Мутированный человек

Содержание
  1. Эволюция человека еще не завершилась: как происходит мутация людей в наши дни
  2. Что такое эволюция?
  3. Естественный отбор
  4. Диета как источник адаптации
  5. Теория нейтральной эволюции
  6. Почему определенные гены развиваются быстрее?
  7. Процесс предвзятого преобразования генов
  8. Химические основания ДНК
  9. Может ли мутация человека меняться?
  10. Генетика мутации человека. Мутация людей. Хромосомные мутации у человека. Иммунитет к расстройствам мозга
  11. Что такое мутация?
  12. Как они происходят?
  13. Но это ещё не мутация
  14. Почему они происходят?
  15. Мутации могут быть опасными
  16. Мутации могут быть полезными
  17. Мутации полезные и вредные одновременно
  18. Продукты, которые мы едим – это мутанты
  19. Не все мутации передаются по наследству
  20. Что такое мутация у человека
  21.  Мутации полезные и вредные одновременно
  22. 5 безвредных генетических мутаций
  23. 1. Группы крови — ступени эволюции
  24. 2. Глаза — зеркало души. И не только
  25. 3. Абсолютный слух
  26. 4. Левши и правши
  27. 5. Язык трубочкой и шевеление ушами
  28. Самые жуткие мутации у людей
  29. Гетерохромия
  30. Расщепленная кисть или стопа
  31. Синдром чужой руки
  32. Тяжелый комбинированный иммунодефицит
  33. Синяя кожа
  34. Повышенная чувствительность к солнечным лучам
  35. “Золотая кровь”
  36. Синдром Протея
  37. Неконтролируемый рост мышечной массы
  38. “Каменные кости”
  39. Иллюзия Коттара
  40. Стремительное старение
  41. Гипертрихоз
  42. Синдром рыбного запаха
  43. Эпидермодисплазия

Эволюция человека еще не завершилась: как происходит мутация людей в наши дни

Мутированный человек

Современная медицина помогает нам жить дольше. Из-за этого бытует мнение, что эволюция человека может остановиться.

Улучшение здравоохранения разрушает ключевую движущую силу эволюции, поскольку организм не столько приспосабливается к жизни сам, сколько ему помогают в этом новые технологии.

Но если внимательно изучить скорость эволюции цепочки ДНК, то можно увидеть, что данный процесс не просто не остановился, но и происходит быстрее, чем раньше. И этому есть неопровержимые доказательства, полученные в результате многочисленных исследований генома человека, изменений ДНК.

Что такое эволюция?

Эволюция – это постепенное изменение ДНК вида (в данном случае человека) в течение не одного поколения. Происходит этот процесс в том числе и путем естественного отбора, который подразумевает появление определенных признаков из-за генетических мутаций.

Эти признаки призваны помочь организму выжить в новых условиях или размножаться в них. Благодаря второму процессу эти генетические мутации передаются следующим поколениям, что приводит к возрастанию этих признаков в популяции.

С течением времени мутации становятся все более распространенными среди конкретной группы, затем они укореняются на дальнейших популяциях.

Естественный отбор

Сейчас проходят масштабные исследования нашей ДНК практически со всем сторон. По полученным результатам можно увидеть доказательства того, что естественный отбор недавно уже внес изменения и продолжает это делать.

Хотя современная медицина способна спасти от смерти в большинстве случаев, в странах с практически отсутствующими передовыми технологиями в этой области население продолжает развиваться.

Те, что выжили после вспышек инфекционных заболеваний, стимулируют естественный отбор, предоставляя генетическую устойчивость потомству.

Наша ДНК показывает доказательства недавнего отбора устойчивости ко многим смертельным заболеваниям, например, лихорадке Ласса и малярии, хотя в некоторых странах все еще продолжается.

Люди хорошо приспосабливаются к изменениям окружающей среды. Например, хорошо известны мутации, которые облегчают жизнь людей на больших высотах. Они стали более распространенными среди жителей Тибета, Эфиопии и Анд.

Кроме того, распространение генетических мутаций именно в Тибете считается самым быстрым эволюционным изменением у людей, которое было отмечено за последние 3000 лет. Эти мутации связаны с увеличением количества измененных генов, которые отвечают за повышение уровня кислорода в крови.

Благодаря этому местные жители способны выживать на больших высотах, а значит, и число выживших детей тоже повышается.

Диета как источник адаптации

Диета считается еще одним способом адаптации человека к измененной окружающей среде. Данные изучения ДНК показывают недавнюю адаптацию арктических млекопитающих к богатой жиром диете.

Есть и другие результаты, которые говорят о том, что происходят мутации, позволяющие взрослым вырабатывать лактазу – фермент, расщепляющий молочные сахара, чего ранее не наблюдалось.

То есть уже более 80 % северо-западных европейцев могут это делать, но в некоторых частях Восточной Азии, где молоко не является основой рациона, нормальным считается отсутствие такой возможности.

Как и в случае с высотной адаптацией, отбор по такому принципу ранее отсутствовал, поэтому сейчас считается одним из сильных.

Человечество может адаптироваться к любой, даже нездоровой диете. В США в течение 20-го века было проведено исследование семейных генетических изменений. Оно показало, что есть отбор по снижению артериального давления и уровня холестерина, уровень которых может быть смертельно повышен из-за особенностей современного рациона.

Теория нейтральной эволюции

Тем не менее, несмотря на наличие этих и других подобных изменений, естественный отбор касается не более 8 % генома человека. Согласно теории нейтральной эволюции стойкие изменения в оставшейся части генома происходят случайно. Если естественный отбор ослаблен, то дефектные мутации очищаются не так эффективно. А это может увеличивать их частоту и таким образом ускорять эволюции.

Почему определенные гены развиваются быстрее?

Но нейтральная эволюция не может объяснить, почему некоторые гены развиваются намного быстрее, чем другие.

Мы измеряем скорость эволюции генов, сравнивая ДНК человека с ДНК других видов, что также позволяет нам определить, какие гены быстро эволюционируют только у людей. Одним из быстроразвивающихся генов является HAR1, который необходим для развития мозга.

Случайный участок человеческой ДНК в среднем более чем на 98 % идентичен ДНК шимпанзе, но HAR1 развивается настолько быстро, что он похож только на 85 %.

Хотя ученые могут видеть, что эти изменения происходят и как быстро они происходят, мы все еще не до конца понимаем, почему быстрая эволюция затрагивает только определенные гены. Первоначально считалось, что это результат исключительно естественного отбора, теперь мы знаем, что это не всегда так.

Процесс предвзятого преобразования генов

В последнее время внимание было сосредоточенно на процессе предвзятого преобразования генов, которое происходит, когда наша ДНК передается через сперму и яйцеклетку. Создание этих половых клеток включает в себя разрушение молекул ДНК, их рекомбинацию, а затем восстановление связей. Тем не менее молекулярный ремонт, как правило, происходит предвзято.

Химические основания ДНК

Молекулы ДНК сделаны с четырьмя различными химическими основаниями, известными как C, G, A, T. Процесс восстановления чаще всего происходит с исправлениями, при которых используются основания C и G, а не А или Т. Хотя неясно, почему это происходит.

Увеличение G и С в местах регулярного восстановления ДНК вызывает сверхбыструю эволюцию частей нашего генома, процесс, который легко принять за естественный отбор, так как оба вызывают быстрое изменение ДНК в сильно локализованных участках.

Около пятой части наших наиболее быстро развивающихся генов, включая HAR1, были затронуты этим процессом. Если изменения в ГК вредны, естественный отбор обычно противостоит им.

Но с ослаблением отбора этот процесс может в значительной степени остаться без контроля и даже помочь ускорить эволюцию нашей ДНК.

Может ли мутация человека меняться?

Сам уровень мутации человека также может меняться. Основным источником мутации в ДНК человека является процесс деления клеток, в результате которого образуются сперматозоиды.

Чем старше становятся самцы, тем больше мутаций происходит в их сперме. Так что, если их вклад в генофонд изменится, например, если мужчины откладывают рождение детей – также изменится частота мутаций.

Это устанавливает скорость нейтральной эволюции.

Понимание того, что эволюция происходит благодаря совокупности факторов, а не только естественному отбору, дает понять, что процесс вряд ли когда-нибудь остановится.

Освобождение наших геномов от давления естественного отбора только открывает их для других эволюционных процессов, делая еще труднее возможность предсказывания, какими будут будущие люди.

Тем не менее вполне возможно, что с развитием медицины будет больше генетических проблем для будущих поколений.

Данные исследования и рассуждения принадлежат Лоуренсу Д. Херсту – профессору эволюционной генетики в Центре эволюции Милнера в Университете Бата.

Первоначально данные суждения были опубликованы на сайте центра под названием “Человеческая эволюция все еще происходит, возможно, быстрее, чем когда-либо”.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Источник: https://FB.ru/post/science/2019/3/11/67802

Генетика мутации человека. Мутация людей. Хромосомные мутации у человека. Иммунитет к расстройствам мозга

Мутированный человек

Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием.

К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом.

Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.

Зеленые и голубые глаза

Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.

Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Веснушки

Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.

Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.

Рыжие волосы

Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала.

Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями.

Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.

Белые пряди

Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.

Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.

Дистихиаз

Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.

Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.

Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей – это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Встречается у одного ребенка из 8 миллионов. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Юнера Тана (СЮТ)
Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и слабую мозговую деятельность. Совокупность всех вышеперечисленных признаков была названа в честь ее первооткрывателя – биолога Юнера Тана.

Гипертрихоз
Заболевание проявляется в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, или не соответствующем полу и/или возрасту. Преимущественно встречается у женщин.

Эпидермодисплазия верруциформная
Редкое кожное заболевание делает своих обладателей очень чувствительными к широко распространенному вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания (1 ребенок из 100 тысяч новорожденных) бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – клеток, из которых затем формируются все прочие клетки крови.

Синдром Леша-Нихена
Наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты, которое ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту.

Эктродактилия
Врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и/или стоп, вызван сбоем в работе седьмой хромосомы.

Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Синдром Марфана
Встречается у одного из 5 тысяч людей. При этом часто распространенном заболевании, вызванном мутацией генов, нарушено развитие соединительной ткани.

Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)
Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома – больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

Что такое мутация?

Что же это такое – мутация и где она происходит? Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.

В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.

Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:

Мутации происходят именно в молекуле ДНК.

Как они происходят?

Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.

Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.

Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться. Или два гена поменяются местами.

Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК.

На этом рисунке для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.

Но это ещё не мутация

Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется.

Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме.

Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.

Почему они происходят?

Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.

  • К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
  • К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
  • Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.

Мутации могут быть опасными

Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода.

Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах.

Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.

Мутации могут быть полезными

Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.

Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.

Мутации полезные и вредные одновременно

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание – синдром Ларона.

У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается.

Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

Продукты, которые мы едим – это мутанты

Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.

Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.

Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.

Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.

Не все мутации передаются по наследству

Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.

В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.

Источник: https://animatrade.ru/genetika-mutacii-cheloveka-mutaciya-lyudei-hromosomnye-mutacii-u-cheloveka/

Что такое мутация у человека

Мутированный человек

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

 Мутации полезные и вредные одновременно

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание –  синдром Ларона.

У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается.

Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

5 безвредных генетических мутаций

Мутированный человек

Например, именно генетическая мутация привела к уплотнению костей у отдельных людей — среди нас есть те, кто ни разу в жизни не ломал ни ног, ни рук, даже попадая в автомобильные аварии или занимаясь экстремальным спортом. Именно генетическая мутация эритроцитов подарила некоторым людям устойчивость к малярии — бичу тропических стран. Это примеры полезных мутаций, нейтральные же мутации делают нас разными, в том числе и на клеточном уровне.

1. Группы крови — ступени эволюции

Согласно теории польского ученого Людвига Хирсцфельда, разные группы крови образовались из одной  — первой — в результате мутаций генов. Случилось это не сразу — образование каждой новой группы крови стало своеобразной вехой, обозначающей этапы эволюции человека.

Группа крови О(I)

Хирсцфельд полагает, что все первобытные люди имели одну группу крови — по современной классификации это I группа. Зародилась она около 40 тысяч лет тому назад, и ученые иногда называют ее «первокровь» — ведь именно из нее путем нейтральных мутаций и появились остальные три группы. А еще первая группа крови является универсальной, и, как правило, подходит для переливания любому человеку, вне зависимости от того, какая группа крови у него.

Группа крови А(II)

Эта группа крови появилась тогда, когда древний человек сменил образ жизни и начал обрабатывать землю. Соответственно, изменилось и его питание: если раньше человек питался мясом и плодами, то теперь в рационе появились злаки и овощи. Произошло это приблизительно 25 тысяч лет назад на территории современной Европы. Кстати, и сейчас людей со второй группой крови больше всего именно в Европе и Северной Америке.

Группа крови В(III)

Следующим этапом развития, вызвавшим появление новой группы крови, стало появление в рационе человека молочных продуктов. Случилось это около 10 тысяч лет назад на территории современной Азии. Третья группа крови и сегодня наиболее рапространена среди жителей Средней Азии, Индии, Гималаев и Китая.

Группа крови АВ(IV)

Эта группа крови — самая молодая, и ее появление не связанно с генетической мутацией — она является результатом браков между представителями II и III групп, начавшихся в эпоху Великого переселения народов.

Считается, что люди с IV группой особенно устойчивы к аллергическим и аутоиммунным заболеваниям, но чаще заболевают вирусными инфекциями. Четвертая группа крови встречается реже всего, например, в Европе ее имеют всего 6% жителей.

А еще человек с IV группой — так называемый «универсальный реципиент» — как правило, ему подходит для переливания любая кровь.

2. Глаза — зеркало души. И не только

Несколько лет назад группа ученых из университета Копенгагена под руководством Ганса Эйберга выяснила, что голубые глаза — это результат генной мутации, благодаря которой резко сокращается содержание пигмента, придающего цвет радужной оболочке глаз, — меланина.

Первая такая мутация произошла приблизительно 6-10 тысяч лет назад, и до этого момента голубых глаз у людей попросту не было — все были кареглазыми.

Ученые определили, что мутация затронула ген OCA2 в человеческих хромосомах, причем изменила его частично, благодаря чему меланин в радужной оболочке все-таки накапливается, но его слишком мало, чтобы придать глазу насыщенный карий цвет.

Считается, что у всех обладателей голубых глаз — общий предок, древний человек, проживавший когда-то на берегу Черного моря. Единственный вопрос, на который ученые пока что не могут ответить, — каким образом одиночная мутация получила такое широкое распространение во всем мире.

Собственно голубого или синего пигмента в радужной оболочке глаза нет — это волокна соединительной ткани (стромы), образующей радужку, рассеивают проходящий через глаз цвет, создавая видимость голубого окрашивания глаз. И чем больше волокон соединительной ткани — тем светлее голубой цвет.

Серые глаза — результат еще большей плотности соединительной ткани радужной оболочки, чем при голубых глазах. Зеленый цвет дает сочетание недостатка меланина, голубоватого оттенка стромы и желтого пигмента липофусцина. Янтарные глаза — результат малого количества меланина и большого количества липофусцина.

Интересным феноменом является гетерохромия — различная окраска глаз у одного человека. Обычно она бывает врожденной и передается по наследству, иногда она является одним из симптомов генетических заболеваний.

3. Абсолютный слух

Люди с абсолютным слухом нередко вызывают зависть. Ведь абсолютный слух — не просто острый, это совершенно уникальное явление.

Так, если обычный человек с хорошим и даже очень хорошим слухом может определить высоту звука лишь сравнивая его с каким-либо эталоном, то «абсолютнику» никакие эталоны не нужны, он с легкостью отличает звуки один от другого точно так же, как остальные люди различают цвета. Для человека с абсолютным слухом каждый звук имеет свой, неповторимый тон, собственное «лицо».

Чтобы развить в себе абсолютный слух, многие музыканты работают годами — и не всегда добиваются успеха. С другой стороны, некоторые дети обладают этим уникальным феноменом уже с рождения.

Именно это и навело исследователей из Калифорнийского университета на мысль, что за наличие уникального слуха отвечает определенный ген. Группа ученых под руководством Джейн Гитчер ищет и изучает носителей абсолютного слуха. Уже исследованы более 2 тысяч человек.

Выяснилось, что с абсолютным слухом рождается примерно один ребенок из 10 тысяч, и что за уникальные слуховые возможности действительно отвечает один или несколько генов в цепочке ДНК.

Ученым осталось определить, когда впервые произошла эта мутация, и, возможно, что ее спровоцировало. Абсолютный слух с годами обостряется еще сильнее — люди начинают различать звуковые полутона.

4. Левши и правши

Давно известно, что то, какой рукой предпочитает пользоваться человек, зависит от развития определенных структур его головного мозга. Правшами «руководит» левое полушарие, а левшами — наоборот, правое.

Но лишь недавно международная группа исследователей из Великобритании и Нидерландов выяснила, что отвечает за предпочтительное пользование той или иной рукой набор генов нескольких участков ДНК, ответственных за общую ассиметрию организма. Сильнее всего с лево- или праворукостью оказался связан ген PCSK6.

Кстати, в эксперименте на мышах «выключение» этого гена привело к «зеркальному» расположению органов в их теле — например, сердце оказалось справа, а не слева.

Исследователи подчеркивают, что в некоторых случаях привычка пользоваться той или иной рукой зависит не только от генетических факторов. На нее могут повлиять определенные факторы окружающей среды, заболевания и социальное влияние (например, родителей, стремящихся во что бы то ни стало «переучить» левшу).

5. Язык трубочкой и шевеление ушами

Ранее ученые были уверены, что возможность свернуть язык в трубочку является следствием генетической мутации. Но ряд исследований на однояйцевых близнецах показал, что причина таких возможностей языка некоторых людей — не только генетика, но и факторы окружающей среды.

В отличие от повышенной гибкости языка, возможность шевелить ушами не имеет отношения к генетической мутации. Шевелить ушами могут те, у кого есть «добавочный» нерв от ствола головного мозга к лицевым мышцам.

Нерв этот — не признак мутации, а атавизм, сохранившийся у некоторых людей от животных, которые, как известно, шевелят ушами очень активно.

Кстати, если шевелить ушами вы не умеете, но очень хотите научиться, попробуйте развить нужные мышцы при помощи гимнастики — вы ведь замечали, как уши немного шевелятся, когда вы широко улыбаетесь.

Генные мутации происходят постоянно, в живой природе невозможно воспроизвести генетически идентичные организмы. Благодаря новым соединениям генов наш мир и люди, населяющие его, столь прекрасны и не похожи друг на друга.

В начале февраля ученые из Центра геномной биоинформатики им. Добржанского Петербургского госуниверситета (СПбГУ) сообщили, что собираются составить «геномный портрет» русского человека. В середине месяца исследователи НИИ медицинской генетики в Томске представили разработку, которая позволяет определить место рождения человека с точностью до района.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://health.mail.ru/news/otkuda_berutsya_bezvrednye_geneticheskie/

Самые жуткие мутации у людей

Мутированный человек

13 марта 2017 13:24 мутации   физиологии   человек   

Вы думали, люди-мутанты существуют только в долгоиграющей голливудской саге “Люди Икс”? Это не так. Строго говоря, каждый из нас – отчасти мутант.

Ежедневно в наших клетках происходят сотни мутаций, но большую часть из них организм блокирует, распознавая как вредные или опасные. Но иногда мутации прорываются наружу – и результат иначе, чем кошмаром, не назовешь.

Смотреть все фото в галерее

Гетерохромия

Эта мутация – одна из самых распространенных и безобидных. Люди с гетерохромией – или, по-простому, глазами разного цвета, – выглядят несколько пугающе, и все же данный вид мутации придает им какое-то невероятное очарование.

Не зря людей с гетерохромией так много среди звезд Голливуда.

Мила Кунис, Элизабеи Босуорт и даже легендарный Дэвид Боуи – все они от природы наделены глазами разного цвета, и это ничуть не мешало им строить звездные карьеры – скорее, наоборот.

Расщепленная кисть или стопа

Эта внутриутробная мутация, известная также как этродактилия, приводит к неправильному формированию у младенца кистей или стоп и врожденному отсутствию одного или нескольких пальцев на руках или ногах.

Это состояние поддается хирургическому лечению, и даже когда врачи не могут придать конечности полностью нормальный вид, они, как правило, способны превратить ее во вполне рабочую. Это может подтвердить Седрик Грегуар – гитарист рок-группы Nocturnal Depression.

Этродактилия ничуть не мешает ему отлично играть на гитаре.

Синдром чужой руки

Синдром чужой руки – состояние, при котором одна рука живет независимой от своего хозяина жизнью. Она может двигаться независимо от его желания и делать то, что ему совсем не нужно, не подчиняясь его командам.

Хотя проявления синдрома напоминают психическое заболевание, ученые полагают, что его причины коренятся в генетической мутации.

Лечения от этого состояния не существует, и люди вынуждены мириться с “синдромом чужой руки” до конца жизни.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Ряд опасных генетических мутаций приводит к возникновению у человека врожденного заболевания под названием “тяжелый комбинированный иммунодефицит” (ТКИД).

У людей с этим заболеванием практически не работает иммунная система, и любая инфекция становится для них смертельно опасной. Иногда ТКИД называют “синдромом мальчика в пузыре”.

Это название – память о первом человеке с диагностированным ТКИД, Дэвиде Виттере, прожившем 12 лет своей жизни в стерильной пластиковой камере-пузыре и умершем при попытке спасти его путем пересадки костного мозга.

Синяя кожа

Это пугающее состояние носит научное название метемоглобинемия. Болезнь вызывается генетической мутацией и передается от родителей к детям.

С медицинской точки зрения она характеризуется повышенным содержанием в крови больного метемоглобина – окисленного гемоглобина. Но диагностировать ее может и человек без медицинского образования, причем не прибегая к помощи анализов.

Просто кожа у страдающих этим заболеванием становится пугающего синего цвета. Как ни странно, во всем остальном болезнь жить не мешает.

Повышенная чувствительность к солнечным лучам

Пигментная ксеродерма – генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей.

Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

“Золотая кровь”

Синдром “золотой крови” с трудом можно назвать заболеванием. Его обладатели чувствуют себя нормально, и показатели крови у них в норме, за исключением одного – у них нет резуса! Как известно, резус-фактор бывает положительным и отрицательным, причем второй встречается значительно реже.

Но, оказывается, есть и третий вариант – его полное отсутствие! Людей с такой “золотой кровью” в мире единицы – ученым известно лишь девять подобных случаев.

Как уже было сказано, опасности для жизни и здоровья это состояние не представляет – за исключением одного случая: если обладателю подобной крови понадобится донор, найти его будет практически невозможно.

Синдром Протея

Синдром Протея – чрезвычайно редкое и мучительное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и болезненным ростом костной ткани и кожных покровов.

Часто он сопровождается бесконтрольным развитием опухолей, иногда покрывающих все тело больного. За последние два столетия синдром Протея диагностирован примерно у ста человек. Самым известным был случай Джозефа Меррика по прозвищу “Человек-слон”.

Его несчастной судьбе был посвящен одноименный фильм Дэвида Линча, вышедший на экраны в 1980 году.

Неконтролируемый рост мышечной массы

Это генетическое заболевание связано с избыточной выработкой белка миостатина, отвечающего за развитие мышц. Чаще всего данный вид мутации встречается у животных – собак, коров и лошадей. Но встречается оно и у людей.

Так, пятилетний мальчик из Германии, обладатель этой редкой мутации, в пятилетнем возрасте был способен легко удерживать на вытянутых руках вес около 30 килограммов! Разумеется, в детстве подобные мутанты вызывают восхищение и умиление.

Но во взрослом возрасте неконтролируемый рост мышц может привести к фатальным проблемам со здоровьем и даже к ранней смерти.

“Каменные кости”

О существовании этой мутации врачи узнали не так давно. В 1994 году в США произошла страшная авария.

Несколько человек погибли, однако один из участников не получил даже царапины! Проведя всевозможные исследования, врачи с изумлением поняли: кости этого человека крепче камня! Как оказалось, это связано с мутацией гена LRP5, новый вариант которого обеспечил мужчине повышенную прочность костей.

Его мутации встречаются не так часто: помимо того участника аварии, медики обнаружили лишь одну семью из Канзаса с тем же состоянием костей. Сейчас ученые вовсю исследуют этот ген, надеясь извлечь из своего случайного открытия пользу для человечества.

Иллюзия Коттара

Иллюзию Коттара часто называют “синдромом ходячего мертвеца”. Это генетическое заболевание, которое, однако, проявляется не в физических, а в ментальных недомоганиях. Обладатели этого синдрома на полном серьезе считают себя мертвыми.

В легких случаях это ведет к депрессии и отчужденности от окружающих, а в тяжелых больные отрицают существование у них тех или иных частей тела и даже собственное существование, зачастую переселяясь жить на кладбище.

На сегодня надежного способа лечения этого состояния не существует.

Стремительное старение

Прогерия, или стремительное старение, – одно из трагических состояний, вызываемых “генетическими поломками”. Оно происходит из-за мутации гена LMNA и выражается в том, что организм больного начинает стремительно стареть.

Первые признаки заболевания обычно проявляются около двух лет, а к шести-семи годам больной прогерией уже похож на старика. В среднем, такие больные живут около 13 лет. На снимке выше – один из них, Сэм Бернс, успевший за свою короткую жизнь стать известным оратором-просветителем. На фото ему около 12 лет.

Сэм Бернс умер в 17 лет, в 2014 году… от старости. К счастью, врачи обещают, что средство от прогерии скоро будет найдено.

Гипертрихоз

Гипертрихоз, или повышенный рост волос, – генетическое заболевание, при котором волосы у человека растут по всему телу, в том числе там, где они расти не должны. Один из самых известных случаев гипертрихоза – мексиканская семья Гомез, члены которой имели заросшие волосами лица.

Помимо проблем, связанных с болезнью, им приходилось иметь дело с постоянными издевательствами и угрозами со стороны земляков – жители небольшого городка считали Гомезов демонами.

Увы, справиться с этим они могли, лишь переехав подальше: методов лечения гипертрихоза на сегодня не существует.

Синдром рыбного запаха

Синдром рыбного запаха, или триметиламенурия, – состояние, при котором все физиологические жидкости человека – пот, моча и даже кровь – отвратительно пахнут гнилой рыбой.

Единственный способ хоть немного уменьшить гнилостный запах – жесточайшая диета, исключающая яйца, птицу и любые продукты, содержащие серу хотя бы в следовых количествах.

Иных способов лечения триметиламенурии врачи пока не знают.

Эпидермодисплазия

Эпидермодисплазия – кожное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Причем и в этом случае родитель – носитель дефектного гена может быть совершенно здоров. Эта страшная болезнь характеризуется неконтролируемым ростом бородавок по всему телу. Встречается она чрезвычайно редко, однако способов ее излечения медики пока не нашли.

Источник:  — переведено специально для fishki.net

Ссылки по теме:

мутации   физиологии   человек   

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

0

66

Новости партнёров

Источник: https://fishki.net/2240466-samye-zhutkie-mutacii-u-ljudej.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: