Мышечная дистрофия дюшенна реферат

Содержание
  1. Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз
  2. Этиология нарушения
  3. Характеристика наследственной патологии
  4. Симптомы нарушения
  5. Диагностика заболевания
  6. Тактика лечения заболевания
  7. Последствия и осложнения
  8. Миодистрофия Дюшенна (МДД)
  9. Этиология
  10. Форма заболевания
  11. Возраст, особенности течения
  12. Основные симптомы
  13. Динамика и течение
  14. Прогноз
  15. Аппаратная терапия
  16. Мышечная дистрофия Дюшенна | Педиатрия и Неонатология
  17. Как проявляется?
  18. Как провестидиагностику?
  19. Какое лечение?
  20. Наблюдение в поликлинике
  21. Прогноз
  22. Мышечная дистрофия Дюшенна
  23. Мышечная дистрофия Дюшенна. Эпидемиология
  24. Мышечная дистрофия Дюшенна. Причины
  25. Мышечная дистрофия Дюшенна. Похожие расстройства
  26. Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления
  27. Мышечная дистрофия Дюшенна. Диагностика
  28. Мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение
  29. Мышечная дистрофия Дюшенна. Прогноз
  30. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
  31. Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?
  32. Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?
  33. Существует ли лечение или лекарство?
  34. Какой прогноз?

Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз

Мышечная дистрофия дюшенна реферат

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/miopatiya-dyushenna.html

Миодистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия дюшенна реферат

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой сцепленное с X-хромосомой рецессивное нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене белка дистрофина.

Дистрофин – белок цитоскелета, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл. Мутации приводят к недостаточной функциональной активности данного белка.

Этиология

Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене белка дистрофина.

Форма заболевания

По МКБ 10 выделяют:

  1. X-сцепленная детская миодистрофия Дюшенна
  2. Злокачественная Дюшенна
  3. Доброкачественная Беккера

Возраст, особенности течения

Средний возраст появления первых симптомов: 2-5 лет. Болеют в основном мальчики.

Основные симптомы

  • Быстрая утомляемость
  • Псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет замещения мышечной ткани жировой)
  • Гиперлордоз поясничного отдела позвоночника
  • Контрактуры крупных суставов

Динамика и течение

До 2-3 лет ребенок может не отставать в развитии от сверстников, первые симптомы проявляются на 3-5 году жизни, когда возникает мышечная слабость и утомляемость после физических нагрузок.

Отчетливое прогрессирование симптомов особенно заметно к 7-8 годам: меняется походка, а ослабленные мышцы начинают ограничивать самостоятельное передвижение больных. К 14-15 годам двигательная активность полностью ограничивается.

У 73% детей с болезнью Дюшенна появляются нарушения работы сердца, связанные с дефицитом дистрофина в сердечной мышце. В дальнейшем появляются сложности с дыханием.

Прогноз

Продолжительность жизни обычно не превышает 20 лет.

Аппаратная терапия

Респираторная поддержка:

  • Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)

Неинвазивная вентиляция заключается в использовании специального аппарата с назальной или лицевой (ороназальной) маской для обеспечения положительного давления в дыхательных путях через рот и (или) нос пациента. Данный маневр применяется для коррекции альвеолярной гиповентиляции, которая сначала наступает только ночью, а впоследствии и в дневное время.

Рекомендуемые НИВЛ аппараты можно найти по ссылке

  • Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ)

Инвазивная вентиляция легких назначается при наличии противопоказаний к применению НИВЛ и при несостоятельности НИВЛ.

Рекомендуемые ИВЛ аппараты можно найти по ссылке

Это аппарат, замещающий механизм естественного кашля и помогающий выводить бронхиальный секрет за счет подачи сначала положительного (инсуффляция), а затем отрицательного давления (аспирация). Перед применением откашливателя необходимо вместе с врачом убедиться в том, что у пациента ранее не было баротравм, пневмоторакса, буллезной эмфиземы легких, эмфиземы средостения.

Рекомендуемые откашливатели можно найти по ссылке

Применение техники рекрутирования легких позволяет пациенту увеличить объем воздуха в грудной клетке. Как правило, устанавливается мешок Амбу, который соединяется с лицом пациента посредством лицевой маски.

Оператор (инструктор терапии или родитель) подает воздух путем нажатия на мешок Амбу, между вдуваниями воздуха пациент должен задерживать дыхание. Для значительного расширения грудной клетки достаточно 3-4 вдуваний.

Данное упражнение необходимо выполнять в качестве дыхательной гимнастики (ежедневно) для повышения эффективности кашля.

Рекомендуемые Мешки Амбу можно найти по ссылке

По мере развития слабости дыхательных мышц, может потребоваться помощь в удалении слизи из ротовой полости. Для этой цели применяются медицинские аспираторы. Жидкость откачивается при создании вакуумного эффекта.

Через специальную аспирационную трубку порции биологических жидкостей транспортируются в резервуар, где происходит их накопление.

 Данной прибор также необходим при оказании первой помощи (невозможность откашляться при попадании избытка жидкости в ротовую полость.)

Рекомендуемые аспираторы можно найти по ссылке

Данные приборы разработаны для безопасного питания пациентов, которые не могут самостоятельно принимать пищу. В основе современных энтеральных насосов лежит перистальтический принцип.

Перистальтические инфузионные насосы применяются для длительного дозированного введения преимущественно больших объёмов жидкости (в частности для энтерального питания), для введения жидкости под давлением.

Преимуществом данных медицинских приборов является возможность применения больших объёмов жидкости, более точное дозирование лекарственных средств (в случае если они вводятся разведёнными).

С помощью энтеральных насосов обеспечивается порционная подача питательной смеси, что наиболее физиологично для пациента. Прибор также позволяет регулировать объем и скорость введения питательной смеси. С помощью энтеральных насосов можно обеспечить питание через внутрикишечный и внутрижелудочный зонд.

Рекомендуемые энтеральные насосы можно найти по ссылке

Лекарственная терапия

Перечень основных лекарственных средств:

Перечень дополнительных лекарственных средств:

  • витамины группы В
  • витамин D3
  • левокарнитин

Консультации ведущих специалистов:

MEDIFLEX HOMECARE поможет организовать консультации ведущих специалистов по миодистрофии Дюшенна.

Не смотря на то, что больные МДД обычно умирают в возрасте от 20 до 30 лет из-за осложнений с сердцем и легкими, за последние десятилетия качество ведения заболевания заметно улучшилось, что позволило увеличить продолжительность жизни и значительно улучшить ее качество. 

Источник: https://mfhc.ru/nejro-myshechnye-zabolevanija/miodistrofija-djushenna

Мышечная дистрофия Дюшенна | Педиатрия и Неонатология

Мышечная дистрофия дюшенна реферат

Мышечная дистрофия Дюшенна – это прогрессирующеенейромышечное заболевание, для которого характерно нарушение структуры,отсутствие или значимое снижение количества одного из мышечных белков —дистрофина [1].

Дистрофин необходим для обеспечения стабильности мышечных волокон при их сокращении.

Причина заболевания — Х-сцепленная рецессивная мутация гена,кодирующего белок дистрофин.

Мышечная дистрофия Дюшенна встречается у мальчиков: у 1 из3600—6000, девочки могут быть только носителями мутации [1].

Как проявляется?

Одним из первых симптомов, на который часто обращаютвнимание родители и доктора является задержка развития моторных навыков уребенка.

  • задержка развития проявляется: отсутствием самостоятельной ходьбы к 16—18 месяцам, неумением прыгать к 2 годам и 5 месяцем, неспособностью бегать к 3 годам, трудностями при подъеме по лестнице, попытках встать с пола/низкого стула (точнее, невозможность подняться без поддержки или вспомогательных приемов — признак Говерса), частыми падениями, хождением на носочках, переваливанием с ноги на ногу при ходьбе («утиная» походка) [1,2]. И также:
  • наличие болей;
  • слабость в мышцах;
  • псевдогипертрофия мышц (часто икроножных);
  • задержка психического развития;
  • задержка речи: отсутствие слов в речи к 18 месяцам, отсутствие предложений к 3 годам [1].

Первые проявления болезни у детей становятся заметными в 2—3 года [1].

Лабораторные признаки:

  • повышение уровня ферментов: креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) по данным биохимического анализа крови [1,2].

Часто повышение уровня ферментов является случайной находкой.

Изменения показателей биохимического анализа крови у больныхмышечной дистрофией Дюшенна не связаны с нарушением функции печени, аобусловлены распадом мышечной ткани [2].

  • эпизоды миоглобинурии (выделение мочи красного или темно-коричневого цвета).

Дополнительно:

Дефицит белка дистрофина сказывается на сердечно-сосудистойсистеме – со временем у пациентов развивается дилатационная кардиомиопатия. Вюном возрасте кардиомиопатия у большинства больных имеет скрытое течение, частопроявляется после 10 лет [3]. Кроме того, нередко возникают нарушения состороны дыхания, глотания и пр.

У девочек заболевание клинически не проявляется, они являются носителем мутации и могут передавать ее своим детям. В редких случаях (около 10% [2]) могут быть невыраженные проявления: боль и слабость в мышцах, нарушения когнитивного развития или поведения, патология сердца [4].

Как провестидиагностику?

При подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна необходимоопределить уровень креатинкиназы и других ферментов (АЛТ, АСТ, ЛДГ) [1,2].

Нормальное значение креатинкиназы исключает дистрофию Дюшенна,но не исключает наличие другой мышечной патологии. При наличии симптомов показанаконсультация профильного специалиста по нейромышечной патологии даже несмотряна нормальные результаты биохимического анализа крови.

Идеальный возраст постановки диагноза — 2—3 года, т.е. при появлении первых симптомов. На практике, средний возраст постановки диагноза составляет 4 года и 3 месяца [1].

Диагноз подтверждается на основании результатовгенетического тестирования [2,4].

В некоторых случаях для диагностики может быть использованабиопсия мышечной ткани. При подтверждении диагноза по данным генетическоготестирования биопсия не показана.

При подтверждении диагноза по данным биопсии(отсутствие дистрофина), идентификация мутации гена все равно обязательна [2].

При отрицательном результате генетического тестирования, но наличия повышенногоуровня креатинкиназы и характерных клинических симптомов биопсия может сыгратьключевую роль [4].

Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна не рекомендованыэлектромиография и исследование проводимости нервов [2].

Какое лечение?

Единственным доступным видом фармакологического леченияявляется терапия кортикостероидами (преднизолон или дефлазакорт). Гормоныулучшают мышечную функцию, помогают предупредить осложнения [1,4].

Точный механизм действия кортикостероидов при дистрофии Дюшеннадо сих пор неизвестен, но предполагается, что они блокируют разрушение(протеолиз) мышечных волокон, стимулируют восстановление мышечной ткани (стимулируютактивность миофибробластов, стабилизируют мембрану мышечных волокон), оказываютпротивовоспалительное и иммуносупрессивное действие (подавляют клеточные игуморальные иммунные реакции, которые возникают в разрушенных мышечных волокнахиз-за отсутствия дистрофина, действия оксидативного стресса и пр.) [3].

Стероиды рекомендуется назначать после окончательногоформирования двигательных навыков, но до начала их угасания, т.е. нарушениядвигательных функций, связанных с заболеванием. Обычно кортикостероидыназначаются в возрасте 4—6 лет [2].

До старта лечения препаратами желательно провести вакцинациюв соответствии с национальным календарем. Вакцинация живыми вакцинами на фонедлительного приема стероидов не проводится [1,4].

Главным фактором, который определяет успех лечения является время его начала.

Врачу важно проинформировать семью о возможных побочныхэффектах терапии и тщательно проводить мониторинг за состоянием ребенка. Крометого, необходимо предупредить семью о недопустимости самостоятельного отказа отприема препаратов или пропуске очередной дозы (это чревато развитием остройнадпочечниковой недостаточности — нечастым, но грозным осложнением) [4,5].

Режим приема и дозу гормонов при отказе от терапии необходимо менять постепенно [4,5].

При возникновении неотложных состояний дозу гормонов необходимо повышать, так как при стрессе потребность организма в них возрастает [4,5].

Использование анаболических стероидов, ботулотоксина,креатина и различных биологических добавок (коэнзим Q, карнитин, аминокислоты, антиоксидантыи пр.) не рекомендовано для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.Эффективность указанных препаратов не исследована и расценивается каксомнительная [2].

Большое внимание в лечении детей необходимо уделятьфизической реабилитации и психосоциальной помощи. Для профилактики мышечнойатрофии настоятельно рекомендуется плавание [2] и/или езда на велосипеде [4]. Появлениевыраженных мышечных болей и/или миоглобинурии (появление окрашенной мочи) послезанятий спортом говорит о чрезмерном уровне физической активности [2].

Наблюдение в поликлинике

Дети должны регулярно наблюдаться у педиатра и профильныхспециалистов (специалист по нейромышечной патологии, при необходимости ортопед,кардиолог, пульмонолог, эндокринолог и пр.) [1,4].

Обязательна регулярная оценка физического развития и не реже, чем 1 раз в 6 месяцев оценка мышечной функции (например, для этого может быть использована шкала «North Star Ambulatory Assessment», шкала предназначена для детей старше 3 лет [4]).

В зависимости от тяжести заболевания и сопутствующей патологииежегодно или несколько раз в год показаны: скрининг сердечной патологии (ЭКГ,ЭхоКг, возможно, холтеровское мониторирование), оценка легочной функции(спирометрия) и пр. [1,4]

Учитывая длительный прием кортикостероидов, имеется высокийриск развития остеопороза; ежегодно рекомендованы рентгенография позвоночника иоценка плотности кости для определения риска возникновения переломов [6].

Прогноз

В современное время пациенты с патологией ведут полноценныйобраз жизни: обучаются в университетах, работают, заводят семьи. Продолжительностьих жизни существенно увеличилась по сравнению с прошлыми десятилетиями: раньшебольные жили около 19 лет, сейчас — более 30 лет [2].

Источник: https://pediatricsrus.site/disease/myshechnaja-distrofija-djushenna/

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия дюшенна реферат

Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое мышечное расстройство. Эта дистрофия, как правило, диагностируется в возрасте между 3 и 6 годами. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью и истощением (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча.

 По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на туловище, предплечья и на дополнительные мышцы тела. Болезнь достаточно быстро прогрессирует и наиболее тяжелые лица могут оказаться прикованными к инвалидной коляске уже в подростковом возрасте.

В конечном итоге могут развиться серьезные осложнения, угрожающие жизни, в том числе болезни сердечной мышцы (кардиомиопатии) и респираторные проблемы.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген регулирует выработку белка дистрофина. Дистрофин, как полагают исследователи, играет важную роль в поддержании структуры мышечных клеток.

Мышечная дистрофия Дюшенна относится к большой гуппе дистрофинопатий. Дистрофинопатии – спектр мышечных заболеваний, у которых основной причиной развития являются изменения в гене дистрофина. Самая тяжелая дистрофия этого спектра – мышечная дистрофия Дюшенна, а менее серьезная – мышечная дистрофия Беккера.

В свою очередь, этот спектр дистрофинопатий принадлежат к большой группе заболеваний, известных как мышечные дистрофии.

 Эти расстройства характеризуются специфическими изменениями (при проведении микроскопии) мышечных тканей, например изменения размера мышечных волокон, некроз мышечных волокон и воспалительные процессы в этих волокнах.

 Клинические признаки включают слабость и атрофию различных мышц тела. Эту группу составляют приблизительно 30 различных мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Эпидемиология

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой детстской мышечной дистрофии, которая развивается почти исключительно у мальчиков. Распространенность этой дистрофии оценивается в 1:3500. Возраст при котором дебютирует эта дистрофия – между 3 и 5 годами.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Причины

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, который расположен на коротком плече (р) Х-хромосомы (Xp21.2). Этот ген кодирует белок дистрофин, который играет важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны скелетных и сердечных мышечных клеток.

 Эти белки прикреплены к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. Мутации в гене DMD приводят к блокированию производства дистрофин и к дегенерации мышечных волокон.

 Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться. Такое вырождение приводит к развитию симптомов и проявлений мышечной дистрофии Дюшенна.

 Например, при мышечной дистрофии Беккера, дистрофин присутствует, но либо в усеченной либо в нормальной форме, но только на недостаточном уровне, чтобы надлежащим образом выполнять свои функции.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Похожие расстройства

  • Мышечная дистрофия Беккера. Эта дистрофия относится к категории наследственных атрофий мышц вызываемых генными аномалиями (мутациями), которые приводят либо к недостаточности либо к ненормальной структуре белка дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера дебютирует в подростковом возрасте или в возрасте 15-20 лет, но в некоторых случаях она может дебютировать в возрасте около 60 лет. Мышечная слабость прогрессирует медленно, но, как правило, большинству пациентов будет необходима инвалидная коляска. Мышцы сердца ухудшаются (кардиомиопатия) у некоторых пациентов более серьезно, чем скелетные мышцы и этот процесс может стать потенциально опасным для жизни.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса – редкое, часто медленно прогрессирующее мышечное расстройство, которое в первую очередь затрагивает мышцы рук, ног, лица, шеи, позвоночника и сердца. Это расстройство характеризуется следующей клинической триадой: слабость и вырождение (атрофия) отдельных мышц, контрактуры суставов и кардиомиопатия. Основные симптомы и проявления могут включать потерю мышечной массы и слабость, особенно в руках и ногах, контрактуры локтей, ахилловых сухожилий и мышц верхней части спины.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Этим термином описывают группу редких прогрессивных генетических нарушений, которые характеризуются атрофией и слабостью мышц бедра и плеча. Мышечная слабость и атрофии являются прогрессивными и они могут распространиться на другие мышцы тела. Приблизительно 15 различных подтипов были определены на основе аномальных изменений (мутаций) определенных генов. Возраст, при котором дебютируют расстройства, тяжесть и прогрессирование этих подтипов сильно варьируются даже среди лиц одной семьи. Некоторые люди могут иметь мягкую, медленно прогрессирующую форму расстройства, в то время как другие могут иметь быстро прогрессирующую форму, которая способна привести к инвалидности.
  • Спинальная мышечная атрофия – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное расстройство. Оно характеризуется дегенерацией групп нервных клеток в пределах самой низкой области мозга и некоторых двигательных нейронов в спинном мозге (передние рога). Типичные симптомы и проявления этой атрофии включают: медленно прогрессирующая мышечная слабость, атрофия мышц. Люди с этим расстройством имеют плохой мышечный тонус, мышечную слабость на обеих сторонах тела без, или с минимальным участием мышц лица, подергивание языка и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления

Мышечная дистрофия Дюшенна, как правило, дебютирует в раннем детстве. Дети развивают слабость и атрофию ближайших к туловищу мышц (верхние части ног и тазовая область, предплечья и плечевой пояс).

 По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на нижние части ног, предплечья, шею и туловище.

 Скорость прогрессирования очень схожа у многих пациентов, но у некоторых могут наблюдаться некоторые различия.

Ребенок с мышечной дистрофией Дюшена встаёт с позиции лёжа на спине (нажмите на фото)

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна, первоначальные симптомы и проявления могут включать в себя: задержки в развитии (например, некоторые не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), проблемы с ходьбой, необычная, переваливающаяся походка. Трудности при подъеме по лестнице или подъем со стула могут закончиться падением.

 Малыши и дети младшего возраста могут показаться неуклюжими.

 Во многих случаях, в возрасте от 3 до 5 лет, у детей может наступить некоторое улучшение состояния и многие родители могут ложно посчитать, что их проблемы были временными и они ушли, но это не так, такое кратковременное улучшение наступает из-за ускоренного естественного роста и развития ребенка, которое компенсирует некоторые из проявлений этой дистрофии.

 По мере прогрессирования болезни, у ребенка могут возникнуть дополнительные нарушения, такие как: прогрессивное искривление позвоночника (сколиоз или лордоз), потеря бедренных и грудных мышц, а также, нарушение фиксации определенных суставов (контрактуры).

 Контрактуры возникают на фоне утолщения и укорочения тканей, например мышечных волокон, что приводит к деформации и ограничениям подвижности пострадавших суставов. Если эти контрактуры не будут устраняться, то уже в возрасте 8-9 лет, могут потребоваться специальные фигурные скобки, без которых некоторые дети не смогут ходить. Примерно в возрасте от 10 до 12 лет, наиболее пострадавшие дети уже будут прикованы к инвалидной коляске.

Также, стоит обратить внимание на то, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна уменьшается плотность костной ткани и повышается риск развития переломов некоторых костей, например бедра и позвоночника. Многие дети будут иметь непрогрессивные интеллектуальные нарушения и легкие проблемы с обучаемостью.

К концу подросткового периода у детей развиваются дополнительные и потенциально угрожающие жизни осложнения, включая слабость и ухудшение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к ухудшению способности сердца перекачивать кровь, к нерегулярному сердцебиению (аритмии) и к сердечной недостаточности.

 Другими серьезными осложнениями, связанными с мышечной дистрофией Дюшенна, являются слабость и ухудшение мышц грудной клетки. Это может привести к повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (например, пневмонии), к тяжелому кашлю, и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности. Атрофия мышц желудочно-кишечного тракта может привести к проблемам в моторике.

 Эти проблемы могут привести к запорам и поносу.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Диагностика

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится только после проведения тщательной клинической оценки, после подробного изучения истории болезни пациента и по результатам различных специализированных тестов, включая молекулярно-генетические анализы.

 Если генетические тесты не информативны, хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной мышечной ткани может помочь в выявлении характерных изменений мышечных волокон.

 Специализированные тесты крови могут указать на наличие и определить уровень определенных мышечных белков (повышенные уровни креатинкиназы, фермента, который обнаруживается в аномально высоких уровнях при наличии повреждений в мышцах).

С помощью молекулярно-генетического тестирования можно точно определить конкретную генетическую мутацию.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение

Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать физиотерапию, активные и пассивные упражнения.

 Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или сколиоза. Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур.

Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.

Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Прогноз

До сравнительно недавнего времени, мальчики с мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, умирали в возрасте около 10 лет.

Но благодаря последним улучшениям в медицине, продолжительность жизни начинает расти и многие молодые люди, с мышечной дистрофией Дюшенна, способны посещать школу, устроиться на работу, жениться и иметь детей.

 Планка возраста в 30 лет становится все более преодалимой. Были даже случаи, когда мужчины доживали до возраста 40 и 50 лет.

Источник: http://redkie-bolezni.com/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики.

Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна.

Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК).

При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна).

В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием.

Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц.

Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК).

КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь.

Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение.

Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина.

Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа.

Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера.

Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists — специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) — это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей — жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.

 Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии.

Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына.

В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия — the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Какой прогноз?

На ранних стадиях у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна обнаруживаются признаки мышечной слабости, такие как: трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице или с пола. Они могут двигаться в манере Гауэра (необходимость поддерживать себя руками за бедра при подъеме с пола) и ходить вразвалку (на носочках и с изогнутой поясницей).

По мере развития мышечной слабости мальчикам становится сложнее ходить так же быстро или так же далеко, как другим детям, они могут начать падать. Они все еще могут подниматься по лестнице, но уже приставляя вторую ногу к первой.

Позже, когда ходьба будет даваться с большим трудом, мальчикам будет сложно подниматься по лестнице или вставать с пола.

Стероиды значительно меняют ход болезни. Они помогают восстановить мышечную силу на какой-то определенный период времени и откладывают тот момент, когда мальчикам может понадобиться инвалидное кресло.

Спрогнозировать, когда пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, — сложно, поскольку каждый случай отличается один от другого.

Тем не менее, потребность в инвалидном кресле обычно возникает в возрасте 8-11 лет (иногда раньше, иногда позже). Сначала оно будет нужно только для длинных дистанций. Позднее кресло будет использоваться постоянно. На этом этапе у мальчиков могут возникнуть трудности с поднятием рук выше плеч.

С дальнейшим развитием мышечной слабости сложнее становится сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения. Заболевание — серьезное и может сократить продолжительность жизни, но в настоящее время, с высокими стандартами медицинской помощи, большинство юношей с мышечной дистрофией достигают взрослой жизни.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна могут появиться трудности с обучаемостью и/или поведением, что является результатом воздействия заболевания на мозг.

Проблемы с обучением при мышечной дистрофии Дюшенна не прогрессируют, важно их сразу распознать и сообщить о них (например, в школу), чтобы обеспечить ребенка поддержкой, которая необходима ему для развития навыков и достижения его полноценной обучаемости.

Поддержка семьи необходима, также следует сообщать специалистам о некоторых особенностях поведения и обучения.

Оригинал: Duchenne muscular dystrophy

http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/05/DMD-factsheet.pdf

Перевод: Зоя Мазурова

Меню

Источник: https://i-mio.org/2016/08/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: