Наследование фенилкетонурии

Содержание
  1. Фенилкетонурия – что это, признаки, симптомы, лечение ~
  2. Исторические данные
  3. Виды
  4. Причины и профилактика фенилкетонурии
  5. Патогенез
  6. Причины фенилкетонурии
  7. Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение, диагностика
  8. Причины в наследовании
  9. Симптомы
  10. Диагностика
  11. Лечение
  12. Фенилкетонурия – что это за заболевание, почему оно возникает, и как лечить кроху?
  13. Фенилкетонурия – что это за болезнь?
  14. Фенилкетонурия – тип наследования
  15. Формы фенилкетонурии
  16. Фенилкетонурия – причины
  17. Фенилкетонурия – симптомы
  18. Фенилкетонурия – диагностика
  19. Фенилкетонурия – лечение
  20. Фенилкетонурия – диета
  21. Фенилкетонурия – препараты для лечения
  22. Фенилкетонурия – прогноз в отношении жизни и болезни
  23. Диета при признаках фенилкетонурии у детей
  24. Основные сведения о патологии
  25. Причины появления
  26. Механизм развития заболевания
  27. Типы
  28. Симптоматика
  29. Осложнения
  30. Профилактика
  31. Фенилкетонурия: симптомы и лечение
  32. Лечение фенилкетонурии
  33. Материнская фенилкетонурия

Фенилкетонурия – что это, признаки, симптомы, лечение ~

Наследование фенилкетонурии

Фенилкетонурия известна с 1934 года, но вследствие отсутствия качественной диагностики заболевание выявлялось только на той стадии, когда в результате токсичного воздействия на головной мозг нарушения умственного развития становятся необратимыми. Именно поэтому заболевание получило второе название — фенилпировиноградная олигофрения.

По статистике нарушение обмена фенилаланина чаще наблюдается у девочек.

Распространено больше в Турции, северных странах Европы (исключение – Финляндия), и крайне редко встречается у представителей негроидной расы.

Поскольку фенилкетонурия относится к заболеваниям, при которых дефективный ген наследуется от обоих родителей, браки между родственниками увеличивают вероятность рождения детей, страдающих этим заболеванием.

Впервые имевшее успех лечение провели в детском госпитале Бирмингема (Англия) в 50-х гг. XX века, но по-настоящему эффективным этот метод лечения стал после внедрения в начале 60-х гг. ранней диагностики.

Исторические данные

Открытие данного заболевания связывают с именем Ивара Асбьёрна Фёллинга — норвежского врача, в 1934 году описавшего гиперфенилаланинемию, которую он ассоциировал с задержкой умственного развития. В честь открывателя патология также известна в Норвегии под названием «болезни Фёллинга».

Впервые успешное лечение было разработано и проведено в начале 50-х годов XX века группой медиков в Бирмингемском детском госпитале в Англии под руководством Хорста Биккеля.

Но настоящий успех пришёл лишь после широкого применения так называемого метода Гатри, разработанного и внедрённого в 1958 — 1961 гг.

(ранняя диагностика ФКУ по высокому содержанию фенилаланина в крови у новорождённых детей).

Со временем в диагностике и лечении данного заболевания стало ясно, что за него «отвечает» единственный ген — ген фенилаланингидроксилазы. Кроме того, описаны и выделены атипичные формы болезни, разработаны новые способы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия.

Виды

Фенилаланин под воздействием ферментов в организме преобразуется в тирозин – аминокислоту, которая выводится из организма. В зависимости от дефекта гена, блокирующего определенный фермент, выделяют:

  • Фенилкетонурию I-го типа (классическую или тяжелую). Вызывается генной мутацией, нарушающей выработку печеночного фермента фенилаланингидроксилазы и преобразование фенилаланина в тирозин.
  • Фенилкетонурию II-го типа (атипичную). Характеризуется генным дефектом, вызывающим недостаток дигидробиоптерин-редуктазы. Благодаря этому фактору нарушается восстановление активности органического соединения, необходимого для преобразования фенилаланина. Также наблюдается пониженное содержание в спинномозговой жидкости и в сыворотке крови витамина В9, необходимого для утилизации аминокислот.
  • Фенилкетонурию III-го типа (атипичную). Провоцируется нехваткой катализатора, необходимого для синтеза тетрагидробиоптерина (нужен для преобразования фенилаланина в тирозин).
  • Примаптеринурию — атипичную форму, которая наблюдается при легкой форме гиперфенилаланинемии. Ферментный дефект этого вида ФКУ в настоящее время не выяснен, но данная форма заболевания характеризуется значительным количеством примаптерина и его производных в моче, а количество нейромедиаторных метаболитов в спинномозговой жидкости не отклоняется от нормы.

Выделяется также материнская фенилкетонурия, наблюдающаяся у потомства женщин, больных ФКУ и не соблюдающих специализированную диету. Патогенез данной формы заболевания до конца не изучен, но отмечается, что без постоянного контроля за уровнем фенилаланина у новорожденных обнаруживается ряд патологических изменений:

  • недостаточный вес мозга;
  • увеличенные в размерах желудочки головного мозга (вентрикуломегалия);
  • гипоплазия (недоразвитие) белого вещества и задержка миелинизации.

Фенилкетонурия данного типа вызывает хроническую интоксикацию плода и приводит к умственной отсталости ребенка.

Причины и профилактика фенилкетонурии

Заболевание возникает из-за резкого снижения или отсутствия активности фермента печени. Именно с его помощью происходит превращение фенилаланина в тирозин.

Патология возникает в результате мутации генов, отвечающих за кодирование ферментов. Повреждения затрагивают ген, находящиеся на 12 хромосоме. Родственные браки повышают возникновение аномалии. Заболевания наследуются.

С ним одинаково часто сталкиваются мальчики и девочки.

При помощи профилактических мер предотвратить появление заболевания нельзя. Родители могут лишь оценить риск появления патологии у ребёнка в процессе планирования беременности.

Для этого потребуется пройти консультацию с генетиком, который направит будущих родителей на прохождение специфических исследований. Особое внимание необходимо уделить процессу, если имеет место быть кровнородственные браки, а также в роду присутствовали лица, болеющие этим заболеванием.

Если родители являются носителzvb дефектного гена, риск появления ребенка с фенилкетонурией составляет один к четырём.

Патогенез

В результате вызванного генным дефектом нарушения обмена фенилаланина и его последующего превращения в тирозин в организме накапливаются токсические производные этой аминокислоты (фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты), в норме встречающиеся в минимальном количестве. Образуются также не встречающиеся в норме ортофенилацетат и фенилэтиламин, нарушающие липидный обмен в головном мозге, что служит причиной прогрессирующего снижения интеллекта.

Факторами, влияющими на развитие патологии, являются:

  • нарушения аминокислотного обмена;
  • нарушения миелинизации;
  • нарушение синтеза протеолипидных белков,
  • пониженный уровень нейротрансмиттеров (адреналина, серотонина и др.).

Причины фенилкетонурии

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия.

Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени.

Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Источник: https://gp195.ru/bolezni/fenilketonuriya-lechenie.html

Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение, диагностика

Наследование фенилкетонурии

Фенилкетонурия является одной из частых наследственных ферментопатий с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, поражающих преимущественно нервную систему. Выделяют три формы патологии.

При первой из них имеется дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, при второй обнаруживается недостаточность работы дигидроптеридинредуктазы, при третьем – дефект в работе фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Информация для врачей. По классификации МКБ 10 фенилкетонурия I типа кодируется под шифром Е70.0 – классическая фенилкетонурия, II и III же типы патологии кодируются под шифром Е70.1 – другие формы фенилкетонурии. Также обязательно указываются синдромальные проявления, обязательно указывается выраженность задержки психомоторного развития, наличие эпилепсии, двигательные и иные нарушения.

Причины в наследовании

Как и при других ферментопатиях, наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Данный тип наследования указывает на наличие в аутосомных хромосомах рецессивного гена, проявление заболевания возможно лишь в гомозиготном состоянии.

Другими словами, у родителей, не страдающих фенилкетонурией, но являющихся носителями признака, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, при одном больном родителе – 50%, если оба родители больны – стопроцентная вероятность рождения ребенка с данной патологией. Примерная частота 1 случай на 10-11 тысяч новорожденных.

При этом часто при сборе генетического анамнеза выявляется кровное родство родителей (примерно каждый 10 случай).

Симптомы

На первый план выступает отставание психического, умственного и физического развития ребенка. При отсутствии специальной диеты неизбежен летальный исход.

Помимо этого первый тип заболевания проявляется мышечной гипотонией, нередким развитием судорожного синдрома, срыгиваниями пищи, дерматитом, гипопигментацией кожи, радужки глаз. Характерным является также особый, «мышиный» запах мочи. Также данный запах имеется и у пота ребенка.

Без лечения к возрасту 3-4 лет формируется тяжелое неустранимое слабоумие.

В неврологическом осмотре при всех типах заболевания определяется гиперкинетический синдром, признаки поражения мозжечка, мышечная дистония, повышение сухожильных рефлексов, длительное присутствие группы патологических рефлексов (орального автоматизма, патологических разгибательных стопных знаков).

Второй тип патологии обычно проявляется грубыми расстройствами физического развития, спастическим параличом всех конечностей, эпилептическими припадками. Чаще всего наступает смертельный исход. Для 3 типа характерна, прежде всего, умственная отсталость, другие врожденные пороки развития (например, микроцефалия).

Диагностика

Заподозрить заболевания можно уже в первые дни жизни по характерному запаху мочи, срыгиваниям пищи, развитию судорог. Дополнительно во всех случаях проводятся анализы мочи и крови на определение уровня фенилаланина.

При трудности в постановки диагноза, пограничном уровне аминокислоты в крови, дополнительно проводят нагрузочные пробы с фенлаланином.

Лечение

Основа лечения заключается в назначении специализированной диеты. Необходимо провести просветительскую работу с родителями ребенка, убрать из сознания психологическую установку «наследственное – значит неизлечимое и смертельное».

Патология поддается терапии, особенно важно соблюдение всех установок к лечению в первые дни жизни ребенка.
Диета направлена на снижение, но не полное исключение фенилаланина. Всю жизнь желателен контроль уровня фенилаланина в плазме крови.

Оптимальным считается уровень в 1-1,8 ммоль/л.

В пищу на первых днях жизни используются специальные смеси (афенилак, нутриген и т.д.), также допустимы овощные и фруктовые пюре. Молоко из пищи исключается. В дальнейшем показано употребление большинства овощей (огурцов, моркови, капусты, помидор,), фруктов (яблок, винограда, апельсинов) и жесткое ограничение продуктов животного происхождения. Допустимы мед, ягодные варенья.

С возрастом проницаемость гематоэнцефалического барьера для аминокислот снижается. В силу этого уменьшается и токсическое воздействие фенилаланина на мозг, и контроль уровня аминокислоты в крови можно проводить гораздо реже.

Важным вопросом является профилактика заболевания и планирование семьи. Гетерозиготных носителей дефектных генов (а их встречаемость в среднем среди населения достигает 1,5-2%) можно выявить при проведении специальных нагрузочных проб. Целесообразно проводить такое исследование при наличии в наследственном анамнезе случаев фенилкетонурии и родственников первых линий родства.

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/fenilketonuriya

Фенилкетонурия – что это за заболевание, почему оно возникает, и как лечить кроху?

Наследование фенилкетонурии

Узнав, что это за заболевание – фенилкетонурия, диагностирование которого проводится еще в период новорожденности, при его обнаружении требуется немедленно приступить к началу лечения. Раннее выявление и терапия позволяют достичь благоприятных результатов.

Фенилкетонурия – что это за болезнь?

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, является тяжелой патологией, впервые описанной в 1934 году норвежским ученым Феллингом.

Тогда Феллинг провел обследование нескольких детей с умственной отсталостью и выявил у них присутствие в моче фенилпирувата – продукта распада поступающей с едой аминокислоты фениланина, которая в организме больных не расщепляется.

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ врожденного характера, открытое одним из первых.

Фенилкетонурия – тип наследования

Болезнь Феллинга является хромосомно-генетической, наследственной, передаваемой детям от родителей. Виновником развития патологии выступает ген, находящийся на 12 хромосоме. Он ответственен за производство печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, за счет которого происходит превращение фенилаланина в другое вещество – тирозин (оно требуется для нормальной работы организма).

Установлено, что фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Приблизительно 2 % людей являются носителями дефектного гена, но при этом не страдают фенилкетонурией.

Патология развивает только тогда, когда и мать, и отец передают ген ребенку, а случиться это может с вероятностью 25 %.

Если фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, жена гетерозиготна, а муж гомозиготен по нормальному аллелю гена, то вероятность того, что дети будут здоровыми носителями гена фенилкетонурии, равна 50 %.

Формы фенилкетонурии

Рассматривая, у кого может развиться фенилкетонурия, что это за заболевание, зачастую речь ведется о классической форме патологии, которая встречается примерно в 98 % случаев.

Остальные случаи – кофакторная фенилкетонурия, обусловленная дефектом тетрагидробиоптерина вследствие нарушения его синтеза или восстановления активной формы.

Данное вещество служит кофактором ряда ферментов, и без него невозможно проявление их активности.

Фенилкетонурия – причины

Болезнь Феллинга является патологией, при которой из-за мутаций в гене, вызывающих дефицит или отсутствие фенилаланин-4-гидроксилазы, происходит накопление в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина, а также продуктов его неполного расщепления. Часть избыточного фенилаланина превращается в фенилкетоны, выводимые с мочой, что и обусловило название болезни.

Нарушение обменных процессов сказывается в большей степени на головном мозге. На его ткани производится отравляющее воздействие, нарушаются процессы жирового обмена, происходит сбой миелинизации нервных волокон, снижение образования нейромедиаторов. Так начинается запуск патогенетических механизмов задержки умственного развития у ребенка.

Фенилкетонурия – симптомы

При рождении ребенок с данным диагнозом выглядит здоровым, и только спустя 2-6 месяцев обнаруживаются первые симптомы. Фенилкетонурия признаки начинает проявлять тогда, когда в детском организме накапливается фенилаланин, поступающий вместе с грудным молоком или смесями для искусственного вскармливания. Могут отмечаться такие, пока еще не специфические симптомы:

Помимо этого, больные малыши имеют более светлый кожный покров, волосы и глаза, чем у здоровых членов семьи, что связано с нарушением выработки в организме пигмента меланина. Еще один диагностический признак, который могут заметить медики или внимательные родители, – своеобразный «мышиный» запах, вызываемый выделением фениланина с мочой и потом.

Более явными клинические проявления становятся примерно в полугодовалом возрасте, после введения первого прикорма:

  • неспособность фокусирования взгляда на отдельных предметах;
  • безучастность в отношении всего происходящего;
  • отсутствие мимики, улыбки;
  • тремор рук и так далее.

Заметны и физические отклонения: маленький размер головы, выдающаяся вперед верхняя челюсть, отставание в росте. Больные детки поздно начинают держать голову, ползать, садиться, вставать. Характерна особая поза в положении сидя – поза «портного», при которой ручки постоянно согнуты в локтях, а ножки – в коленях. В возрасте трех лет, если лечение так и не начато, симптоматика нарастает.

Фенилкетонурия – диагностика

Фенилкетонурия у детей выявляется зачастую еще в роддоме, что позволяет вовремя начать лечение и не допустить развития ряда необратимых последствий.

На 4-5 сутки после рождения у малышей берут капиллярную кровь натощак для определения некоторых тяжелых генетических заболеваний, среди которых – фенилкетонурия.

Если выписка из роддома произошла раньше, анализ делают в поликлинике по месту жительства в течение первые 10 суток жизни.

С учетом того, что в редких случаях бывают ошибочные результаты, диагноз никогда не устанавливается по итогам первого анализа. Для подтверждения имеющейся патологии назначается ряд других исследований, среди которых:

  • анализ мочи на выявление фенилпирувата;
  • количественное определение фенилаланина и тирозина в плазме;
  • определение активности печеночных ферментов;
  • электроэнцефалография и магнитно-резонансная томография головного мозга.

Генетический дефект, приводящий к развитию патологии, может быть обнаружен у плода при инвазивной пренатальной диагностике. Для этого отбираются пробы клеток из ворсинок хориона либо амниотической жидкости, а затем проводится ДНК-анализ. Рекомендуется такое исследование в семьях с высоким риском заболеваемости, в том числе, если уже есть ребенок с фенилкетонурией.

Фенилкетонурия – лечение

Когда выявляется фенилкетонурия у новорожденных, обязательно больных должны наблюдать врачи таких специальностей, как генетик, педиатр, невропатолог, диетолог.

Тем, кому известно, фенилкетонурия – что это за заболевание, будет понятно, почему основой его лечения является соблюдение диеты с ограничением фенилаланина.

Кроме того, назначается медикаментозное лечение, массаж, лечебная физкультура, психолого-педагогические методики для социализации ребенка, подготовки его к обучению.

Фенилкетонурия – диета

При постановке диагноза «фенилкетонурия», диета для ребенка назначается незамедлительно. Из рациона исключаются продукты, богатые белком (мясо, рыба, молочные продукты, бобовые, орехи и прочие).

Потребность в белках возмещается за счет специальных диетических смесей и прочих продуктов с берлофеном – полусинтетическим гидролизатом белка, полностью лишенным фенилаланина (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан).

Больные употребляют безбелковый хлеб, макаронные изделия, крупы, муссы и так далее. Грудное кормление проводят в ограниченных дозах.

Строжайшее соблюдение диеты с регулярным контролем содержания фенилаланина в крови в течение первых 14-15 лет жизни предотвращает развитие умственных отклонений.

Далее рацион несколько расширяется, но многие специалисты рекомендуют пожизненное соблюдение специального рациона.

Кофакторная форма фенилкетонурии посредством диеты не лечится, а корректируется только введением препаратов тетрагидробиоптерина.

Фенилкетонурия – препараты для лечения

Фенилкетонурия лечение у детей предусматривает и прием некоторых препаратов, среди которых:

  • ноотропные средства (Пирацетам, Церебролизин);
  • витамины группы В;
  • минеральные комплексы;
  • препараты для улучшения тканевого обмена (АТФ, Рибоксин);
  • средства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).

Фенилкетонурия – прогноз в отношении жизни и болезни

Родителям, которые не понаслышке знают, что это за генетическое заболевание – фенилкетонурия, в современных условиях предоставляется возможность вырастить здорового ребенка, если следовать всем врачебным предписания. Когда должного лечения нет, фенилкетонурия прогноз имеет неутешительный: больные живут около 30 лет с тяжелой умственной недостаточностью и множественными функциональными нарушениями.

Экстрофия мочевого пузыря – это серьезная врожденная патология. Полезно разобраться в том, что провоцирует ее возникновение, и какими симптомами она сопровождается. Единственный метод лечения – хирургическая операция.Вопрос о том, что такое ДЦП, беспокоит родителей, чьи дети столкнулись с этим диагнозом, а также будущих мам и пап, которые только планируют рождение ребенка. Патология выражается в поражении разных участков мозга, ответственных за движение.
Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина? Люди-альбиносы притягивают внимание окружающих, но не всегда реакция позитивная, в некоторых странах их опасаются или считают неполноценными. В реальности это заболевание может не доставлять проблем при соблюдении рекомендаций врача. Шизофрения у детей – симптомы и признаки опасного недуга в разном возрасте Редко встречается шизофрения у детей, симптомы и признаки этого расстройства диагностируются преимущественно у взрослых. Без корректного лечения патология будет стремительно прогрессировать и может вызвать необратимые изменения личности.

Источник: https://womanadvice.ru/fenilketonuriya-chto-eto-za-zabolevanie-pochemu-ono-voznikaet-i-kak-lechit-krohu

Диета при признаках фенилкетонурии у детей

Наследование фенилкетонурии

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором серьезно нарушен аминокислотный метаболизм.

Причиной этого являются сбои в механизмах продуцирования печеночных ферментов, имеющих ключевую роль в процессах превращения фенилаланина в тирозин.

У детей фенилкетонурия обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Фенилаланин входит в структуру всех существующих белковых соединений. Соответственно, при фенилкетонурии нарушается процесс расщепления белков.

О причинах и лечении тромбоцитопении у детей читайте здесь.

Основные сведения о патологии

Большая часть новорожденных детей проходят диагностику, которая позволяет исключить фенилкетонурию и, если она будет выявлена, начать вовремя лечебные мероприятия, которые позволят избежать патологических изменений, характерных для этого заболевания.

Фенилкетонурия также называется фенилпировиноградной олигофренией, поскольку нарушения, наблюдающиеся при этой болезни, негативно влияют на когнитивные функции ребенка.

Нерасщепленная аминокислота скапливается в организме, что приводит к тяжелым повреждениям центральной нервной системы.

Фенилкетонурия была охарактеризована Асбьёрном Фёллингом, норвежским медиком, в 1934 году, поэтому заболевание носит еще одно название: болезнь Фёллинга.

На каждые 10 000 рожденных детей приходится один ребенок с этой патологией, поэтому можно считать ее относительно распространенным генетическим заболеванием.

В Ирландии и Турции заболевание встречается намного чаще, чем в остальных странах мира. Наименьшее количество случаев — в Финляндии, Японии, Корее.

Большинство генетических болезней плохо поддаются лечению. Оно обычно сводится к устранению либо смягчению основной симптоматики. Однако фенилкетонурия — то заболевание, которое успешно излечивается в большинстве случаев, если лечение было начато вовремя.

Девочки находятся в группе риска: у них заболевание встречается чаще, чем у мальчиков.

Причины появления

Эта патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: чтобы у ребенка появилась патология, оба его родителя должны быть носителями гена фенилкетонурии (это те, кто имеет патологический ген, при этом они могут не страдать этим заболеваниями), а он должен получить от каждого по копии этого гена.

Наследование болезни Фёллинга — полностью спонтанный процесс, поэтому у двух носителей гена может родиться и здоровый ребенок.

Наиболее часто патология связана с дефектом гена, который осуществляет кодировку фермента, расщепляющего фенилаланин. Он размещен в области длинного плеча 12 хромосомы. Порядка 97-98% людей с фенилкетонурией имеют именно этот мутантный ген.

Вероятность появления на свет ребенка с этим заболеванием увеличивается при кровосмешении (если родителями будут являться люди, имеющие близкую степень родства).

Механизм развития заболевания

Ферментом, который должен расщеплять фенилаланин, является фениланин-4-гидроксилаз. Именно он (либо в редких случаях другие ферменты) не вырабатывается печенью детей с этим заболеванием.

Заболевание развивается в следующей последовательности:

  1. В организм ребенка, если он не получает лечение, систематически попадает фенилаланин, но из-за отсутствия фермента его расщепление затрудняется.
  2. В итоге фенилаланин расщепляется по-другому, и в организме начинают скапливаться ядовитые вещества, являющиеся побочным продуктом этого альтернативного метаболизма.
  3. Токсические соединения нарушают работу центральной нервной системы, негативно влияют на обмен разных видов белковых соединений и частично жировых, что приводит к возникновению умственной отсталости и других характерных для патологии симптомов.

Типы

Различают три типа фенилкетонурии:

  • I тип. Самая распространенная разновидность патологии: наблюдается у 98% людей, страдающих фенилкетонурией. Связана с нарушением выработки фениланин-4-гидроксилазы;
  • II тип. В организме не вырабатывается фермент, называемый дигидроптеридинредуктазой. Эта разновидность заболевания наблюдается у 1-2% людей с фенилкетонурией, без лечения часто завершается летальным исходом в раннем (1-3 года) возрасте;
  • III тип. Не работают механизмы выработки тетрагидробиоптерина. Самая редкая разновидность заболевания.

Существуют и другие разновидности фенилкетонурии, но они встречаются крайне редко.

Симптоматика

В первые несколько недель жизни фенилкетонурия не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее.

Первые симптомы фенилкетонурии у младенцев:

  1. Апатичность. Ребенок пассивен, не оживляется при приближении близких людей, редко выражает эмоции, не интересуется игрушками.
  2. Тревожность, чрезмерная возбудимость. Малыш часто кричит без видимой причины, плохо спит, систематически просыпается, у него может нарушиться аппетит.
  3. Частое срыгивание. Периодические срыгивания для младенцев — норма, но, если они наблюдаются регулярно, это может свидетельствовать о наличии различных отклонений в работе органов и систем.
  4. Мышечные судороги. Наблюдаются не во всех случаях, но обычно их быстро замечают родители. Судороги могут быть как локальными, так и генерализованными — охватывающими все тело ребенка.
  5. Повышенный тонус мышц. Мышцы ребенка визуально напряжены, разогнуть конечности сложно.
  6. Рвота. Наблюдается очень часто. Ее специалисты могут по ошибке идентифицировать как симптом, характерный для пороков развития ЖКТ.

Более поздние реальные симптомы заболевания:

  1. Прогрессирующая умственная отсталость. Проблемы с когнитивными функциями становятся заметны по мере взросления ребенка. Первые признаки можно заметить на пятый-седьмой месяц жизни малыша: он не узнает родителей и других родственников, не интересуется окружающим миром. Период лепетания часто отсутствует, а в дальнейшем ребенок не начинает разговаривать либо начинает, но очень поздно. К 4-5 годам дети с фенилкетонурией имеют глубокую степень умственной отсталости, при которой уровень IQ — менее 20. Их невозможно чему-либо научить, они не способны ухаживать за собой, а то небольшое количество ранее приобретенных навыков утрачивается.
  2. Плесневый запах, исходящий от кожи. Возникает из-за проблем с метаболизмом, при которых кожный секрет и моча имеют патологический состав.
  3. Проблемы с кожным покровом. У детей часто наблюдаются различные дерматиты, они склонны к возникновению очаговой и системной склеродермии — аутоиммунного заболевания, при котором антитела воспринимают соединительную ткань, входящую в состав органов и систем, как нечто опасное и атакуют ее.
  4. Задержки в физическом развитии. Голова ребенка растет очень медленно, рано зарастает родничок, часто присутствуют проблемы с прикусом, поздно вырастают молочные зубы. Ребенок выглядит ослабленным, сильно отстает от сверстников, со значительным опозданием начинает садиться, ползать и ходить.
  5. Специфическая внешность. Для детей с фенилкетонурией характерны бледная кожа, практически лишенная пигментации, белые волосы и светлые глаза. Это связано с метаболическими нарушениями, при которых меланин не вырабатывается полноценно.
  6. Гиперкинезы. Это спонтанные движения, которые ребенок не может контролировать.
  7. Нарушения в работе внутренних органов и систем, при которых наблюдаются синюшность кожи в области конечностей (особенно кончиков пальцев), пониженное давление, повышенное потоотделение, хронические запоры, пороки сердца.

Осложнения

Если ребенок не получит лечение, у него возникнут опасные расстройства, которые перечеркнут его жизнь и сделают глубоким инвалидом.

Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов, что у ребенка не останется никаких серьезных последствий.

Если лечение начнется с опозданием (к примеру, не с рождения, а через несколько месяцев), у ребенка могут сохраниться остаточные нарушения, связанные с гибелью клеток мозга, которые с возрастом способны частично смягчиться.

Профилактика

Основные профилактические методы:

  • массовые обследования новорожденных;
  • женщинам, имеющим эту патологию, при вынашивании и незадолго до беременности важно соблюдать специальную диету, чтобы не допустить возникновения избыточного содержания фенилаланина в теле плода: это может неблагоприятно отразиться на его здоровье.

Со временем, когда действие фенилаланина на нервную систему ослабнет, от диеты можно будет отказаться (исключительно после консультации с лечащим врачом). Некоторые доктора рекомендуют соблюдать диету на протяжении жизни.

Дети, лечение которых началось вовремя, развиваются так же, как и их сверстники, и не имеют проблем с интеллектуальным развитием.

О том, что такое фенилкетонурия, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/f/fenilketonuriya/u-detej-81.html

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Наследование фенилкетонурии

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии.

Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым.

Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана  в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека.

  Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ.

Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты.

Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие.

В качестве прикорма назначают овощное  и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная).

После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Кроме элиминационной диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов (Депакин, Клоназепам и другие). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса.

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

  • использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
  • генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
  • метод «больших нейтральных аминокислот» — уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие  их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические  изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое  нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка.

Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение.

Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/fenilketonuriya-simptomy-i-lechenie

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: