Нарушения формирования пола у человека

Нарушения формирования пола у ребенка – что нужно знать об этой патологии

Нарушения формирования пола у человека

Нарушения половой дифференцировки или формирования пола (НФП) относятся к врожденной патологии развития, при которой отмечается несоответствие одного или нескольких компонентов определяющих пол (генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола).

Ранее традиционно для описания данного состояния использовался термин «гермафродитизм».

В биологии этим понятием понимают одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов.

Термин «гермафродитизм» произошел от слияния имен двух греческих богов — Гермес (Hermes, бог мужской силы и сексуальности, что являлось составной частью его божественных качеств) и Афродита (Afrodite, богиня женской красоты, любви и сексуальности).

В связи с тем, что при рождении ребенка с неправильным строением наружных половых органов половую принадлежность без дополнительных исследований определить сложно, этот термин также стали применять для описания данного клинического состояния в медицине, подчеркивая неопределенность, двойственность пола. Однако в определенный момент это определение перестало удовлетворять как пациентов, так и врачей.

Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим стрессом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродитизм, гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. При этом использование термина «гермафродитизм» вне медицинских кругов привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпретациям диагноза. С другой стороны, после того как механизмы развития тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют устанавливать нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для более полного отображения природы возникшего состояния.

В связи с этим в 2006 году на международной конференции, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов были пересмотрены ранее существовавшие положения. Работа экспертов завершилась принятием консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма.

Почему возникает эта патология

При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом – ХХ или XY.

Кариотип 46ХХ – обязательное условие для развития нормальных яичников.

Процесс развития мужского генотипа значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y – хромосомы. В ней находится структурный ген SRY, определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Если происходит какой-то сбой в отлаженной системе формирования половых признаков во внутриутробном периоде.

Классификация нарушений формирования пола

Международный консенсус, принятый на конференции совместных Европейского и Американского обществами детских эндокринологов основывался на замене как самого термина «гермафродитизм», звучащего оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е.мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD), в русском варианте — «нарушение формирования пола» (НФП).

В консенсусе подчеркивается, что современная классификация должна отражать генетический пол ребенка, молекулярно-генетическую этиологию с уточнением фенотипической вариабельности, а также оставлять возможность внесения изменений и добавления нозологических форм. В то же время она должна быть доступной пониманию пациентов и не вызывать психологический дискомфорт.

С учетом того, что (как уже упоминалось ранее) в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения, в новой классификации предлагается разделение на 3 большие группы: хромосомное НФП, НФП 46ХY и НФП 46ХХ, каждая из которых включает отдельные нозологические формы.

Так при дисгенезии гонад у ребенка при обследовании визуализируется матка и отмечается низкий уровень тестостерона в малом пубертате (после 1 месяца).

При нарушении биосинтеза тестостерона – сопровождаются врожденной дисфункцией коры надпочечников и избытком андрогенов надпочечников во внутриутробном периоде. При этом матка отсутствует, но отмечается снижение уровня тестостерона.

При нарушении периферического действия андрогенов (тестостерона) – тестостерон норма или повышен, но не происходит прогресс развития нормальных вторичных половых признаков.

Алгоритм обследования больных

Дифференциальную диагностику НФП необходимо начинать незамедлительно при обнаружении следующих изменений в строении наружных половых органов, независимо от возраста ребенка:

– женские наружные половые органы с гипертрофией клитора в сочетании с частичным срастанием больших половых губ или пальпируемых объемных образований в паховой области либо в половых губах; – наружные мужские половые органы с двусторонним крипторхизмом в сочетании с микропенисом, изолированной мошоночной гипоспадией или любая форма гипоспадии в сочетании с двусторонним

крипторхизмом; – смешанное или неопределенное строение наружных половых органов; – семейные случаи тестикулярной феминизации; – несоответствие между внешним строением наружных половых органов и кариотипом.

На первых этапах обследования ребенка принципиально важен правильный сбор анамнеза жизни и заболевания ребенка, включая установление родственных связей в семье и наличия подобной патологии у родственников, так как ряд форм НФП имеют наследственный характер передачи заболевания.

Важно помнить о возможном влиянии лекарственных препаратов, принимаемых матерью во время беременности.

Несмотря на то, что большинство форм НФП диагностируются в неонатальном периоде, подозрении на НФП иногда может возникнуть и в период полового созревания ребенка, в связи:

  • с отсутствием формирования вторичных половых признаков;
  • при первичной аменорее;
  • при вирилизации (появление мужских черт – тембр голоса, оволосение, тип фигуры) у девочек;
  • с развитием молочных желез или появлением циклических менструальноподобных выделений у мальчиков.

Существуют общие принципы диагностического поиска

В первую очередь — определение кариотипа, УЗИ малого таза и паховых областей, определение электролитов, тестостерона, 17-ОР, гонадотропинов, АМГ.

В зависимости от результатов исследования первой линии подбирают диагностические тесты: проба с хорионическим гонадотропином, проба с синактеном, дополнительные компьютерная томография или магнитно-резонансная томография малого таза, надпочечников, паховых областей, биопсия половых желез.

При рождении ребенка с НФП диагностический поиск должен быть начат незамедлительно с определения кариотипа, так как дальнейшие этапы обследования и лечения основаны именно на генетическом поле ребенка.

Определение половой принадлежности новорожденного с неправильным строением наружных половых органов для внесения в свидетельство о рождении (определение паспортного пола) будет зависеть от целого ряда факторов:

  • основного диагноза;
  • внешнего строения половых органов;
  • возможностей проведения адекватной хирургической коррекции наружных половых органов;
  • учета необходимости проведения пожизненной терапии;
  • религиозных и культурных традиций семьи.

врач-педиатр, детский эндокринолог Сазонова Ольга Ивановна

Источник: https://zen.yandex.ru/media/mirmam/narusheniia-formirovaniia-pola-u-rebenka-chto-nujno-znat-ob-etoi-patologii-5dbc0ba75eb26800afb6a51c

Генитальный инфантилизм

Нарушения формирования пола у человека

Генитальный, или половой инфантилизм – это аномальное недоразвитие органов половой системы.

Происходит в результате сбоя естественной программы онтогенеза во внутриутробном периоде или на этапах взросления, в результате чего репродуктивные структуры прекращают свое дальнейшее развитие, и полноценная половая зрелость не наступает. В итоге у взрослого человека присутствуют анатомические и функциональные признаки, характерные для организма детей и подростков.

Проявление патологии зависит от стадии заболевания и может выражаться в проблемах с деторождением или в полной невозможности сексуальных отношений. Лечением занимается врач-эндокринолог при активном участии гинеколога (у женщин) и уролога-андролога (у мужчин).

Особенности патогенеза

Половой инфантилизм может развиваться как самостоятельное заболевание, но чаще является симптомом более сложных хронических патологий (ювенильный диабет, гипотиреоз, гипофизарный нанизм). Принимает одну из двух возможных форм:

  • гипергонадотропный гипогонадизм – проблема заключается в нарушении работы гонад при сохранении нормальной функциональной активности гонадотропной функции гипофиза;
  • гипогонадотропный гипогонадизм – недоразвитие яичников/яичек происходит при слабой секреторной активности передней доли гипофиза, которая отвечает за выработку гонадотропных гормонов.

Каждая из этих двух форм может быть врожденной или приобретенной, при этом от времени появления проблемы зависит внешний вид пациента и способ лечения. Чем более ранние стадии онтогенеза были затронуты, тем сложнее восстановить половую функцию.

Причины развития

Основные причины генитального инфантилизма:

  • Гормональный дисбаланс во время внутриутробного развития, в младенческом или пубертатном периодах приводит к сбою гормональной регуляции полового развития и нарушению формирования органов половой системы. Значение имеет не только связь «гипоталамус-гипофиз-половые железы», но и работа других эндокринных структур, в частности, щитовидной железы.
  • Гиповитаминоз и плохое питание ребенка являются причиной недостатка питательных веществ для полноценного развития организма. Наравне с отставанием в росте, нарушением умственного развития и общей слабостью организма наблюдается резкое отставание полового созревания.
  • Травмы черепа и головного мозга могут повлечь за собой нарушения в работе передней доли гипофиза.
  • Детские инфекции – свинка, скарлатина, корь – в качестве осложнения могут повлечь дисфункцию или гипоплазию половых желез.
  • Длительные инфекции, а также хронические заболевания ЖКТ, сердца, сосудов способны спровоцировать задержку сексуального развития. Особенно опасны хронические формы ревматизма или тонзиллита.
  • Жесткие диеты в подростковом периоде лишают организм строительного материала для нормального развития половой системы.
  • Тяжелое отравление токсинами непосредственно перед зачатием или в первый триместр беременности может привести к аномалиям внутриутробного развития.

Симптомы и признаки

Общая симптоматика генитального инфантилизма:

  • отставание в развитии – слабо выражены первичные и вторичные половые признаки;
  • аномалии развития скелета – нарушения роста, евнухоидное телосложение;
  • внешность не соответствует истинному возрасту – человек долгое время выглядит младше своих лет;
  • отсутствуют признаки сексуальности – половое влечение, половое поведение, потребность в партнере и т.п.

Внимание! В ряде случаев патология может развиваться на фоне психологического инфантилизма – человеку сложно наладить контакт с противоположным полом, вступить в половую связь. В этом случае происходит подавление естественных желаний с последующей инволюцией половых структур.

Генитальный инфантилизм может быть проявлением общей или частичной формы заболевания. В первом случае задержка развития распространяется на весь организм и психику человека.

Во втором – захватывает только половую систему.

В зависимости от пола, генитальный инфантилизм может быть женским или мужским, при этом у женщин он проявляется на порядок чаще, в то время как у мужчин имеет более выраженные внешние признаки.

Признаки инфантилизма у девочек/женщин:

  • скудные болезненные менструации;
  • гипоплазия матки различной степени;
  • слабое развитие молочных желез.

Признаки инфантилизма у мальчиков/мужчин

  • микропенис (у взрослых мужчин размер полового члена более чем в 2,5 раза меньше средней нормы);
  • отсутствие поллюций и спонтанной эрекции.

Виды инфантилизма и степени его развития

В зависимости от того, на каком этапе онтогенеза произошел сбой, выделяют:

  • эмбрионализм – у человека сохраняются особенности строения зародыша (обычно характерно для недоношенных младенцев);
  • детский или подростковый инфантилизм – у детей школьного возраста присутствуют признаки младенческого организма;
  • пуэрилизм – в юношеском возрасте (15-25 лет) организм сохраняет характерные черты допубертатного периода;
  • ювенализм – взрослые люди сохраняют в своем организме свойства, характерные юношескому этапу развития.

Выраженность признаков и прогноз на лечение зависят от степени развития патологии и возраста пациента. Отдельное значение уделяют полу. Согласно статистике, наиболее подвержены половому инфантилизму женщины, в то время как у мужчин такая патология встречается крайне редко.

Степени проявления патологии у женщин:

  • 1-я степень – матка рудиментарна, не более 2 см в диаметре. Основную ее часть составляет шейка, тело не развито. Во взрослом состоянии месячные отсутствуют полностью или проявляются редкими скупыми выделениями. Полное выздоровление невозможно. Итог: необратимое бесплодие.
  • 2-я степень – размеры матки превышают 3 см в диаметре. Соотношение шейки к телу – 3:1. Маточные трубы удлиненные, с высоким залеганием яичников. Менструации со скудными выделениями, часто сопровождаются выраженным болевым синдромом. Лечение требует своевременного вмешательства и длительной терапии с использованием медикаментозного и физиотерапевтического воздействия.
  • 3-я степень – матка сформирована правильно, с умеренной гипоплазией (размеры приближены к нормальным и составляют 6-7 см). Менструации в пределах нормы, возможны незначительные сбои, болевой синдром. Отклонения исчезают самостоятельно с началом половой жизни или с наступлением беременности. Это самое мягкое проявление инфантилизма развивается в основном после инфекционных заболеваний или хирургических вмешательств на половых органах в период полового созревания.

Необходимое медицинское обследование

Диагностика включает врачебный осмотр, проведение инструментальных и лабораторных тестов. Среди них:

  • УЗИ органов малого таза;
  • анализ на гормоны;
  • допплерография сосудов;
  • рентгенография матки;
  • сцинтиграфия костных структур;
  • психологическое тестирование.

Лечение

Лечение наиболее эффективно в возрасте до 14 лет. На этом этапе можно корректировать изменения в развития скелета и органов с частичным или полным восстановлением морфологии и функции половой системы. Во взрослом состоянии терапия может оказаться бесполезной. Последовательность лечебных мер зависит от вида и степени инфантилизма.

Основное направление воздействия – медикаментозная терапия:

  • гормональная коррекция стимулирующими или стероидными (в особо тяжелых случаях) препаратами;
  • сосудистая терапия (ангиопротекторы, сосудорасширяющие, антиагрегантные средства) для восстановления нормального кровоснабжения органов малого таза;
  • общеукрепляющее лечение – витамины, минералы, иммуномодуляторы.

В комплексе с ними обязательно назначают ЛФК и массаж, корректируют рацион питания, устраняют хронические процессы, проводят сеансы психотерапии. В тяжелых случаях прибегают к хирургической коррекции.

Источник: https://www.polyclin.ru/articles/genitalny-infantilizm/

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Нарушения формирования пола у человека

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом.

Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов.

Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

  • ХХ – женская особь;
  • XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую – маленькую палочковидную –  Y.

Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа.

Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

  • 44аутосомы+XY (самцы);
  • 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

  • 22+X либо 22+Y (мужчины);
  • 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой – формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность – развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» – крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

  • пресмыкающихся;
  • многих насекомых;
  • млекопитающих (кроме однопроходных).

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

  • ген дифференцировки семенников;
  • наличие межпальцевых перепонок;
  • развитие волос по краю ушной раковины (гипертрихоз). 

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме.  Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены  — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

1 ген:

  • признак 1
  • признак 2
  • признак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

  • умственные способности;
  • величина артериального давления;
  • цвет кожи;
  • рост и прочие.

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц.

Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов.

Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0. 

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

  1. Сверхдоминирование. Сверхдоминированием считается сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии, по сравнению с гомозиготой.
    • Например: Наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога — это признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Но+ и НоР).
  2. Кодоминирование. Кодоминированием является формирование зависимого от аллельных генов продукта. Так проявление системы группы крови «АВ0» является примером данного явления. Здесь человеческим эритроцитам характерно наличие на поверхности антигенов, контролирующихся двумя аллелями. 
  3. Неполное доминирование. При неполном доминировании возникает не полная подавляемость доминантным геном (А) рецессивного гена (а) в гетерозиготном состоянии. Результатом такого взаимодействия является развитие промежуточного признаками между родительскими формами. 
  4. Полное доминирование. Открытие полного доминирования связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип такого взаимодействия заключается в проявлении доминантной аллели у гетерозиготных организмов. Так, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), а темный окрас шерсти преобладает над светлым оттенком.

Генотип как целостная система

В начале ХХ века генетик из Дании – Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген». 

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

  • взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
  • дискретностьдействий;
  • частота встречаемости (пенетрантность);
  • степени выражения признаков (экспрессивность);
  • передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
  • ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
  • специфичность;
  • неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

  • физиология;
  • биохимия;
  • морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены.

Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума.

Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

  • сцепленное с полом;
  • доминантное;
  • кодоминантное;
  • рецессивное;
  • аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику.

Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение.

Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также:

Источник: https://bingoschool.ru/manual/301/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: