожа. После того как с нее удалили специальную природную смазку, с которой малыш рождается, кожа ребенка кажется:

  • красноватой
  • румяной
  • гладкой.

Но ко второму-третьему дню жизни она становится:

  • сухой
  • чешуйчатой на ощупь
  • и розовой.

С третьего по седьмой день у нормальных детей, как правило, кожа слегка желтеет. Это физиологическое явление — желтуха новорожденных, пугать оно не должно.

После рождения у малыша могут также быть синеватые ступни и ладошки. Этот цвет изменится спустя некоторое время. Вообще в первые часы жизни малыша синих оттенков бояться не стоит, они могут вызывать беспокойство только по прошествии 12-24 часов.

Кроме посинений на теле младенца можно обнаружить еще и самые настоящие синяки. Они, как правило, свидетельствуют о:

  • тяжелых родах
  • или неосторожном обращении с новорожденным.

В некоторых случаях они указывают на инфекционное заболевание. Поэтому, обнаружив синеватые пятна на теле малыша, нужно обязательно проконсультироваться с врачом. То же касается и крошечных кровоизлияний на коже. Если они не проходят в течение 24 часов, обратите на это внимание неонатолога или педиатра.

Часто молодых мам пугает пушок, который можно заметить на теле новорожденного — тонкие волоски, иногда довольно густые. Ничего страшного в этом нет, пушок бывает у всех новорожденных, а особенно у недоношенных.

Как правило, пушок лучше всего заметен на:

Он исчезает в течение нескольких недель. Неопытную маму могут также испугать и так называемые милии, свойственные всем новорожденным. Это маленькие белые прыщики размером 1-2 мм на подбородке, носу, щеках и лбу.

Средняя величина окружности головы здорового новорожденного ребенка составляет 33-35 см

Так выглядят расширенные сальные железы. Они перестанут быть заметными, исчезнут самопроизвольно через несколько дней или недель. Бояться и удалять их не стоит.

Как выглядят глаза новорожденного

Как правило, в первые два дня младенец практически не открывает глаза, так как его веки после рождения опухшие и тяжелые. Но врач, осматривающий ребенка, обязан обратить внимание на состояние глаз.

Во-первых, могут быть нагноения, иначе говоря, гнойный конъюнктивит. Он свидетельствует об инфекции, вызываемой стафилококками и другими возбудителями. Ими могли “наградить” как в роддоме, так и до него. Для предотвращения развития инфекции сразу после рождения глазки ребенка протирают стерильной марлевой салфеткой, обильно смоченной вазелиновым или растительным маслом.

Во-вторых, под конъюнктивой, или, попросту говоря, на глазном белке новорожденного, нередко появляются небольшие кровоизлияния. Бывает, что глаз полностью окрашен в цвет крови. Это происходит от повышения давления во время прохождения ребенком родовых путей. Не пугайтесь — это не навсегда, кровоизлияния в течение 2-4 недель рассосутся сами.

Рот и нос младенца

Новорожденный малыш умеет дышать только носом, поэтому любые преграды воздуху могут угрожать жизни ребенка. Необходимо рассмотреть его рот и глотку, чтобы выявить отклонения в виде:

  • “волчьей пасти” — расщелины неба
  • и “заячьей губы” — расщелины верхней губы

такие отклонения — явление редкое, и обычно их замечает первым врач-неонатолог. Также нечасто бывают преждевременно выросшие зубы, которые следует удалять, особенно если они расшатаны и могут вот-вот выпасть.

Не стоит пугаться, если во рту малыша вы обнаружили маленькие белые образования, расположенные по одному с каждой стороны от средней линии неба. Это всего лишь “жемчужины Эпштейна”, исчезающие через несколько недель после рождения. Такова еще одна нормальная особенность новорожденного.

Не волнуйтесь, если, по словам врача, уздечка языка прикреплена слишком близко к кончику языка. Это явление, как правило, не мешает жизни ребенка, его кормлению и становлению речи. В крайних случаях можно решиться на операцию по подрезанию уздечки. Но спешить с этим без необходимости не стоит. Чаще всего такую операцию проводят уже после двух-трех лет, когда ребенок достаточно окрепнет.

Грудная клетка новорожденного

Грудная клетка — один из важнейших показателей состояния новорожденного. Ребра младенца эластичны и только по прошествии некоторого времени принимают привычную для взрослого форму.

Вблизи средней линии грудной клетки, ниже либо выше обычных сосков, могут обнаруживаться добавочные грудные соски. Это безвредные розовые или пигментированные пятна, размер которых бывает от нескольких миллиметров до размера нормальных сосков. Не стоит обращать на них внимания. Со временем они исчезнут.

Случается, что молочные железы ребенка набухают. Это происходит, как правило, на третий-четвертый день жизни, а к седьмому дню жизни достигает своего апогея. Затем набухания уменьшаются. Они симметричны, и кожа при этом вокруг соска не изменена. Максимальный диаметр увеличения железы может доходить до 1,5-2 см.

Чаще всего этот процесс приводит к выделению молокоподобного вещества, по своему составу приближающегося к молозиву матери. Выдавливать содержимое ни в коем случае нельзя: существует большая вероятность занести инфекцию, что приведет к еще большему опуханию и выделению гноя.

Лечение обычно не требуется, но при тяжелом состоянии стоит наложить теплую стерильную повязку, чтобы предохранить кожу от раздражения одеждой. При любых осложнениях следует обратиться к специалисту.

После рождения у малыша могут также быть синеватые ступни и ладошки. Этот цвет изменится спустя некоторое время

Новорожденный ребенок должен дышать диафрагмой, а не грудной клеткой. Частота дыхания у здоровых детей колеблется от 40 до 60 в минуту.

При этом сразу после рождения частота дыхания очень велика, что естественно после пережитого ребенком родового шока.

В любом случае в течение этого времени за ребенком должен наблюдать врач-специалист, чтобы точно определить, нормально ли дышит ребенок или по какой-то причине дыхание его нарушено.

Гендерные различия

У нормального новорожденного мальчика крайняя плоть полностью покрывает головку полового члена, так что может быть не видно мочеиспускательного канала. Так половые органы могут выглядеть довольно долго, до четырех-шести месяцев, а то и дольше. И не вздумайте “помогать” малышу и оттягивать назад крайнюю плоть силой. Как правило, все проходит само собой.

У младенцев мужского пола, родившихся в срок, яички находятся в мошонке. При этом мошонка большая и свободно висит на большом расстоянии от промежности. Если же ее совсем не видно, то следует проконсультироваться с врачом. И еще: мошонка не должна вплотную прилегать к промежности у нормальных детей, рожденных в срок.

Это бывает у недоношенных детей. А теперь о девочках. Когда все в норме, большие половые губы выступают над малыми. Но иногда может быть и наоборот. Однако это еще не повод для беспокойства — в скором времени все станет на свои места.

Если же размер клитора настолько велик, что вы вначале решили, будто у вас мальчик, то стоит насторожиться. Не оставляйте малышку без надзора врача.

Для девочки, рожденной в срок, абсолютно нормальным является то, что свободный конец девственной плевы высовывается из наружного отверстия влагалища и исчезает только через несколько недель.

В первую неделю жизни могут появляться молочно-белые слизистые выделения, иногда окрашенные кровью. Не бойтесь — просто ваши материнские гормоны “взяли свое”, и через два, максимум три дня все должно пройти.

Это проявление полового созревания в миниатюре, которое бывает у двух девочек из трех. Такое состояние биологически целесообразно. По мнению психиатров, оно играет важную роль в развитии мозга.

Ручки и ножки младенцев

Ступни и ладони малыша нужно осмотреть, чтобы исключить пороки развития или травматические повреждения.

Иногда бывает, что шестой, лишний палец прикреплен к боковой поверхности мизинца и похож на тоненькую ножку. Как правило, его удаляют хирургическим путем, и в дальнейшем кисть руки или ноги выглядит, как и у нормального человека. Сращение пальцев наблюдается чаще на ногах. Это тоже несложно поправить путем хирургического вмешательства.

Родители должны знать, что все изменения в строении кистей рук или ног — явление по большей части наследственное. И чтобы не падать в обморок при виде неожиданного шестого пальца, разузнайте у бабушек и дедушек, мам и пап, были ли у них такого рода проблемы.

Источник: https://www.pravda.ru/health/38425-baby/

Врожденный иммунодефицит или малоизвестный синдром Ди Джорджи

Монголоидный разрез глаз у новорожденного

Синдром Ди Джорджи получил свое название от имени открывшего его педиатра-эндокринолога. Иначе эта болезнь еще называется синдромом Ди Георга или велокардиофациальным синдромом. Заболевание редкое, в равной степени встречается у девочек и у мальчиков.

Болезнь Ди Джорджи характеризуется частичной либо полной гипоплазией вилочковой железы, которая находится в переднем средостении и отвечает за Т-клеточное звено иммунитета, и проявляется иммунодефицитным состоянием, мальформацией лицевой части черепа и врожденными пороками сердца. Кроме гипоплазии тимуса (недоразвития), данный синдром в себе часто сочетает отсутствие паращитовидных желез, что приводит к стойкому снижению уровня кальция в крови.

Т-лимфоциты – это клетки крови, вырабатывающиеся лейкоцитарным ростком красного костного мозга и в дальнейшем мигрирующие в вилочковую железу. Бывают нескольких типов: хелперы, супрессоры и киллеры.

Они обеспечивают распознавание чужеродных белков (вирусы, грибки и бактерии), их устранение и предупреждают развитие аутоиммунной патологии (когда собственный организм уничтожает свои здоровые клетки и ткани).

Фото синдрома Ди Джорджи

В чем причина болезни ди джорджи?

Примерно у 85-90% больных, страдающих этой патологией была выявлена делеция 22 хромосомы – выпадение небольшого участка генетического материала.

К факторам риска, способных привести к такой генетической аномалии относят: прием алкогольных напитков и курение в течение беременности, перенесенные инфекции, особенно в первые три месяца развития плода и наличие у матери сахарного диабета.

Симптомы заболевания

Клинические проявления и симптомы велокардиофациального синдрома достаточно разнообразны и видны с самого рождения ребенка.

Вследствие недоразвития вилочковой железы иммунная система таких детей не способна в полной мере дать адекватный ответ на внедрение в организм бактерий, вирусов и грибков, поэтому они в значительной мере подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым течением.

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

  • Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
  • Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
  • Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
  • Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

  1. Расщелина неба и верхней губы.
  2. Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
  3. Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
  4. Деформация и низкое расположение ушных раковин.
  5. Антимонголоидный разрез глаз.
  6. Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Антимонголоидный разрез глаз – это опущение книзу внешнего угла глаза.

Антимонголоидный разрез глаз

Причиной готического неба является патологическое формирование эмбриональных закладок. Как таковых последствий у ребенка с высоким небом опасаться не стоит.

Фото готического неба у ребенка

Кроме того, такие дети имеют аномалии развития со стороны иных органов и систем.

Поражение со стороны нервной системы проявляется плохой координацией вследствие неполного развития мозжечка, расстройством чувствительных и моторных функций на фоне атрофии коры полушарий мозга.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто выявляются укорочение пищевода, фистулы – патологические каналы в анальном отверстии, аномальное развитие сосудов сетчатки, гидронефротическая трансформация почек (скопление жидкости в почечной ткани) или их атрофия. Полидактилия (патологическое количество пальцев на руках или ногах), отсутствие ногтевой пластины и другие различные костные аномалии. Постоянный симптом – задержка интеллектуального развития.

Диагностика заболевания

В отличие от других делеционных заболеваний этот синдром можно выставить уже в родильном зале.

При осмотре новорождённого врач-неонатолог может отметить маленький размеры головы, антимонголоидный разрез глаз, страбизм или иначе — косоглазие, низко посаженные уши, широкую переносицу, расщелину мягкого нёба и верхней губы, а также иные дефекты, которые позволят заподозрить болезнь Ди Георга. Врач уже на раннем этапе при прослушивании сердечных тонов может выявить шумы, свойственные порокам.

Вышеуказанный синдром выставляется при сочетании таких симптомов: судороги с первых суток от рождения, врожденные пороки сердца, аномалии развития лицевого скелета, часто рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, которые трудно поддаются терапии.

В течение нескольких недель повторно берутся анализы крови для определения количества Т-лимфоцитов, концентрации ионизированного кальция, количества иммуноглобулинов в сыворотке (те защитные белки, которые вырабатываются против бактерий, вирусов и т.д.). Исследования назначаются не единожды, чтобы убедиться в том, что снижение всех показателей имеет стойкий характер.

Обязательными методами в диагностике этой патологии являются УЗИ вилочковой и паращитовидных желез, эхокардиографическое исследование сердца (с целью выявления пороков).

Проводится и генетический анализ методом гибридизации ДНК для выявления участков выпадения в 22-й хромосоме.

Все указанные методы исследования позволяют не только точно определить саму болезнь, но и указать степень её тяжести, подобрать необходимое лечение.

Лечение синдрома Ди Джорджи

В данном случае излечить болезнь полностью невозможно, поэтому назначается комплексная поддерживающая терапия.

Для устранения инфекции, в зависимости от микроорганизмов, вызвавших ее, назначаются антибиотики, антимикотические (противогрибковые) и противовирусные препараты или их комбинации.

Так как у ребенка в огромном дефиците некоторые иммунные клетки – внутривенно либо внутримышечно вводится иммуноглобулин, получаемый из жидкой составной крови здоровых людей. Такая терапия называется заместительной.

С целью профилактики развития судорожного синдрома назначаются лекарственные препараты кальция.

Хирургическое лечение применяется для ликвидации аномалий развития лица и пороков сердца.

В отдельных случаях – при выраженном иммунодефиците, проводится трансплантация (т.е. пересадка) вилочковой железы. Забор органа производится от плода, внутриутробный возраст которого не превышает 14 недель.

Пересадка может осуществляться на переднюю брюшную стенку в мышечную ткань либо клетки тимуса вводятся внутривенно в виде взвеси. Операция проводится в том случае, если пороки сердца были скорректированы.

Люди с таким заболеванием должны избегать переохлаждений, частых стрессовых ситуаций, контакта с инфекционными больными.

Будущая мать также может сделать специальный пренатальный тест, позволяющий выявить генетические отклонения у плода и при наличии таковых вместе с лечащим доктором обсудить исход беременности.

Возможные последствия и осложнения болезни

  1. Выраженная задержка в умственном развитии.
  2. Появление опухолевых заболеваний, в том числе и злокачественных.
  3. Возникновение различных аутоиммунных болезней.
  4. При тяжёлых инфекциях и врожденных пороках сердечно-сосудистой системы, возможен летальный исход.

Прогноз для жизни у таких детей относительно неблагоприятный, так как вследствие тяжелейшего иммунодефицита, они редко достигают возраста старше 6-7 лет.

Итак, синдром Ди Джорджи – это генетическое иммунодефицитное заболевание с тяжелыми аномалиями скелета лица и сердечно-сосудистой системы, которое чаще всего диагностируется в роддоме. Специфической профилактики и лечения не существует, возможна только поддерживающая терапия. Как правило, описанная патология имеет неблагоприятное течение.

Источник: https://prolimfouzel.ru/zabolevaniya/antimongoloidniy_razrez_glaz_sindrom_di_dzhordzha.html

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных. Что это такое, фото на лице, таблица, что делать

Монголоидный разрез глаз у новорожденного

Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)

Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.

Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.

Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.

Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.

Брахицефалия — короткая (широкая) голова.

Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.

Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.

Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.

Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.

Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.

Гипогонадизм — недоразвитие яичка.

Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.

Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.

Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.

Долихоцефалия — длинная голова.

Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.

Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.

Макроглоссия — большой язык.

Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.

Микроглоссия — недоразвитие языка.

Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.

Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.

Мясистый нос — массивный широкий нос.

Низкий лоб — низкая линия роста волос.

Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.

Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.

Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.

Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).

Полителия — избыточное количество сосков.

Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.

Прогения — выступание нижней челюсти.

Прогнатия — выступание верхней челюсти.

Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.

Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.

Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.

Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.

Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.

Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.

Читать еще:  Болезни почек. Как определить, что больны почки.

Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы – малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов.

Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.

Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм – показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.


Уши:
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.

Рот:
Микростомия, макростомия, “рыбий рот”, высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.


Шея:
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище:
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.


Кисти:
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы:
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.


Половые органы:
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа:
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.


Примечание:
Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)

Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Читать еще:  Что делать если застудил почки

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

При осмотре ребенка следует обращать внимание на наличие у него малых аномалий развития или стигмы дизэмбриогенеза.

Читать еще:  Как лечить опущенную почку домашними средствами?

Стигмы — врожденные отклонения от нормального анатоми­ческого строения наружных частей тела.

Суммарное количество стигм у ребенка, независимо от их локализации, называют уровнем стигматизации. За критический уровень принимают сумму, равную 5 стигмам.

Стигмы дизэмбриогенеза в программе медицинского осмотра в АСПОН-Д разделены на две группы:

первая — стигмы, которые, являясь признаками генетической патологии, одновременно представляют симптомы патологии органов и систем других профилей — они входят в программу осмотра;

вторая — стигмы, оценка которых проводится исключительно в направлении генетически обусловленного отклонения для ре­шения вопроса об уровне стигмации данного ребенка.

Стигмы 1-й группы учитываются автоматически: деформация грудной клетки, гипертрихоз, избыточность складок кожи шеи, гемангиомы, липомы, птоз, экзофтальм, анизокория, нистагм, косоглазие, неправильный рост зубов, неправильный прикус, грыжи, крипторхизм, нарушение формирования половых органов, фимоз, водянка яичек, варикоцеле, плоскостопие.

Стигмы 2-й группы выявляет и подсчитывает врач.

Стигмы 2-й группы:

1. Голова и лицо:

— долихоцефалия (продольные размеры черепа значительно преобладают над поперечными)

— брахиоцефалия (уплощение черепа в передне-заднем на­правлении),

— скафоцефалия (уплощение черепа в латеральном направ­лении),

— резкая асимметрия лица, — плоский профиль лица,

— поперечная складка на лбу,

— резкое выражение надбровной дуги,

— гипертелоризм (увеличение размеров между глазницами),

— гипотелоризм (уменьшение размеров между глазницами),

— искривление спинки носа,

— низкое стояние век,

— эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели),

— монголоидный разрез глаз (глазные щели узкие, длинные, наружные углы приподняты кверху),

— антимонголоидный разрез глаз (наружные углы опущены книзу),

— колобома радужной оболочки (дефект радужной оболочки),

— гетерохромия радужной оболочки (различный цвет радуж­ной оболочки левого и правого глаз или неодинаковая окраска различных участков одного глаза).

— высоко расположенные уши,

— низко расположенные уши,

— асимметрия расположения ушных раковин,

— большие оттопыренные уши,

— малые деформированные уши,

4. Рот, язык, зубы:

— аркообразное небо (с острым углом у вершины)

— раздвоенный кончик языка,

— рост зубов внутрь

— гипертелоризм (широкое расстояние между сосками),

— расхождение прямых мышц живота,

— неправильное расположение пупка.

— арахнодактилия (удлинение пальцев рук),

— клинодактилия (изогнутый 5-й палец),

— синдактилия (полное или частичное сращение двух или нескольких пальцев),

— полидактилия (увеличение числа пальцев),

— эктродактилия (уменьшение числа пальцев),

— брадидактилия (короткопалость, отсутствие или недораз­витие фаланг пальцев),

— изогнутые концевые фаланги,

— поперечная ладонная борозда,

— сгибательная контрактура пальцев кисти.

– клинодактилия, – синдактилия, – брадидактилия, – деформация пальцев, – нахождение пальцев друг на друга,

– сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцами), – полая стопа (чрезмерно высокий продольный свод), – сгибательная контрактура пальцев стоп.

Источник: https://desert-raven.ru/informatsiya/stigmy-dizembriogeneza-u-novorozhdennyh-chto-eto-takoe-foto-na-litse-tablitsa-chto-delat.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: