Мутационные заболевания человека

Содержание
  1. Самые страшные мутации человека
  2. Топ-10 самых страшных мутаций человека в мире
  3. Прогерия — страшный исход мутации
  4. Синдром Унера Тана — страшные мутанты или душевнобольные
  5. Гипертрихоз — страшный рост волос
  6. Эпидермодисплазия: человек с руками-деревьями
  7. SCID — мутанты без иммунитета
  8. Синдром Леша-Нихана — двойное направление действия
  9. Эктродактилия — страшное проявление на теле
  10. Синдром Протея — страшный и редкий синдром
  11. Триметиламинурия — страшно пугающий запах
  12. Синдром Марфана — подвержены многие
  13. Наследственные болезни
  14. Альбинизм
  15. Серповидно-клеточная анемия
  16. Синдром Дауна
  17. Синдром Эдвардса
  18. Синдром Патау
  19. Синдром Клайнфельтера
  20. Синдром Шерешевского-Тернера
  21. Топ 10 самых страшных генетических отклонений в мире
  22. №1 Прогерия или преждевременное старение
  23. №2 Синдром Юнера Тана
  24. №3 Гипертрихоз
  25. №4 Эпидермодисплазия верруциформная
  26. №5 Иммунодефицит тяжелой степени
  27. №6 Синдром Леша-Нихена
  28. №7 Эктродактилия
  29. №8 Синдром Протея
  30. №9 Триметиламинурия
  31. №10 Синдром Морфана
  32. Какие бывают мутации и чем они отличаются
  33. Что такое мутация
  34. Виды мутаций
  35. Генные мутации
  36. Хромосомные мутации
  37. Геномные мутации
  38. Цитоплазматические мутации
  39. Самые прочные кости в мире
  40. Как спать по 4 часа в день
  41. Иммунитет к электричеству
  42. Иммунитет к ядам
  43. Конспект
  44. Генные болезни
  45. Болезни с наследственной предрасположенностью
  46. Хромосомные болезни
  47. Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Самые страшные мутации человека

Мутационные заболевания человека

В мире не найдется двух одинаковых людей из-за слегка различающихся способов выражения наших геномов. Но в редких случаях такие биологические колеровки приводят к мутациям генов: они очень редки, а еще реже крайне негативны для здоровья.

На протяжении всей истории развития человечества многие люди, которые испытали на себе подобные мутаций, были названы монстрами или уродами. Благодаря развитию науки сегодня люди знают, что они вовсе не мутанты, а являются просто представителями огромного разнообразия генетических вариаций нашего вида.

Вот 10 самых распространенных и самых страшных генетических мутаций в мире, которые ученые идентифицировали у людей.

Топ-10 самых страшных мутаций человека в мире

Самыми страшными генетическими отклонениями можно считать те, что мешают людям во всем мире комфортно жить, а часто выступают и самыми смертоносными факторами из тех, что повлияли на гибель человека.

Самые страшные мутации человека обусловлены генетикой

В число самых страшных генетических мутаций в мире входят:

  1. Прогерия — самая ужасная в мире.
  2. Синдром Унера Тана — генетика или психика.
  3. Гипертрихоз — самый большой в мире рост волос.
  4. Эпидермодисплазия — самые страшные люди-деревья.
  5. Тяжелое комбинированное расстройство иммунодефицита (SCID) — отсутствие иммунитета.
  6. Синдром Леша-Нихана — самая страшная неврология.
  7. Эктродактилия — самая страшная и уродливая мутация конечностей.
  8. Синдром Протея — болезнь человека слона.
  9. Триметиламинурия — страшно неприятный запах.
  10. Синдром Марфана — распространенная во всем мире модификация.

Прогерия — страшный исход мутации

Это известное в мире генетическое заболевание наблюдается крайне редко, поэтому страдающих им людей часто называют мутантами, хотя они этого совсем не заслужили.

Наиболее известная и традиционная форма болезни, называемая прогерией Хатчинсона-Гилфорда, становится причиной быстрого старения ребенка.

Прогерия вызывает повышенное внимание геронтологов, которые пытаются найти связь генетических факторов мутации с процессом старения.

На фото одна из самых страшных мутаций: прогерия

Подавляющее число малышей с прогерией погибают от болезней взрослых людей в возрасте около 13 лет, но часть «мутантов» может дожить до 20. Смерть обычно вызвана инфарктом или инсультом. Это затрагивает всего одного младенца на восемь миллионов новорожденных.

LMNA — белок, который находится в ядре клетки и является причиной проблемы. Фото таких малышей вызывают невероятное сочувствие. Другие признаки:

  • склеротическая кожа;
  • облысение всего тела (алопеция);
  • мутации в развитии костей;
  • нарушения роста;
  • характерный «скульптурный» кончик носа.

Синдром Унера Тана — страшные мутанты или душевнобольные

Синдром Унера Тана является довольно спорным состоянием, наиболее очевидным свойством которого является то, что люди ходят на четырех конечностях.

UTS — это синдром, который был выявлен турецким биологом-эволюционистом Унером Таном после изучения семьи Улаш из маленькой провинциальной местности в Турции, которая состояла из пяти человек.

Эти люди ходят наподобие четвероногих, применяют в общении примитивные речевые навыки и имеют врожденные нарушения мозга (в том числе нарушенный сознательный опыт).

Одна из самых необычных мутаций: синдром Унера Тана

Эта семья была показана в 2006 году на BBC2 в фильме под названием «Семья, которая ходит на четвереньках». Теория ученого говорит о мутации, которая приводит к переходу от двуногого к четвероногому.

В этом случае подобная мутация будет соответствовать теориям прерывистой эволюции. Унер Тан считает, что новый синдром может считаться пособием для изучения эволюции человека.

Однако другие эксперты во всем мире полагают, что это психофизическое расстройство, что генетика может иметь с ним мало общего.

Гипертрихоз — страшный рост волос

Гипертрихоз считается одним из самых редких заболеваний в мире. Считается, что такая мутация поражает лишь одного человека из миллиарда в мире, но на самом деле только 50 случаев появления подобных мутантов было зарегистрировано со времен Средневековья.

Люди с гипертрихозом имеют чрезмерную растительность на плечах, лице и ушах. Исследования показали, что это связано с перестройкой хромосомы 8.

Это происходит из-за разрыва так называемых перекрестных помех между эпидермисом и дермой, когда волосяные фолликулы образуются у 3-месячного плода на бровях и вплоть до пальцев ног.

Одними из самых уродливых людей с мутациями называют страдающих гипертрихозом

Обычно сигналы от мозга к дерме посылают сообщения, чтобы сформировать фолликулы.

По мере формирования фолликула, мозг посылает сигналы, чтобы предотвратить превращение ряда незанятых областей в фолликулы, что приводит к появлению равного расстоянию между пятью миллионами фолликул на теле здорового человека. Однако при мутациях процесс идет неправильно, что приводит к неконтролируемому росту волос.

Эпидермодисплазия: человек с руками-деревьями

Эпидермодисплазия является одним из самых редких заболеваний в мире, которое делает людей склонными к ВПЧ, которая проявляется в форме мутации в гипертрофированном виде.

Эта мутация провоцирует наросты по типу чешуек и папул на руках, ногах и даже лице. Эти кожные «высыпания» проявляются в виде бородавчатых поражений.

На вид мутация похожа на древесные и роговидные образования с красновато-коричневыми пигментированными бляшками.

Эпидермодисплазия — страшная мутация

Как правило, такие мутации начинают проявляться у людей во всем мире в возрасте от 20 до 40 лет, а наросты возникают на участках, подверженных воздействию солнца.

Также эта мутация известна, как дисплазия Левандовского-Лютца.

Самое печальное для людей с этим страшным заболеванием, что нет никакого известного лечения, хотя можно проводить косметологические процедуры и укреплять иммунитет, чтобы уменьшить рост.

Самая известная в мире подобная мутация стала достоянием общественности в ноябре 2007 года, когда видео с 34-летним индонезийским человеком по имени Деде Кошара появились в интернете.

В 2008 году самый известный ее носитель перенес операцию, чтобы удалить 6 кг бородавок. После того, как наросты были извлечены из его рук, головы, туловища и ног, его руки были покрыты новой донорской кожей.

В целом у человека, которого также называли самым известным в мире «человеком-дерево», около 95% бородавок были удалены.

SCID — мутанты без иммунитета

Также известное как «человек в пузыре», это заболевание неизлечимо и подрывает саму суть существования организма. При этой мутации люди появляются на свет без иммунитета, поэтому любые бактерии и вирусы могут стать причиной их гибели.

Необычная мутация — отсутствие иммунитета

Эта болезнь стала известной благодаря кинократине 1976 года «Ребенок в пластиковом пузыре», вдохновленной историями Дэвида Веттера и Теда де Вита.

В фильме мальчик вынужден жить в пластиковой изоляции из-за боязни воздействия нефильтрованного воздуха и появления опасных для жизни патогенов.

В реальной жизни Веттер жил в таком состоянии 13 лет, но погиб из-за пересадки костного мозга. Эта неудачная попытка была призвана помочь мутанту бороться с инфекциями.

И действительно, расстройство возникает из-за ряда генов, вызывающих изменения в реакциях Т- и В-клеток. Такая мутация оказывает отрицательное влияние на выработку лимфоцитов. Также считается, что SCID возникает из-за отсутствия аденозиндезаминазы (ADA). Интересно, что SCID был первым заболеванием человека, которое лечили генной терапией человека в 1990 году.

Синдром Леша-Нихана — двойное направление действия

LNS — это генетическая мутация, которая поражает одного из каждых 380 000 новорожденных, почти все из них мальчики.

Мутация приводит к перепроизводству мочевой кислоты — отхода нормальных биологических процессов организма, которые содержатся в крови и моче.

Но люди с мутацией Леша-Нихана выделяют избыток мочевой кислоты через кровь, которая накапливается под кожей, вызывая подагрический артрит. Это может также вызвать у таких людей камни в почках и мочевом пузыре.

Синдром самоуничтожения, вызванный мутацией

Болезнь также влияет на неврологическую функцию и поведение. Люди производят непроизвольные движения тела, такие как напряжение мышц, подергивания и колебания конечностей, кусают и грызут себя.

Самоуничижительное поведение также распространено среди «мутантов» и включает удары головой, укусы губ и пальцев. Людям с мутацией можно давать медикаменты, чтобы помочь с подагрой, но лечение неврологических и поведенческих аспектов болезни остается вне досягаемости.

Именно поэтому им часто не удается социализация, а из-за нетипичного поведения прочно закрепляется нетолерантное определение «мутант».

Эктродактилия — страшное проявление на теле

Эта мутация также известна, как «клешня лобстера». У людей мутантов с этим расстройством на нижней или верхней конечности есть расщелина, где должен был находиться средний палец ноги. Эти пороки развития расщепленной руки/расщепленной стопы являются редкими мутациями конечностей, которые могут проявляться во множестве вариаций.

Известны случаи, когда на ноги или руке находился только большой палец или любой другой один палец, обычно мизинец. Неудивительно, что в непросвещенные времена человека с подобным отклонением называли мутантом. Также такая мутация могла повлечь потерю слуха.

Если говорить языком генетики, страшная мутация вызвана несколькими факторами, включая делеции, транслокации и инверсии в хромосоме 7.

Эктродактилия — одна из самых уродливых мутаций

В статье ABC 2007 года была показана Бри Уокер: телеведущая из Лос-Анджелеса, которая живет с этой мутацией. Уокер также появилась в телешоу Nip/Tuck как персонаж с эктродактилией, который помогает обычной семье с психологическими проблемами. К счастью, хирургические процедуры могут исправить некоторые из этих пороков развития, превратив «мутантов» в обычных людей.

Синдром Протея — страшный и редкий синдром

В сочетании с нейрофиброматозом I типа эта страшная мутация, вероятно, поразила Джозефа Меррика: человека-слона, которого не стесняясь называли мутантом. Это состояние, при котором кости, кожа и другие ткани зарастают, скрывая очертания лица и тела человека.

У людей, как правило, есть органы и ткани, которые растут непропорционально остальному телу.

В случае этой мутации избыточный рост прогрессирует и не придерживается какой-либо упорядоченности, что может привести к странным и несбалансированным проявлениям и появлению мутантов.

Слоновья болезнь — одна из самых ужасных мутаций

Признаки расстройства обычно появляются только через 6-18 месяцев после рождения человека. Тяжесть страшной мутации Протея варьируется от человека к человеку и встречается менее чем у одного на миллион людей.

И действительно, за всю историю известно только несколько сотен зарегистрированных случаев таких людей-мутантов. Расстройство возникает в результате мутации в гене AKT1, который регулирует рост клеток. Это вызывает мозаицизм: когда клетки растут и делятся, некоторые клетки проявляют мутацию, а другие нет.

Получающаяся смесь нормальных и аномальных клеток провоцирует чрезмерный рост и определяет появление мутантов.

Триметиламинурия — страшно пугающий запах

Эта мутация настолько редка, что уровень заболеваемости ею в мире даже не известен. Но каждому человеку станет очевидно, когда рядом с вами стоит кто-то с триметиламинурией: из-за необычного запаха их часто называют мутантами.

Люди с этим заболеванием выделяют, в принципе, естественный, но очень едкий запах — триметиламин. Буквально мутанты пахнут гниющей рыбой, гниющими яйцами, мусором или мочой.

Именно по этой причине его также называют синдромом рыбного запаха.

Триметиламинурия — неприятный эффект мутации человека

Синдром Марфана — подвержены многие

Эта мутация довольна распространена. Синдром Марфана — это нарушение развития соединительных волокон, которое проявляется примерно у одного ребенка на каждые 10 000–20 000 родов. Мутантами можно назвать значительную часть нашего окружения, ведь близорукость — одна из форм синдрома Марфана.

Синдром Марфана — распространенная, но страшная мутация

Люди с подобным недугом обычно имеют тонкие и удлиненные больше обычного руки и ноги. Разросшиеся ребра могут заставить грудную кость сгибаться внутрь или выталкивать наружу. Искривление и неправильное развитие позвоночника является еще одной проблемой.

Источник: https://travelask.ru/articles/samye-strashnye-mutatsii-cheloveka

Наследственные болезни

Мутационные заболевания человека

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний – бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) – врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза черного пигмента – меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя – третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов, эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией – трисомией по 18 паре хромосом. Причина – нерасхождение хромосом во время мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией – трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа – “XY” :)

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия (увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого настроения – эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.

Источник: https://studarium.ru/article/142

Топ 10 самых страшных генетических отклонений в мире

Мутационные заболевания человека
Экстрасенсы о людях с генетическими отклонениями говорят, что на протяжении тысячелетий их клеймили и называли уродами. Но на сегодняшний день таких людей не считают необычными и полагают, что их внешний вид есть не что иное, как одна из разновидностей вариаций человеческого вида.

№1 Прогерия или преждевременное старение

Экстрасенсы о прогерии говорят, что большая часть детей, которые страдают от данного вида генетического отклонения, покидают мир живых в возрасте тринадцати лет.

Но есть среди них и долгожители, которые способны дотянуть примерно до двадцати лет.

В соответствии со статистикой, причиной смерти больных прогерией становится инсульт или сердечный приступ.

Если обращаться к данным последних исследований, то заболевание этого типа встречается примерно у одного ребенка из восьми миллионов. С генетической точки зрения данная болезнь вызвана мутацией, которая происходит в гене ламин А/С. Изменения претерпевают белки, которые занимаются поддержанием ядра клетки.

Ребенок страдающий от преждевременного старения

Что касается непосредственного проявления, то отклонение данного типа будет включать такую симптоматику:

  • отсутствие волосяного покрова;
  • жесткая огрубевшая кожа;
  • аномалии, отражающиеся на костных тканях;
  • форма носа имеет определенные особенности;
  • рост человека замедляется

С точки зрения геронтологии, прогерия — явление весьма интересное. Ведь именно за счет ее изучения ученые предполагают выявить наличие причинно-следственных связей в механизме старения.

№2 Синдром Юнера Тана

В первую очередь, экстрасенсы о синдроме Юнера Тана говорят, что главная его особенность – это хождение людей на четвереньках.  Один ученый занимался изучением данного генетического отклонения на территории современной Турции.

Там, в одном из поселений он встретил семью, которая постоянно передвигалась на четвереньках.

Зачастую о людях, страдающих СЮТ говорят, что они имеют врожденную мозговую недостаточность и используют при общении с людьми самую примитивную речь.

Семья развивающая в обратном направлении

По мнению экстрасенсов, этот синдром приводит к обратному течению эволюции. Это говорит о том, что вместо нормального развития человек переходит в фазу квадропедализма. Следовательно, вместо прямохождения людям с данным генетическим отклонениямнамного комфортнее ходить на четверых конечностях. Вот только не все ученые готовы принять эту теорию.

№3 Гипертрихоз

Экстрасенсы о гипертрихозе говорят, что именно этих людей в средневековье считали оборотнями. Еще данное заболевание носит название синдром Абрамса.

Фактическое появление данного заболевания среди людей было зафиксировано только в пятидесяти случаях. Причем это со времен Темного Средневековья. Человек, который страдает этой формой генетического отклонения, отличается от других людей чрезмерным количеством волос на теле.

Причем в большей степени они покрывают лицевую область, шею, уши и даже плечи. Причина данного отклонения – это нарушение непосредственной связи между дермой и эпидермисом в период развития трехмесячного плода.

Ведь именно в этом возрасте у малыша начинают формироваться фолликулы волосяного типа.

Организм человека при нарушении таких связей не получает необходимой информации относительно расстояния между волосками на его теле. В итоге, все тело буквально покрывается растительностью.

№4 Эпидермодисплазия верруциформная

Экстрасенсы про генетическое отклонение этого типа говорят, что оно является невероятно редким. Носители этого заболевания разносят вирус папилломы.  Именно из-за данного инфекционного заболевания на теле человека начинают формироваться папулы и чешуйки. Он «поглощает» ноги, кожу лица и руки. Внешне данные наросты чем-то напоминают бородавки или кору дерева

Экстрасенсы о болезни говорят, что она начинает прогрессировать в возрасте от двадцати до сорока лет. Причем поражает она те места, которые открыты для лучей Солнца.

Это генетическое отклонение предполагает образование наростов на теле

Медицинские специалисты о данном генетическом отклонении говорят, что его невозможно вылечить. На данный момент человек нашел способ лишь на некоторое время его остановить.

Впервые о данной болезни заговорили только в 2007 году. Мужчина по имени Деде Косвар прошел невероятное количество хирургических операций, в ходе которых было снято с его тело примерно шесть килограммов наростов различной степени сложности. Если говорить о процентном соотношении, то 95% всего тела освободились от «бородавок».

Для того чтобы индонезиец мог хотя бы самостоятельно держать ложку, операцию подобного рода придется проводить каждые двадцать четыре месяца.

№5 Иммунодефицит тяжелой степени

Экстрасенсы о людях этого типа говорят, что они рождаются без какого-либо даже упоминания о иммунной системе. О ней во всеуслышание заговорили только в 1976-м году. Мальчик из пластикового пузыря мог существовать только в такой форме.

Что касается реального Веттера, то он смог дожить только до тринадцатилетнего возраста и после неудачной операции по укреплению иммунитета скончался.

Мальчик из пузыря, фото

Причина развития данного заболевания – это бесчисленное количество генов и мутаций в них. На данный момент экстрасенсы о лечении данного генетического отклонения говорят, что оно вариативно и даже вполне эффективно.

№6 Синдром Леша-Нихена

Экстрасенсы о СЛН говорят, что он проявляется только у одного из трехста восьмидесяти тысяч человек. Причем поражает это генетическое отклонение только особей мужского пола.

Он приводит к тому, что у мужчины существенно увеличивается синтез мочевой кислоты. Эта кислота выделяется непосредственно в кровь человека. когда эта кислота в достаточном количестве скапливается под кожей и приводит к артриту подагрического типа.

Помимо прочего, такое положение вещей может привести к  тому, что в организме образуются камни.

Еще данная болезнь оказывает влияние на поведение и невралогию. У таких людей зачастую имеются нервные тики и иногда у них случаются судороги.

Сегодня излечить это заболевание невозможно.

№7 Эктродактилия

Экстрасенсы об этом генетическом отклонении говорят, что у людей с его развитием наблюдается эктродактилия пальцев ног и рук.

Впрочем, встречаются еще и такие, которые вовсе не имеют пальцев, либо у них они недоразвиты. Порой о них рассказывают, что такие больные как будто имеют клешни.

Вот только к большой удаче человечества, заболевание данного типа встречается весьма редко среди современного населения.

Иногда эта болезнь сопровождается частичной или полной потерей слуха.

№8 Синдром Протея

Вполне вероятно, что именно это генетическое отклонение стало ужасом для Джозефа Меррика, который получил прозвище человек-слон. Эта болезнь вызвана нейрофиброматозом.

Синдром Протея, фото

При прогрессировании данного заболевания, костные ткани человека начинают развиваться  с невероятной скоростью. Порой наблюдать за проявлениями этого признака можно только в период с полугода до полутора лет.

Тяжесть этой болезни будет зависеть от особенностей конкретного человека. на данный момент от этого синдрома страдает один человек из 1 000 000.

Вся суть болезни заключается в том, что механизм, который отвечает за клеточный рост «сбивается». Часть клеток продолжают делиться как раньше, а другие ускоряются в сотню раз.

Экстрасенсы об этом генетическом отклонении говорят, что оно нередко становится причиной сильнейшей порчи или сглаза.

№9 Триметиламинурия

На данный момент статистика относительно этого генетического отклонения неизвестна, потому как оно невероятно редкое.

Но если человек страдает от этой проблемы, то окружающие заметят это сразу же. Причина в том, что в организме человека скапливается большое количество триметиламина.

В итоге, это вещество выводится с потом. И тогда от человека начинает вонять тухлой рыбой.

Экстрасенсы о триметиламинурии говорят, что оно проявляется в большей степени у девушек. Намного интенсивнее запах становится в период менструального цикла. Экстрасенсы уверены, что болезнь данного  типа есть обратная сторона любовных приворотов.

№10 Синдром Морфана

А вот Синдром Морфана в отличи от других редких генетических мутаций встречается примерно у одного человека из двадцати тысяч. При этом можно наблюдать неправильное развитие соединительных тканей. Иногда такие люди болеют близорукостью.

Кости на руках и ногах больного развиваются непропорционально. Локтевые и коленные суставы обладают чрезмерной подвижностью. У таких людей тонкие руки и ноги. Они нередко страдают сколиозом и имеют выпуклую или впадающую грудную клетку.

Человек ,страдающий синдромом Морфана

Экстрасенсы о генетических отклонениях говорят, что по их мнению, это кара небесная за неправильное и бесчестное отношение к планете. Ведь сегодня планета изнывает от ужаса и продуктов прогресса человеческого общества. Именно так Вселенная забирает свое.

Но ,помимо генетических отклонений, человек сталкивается еще и с большим количеством смертельных заболеваний, которые забирают души миллионов детей и стариков. К большому сожалению, на сегодняшний день многие из этих недугов не поддаются лечению.

В 2016 году серьезный урон человечеству нанес свиной грипп. А что будет дальше, неизвестно. Вот только многие участники Битвы экстрасенсов на ТНТ пророчат в ближайшие несколько лет таяние ледников и высвобождение более серьезных и смертоносных вирусов.

Вот тогда на самом деле человечеству придется туго…

отсюда

Источник: https://svetan-56.livejournal.com/418045.html

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Мутационные заболевания человека

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными.

А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее.

Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения.

Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько.

Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться.

Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три.

Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости.

Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально.

Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу.

Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека».

За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе.

Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Источник: https://Hi-News.ru/eto-interesno/kakie-byvayut-mutacii-i-chem-oni-otlichayutsya.html

Конспект

Мутационные заболевания человека

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков.

В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными.

К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д.

К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу.

Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д.

Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Характерные признаки синдрома Марфана

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды.

Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др.

В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов.

Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов.

Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи.

Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии.

Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии.

Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети.

Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы.

Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

  • являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
  • старше 35 лет;
  • работают на вредном производстве;
  • имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.

) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения.

Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: