Мутантная гомозигота что это значит

Аллельные гены, их свойства. Гомозиготы и гетерозиготы

Мутантная гомозигота что это значит

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Свойства генов

Гены обладают рядом специфических свойств:

  1. Разные признаки кодируются разными генами;
  2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
  3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
  4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
  5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе.

Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности).

Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха.

Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность.

В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
ХарактеристикаГомозиготаГетерозигота
Аллели гомологичных хромосомОдинаковыеРазные
ГенотипAA, aaAa
Фенотип определяется по признакуПо рецессивному или доминатномуПо доминатному
Однообразие первого поколения++
РасщеплениеНе происходитСо второго поколения
Проявление рецессивного генаХарактерноПодавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Оцените, пожалуйста, статью. Мы старались:) (15 4,60 из 5)
Загрузка…

Источник: https://animals-world.ru/allelnye-geny-gomozigoty-i-geterozigoty/

ГОМОЗИГОТНЫЙ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ПРИМЕРЫ И ОТЛИЧИЯ ОТ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО

Мутантная гомозигота что это значит

В общем, у людей одни и те же гены. Разнообразны разные гены. Они контролируют наши физические характеристики и здоровье.Каждая вариация называется аллелем. Вы наследуете по два аллеля для каждого ген

Гомозиготное определение

В общем, у людей одни и те же гены. Разнообразны разные гены. Они контролируют наши физические характеристики и здоровье.

Каждая вариация называется аллелем. Вы наследуете по два аллеля для каждого гена. Один происходит от вашей биологической матери, а другой – от вашего биологического отца.

Если аллели идентичны, вы гомозиготны по этому конкретному гену. Например, это может означать, что у вас есть два аллеля гена, вызывающего карие глаза.

Некоторые аллели являются доминантными, а другие – рецессивными. Доминантный аллель выражен сильнее, поэтому он маскирует рецессивный аллель. Однако в гомозиготном генотипе этого взаимодействия не происходит. У вас либо два доминантных аллеля (гомозиготный доминантный), либо два рецессивных аллеля (гомозиготный рецессивный).

Читайте дальше, чтобы узнать о гомозиготном генотипе, а также о примерах и рисках заболевания.

Разница между гомозиготными и гетерозиготными

Термин «гетерозиготный» также относится к паре аллелей. В отличие от гомозигот, гетерозиготность означает, что у вас два разные аллели. Вы унаследовали разные версии от каждого родителя.

В гетерозиготном генотипе доминантный аллель преобладает над рецессивным. Таким образом, будет выражена доминирующая черта. Рецессивная черта не проявляется, но вы все еще носитель. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Это противоположность гомозиготности, когда выражается признак совпадающих аллелей – доминантный или рецессивный.

Гомозиготные примеры

Гомозиготный генотип может проявляться по-разному, например:

Цвет глаз

Аллель коричневого цвета глаз доминирует над аллелем голубых глаз. У вас могут быть карие глаза, будь вы гомозиготным (два аллеля для карих глаз) или гетерозиготным (один для карих глаз и один для голубых).

Это не похоже на аллель голубых глаз, который является рецессивным. Чтобы иметь голубые глаза, вам нужны два одинаковых аллеля голубых глаз.

Веснушки

Веснушки – это крошечные коричневые пятна на коже. Они сделаны из меланина – пигмента, придающего цвет вашей коже и волосам.

MC1R ген контролирует веснушки. Черта также является доминирующей. Если у вас нет веснушек, это означает, что вы гомозиготны по рецессивной версии, которая их не вызывает.

Цвет волос

Рыжие волосы – рецессивный признак. Человек, гетерозиготный по рыжим волосам, имеет один аллель для доминантного признака, такого как каштановые волосы, и один аллель для рыжих волос.

Они могут передать аллель рыжих волос своим будущим детям. Если ребенок наследует тот же аллель от другого родителя, он будет гомозиготным и будет иметь рыжие волосы.

Гомозиготные гены и болезнь

Некоторые заболевания вызваны мутировавшими аллелями. Если аллель рецессивный, он с большей вероятностью вызовет заболевание у людей, гомозиготных по этому мутировавшему гену.

Этот риск связан со способом взаимодействия доминантных и рецессивных аллелей. Если бы вы были гетерозиготными по мутировавшему рецессивному аллелю, преобладал бы нормальный доминантный аллель. Заболевание может выражаться слабо или совсем не выражаться.

Если вы гомозиготны по рецессивному мутировавшему гену, у вас более высокий риск заболевания. У вас нет доминантного аллеля, который бы маскировал его действие.

Следующие генетические состояния чаще влияют на гомозиготных по ним людей:

Муковисцидоз

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) ген вырабатывает белок, который контролирует движение жидкости в клетки и из них.

Если вы унаследуете две мутировавшие копии этого гена, у вас муковисцидоз (МВ). Каждый человек с МВ гомозиготен по этой мутации.

Мутация вызывает накопление густой слизи, что приводит к:

  • частые легочные инфекции
  • повреждение поджелудочной железы
  • рубцы и кисты в легких
  • проблемы с пищеварением

Серповидноклеточная анемия

Субъединица гемоглобина бета (ГБД) ген помогает производить бета-глобин, который является частью гемоглобина в красных кровяных тельцах. Гемоглобин позволяет эритроцитам доставлять кислород по всему телу.

При серповидно-клеточной анемии существует две копии ГБД генная мутация. Мутировавшие аллели образуют аномальный бета-глобин, что приводит к низкому уровню эритроцитов и ухудшению кровоснабжения.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) возникает, когда человек гомозиготен по фенилаланингидроксилазе (PAH) генная мутация.

Обычно ген PAH инструктирует клетки производить фермент, который расщепляет аминокислоту, называемую фенилаланином. При ФКУ клетки не могут вырабатывать фермент. Это заставляет фенилаланин накапливаться в тканях и крови.

Больному фенилкетонурией необходимо ограничить количество фенилаланина в своем рационе. В противном случае у них могут развиться:

  • кожная сыпь
  • неврологические проблемы
  • затхлый запах изо рта, кожи или мочи
  • гиперактивность
  • психические расстройства

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

MTHFR Ген инструктирует наш организм вырабатывать метилентетрагидрофолатредуктазу, фермент, расщепляющий гомоцистеин.

В MTHFR мутация гена, ген не производит фермент. Две заметные мутации включают:

  • C677T, Если у вас есть две копии этого варианта, у вас, скорее всего, разовьется высокий уровень гомоцистеина в крови и низкий уровень фолиевой кислоты. Примерно От 10 до 15 процентов кавказцев из Северной Америки и 25 процентов латиноамериканцев гомозиготны по этой мутации.
  • A1298C, Гомозиготность по этому варианту не связана с высоким уровнем гомоцистеина. Однако имея по одной копии каждого из C677T и A1298C имеет тот же эффект, что и два C677T.

Пока ученые все еще изучают MTHFR мутации, это было связано с:

  • сердечно-сосудистые заболевания
  • сгустки крови
  • осложнения беременности, такие как преэклампсия
  • беременность с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника
  • депрессия
  • слабоумие
  • остеопороз
  • мигрень
  • синдром поликистоза яичников
  • рассеянный склероз

У всех нас есть две аллели или версии каждого гена. Гомозиготность по определенному гену означает, что вы унаследовали две идентичные версии. Это противоположность гетерозиготного генотипа, где аллели разные.

Люди с рецессивными признаками, такими как голубые глаза или рыжие волосы, всегда гомозиготны по этому гену. Рецессивный аллель выражен потому, что нет доминантного аллеля, который бы его замаскировал.

Источник: https://ru.drderamus.com/homozygous-4148

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

Мутантная гомозигота что это значит

Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.

Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку.

Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья.

Она называется гомозиготной мутацией.

Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.

Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.

Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.

На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR  — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть  MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C.

 Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения.

Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки.

 Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов.

 В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много  продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.

Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:

  • Фасоль и чечевица
  • Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
  • Спаржа
  • Ромэн
  • Брокколи
  • Авокадо
  • Яркие фрукты, такие как апельсины и манго

Источник: https://blisswoman.ru/shemy/mutatsii-genov-gemostaza-mthfr-chto-eto-znachit-i-chto-delat/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: