Мутация митохондриальной днк

Содержание
  1. Митохондриальная ДНК
  2. Что называют митохондриями?
  3. В чем уникальность мтднк?
  4. Как происходит определение родства?
  5. Что возможно установить при генной экспертизе?
  6. Митохондриальные заболевания и их диагностика
  7. Как связано старение с митохондриями?
  8. Загадки митохондрий: зачем человеку второй геном
  9. Генетический код преподносит сюрпризы
  10. Ученые расшифровывают мтДНК
  11. Поломка во втором геноме
  12. Разница между митохондриальной ДНК и ядерной ДНК
  13. Что такое митохондриальная ДНК
  14. Что такое ядерная ДНК
  15. содержание
  16. Структура ДНК
  17. Количество хромосом
  18. Состав
  19. ограда
  20. Место нахождения
  21. Размер генома
  22. Гистоновые белки
  23. Количество копий
  24. Количество генов
  25. ТРНК и рРНК
  26. автономия
  27. Некодирующие регионы
  28. Генетический код
  29. копирование
  30. транскрипция
  31. наследование
  32. рекомбинация
  33. Вклад в физическую форму человека
  34. Скорость мутаций
  35. Идентификация лиц
  36. Генетические нарушения
  37. Заключение
  38. Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК (мтДНК)
  39. В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы митохондриальной днк (мтднк)?
  40. Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы митохондриальной ДНК (мтДНК)?
  41. Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК отвечает на два главных вопроса:
  42. Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы митохондриальной ДНК:

Митохондриальная ДНК

Мутация митохондриальной днк

Все сведения о строении организма человека и его предрасположенности к болезням зашифрованы в виде молекул ДНК. Основная информация находится в ядрах клеток. Однако 5% ДНК локализовано в митохондриях.

Что называют митохондриями?

Митохондрии являются клеточными органеллами эукариот, которые нужны для того, чтобы осуществить превращение энергии, заключенной в питательных веществах в соединения, которые могут усваивать клетки.

Поэтому они нередко называются «энергетическими станциями», ведь без них существование организма невозможно.
Своя генная информация у данных органелл появилась вследствие того, что ранее они представляли собой бактерии.

После их попадания в клетки организма-хозяина, они не смогли сохранить свой геном, при этом часть собственного генома они передали клеточному ядру организма-хозяина. Поэтому сейчас их ДНК (мтДНК) содержит только часть, а именно 37 генов от исходного количества.

Главным образом, в них зашифрован механизм трансформации глюкозы до соединений — углекислый газ и вода с получением энергии (АТФ и НАДФ), без которой и невозможно существование организма хозяина.

В чем уникальность мтднк?

Главное свойство, присущее митохондриальной ДНК, заключается в возможности наследовании ее только по линии матери. При этом все дети (мужчины или женщины) могут получить митохондрии от яйцеклетки.

Происходит это благодаря тому, что женские яйцеклетки содержат более высокое количество данных органелл (до 1000 раз), чем мужские сперматозоиды. Вследствие этого дочерний организм получает их только от своей матери.

Поэтому и унаследование их от отцовской клетки совершенно невозможно.
Известно, что гены митохондрий передались нам из далекого прошлого — от нашей проматери — «митохондриальной Евы», являющейся общим предком всех людей планеты по материнской линии.

Поэтому данные молекулы считаются самым идеальным объектом при генетических экспертизах для установления родства по линии матери.

Как происходит определение родства?

Митохондриальные гены имеют множество точечных мутаций, благодаря чему они очень вариабельны. Это и позволяет установить родство.

На генетической экспертизе с использованием специальных генетических анализаторов – секвенаторов, определяются индивидуальные точечные нуклеотидные изменения генотипа, их сходство или различие. У людей, не имеющих родственных связей по линии матери геномы митохондрий различаются существенно.

Определение родства возможно благодаря удивительным характеристикам митохондриального генотипа:• они не подвержены рекомбинациям, поэтому молекулы изменяются лишь в процессе мутирования, который может происходить в течение тысячелетия;• возможность выделения из любых биологических материалов;• при недостатке биоматериала или деградации ядерного генома, мтДНК может стать единственным источником для проведения анализов, благодаря огромному количеству ее копий;

• вследствие большого количества мутаций по сравнению с ядерными генами клеток, достигается высокая точность при проведении анализа генного материала.

Что возможно установить при генной экспертизе?

Генная экспертиза мтДНК поможет при диагностике следующих случаев.1. Для установления родства между людьми по линии матери: между дедом (или бабушкой) с внуком, братом с сестрой, дядей (или тетей) с племянником.2. При анализе небольшого количества биоматериала.

Ведь мтДНК содержится у каждой клетки в значительном количестве (100 — 10 000), тогда как ядерная — только по 2 копии у каждой 23 имеющихся хромосом.3. При идентификации древнего биоматериала – сроком хранения более, чем тысячелетнего периода. Именно благодаря данному свойству ученые смогли идентифицировать генный материал из останков членов семьи Романовых.4.

При отсутствии иного материала, ведь даже один волос содержит значительное количество мтДНК.

5. При определении принадлежности генов к генеалогическим ветвям человечества (африканской, американской, ближневосточной, европейской гаплогруппе и другим), благодаря чему возможно определение происхождения человека.

Митохондриальные заболевания и их диагностика

Митохондриальные заболевания проявляются в основном за счет дефектов мтДНК клеток, связанных со значительной подверженности данных органелл к мутациям. Сегодня насчитывается уже порядка 400 болезней, связанных с их дефектами.
В норме каждая клетка могут включать как нормальные митохондрии, так и с определенными нарушениями.

Часто признаки заболевания при этом никак не проявляют себя. Однако при ослаблении процесса синтеза энергии в них наблюдается проявление таких болезней. Данные заболевания, прежде всего, связаны с нарушением мышечной или нервной систем. Как правило, при таких болезнях наблюдается позднее начало клинических проявлений.

Частота возникновения данных болезней составляет 1:200 человек. Известно, что наличие мутаций митохондрий способно вызвать нефротический синдром при беременности женщины и даже внезапную смерть младенца.

Поэтому, исследователями предпринимаются активные попытки решения данных проблем, связанных с лечением и передачей генетических заболеваний этого типа от матерей к детям.

Как связано старение с митохондриями?

Реорганизацию генома данных органелл обнаружили и при анализе механизма старения организма. Сотрудниками Университета Хопкинса опубликованы результаты, проведенные при наблюдениях за показателями крови 16000 пожилых людей из Америки, демонстрирующие, что снижение количества мтДНК было напрямую взаимосвязано с возрастом пациентов.

Большинство из рассмотренных вопросов сегодня стало основой новой науки – «митохондриальной медицины», сформировавшейся в виде отдельного направления в 20 столетии. Прогнозирование и лечение заболеваний, связанных с нарушением генома митохондрий, генетическая диагностика – вот первостепенные её задачи.

Источник: https://testdnk.pro/informacia/mitoxondrialnaya-dnk.html

Загадки митохондрий: зачем человеку второй геном

Мутация митохондриальной днк

https://ria.ru/20190710/1556360562.html

Загадки митохондрий: зачем человеку второй геном

В митохондриях, интересующих генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока… РИА Новости, 10.07.2019

2019-07-10T08:00

2019-07-10T08:00

2019-07-10T08:00

днк

сванте паабо

африка

риа наука

/html/head/meta[@name='og:title']/@content

/html/head/meta[@name='og:description']/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/155634/92/1556349248_0:121:3121:1877_1400x0_80_0_0_832c0da3348914572d7b4136dadbade3.jpg

МОСКВА, 10 июл — РИА Новости, Татьяна Пичугина. В митохондриях, интересующих генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока генетических болезнях. Какие загадки удалось решить с их помощью — в материале РИА Новости.

Генетический код преподносит сюрпризыДолгое время считалось, что у человека только один геном — в ядре клетки. Именно его структуру расшифровали в 1953 году Френсис Крик и Джеймс Уотсон. А спустя несколько лет нечто вроде ДНК обнаружили в митохондриях — крошечных органеллах внутри клеток.

Оказалось, что они содержат еще один, совершенно самостоятельный геном, только гораздо меньших размеров.Информация в митохондриальной ДНК (ее называют мтДНК) некоторых живых организмов закодирована не так, как в ядерной молекуле, не универсальным кодом. Отличия небольшие, но принципиальные.Митохондрии снабжают энергией клетку.

В ее внутренней мембране вырабатываются молекулы АТФ — универсальное топливо организма. Так вот, геном митохондрии кодирует информацию о синтезе белков-ферментов, без которых производство топлива невозможно.У человека один из самых маленьких митохондриальных геномов, всего 16,5 тысячи пар нуклеотидов, 37 генов. Для сравнения: у наземных растений — сотни тысяч пар.

В митохондрии умещается несколько молекул ДНК. Они свернуты в клубок вместе с белками. В свою очередь, в клетках тела в зависимости от специализации содержится множество митохондрий.Одно из самых удивительных открытий состоит в том, что в половых клетках — неравное число митохондрий. В человеческих сперматозоидах их нет.

Это приводит к тому, что мтДНК наследуется только от матери к дочери. К тому же она не может рекомбинироваться, как ядерная ДНК, то есть составлять разные вариации из двух родительских хромосом. По наследству передаются клоны мтДНК.

Как же вышло, что у нас в клетке два разных генома? Еще в конце XIX века появилась гипотеза, что митохондрии — это бактерии-симбионты, живущие внутри клетки.

Они первыми на заре эволюции живого мира стали использовать кислород для дыхания. Возможно, им было безопаснее жить внутри большой клетки, не способной к фотосинтезу.

Так возник симбиоз двух типов клеток, который привел к появлению многоклеточных организмов. В наши дни эта гипотеза стала основной.Ученые расшифровывают мтДНКТот факт, у человека есть второй геном, долго оставался в тени, пока в конце XX века не разработали новые методы секвенирования ДНК и обработки больших объемов данных.

В 1987 году американские ученые сравнили митохондриальные ДНК у представителей 147 разных народов из пяти регионов Земли. Выяснилось, что все они произошли от общего предка по материнской линии — митохондриальной Евы, жившей в Африке двести тысяч лет назад.

Дело в том, что если некая популяция людей разделяется и каждая группа начинает вести относительно изолированный образ жизни, то у них со временем накапливаются разные наборы мутаций, по числу которых можно определить время расхождения групп.Митохондриальная ДНК оказалась очень удобной для изучения ископаемых останков человека.

В ядре клетки — только одна молекула ДНК, тогда как митохондрий в одной клетке — десятки тысяч. К тому же молекула мтДНК свернута в кольцо. Поэтому она более устойчива к внешним воздействиям и выдерживает даже небольшое нагревание, что важно, к примеру, при идентификации обгоревших останков.Недаром у неандертальцев сначала расшифровали митохондриальный геном.

Эту работу завершил в 2009-м шведский ученый Сванте Паабо.Сейчас за относительно небольшие деньги в коммерческих компаниях можно заказать тест своей мтДНК и узнать регион, из которого произошли предки по материнской линии.Поломка во втором геномеМитохондриальная ДНК мутирует в 17 раз быстрее, чем ядерная. В результате в одной клетке могут быть митохондрии с разным геномом.

Если число мтДНК-мутантов преобладает, митохондрии начинают работать неправильно, а клетки гибнут. Пострадать может любой орган: мозг, мускулы, почки, кровь, глаза, уши.Диагностика митохондриальных болезней очень сложная, лечения от них нет. Зато генетики научились предотвращать их наследование. В одном случае берут донорскую яйцеклетку от здоровой женщины, не родственной супруге по материнской линии. Ее оплодотворяют семенем супруга и подсаживают в матку.В другом — из донорской яйцеклетки удаляют собственное ядро и вставляют туда ядро из яйцеклетки супруги. Затем оплодотворяют составную яйцеклетку спермой супруга и подсаживают в матку. Рожденных таким способом называют “детьми от трех родителей”.

https://ria.ru/20130801/953719935.html

https://ria.ru/20180927/1529445524.html

африка

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn25.img.ria.ru/images/155634/92/1556349248_196:0:2927:2048_1400x0_80_0_0_e13166d81c13076d59c5096fcdbe53bb.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

днк, сванте паабо, африка

МОСКВА, 10 июл — РИА Новости, Татьяна Пичугина. В митохондриях, интересующих генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока генетических болезнях. Какие загадки удалось решить с их помощью — в материале РИА Новости.

Генетический код преподносит сюрпризы

Долгое время считалось, что у человека только один геном — в ядре клетки. Именно его структуру расшифровали в 1953 году Френсис Крик и Джеймс Уотсон. А спустя несколько лет нечто вроде ДНК обнаружили в митохондриях — крошечных органеллах внутри клеток. Оказалось, что они содержат еще один, совершенно самостоятельный геном, только гораздо меньших размеров.

Информация в митохондриальной ДНК (ее называют мтДНК) некоторых живых организмов закодирована не так, как в ядерной молекуле, не универсальным кодом. Отличия небольшие, но принципиальные.

Митохондрии снабжают энергией клетку. В ее внутренней мембране вырабатываются молекулы АТФ — универсальное топливо организма. Так вот, геном митохондрии кодирует информацию о синтезе белков-ферментов, без которых производство топлива невозможно.

У человека один из самых маленьких митохондриальных геномов, всего 16,5 тысячи пар нуклеотидов, 37 генов. Для сравнения: у наземных растений — сотни тысяч пар.

В митохондрии умещается несколько молекул ДНК. Они свернуты в клубок вместе с белками. В свою очередь, в клетках тела в зависимости от специализации содержится множество митохондрий.

Одно из самых удивительных открытий состоит в том, что в половых клетках — неравное число митохондрий. В человеческих сперматозоидах их нет. Это приводит к тому, что мтДНК наследуется только от матери к дочери. К тому же она не может рекомбинироваться, как ядерная ДНК, то есть составлять разные вариации из двух родительских хромосом. По наследству передаются клоны мтДНК.

Как же вышло, что у нас в клетке два разных генома? Еще в конце XIX века появилась гипотеза, что митохондрии — это бактерии-симбионты, живущие внутри клетки.

Они первыми на заре эволюции живого мира стали использовать кислород для дыхания. Возможно, им было безопаснее жить внутри большой клетки, не способной к фотосинтезу.

Так возник симбиоз двух типов клеток, который привел к появлению многоклеточных организмов. В наши дни эта гипотеза стала основной.

Ученые расшифровывают мтДНК

Тот факт, у человека есть второй геном, долго оставался в тени, пока в конце XX века не разработали новые методы секвенирования ДНК и обработки больших объемов данных.

В 1987 году американские ученые сравнили митохондриальные ДНК у представителей 147 разных народов из пяти регионов Земли. Выяснилось, что все они произошли от общего предка по материнской линии — митохондриальной Евы, жившей в Африке двести тысяч лет назад.

Дело в том, что если некая популяция людей разделяется и каждая группа начинает вести относительно изолированный образ жизни, то у них со временем накапливаются разные наборы мутаций, по числу которых можно определить время расхождения групп.

Митохондриальная ДНК оказалась очень удобной для изучения ископаемых останков человека. В ядре клетки — только одна молекула ДНК, тогда как митохондрий в одной клетке — десятки тысяч. К тому же молекула мтДНК свернута в кольцо. Поэтому она более устойчива к внешним воздействиям и выдерживает даже небольшое нагревание, что важно, к примеру, при идентификации обгоревших останков.

Недаром у неандертальцев сначала расшифровали митохондриальный геном. Эту работу завершил в 2009-м шведский ученый Сванте Паабо.

Сейчас за относительно небольшие деньги в коммерческих компаниях можно заказать тест своей мтДНК и узнать регион, из которого произошли предки по материнской линии.

Поломка во втором геноме

Митохондриальная ДНК мутирует в 17 раз быстрее, чем ядерная. В результате в одной клетке могут быть митохондрии с разным геномом. Если число мтДНК-мутантов преобладает, митохондрии начинают работать неправильно, а клетки гибнут. Пострадать может любой орган: мозг, мускулы, почки, кровь, глаза, уши.

Диагностика митохондриальных болезней очень сложная, лечения от них нет. Зато генетики научились предотвращать их наследование. В одном случае берут донорскую яйцеклетку от здоровой женщины, не родственной супруге по материнской линии. Ее оплодотворяют семенем супруга и подсаживают в матку.

В другом — из донорской яйцеклетки удаляют собственное ядро и вставляют туда ядро из яйцеклетки супруги. Затем оплодотворяют составную яйцеклетку спермой супруга и подсаживают в матку. Рожденных таким способом называют “детьми от трех родителей”.

Источник: https://ria.ru/20190710/1556360562.html

Разница между митохондриальной ДНК и ядерной ДНК

Мутация митохондриальной днк

Митохондриальная ДНК и ядерная ДНК способствуют генетической структуре клетки. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет собой двухцепочечную кольцевую ДНК, обнаруженную внутри митохондрий. Он кодиру

Митохондриальная ДНК и ядерная ДНК способствуют генетической структуре клетки. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет собой двухцепочечную кольцевую ДНК, обнаруженную внутри митохондрий. Он кодирует белки и функциональные РНК, необходимые для митохондрий.

Но некоторые белки, которые кодируются ядерной ДНК, импортируются из цитозоля. Ядерная ДНК (нДНК) состоит из нескольких линейных хромосом, которые кодируют почти все белки, необходимые клетке. Митохондриальная ДНК короткая по сравнению с ядерной ДНК.

главное отличие между митохондриальной ДНК и ядерной ДНК является то, что митохондриальная ДНК кодируется для генетической информации, требуемой митохондриями в то время как ядерная ДНК кодируется для генетической информации, необходимой для всей клетки.

Эта статья объясняет,

1. Что такое митохондриальная ДНК
      – определение, структура и состав, функция
2. Что такое ядерная ДНК
     – Определение, структура и состав, функция
3. В чем разница между митохондриальной ДНК и ядерной ДНК


Что такое митохондриальная ДНК

Митохондрия участвует в производстве клеточной энергии посредством окислительного фосфорилирования. Внутри митохондрии обнаружен собственный геном; это называется митохондриальной ДНК (мтДНК). МтДНК состоит из двухцепочечной кольцевой молекулы ДНК, которая расположена в одной хромосоме. Одна митохондрия состоит из десятков копий мтДНК.

Митохондрия состоит из нескольких молекул мтДНК. Одна клетка может содержать более 100 митохондрий. Следовательно, на клетку можно найти более 1000 копий мтДНК. Количество копий мтДНК на клетку зависит от количества копий мтДНК на митохондрии, а также от размера и количества митохондрий на клетку. Он состоит из около 0,25% генетического состава клетки.

ДНК в митохондрии показана на Рисунок 1.

Рисунок 1: ДНК в митохондрии

Тридцать семь генов найдены закодированы в мтДНК. Эти гены кодируются для белков, необходимых для функций внутри митохондрий, а также для необходимых тРНК и рРНК митохондриями, особенно для синтеза белка.

Митохондриальные ДНК- и РНК-полимеразы обнаружены локализованными в митохондриях. Полипептиды, синтезируемые внутри митохондрий, являются субъединицами, которые образуют мультимерные комплексы, используемые либо в синтезе АТФ, либо в транспорте электронов.

МтДНК реплицируется независимо от ядерной ДНК в зависимости от потребности клетки в энергии.

У дрожжей наследование митохондрий является двухпородным. МтДНК состоит из наследования по материнской линии у людей. В зиготу сперматозоиды у млекопитающих вносят незначительный вклад в цитоплазму или ее отсутствие. Следовательно, у эмбриона почти все митохондрии происходят из яйцеклетки. У растений наследование мтДНК такое же, как у млекопитающих.

Следовательно, заболевания, связанные с мтДНК, приобретаются по наследству матери. МтДНК более чувствительна к мутациям по сравнению с ядерной ДНК. Неправильные мутации в мтДНК вызывают наследственную оптическую невропатию Лебера. Большие делеции в мтДНК вызывают синдром Кернса-Сайре и хроническую прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию.

Циркулярная мтДНК показана на фигура 2.

Рисунок 2: Митохондриальная ДНК

Что такое ядерная ДНК

ДНК, которая составляет геном клетки, известна как ядерная ДНК (нДНК). НДНК находится в ядре эукариотической клетки. Он состоит из 99,75% от общего генетического состава клетки. НДНК или геном эукариотической клетки организован в несколько линейных хромосом, которые находятся в ядре.

Человеческие тела состоят из 46 отдельных хромосом. Иногда нДНК существует в нескольких экземплярах. Количество копий нДНК в геноме описывается термином плоидность. Человеческие соматические клетки являются диплоидными и содержат две копии нДНК, которые называются гомологичными хромосомами.

Гамет найдены гаплоидными у человека.

Размер человеческого генома составляет 3,3 миллиарда пар оснований. НДНК человека состоит из 20000-25000 генов, включая гены, обнаруженные в мтДНК. Эти гены кодируются практически для всех персонажей, представленных организмом.

Они несут информацию для роста, развития и воспроизводства. Гены экспрессируются в белки в соответствии с универсальным генетическим кодом посредством транскрипции и трансляции. НДНК реплицируется только во время S-фазы клеточного цикла.

Организация нДНК показана в рисунок 3.

Рисунок 3: Организация ядерной ДНК

Наследование нДНК является бипародным. Каждая из двух копий генома человека наследуется от одного из родителей, либо от матери, либо от отца. НДНК содержит огромные вариации признаков, которые они проявляют из-за присутствия различных аллелей на определенный ген.

Следовательно, нДНК используется в тестировании на отцовство, чтобы выяснить, какой дочерний организм принадлежит тому или иному родителю у людей. С другой стороны, наследование болезней также характерно для родителей. НДНК менее подвержена мутациям.

Примерами генетических нарушений в геноме человека являются муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, гемохроматоз и болезнь Хантингтона. Наследование как нДНК, так и мтДНК показано в рисунок 4.

Рисунок 4: Наследование нДНК и мтДНК

содержание

Митохондриальная ДНК: мтДНК состоит из митохондриального генома.

Ядерная ДНК: нДНК состоит из генома клетки, включая митохондриальную ДНК.

Структура ДНК

Митохондриальная ДНК: мтДНК является двухцепочечной и круговой.

Ядерная ДНК: нДНК является двухцепочечной и линейной.

Количество хромосом

Митохондриальная ДНК: мтДНК организована в одну хромосому.

Ядерная ДНК: нДНК организована в несколько хромосом. Например, человеческая нДНК организована в 46 хромосом.

Состав

Митохондриальная ДНК: мтДНК состоит из 0,25% генетического состава клеток животных.

Ядерная ДНК: нДНК состоит из 99,75% генетического состава клеток животных.

ограда

Митохондриальная ДНК: мтДНК не заключена в ядерную оболочку.

Ядерная ДНК: нДНК заключена в ядро.

Место нахождения

Митохондриальная ДНК: мтДНК свободно плавает в митохондриальном матриксе.

Ядерная ДНК: нДНК находится в ядерной матрице, прикрепленной к ядерной оболочке.

Размер генома

Митохондриальная ДНК: Размер мтДНК составляет 16 569 пар оснований.

Ядерная ДНК: Размер нДНК составляет 3,3 миллиарда пар оснований.

Гистоновые белки

Митохондриальная ДНК: мтДНК не упакована гистоновыми белками.

Ядерная ДНК: нДНК плотно упакована гистоновыми белками.

Количество копий

Митохондриальная ДНК: Более 1000 копий мтДНК можно найти в каждой клетке.

Ядерная ДНК: Количество копий нДНК на соматическую клетку может различаться в зависимости от вида. Соматические клетки человека содержат две копии нДНК.

Количество генов

Митохондриальная ДНК: мтДНК состоит из 37 генов, кодирующих 13 белков, 22 тРНК и 2 рРНК.

Ядерная ДНК: нДНК состоит из 20000-25000 генов, включая три гена mt.

ТРНК и рРНК

Митохондриальная ДНК: мтДНК кодирует каждую тРНК и рРНК, необходимые для митохондрий.

Ядерная ДНК: нДНК кодирует каждую тРНК и рРНК, необходимые для процессов в цитоплазме.

автономия

Митохондриальная ДНК: мтДНК кодирует большинство белков, которые требуются митохондриям. Но некоторые белки, необходимые для митохондрий, кодируются нДНК. Следовательно, митохондрии являются полуавтономными органеллами.

Ядерная ДНК: нДНК кодирует каждый белок, который необходим клетке.

Некодирующие регионы

Митохондриальная ДНК: мтДНК не имеет некодирующих областей ДНК, таких как интроны.

Ядерная ДНК: нДНК содержит некодирующие области ДНК, такие как интроны и нетранслируемые области.

Генетический код

Митохондриальная ДНК: Большинство кодонов в мтДНК не соответствуют универсальному генетическому коду.

Ядерная ДНК: Кодоны в нДНК соответствуют универсальному генетическому коду.

копирование

Митохондриальная ДНК: мтДНК реплицируется независимо от нДНК.

Ядерная ДНК: нДНК реплицируется только во время S-фазы клеточного цикла.

транскрипция

Митохондриальная ДНК: Гены, кодируемые мтДНК, являются полицистронными.

Ядерная ДНК: Гены, кодируемые нДНК, являются моноцистронными.

наследование

Митохондриальная ДНК: мтДНК передается по наследству.

Ядерная ДНК: нДНК наследуется одинаково от обоих родителей.

рекомбинация

Митохондриальная ДНК: мтДНК передается от матери к ее потомству без изменений.

Ядерная ДНК: нДНК организуется путем рекомбинации при передаче потомству.

Вклад в физическую форму человека

Митохондриальная ДНК: мтДНК вносит меньший вклад в приспособленность индивидуума среди населения.

Ядерная ДНК: нДНК вносит большой вклад в улучшение индивидуальности среди населения.

Скорость мутаций

Митохондриальная ДНК: Скорость мутаций в мтДНК сравнительно высока.

Ядерная ДНК: Скорость мутаций в нДНК низкая.

Идентификация лиц

Митохондриальная ДНК: МтДНК также может быть использована для идентификации людей.

Ядерная ДНК: НДНК используется для тестирования отцовства.

Генетические нарушения

Митохондриальная ДНК: Наследственная оптическая невропатия Лебера, синдром Кернса-Сайре и хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия являются примерами генетических заболеваний, вызванных мутациями мтДНК.

Ядерная ДНК: Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, гемохроматоз и болезнь Хантингтона являются примерами генетических заболеваний, вызванных мутациями в нДНК.

Заключение

Ядерная ДНК вместе с митохондриальной ДНК способствуют генетической структуре клеток животных. Растительные клетки также содержат хлоропластную ДНК в своих клетках. НДНК состоит из генома клетки, а мтДНК состоит из митохондриального генома. НДНК содержит гены, которые кодируют все признаки, проявляемые организмом.

МтДНК также включена в нДНК. НДНК состоит из более чем 20000 генов. Белки, кодируемые этими генами, ответственны за фенотипические признаки организма. МтДНК кодируется для 37 генов наряду с тРНК и рРНК, которые необходимы для функций митохондрий.

Следовательно, основным отличием митохондриальной ДНК от ядерной ДНК является их содержание.

Ссылка:1. Лодиш, Харви. «Органелльные ДНК». Молекулярно-клеточная биология. 4-е издание. Национальная медицинская библиотека США, 1 января 1970 г. Веб. 28 марта 2017 г. 2. Купер, Джеффри М. «Митохондрии». Клетка: молекулярный подход. 2-е издание. Национальная медицинская библиотека США, 1 января 1970 г. Веб.

28 марта 2017 г. 3. Браун, Теренс А. «Геном человека». Геномы. 2-е издание. Национальная медицинская библиотека США, 1 января 1970 г. Веб. 28 марта 2017 г. 4. Альбертс, Брюс. «Структура и функции ДНК». Молекулярная биология клетки. 4-е издание. Национальная медицинская библиотека США, 1 января 1970 г. Веб.

28 марта 2017 г.

5. Stöppler, MD Мелисса Конрад. «Список генетических заболеваний: определения, виды и примеры». MedicineNet. Н.п., н.д. Web. 28 марта 2017 г.

Источник: https://ru.strephonsays.com/difference-between-mitochondrial-dna-and-nuclear-dna

Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК (мтДНК)

Мутация митохондриальной днк

Генетическая информация определяет рост, развитие, строение, обмен веществ, психологический склад человека, а также предрасположенность к различным заболеваниям.

Эта информация зашифрована в ДНК, которая представлена не только в ядре клетки, но и в органеллах (митохондриях), необходимых для превращения химической энергии из пищи в формы, необходимые клетке – это так называемая митохондриальная ДНК.

Митохондрии – это “энергетические станции” клетки, без которых она не сможет существовать. Митохондрии имеют собственную генетическую информацию, зашифрованную в митохондриальной ДНК. Когда-то митохондрии представляли собой бактерии.

Но, попав в эукариотические клетки, они растеряли часть своей генетической информации, часть отдали в ядро клетки-хозяина, и сейчас митохондриальная ДНК состоит всего лишь из 37 генов, необходимых для окисления глюкозы до углекислого газа и воды и синтеза клеточного “топлива”: АТФ (аденозинтрифосфат) и НАДН (восстановленная форма никотинамидадениндинуклеотида).

Митохондриальная ДНК передается от матери ко всем ее детям, от дочерей к внукам. Почему же так происходит? Почему мы не можем унаследовать митохондриальную ДНК от отца?

Яйцеклетки (женские половые клетки) содержат огромное количество митохондрий, в сотни, а то и в тысячи раз больше, чем содержат сперматозоиды (мужские половые клетки), которым митохондрии необходимы в основном только для движения.

При оплодотворении сперматозоид проникает в яйцеклетку, зачастую теряя свой жгутик и митохондрии, которые находятся в основании жгутика. Затем сперматозоид сливается с яйцеклеткой, происходит образование зиготы.

Митохондрии сперматозоида, меченные убиквитинином, разрушаются ооцитом, и ядро сперматозоида сливается с ядром яйцеклетки (Рисунок 1), давая начало новой жизни.

Рисунок 1. Образование зиготы. Все клетки человека, кроме половых, несут диплоидный набор хромосом (46 хромосом). В ядрах половых клеток находится гаплоидный набор хромосом (23 хромосомы).

После слияния сперматозоида с яйцеклеткой образуется зигота, формируются мужской и женские нуклеусы (в них находится по 23 хромосомы), которые сближаются и сливаются в ядро зиготы.

С этого момента клетка становится диплоидной (несет двойной набор хромосом), и начинается деление клетки.

Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. И мужчины, и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки. Эти маленькие двуспиральные цепочки ДНК тянутся к нам из далекого прошлого, со времен проматери “митохондриальной Евы”, которая являлась общим предком всех ныне живущих людей по материнской линии.

Если ядерную ДНК, которая представлена 46-ю хромосомами, ребенок наследует от обоих родителей (половину – 23 – от матери, половину от отца), то митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери (Рисунок 2). Именно поэтому митохондриальная ДНК является идеальным объектом для генетической экспертизы родственных связей по материнской линии.

Но если в случае установления отцовства используются полиморфизмы длин амплифицированных фрагментов (ПДАФ), то генетическая экспертиза митохондриальной ДНК представляет собой выявление индивидуальных точковых нуклеотидных изменений в ДНК митохондрий, их отождествление или дифференцировку. В митохондриальной ДНК гены очень плотно “упакованы”.

Несмотря на то что в мтДНК очень мало тандемных повторов, она буквально “напичкана” точковыми мутациями, что делает ее весьма вариабельной (это значит, что она совсем разная у людей, не имеющих общих предков по материнской линии).

Именно эти мутации детектируют и анализируют с помощью секвенаторов нового поколения при исследовании митохондриальной ДНК.

Рисунок 2. Принцип наследования мтДНК. В виде разноцветных кругов показаны различающиеся копии мтДНК.

Митохондриальная ДНК обладает рядом особенностей, которые отличают ее от ядерной ДНК и позволяют использовать при генетической экспертизе:

  • мтДНК не подвержена рекомбинации, поэтому вся молекула изменяется только путем мутирования на протяжении тысячелетий;
  • данный тип ДНК наследуется только по материнской линии;
  • мтДНК можно выделить из любого биологического материала;
  • благодаря большому количеству копий мтДНК иногда может быть единственным источником ДНК – например, при сильно деградированной ядерной ДНК или недостаточности биологического материала;
  • высокий мутационный уровень мтДНК, по сравнению с одной копией ядерной ДНК, увеличивает идентификационный уровень генетической экспертизы.

В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы митохондриальной днк (мтднк)?

  • для установления родственной связи между двумя женщинами или женщиной и мужчиной у предполагаемых родственников по материнской линии. Например, дед/бабка-внук, дядя/тетя-племянник, брат-сестра;
  • при исследовании крайне малого объема биологического материала.

    Количество копий мтДНК в одной клетке составляет 100-10 000, в то время как в ядерной ДНК всего лишь по две пары каждой из 23 хромосом;

  • при исследовании образцов десятилетней, столетней и даже тысячелетней давности. Так, например, по мтДНК удалось идентифицировать останки членов российской императорской семьи Романовых.

  • за неимением другого генетического материала. Например, при наличии всего лишь одного волоса.

    Ствол (стержень) волоса содержит незначительное количество ядерной ДНК, но является хорошим источником митохондриальной ДНК;

  • для определения принадлежности генетического профиля той или иной генеалогической ветви человечества (европейской гаплогруппе, африканской, ближневосточной, американской и т.д.). Таким образом, можно определить происхождение человека.

Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы митохондриальной ДНК (мтДНК)?

Митохондриальная ДНК присутствует во всех клетках организма. Она находится даже в тех клетках организма, в которых отсутствует ядро (тромбоциты, эритроциты, клетки стержня волос и т.д.).

Поэтому для получения мтДНК подходят любые ткани организма: кости, зубы, кровь, сперма, фрагменты скелетированных трупов, фрагменты частей тела и многое другое.

Обычно, как и при генетической экспертизе по установлению отцовства или материнства, берутся образцы буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, кровь на ватном диске, волосы или ногти. Взятие образцов тканей осуществляется в соответствии со следующими законами:

  • ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ “О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации”;
  • п. 84.4 “Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации” (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Эксперты-генетики после получения биологического материала направляются в специализированную лабораторию, где полученный биоматериал последовательно проходит три этапа исследования: 1) выделение мтДНК; 2) амплифицирование (многократное умножение) определенного локуса мтДНК; 3) определение первичной последовательности нуклеотидов амплифицированного локуса.

На первом этапе эксперт производит выделение ДНК из полученного материала. Выделение митохондриальной ДНК из клеток является очень сложным процессом и в некоторых случаях может продлиться 24 часа.

Например, весь процесс выделения митохондриальной ДНК из крови составляет около двух часов, в то время как для того, чтобы только лизировать (разрушить) ткань волоса или ногтя, приходится обрабатывать ее соответствующим ферментом около 12 часов.

В большинстве случаев для этих целей используются коммерческие наборы реактивов ведущих зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (США), Promega (США), QIAGEN (Германия).

На втором этапе анализа производят полимеразно-цепную реакцию (ПЦР-реакцию), в результате которой определенный участок мтДНК (D-петля, или так называемая петля смещения) многократно увеличивается.

Именно анализ нуклеотидной последовательности D-петли является дифференцирующим признаком при исследовании мтДНК.

Высокий уровень вариабельности D-петли обусловлен тем, что у разных людей этот участок может иметь разную первичную последовательность нуклеотидов (так называемых “кирпичиков”, из которых построена ДНК).

В популяции обнаруживается целый набор вариантов, отличающихся друг от друга наличием различных мутаций: точковых нуклеотидных замен, микроделеций и микроинсерций. У каждого индивидуума в популяции имеется в норме только один такой вариант, который этот индивидуум унаследовал по своей материнской линии. Как следствие, полинуклеотидная D-петля обладает свойством индивидуальной специфичности.

На следующем этапе производят очистку амплифицированного участка митохондриальной ДНК и его секвенирование. Секвенирование – это определение первичной последовательности ДНК, иными словами – расшифровка генетического кода, который в принципе уникален для каждого организма.

Сравнивая нуклеотидные последовательности D-петли из разных образцов, эксперт устанавливает степень их соответствия друг другу, а также сравнивает их с референсной последовательностью мтДНК. Расчет несовпадения нуклеотидов (мутаций) ДНК осуществляется согласно ст. 3.6 Методических указаний Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.

2001 г. “Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства”.

В выводах генетической экспертизы митохондриальной ДНК указывается вероятность совпадения признаков, выраженная в процентах.

Все результаты тестирования мтДНК сравнивают с так называемой “стандартной кембриджской последовательностью”. Это первая нуклеотидная последовательность митохондриальной ДНК, которая была расшифрована. Данная работа была выполнена в 1981 году в Кембридже Стеном Андерсеном, за что последовательность мтДНК получила второе название – “последовательность Андерсена” (в англоязычной литературе).

Поскольку это была первая последовательность мтДНК, ее и взяли за международный стандарт. В настоящее время все мутации в анализируемой последовательности отсчитывают от нее. Сравнивая нуклеотидную последовательность исследуемой мтДНК со стандартной кембриджской последовательностью, устанавливают генетический профиль исследуемой мтДНК, то есть дают ему индивидуальную генетическую характеристику.

По генетическому профилю устанавливают, к какой расе или гаплогруппе относится исследуемая митохондриальная ДНК (и соответственно человек, которому она принадлежит).

Следовательно, генетическая экспертиза митохондриальной ДНК позволяет построить ДНК-генеалогию и в определенных случаях предвидеть внешность разыскиваемого человека.

Если по Y-хромосоме ученые пытаются найти предполагаемого Адама, то по генетическому профилю мтДНК можно найти предполагаемую Еву.

Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК отвечает на два главных вопроса:

  1. Имеются ли совпадения нуклеотидных последовательностей мтДНК у анализируемых биологических образцов? Для этого по определенным правилам сопоставляют полученные индивидуальные профили полиморфизма анализируемых фрагментов ДНК с целью их отождествления или выявления сходства и различий и установления на этом основании определенных фактов, которые могут иметь доказательственное значение по делу.
  2. Если совпадение признаков установлено, то какова вероятность того, что это совпадение закономерно, а не является случайностью?

Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы митохондриальной ДНК:

  • Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ “О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации”;
  • Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. “Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз”;
  • Методические указания Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.2001 г. “Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства”;
  • Семейный кодекс РФ. Глава 10 “Установление происхождения детей”.

Источник: https://sudexpa.ru/expertises/geneticheskaia-ekspertiza-mitohondrialnoi-dnk-mtdnk/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: