Мышечная дистрофия википедия

Содержание
  1. Мышечная дистрофия Дюшенна
  2. Причины мышечной дистрофии Дюшенна
  3. Наследование
  4. Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания
  5. Причины возникновения дистрофии
  6. Основные симптомы развития патологии
  7. Заболевание Дюшенна
  8. Заболевание Беккера
  9. Патология Штейнерта
  10. Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания
  11. Врожденный тип заболевания
  12. Дистрофия миокарда
  13. Кто находится в зоне риска?
  14. Возможно ли развитие осложнений?
  15. Особенности осуществления диагностики
  16. Как проводится лечение?
  17. Хирургические методы лечения
  18. Оказание поддержки
  19. Выводы
  20. Миопатия – что это такое и как не проспать данный недуг?
  21. Общие сведения
  22. Причины
  23. Симптомы
  24. Дистрофия Дюшенна
  25. Дистрофия Эрба Рота
  26. Дистрофия Беккера
  27. Болезнь Ландузи-Дежерина
  28. При беременности
  29. Диагностика
  30. Лечение
  31. Профилактика
  32. Прогноз
  33. Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение
  34. Что такое мышечная дистрофия?
  35. Причины ее появления
  36. Диагностика заболевания
  37. Разновидности заболевания
  38. Последствия недуга
  39. Плече-лопаточно-лицевая дистрофия
  40. Миотоническая дистрофия
  41. Врожденная мышечная дистрофия
  42. Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания
  43. Лечение и препараты

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия википедия

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии.

МДД вызывается отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

До 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В 1986 году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным (мутировавшим), вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера (более слабый тип МДД).

Гены содержат коды или рецепты белков, которые являются важными биологическими компонентами во всех формах жизни. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином.

МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин.

Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный.

Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой — для связывания с различными белками на клеточной мембране.

Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина.

Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация.

Отсутствие дистрофина приводит в движение каскад вредных воздействий. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление.

В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны.

 Потеря дистрофина вытесняет эти молекулы с последующим нарушением их функций.

Наследование

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной. Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя.

Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50-процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД.

Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и быть носителем. Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием.

Носители МДД подвержены риску кардиомиопатии.

Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью. Этому есть два возможных объяснения:

  1. Генетическая мутация, приводящая к МДД, могла существовать в семье женщины в течение нескольких поколений, и никто об этом не знал. Возможно, ни один ребенок мужского пола не рождался с этой болезнью, или, даже если бы мальчик более раннего поколения был больным, родственники, возможно, не знали, какое у него заболевание.
  2. Вторая возможное объяснение заключается в том, что у ребенка с МДД появилась новая генетическая мутация, возникшая в одной из яйцеклетки матери. Поскольку этой мутации нет в клетках крови матери, ее невозможно обнаружить с помощью стандартного генетического теста.

Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего. И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/

Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Мышечная дистрофия википедия

  • 11 Августа, 2018
  • Ортопедия и травматология
  • Самойленко Марина

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Такой недуг можно назвать прогрессирующим. Как только он начинает развиваться, мышечные волокна постепенно уменьшаются в диаметре. При этом пораженные места больше не способны к сокращению и со временем полностью перестают выполнять свои функции.

Мышечная ткань начинает разрушаться, а на ее месте возникают жировые и соединительные типы тканей. Что такое мышечная дистрофия, причины заболевания и лечение, вы можете прочитать в этой статье.

Поэтому внимательно ознакомьтесь с предоставленной информацией, и вы сможете найти ответы на все интересующие вас вопросы.

Причины возникновения дистрофии

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить основную причину развития дистрофии. Однако уже точно известно, что предпосылками к развитию такой патологии служит мутация, которая происходит в доминантно-аутосомном геноме.

Как известно, этот геном выполняет в человеческом организме очень важные функции.

А именно, он отвечает за выработку и восстановление в человеческом организме особого белка, который принимает активное участие в формировании и построении мышечной ткани.

Существует несколько видов дистрофии мышц, которые зависят от того, какая же мутация произошла в геноме. Рассмотрим основные из них:

  • Если мутации была подвергнута Х-хромосома, то это говорит о том, что существует великая вероятность возникновения патологии Дюшенна. На сегодняшний день именно это заболевание врачи диагностируют у своих пациентов чаще всего. Стоит учитывать, что если у женщины был замечен дефект этого генома, то она может и не иметь патологии, однако последняя будет присутствовать у ее потомства. Однако существует также вероятность, что патология не возникнет ни у женщины, ни у детей.
  • Некоторые виды дистрофии мышц могут проявиться по причине аномалий, которые встречаются в девятнадцатой хромосоме. В медицине они носят название миотонических недугов.
  • Также дистрофия мышц может проявляться в виде их недоразвитости. Такое явление не связано с генными мутациями, а возникает по ряду абсолютно других причин.

Основные симптомы развития патологии

Конечно, существует большое количество патологий, связанных с дистрофией мышц. Каждая из них имеет своим отличительные особенности. Однако можно выделить симптомы, которые будут объединять в себе большую группу заболеваний. Очень важно с ними ознакомиться.

Итак, к симптомам мышечной дистрофии можно отнести такие явления, как:

– Слабость скелетных и ножных мышц, а также постепенный процесс их атрофирования.

– Мышечная ткань постепенно теряет свой тонус. Пациент чувствует усталость. При этом чувствительность самих атрофированных участков не понижается.

– Если патология поражает нижние конечности, то можно заметить, как у пациента меняется походка, и он начинает очень часто падать. Ведь мышцы становятся очень слабыми, а значит, управлять движениями становится все сложнее и сложнее.

– Одним из симптомов дистрофии мышц является постепенное изменение их размера. Со временем они становятся все меньше и меньше. Это говорит о том, что заболевание начинает активно прогрессировать.

– А вот для того, чтобы у детей заметить прогрессирование такой патологии, нужно обратить внимание на их физическую форму. Обычно мышечная дистрофия у ребенка проявляется ввиду того, что малыш попросту не может выполнять физические упражнения так, как он делал это ранее.

Существует несколько основных разновидностей патологии, которые свидетельствуют о том, что состояние мышц начинает постепенно ухудшаться. Рассмотрим основные из них.

Заболевание Дюшенна

Чаще всего в медицинской практике встречается именно эта разновидность заболевания. При этом возникает она чаще всего у представителей сильного пола еще в детском возрасте.

В этом случае мышечная дистрофия у ребенка дает о себе знать благодаря таким симптомам, как изменение походки, невозможность бега, трудности при вставании из положения сидя или лежа. При этом чаще всего наблюдается дистрофия мышц ног, так как они стремительно начинают менять свою форму.

Особое внимание нужно обратить на икроножные мышцы. Обычно они начинают стремительно увеличиваться в размере.

Заболевание Беккера

Данный тип патологии очень схож с предыдущим недугом. Однако его особенность заключается в том, что развиваться он начинает намного позже и плавнее. Заметить развитие этой болезни можно только в юношестве. А иногда патология возникает уже в зрелом возрасте. Симптомы же она имеет точно такие же, как и предыдущее заболевание.

Патология Штейнерта

Иногда проблема может проявлять себя совершенно по-другому. Например, пациент утрачивает возможность расслаблять мышцы. Конечно, в этом случае возникает и дистрофия скелетных мышц, однако мимические мышцы лицевой области начинают повреждаться в первую очередь.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Врожденный тип заболевания

Дистрофия мышц у детей может быть врожденной. Это говорит о том, что патология начинает развиваться либо сразу же при рождении, либо до наступления двухлетнего возраста.

При этом в некоторых случаях заболевание развивается очень стремительно и сразу же делает ребенка инвалидом.

В других же случаях патология развивается медленно, вплоть до наступления подросткового периода или взрослой жизни.

Дистрофия миокарда

Существует также такая патология, как дистрофия сердечной мышцы. Причин возникновения такого заболевания огромное множество. Сюда можно отнести: неправильный образ жизни, чрезмерное употребление спиртосодержащих напитков, состояния, способные привести к ухудшению метаболизма, наличие сахарного диабета и многие другие причины.

При этом распознать начало заболевания практически невозможно, так как оно не сопровождается какой-либо симптоматикой. Однако с тех пор, как патология начинает прогрессировать, состояние пациента значительно ухудшается.

Он начинает жаловаться на одышку, тахикардию, постоянную нехватку воздуха, учащенный пульс и болезненные ощущения в области сердца.

Кто находится в зоне риска?

Причин дистрофии мышц может быть огромное множество. Чаще всего эта патология передается по наследству.

Однако существуют случаи, когда возникновение заболевания абсолютно не связано с мутациями в генах.

Заболевание также может возникнуть еще в яйцеклетке будущей матери или уже в сформировавшемся эмбрионе. Поэтому далеко не всегда возможно предвидеть наступление столь опасной патологии.

Дистрофия же миокарда возникает под влиянием многих внешних факторов. Поэтому состояние сердечной мышцы во многом зависит от самого человека.

Возможно ли развитие осложнений?

На самом деле, такая патология, как мышечная дистрофия (лечение и причины заболевания описаны в этой статье) очень часто способствует развитию опасных осложнений. Так, многие пациенты не смогли дожить и до сорокалетнего возраста, так как очень часто при наличии патологии Дюшенна возникают проблемы с дыханием. Поэтому пациенты попросту умирают из-за дыхательной недостаточности.

При этом проблемы с мышцами приводят к тому, что человек попросту теряет подвижность, и ему становится тяжело передвигаться. В этом случае пациент начинает использовать инвалидную коляску. Однако иногда и это становится невозможным.

Зачастую заболевание оказывает сильное давление на сердце. Если же дистрофии поддаются мышцы, которые отвечают за глотание, то становится практически невозможным употребление пищи.

Особенности осуществления диагностики

Основным диагностическим методом является изучение семейной истории, позволяющей определить процент заболеваемости мышечной дистрофией. Однако, кроме этого способа, существуют и другие методики, позволяющие достоверно поставить диагноз.

Сюда можно отнести ферментный анализ. Если мышцы поврежденные, то они выделяют в кровь большое количество креатинкиназы. Так вот, если на момент сдачи анализа у пациента не наблюдаются мышечные травмы, то высокое содержание данного компонента может свидетельствовать о мышечной дистрофии.

Эффективным диагностическим методом считается биопсия мышц. В этом случае очень маленький кусочек мышечной ткани удаляется с помощью полой иглы или же при проведении небольшого разреза. С помощью этого анализа можно точно установить разновидность заболевания.

Существуют и другие методы диагностики. Так как состояние каждого пациента индивидуально, это говорит о необходимости конкретного в каждом случае метода подбора диагностики и лечения.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно.

К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы.

И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия.

Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.

Хирургические методы лечения

При наличии мышечной дистрофии могут возникать такие проблемы, как контрактуры. Проведение оперативного вмешательства на сухожилиях может значительно ослабить это явление.

Также в некоторых случаях может потребоваться операция, позволяющая исправить сколиоз. Ведь в данном случае любое искривление позвоночника может привести к затруднению дыхания, а также к нарушению работы сердечной мышцы.

Если все же работа сердца под влиянием мышечной дистрофии нарушилась, то врачи рекомендуют провести оперативное вмешательство по установке кардиостимулятора. Такой аппарат позволяют сердцу биться более быстро и соблюдать нужный ритм.

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи.

В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями.

Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.

Выводы

Мышечная дистрофия – это очень опасное заболевание, которое полностью излечить невозможно. Однако существует лечебная терапия, позволяющая значительно облегчить состояние больного, а также замедлить процесс прогрессирования патологии. Главное – не запускать здоровье и принимать лечебные меры ежедневно.

Источник: https://SamMedic.ru/393382a-distrofiya-myishts-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-profilaktika-zabolevaniya

Миопатия – что это такое и как не проспать данный недуг?

Мышечная дистрофия википедия

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия — что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Общие сведения

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Из чего состоят мышцы

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия — это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

  • улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
  • специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
  • отказ от спиртного, курения;
  • соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/miopatiia-chto-eto-takoe-i-kak-ne-prospat-dannyi-nedug-5db1358695aa9f00b2c737fd

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение

Мышечная дистрофия википедия

Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия – это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях – мышечных волокон внутренних органов.

Что такое мышечная дистрофия?

В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.

Для прогрессирующей стадии характерны следующие симптомы мышечной дистрофии:

  • сниженный болевой порог, а в некоторых случаях практические полная невосприимчивость к болевым ощущениям;
  • мышечная ткань утратила свои способности к сокращению и росту;
  • при некоторых разновидностях болезни – болевые ощущения в области мышц;
  • атрофия скелетных мышц;
  • неправильная походка вследствие недоразвития мышц ног, дегенеративные изменения стоп вследствие неспособности выдерживать нагрузку при ходьбе;
  • пациент часто желает присесть и полежать, так как у него попросту нет сил находиться на ногах – этот симптом характерен для больных женского пола;
  • постоянная хроническая усталость;
  • у детей – неспособность нормально учиться и усваивать новую информацию;
  • изменение мышц в размерах – уменьшение в той или иной степени;
  • постепенная утрата навыков у детей, дегенеративные процессы в психике у подростков.

Причины ее появления

Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.

От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:

  • Мутация икс-хромосомы – распространенная причина мышечной дистрофии Дюшенна. Когда женщина-мать носит в себе такой поврежденный генный материал, можно говорить, что с вероятностью 70 % она передаст заболевание своим детям. При этом она зачастую патологиями мышечной и костной ткани не страдает.
  • Миотоническая мышечная дистрофия проявляется по причине дефектного гена, принадлежащего девятнадцатой хромосоме.
  • Половые хромосомы не влияют на локализацию мышечной недоразвитости: поясница-конечности, а также плечо-лопатка-лицо.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными признакам проявления миопатии. Наследственность – самая частая причина заболевания “мышечная дистрофия”.

Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики.

Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

  • электромиография;
  • МРТ, компьютерная томография;
  • биопсия мышечной ткани;
  • дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
  • анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.

Разновидности заболевания

Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:

  • Дистрофия Беккера.
  • Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия.
  • Дистрофия Дюшенна.
  • Врожденная мышечная дистрофия.
  • Конечностно-поясная.
  • Аутосомно-доминантная.

Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.

Последствия недуга

Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии – инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.

Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей – к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков – к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.

Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга – все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и ромбовидной мышц. Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.

У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут.

Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни.

Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.

Миотоническая дистрофия

Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия – очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.

Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.

Врожденная мышечная дистрофия

В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.

Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно.

Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга.

Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.

Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания

Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани.

Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений – мышечная ткань на 87 % отмирает.

Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.

В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.

Лечение и препараты

Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.

Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:

  • “Преднизон”. Стероидное анаболическое средство, поддерживающее на высоком уровне синтез белка. При дистрофии позволяет сохранить и даже нарастить мышечный корсет. Является гормональным средством.
  • “Дифенин” – также гормональный препарат со стероидным профилем. Имеет множество побочных эффектов и вызывает привыкание.
  • “Оксандролон” – был разработан американскими фармацевтами специально для детей и женщин. Как и предшественники, является гормональным средством с анаболическим эффектом. Имеет минимум побочных эффектов, активно применяется для терапии в детском и юношеском возрасте.
  • Гормон роста инъекционный – одно из новейших средств от мышечной атрофии и остановки роста. Очень эффективное средство, которое позволяет больным ничем не выделяться внешне. Для лучшего эффекта принимать его необходимо в детском возрасте.
  • “Креатин” – натуральный и практически безопасный лекарственный препарат. Подходит детям и взрослым. Способствует росту мышц и предотвращает их атрофию, укрепляет костную ткань.

Источник: https://FB.ru/article/8372/uu-myishechnaya-distrofiya-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: