Наследственная информация хранится в молекулах

Содержание
  1. Из чего состоит ДНК | Структура цепей и молекул ДНК
  2. Использование в медицине
  3. Строение молекулы ДНК
  4. Процесс упаковки ДНК спиралей
  5.  Как гены связаны с ДНК
  6. Хромосома: определение и описание
  7. Наследственные болезни
  8. Синтез РНК
  9. Синтез белка при помощи генов
  10. Факты о ДНК
  11. ДНК. Механизмы хранения и обработки информации. Часть I
  12. Упаковка ДНК у бактерий
  13. Упаковка ДНК у эукариот
  14. Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот
  15. Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК
  16. Что такое наследственная информация?
  17. Функции ДНК
  18. Состав нуклеиновых кислот
  19. Каков генетический код человека?
  20. Как передается генетический код?
  21. Принцип комплементарности
  22. Рнк и его виды
  23. Репарация поврежденной молекулы ДНК
  24. Почему происходят мутации?
  25. Наследственная информация
  26. Понятие о репликации
  27. Процесс самоудвоения
  28. Этапы биосинтеза ДНК

Из чего состоит ДНК | Структура цепей и молекул ДНК

Наследственная информация хранится в молекулах
Из чего состоит ДНК? Кому и когда удалось найти эту молекулу в клетках людей, и прочих живых существ? В чём уникальность открытия механизма наследования и чем это обернулось для всего человечества, читайте далее в этой статье.

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году.

И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином.

А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.

Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Использование в медицине

Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:

  1.      Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
  2.      Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
  3.      Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
  4.      Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
  5.      Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.

И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю – победить болезни и саму смерть.

Строение молекулы ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота состоит из двух цепочек нуклеотидов, которые объединены меж собой водородными связями и закручиваются в двойную спираль. Нуклеотиды в каждой цепи – это кирпичики, из которых складываются гены, биологическая их кодировка.

Для каждого гена его место положения в цепочке и порядок нуклеотидов условно одинаков. Условно поскольку у одного гена возможны вариации, различное расположение некоторых нуклеотидов в составе гена.

Но, в таком случае вместе со сменой структуры меняется и функциональность самого гена.

У всех живых организмов клеточная структура и эти клетки содержат внутри себя ядро – такие клетки называются эукариоты. У бактерий и архей (древних одноклеточных организмов) такого ядра нет. Так же ядра в клетке нет у вирусов и вироидов ( инфекционных агентов, вызывающих болезни растений), но считать ли их живыми до сих пор вопрос дискуссионный.

Ядра клеток содержат в себе структуры, хранящие наследственную информацию – хромосомы. А вот сама хромосома и содержит внутри себя спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая осуществляет функцию хранения наследственной информации.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Спираль генов, как не казалась бы она мала, всё же очень большая для микромира. Вероятно отсюда и её спиральная форма, которая позволяет ей быть более компактной. Помимо обычной спиральности ДНК может закручиваться и в форму суперспирали.

Суперспирализация – это явление, когда двойная спираль накручивается на гистоновый белок, и получается, что-то вроде биокатушки.

Если закручивание в двойную спираль укорачивает цепочку генов в 5 или 6 раз, то суперспирализация доводит это сокращение до 30 раз.

 Как гены связаны с ДНК

Гены это самая изученная и расшифрованная на сегодня часть ДНК. Так, каково строение генов ДНК? Фактически цепочки нуклеотидов из генов и состоят. Именно гены определяют цвет глаз, волос, форму черепа, рост, группу крови и прочие физиологические качества.

Остаётся ещё много областей генома, функциональность которых не известна. Всё, что пока о них могут сказать генетики, это то, что данные области генома не участвую (по крайней мере, напрямую) в формировании организма и его функционировании.

Хромосома: определение и описание

Считается, что хромосомы это нуклеотидные биомеханизмы, которые находятся в ядре клетки. Эти биомеханизмы являются носителями и передатчиками наследственной информации, и в свою очередь содержат в себе двойную спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Чем отличаются хромосомы друг от друга

На примере Х хромосомы, цепи нуклеотидов могут пересекаться внутри хромосомы различно:

  1.  В перекрестии хромосомы, пересекаясь точно посередине друг друга.
  2.  Там же, но пересекаясь не точно.

Во втором случае одни концы получившегося перекрестия будут длиннее, а другие короче. Называют такие концы длинным и коротким плечом хромосомы. Отсюда и форма Y хромосомы, у которой ярко выражены длинные плечи, а короткие настолько не велики, что схематически не указываются.

Науке известных хромосомы трёх основных форм:

  •  Х хромосома, которая встречается у женщин и у мужчин.
  •  Y хромосома, встречающаяся только у мужчин.
  •  В хромосома изредка встречается у растений, и считается отмирающей, поскольку редко наследуется. Обычно её наличие в растении связывают с его слабостью и болезненностью.

Всего в клетке человеческого организма находится 46 парных хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (ХХ у женщин и XY у мужчин). Интересный факт – если добавить или отнять всего одну пару хромосом, человек может стать помидором или орангутангом.

Наследственные болезни

Генетический код это очень многофункциональная и противоречивая структура. С одной стороны он должен хранить информацию в неизменном эталонном виде, и эта функция проявляется возможностью ДНК восстанавливать искусственные повреждения в следующем поколении. С другой же стороны, геном может быть либо поврежден, либо измениться сам, что называют мутацией.

Мутации естественное свойство генов, и последствия этих мутация бывают, как отрицательные, так и положительные. Хоть мутации и называют поломками, но это определение спорно. Некоторые мутации в чём-то ослабляют организм – именно эти мутации и ищут во время тестирования на непереносимость пищевых продуктов.

Такие мутации создают повышенные риски возникновения, какого либо заболевания при соблюдении некоторых факторов. Соответственно, если исключить эти факторы из своей жизни, то с ними будут исключены и вероятности возникновения заболевания.

Существуют и более сложные повреждения ДНК человека, которые вызывают врождённые наследственные заболевания. Например, одна лишняя хромосома в 21 паре вызывает у человека болезнь Дауна с самого рождения.

Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.

Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.

Синтез РНК

Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.

Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты  ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:

  •  Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
  •  К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
  •  У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.

Синтез белка при помощи генов

Основное взаимодействие, которое происходит между генами и клеткой заключается в том, что разные гены могут заставлять клетку синтезировать различные белки с самыми неожиданными свойствами.

Так группа генов участвующих в процессе старения клетки может, как заставить её стареть быстрее, так и омолаживаться.

Тоесть, генов не только много, каждый из них может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Факты о ДНК

  1.      Редко, но бывают случаи, когда при беременности сначала развиваются близнецы, но потом они сливаются в единого человека. У таких людей двойное ДНК.
  2.      Иногда и генная криминалистика даёт сбои. Так, после пересадки костного мозга в теле пациента присутствует некоторое количество ДНК донора, и это может привести к ошибке тестирования.
  3.      Самым похожим на человеческий геном ДНК обладают земляные черви.
  4.      Вся цифровая информация в мире могла бы поместиться в двух граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Источник: https://mygenetics.ru/blog/genetika/iz-chego-sostoit-dnk/

ДНК. Механизмы хранения и обработки информации. Часть I

Наследственная информация хранится в молекулах

Много людей использует термин ДНК. Но статей, нормально описывающих, как она работает почти нет (понятных не биологам). Я уже описывал в общих чертах устройство клетки и самые основы ее энергетических процессов. Теперь перейдем к ДНК. ДНК хранит информацию. Это знают все. Но вот как она это делает? Начнем с того, где она в клетке хранится.

Примерно 98% хранится в ядре. Остальное в митохондриях и хлоропластах (в этих ребятах протекает фотосинтез). ДНК — это огромный полимер, состоящий из мономерных звеньев. Выглядит примерно так.

Что мы тут видим? Во-первых ДНК — двухцепочечная молекула. Почему это так важно — чуть позже. Далее мы видим синие пятиугольники.

Это молекулы дезоксирибозы (такой сахар, чуть меньше глюкозы. От рибозы отличается отсутствием одной OH группы, что придает стабильности молекуле ДНК, в отличие от РНК, в которой используется рибоза. Дальше, для простоты опущу приставку дезокси и буду просто говорить рибоза, да простят нас щепетильные товарищи).

Маленькие кружкИ — остатки фосфорной кислоты. Ну и собственно есть азотистые основания. Всего их 5, но в ДНК в основном встречаются 4. Это Аденин, Гуанин, Тимин и Цитозин. То есть, есть рибоза с которой связано азотистое основание. Вместе они образуют так называемые нуклеозиды, которые связываются друг с другом с помощью остатков фосфорной кислоты.

Таким образом мы получаем длинную цепь, состоящую из мономеров. Теперь посмотрите на увеличенную левую цепь. Видите C и G соединены тремя пунктирными линиями, а T и A двумя. Что это значит? Да, ДНК состоит из двух цепей, но что удерживает их вместе? Есть такая штука, как водородная связь. Выглядит примерно так.

На атомы кислорода (O) и азота (N) формируется частичный отрицательный заряд, а на водороде (H) — положительный. Это приводит к формированию слабых связей.

Связи действительно очень слабые. Их энергия может быть в 200 раз ниже энергии ковалентных связей (образуются за счет перекрытия пары электронных облаков, например связь в молекуле CO2). Однако таких связей много. В каждой нашей клетке ДНК цепи связаны почти 16 миллиардами слабых связей, не мало, согласны? Но вернемся к числу связей между основаниями. Цитозин и Гуанин связаны тремя связями, а Аденин и Тимин — двумя. Это приводит к тому, что Г и Ц связанны куда прочнее, чем А и Т. Некоторым организмам нужна особая стабильность связей ДНК, например живущим при высоких температурах. При нагревании ДНК содержащая больше ГЦ пар более стабильна. Так что хочешь жить в гейзере — имей много ГЦ пар. Хотя последние исследования говорят, что явной связи между GC составом (% ГЦ пар от всех пар) и температурой обитания нет. Стоит сказать, что варьирует он сильно. Так у Candidatus Carsonella ruddii PV (внутриклеточный эндосимбионт) он примерно 16%, у нас с вами почти 41%, а у Anaeromyxobacter K (бактерия вполне себе средних размеров) достигает 75%. Тут вы можете видеть связь GC состава с размером генома бактерий. Mb — миллион пар нуклеотидов. Показатель довольно вариативный. Его, кстати, часто юзают как фичу при обучении различного рода классификаторов. Сам недавно писал классификатор для распознания патогенов на основе сырых данных секвенирования и оказалось, что GC состав даже по одному риду вполне себе можно использовать. Пока не забыл. Почему важно, что ДНК двухцепочечная? На основе одной цепи можно восстановить другую. Если в одной цепи поврежден кусок напротив последовательности Аденин-Аденин-Цитозин, то мы точно знаем, что до повреждения там был Тимин-Тимин-Гуанин. Таким образом наличие второй цепи позволяет надежней хранить информацию. Круто! Теперь вернемся к самой молекуле ДНК. Это цепочка из 4х типов звеньев. Однако насколько длинная? У Candidatus Carsonella ruddii PV уже упомянутого выше всего 160 000 нуклеотидов. У нас с вами 3.2 миллиарда (в гаплоидной клетке, то есть с одним набором хромосом. У большинства наших клеток их два). Кажется много, да? На самом деле нет. У одноклеточной амебы (Amoeba dubia) он примерно 670 миллиардов пар нуклеотидов. Кажется что это бесконечно длинная цепочка, поэтому давайте переведем размер в любимые нам метры. Если все наши хромосомы (их 46, не забываем; 23 по две копии на каждую) развернуть и вытянуть в одну линию, получится примерно 2х метровая цепочка. ДНК одной амебы хватит, чтоб опоясать футбольный стадион. Но к чему я веду? Ядро, в котором ДНК хранится не очень большое. У нас оно в среднем диаметром в 6 мкм. Не очень то много, если хочешь свернуть 2х метровую нить, пусть и очень тонкую. Причем нужно не просто запихать нить в ядро. Нужно свернуть таким образом, чтобы в любой момент можно было обеспечить доступ к любому ее участку. Задача сложная. И с ней успешно справляются специализированные белки. Они создают ряд спиралей и петель, которые обеспечивают все более и более высокие уровни упаковки и не до допускают спутывания ДНК в гордиев узел. Давайте поговорим о том, как она упаковывается. Сразу скажу, упаковывается она очень по разному. Но если откинуть экзотику, то остается два способа. Первый характерен для бактерий, второй для эукариот (или иначе ядерных).

Упаковка ДНК у бактерий

Начнем с братьев наших меньших. Бактерии сами по себе обладают не очень большим геномом, в среднем от 1 до 5 миллионов пар нуклеотидов. Наиболее характерное их отличия от нас в том, что у них нет ядра и ДНК плавает в клетке. Не совсем плавает, оно частично прикреплено к клеточной мембране и тоже свернуто, но не так сильно как у нас. Второе.

Бактериальная ДНК чаще всего кольцевая. Так ее проще копировать (нет концов, которые могут потеряться при копировании и не нужно придумывать механизмы сохранения концов). Обычно такое кольцо одно, но у некоторых бактерий их может быть 2 или 3. Есть еще кольца поменьше (от пары тысяч до пары сотен тысяч остатков).Имя им плазмиды, и это вообще отдельная история.

Вернемся к упаковке ДНК. ДНК упаковывают белки-гистоны (есть еще гистоноподобные белки). ДНК это дезоксирибонуклеиновая кислота. Кислота. Это значит что она отрицательно заряжена (за счет остатков фосфорной кислоты). Поэтому белки, связывающие ее положительно заряжены. Таким образом они могут связываются с ДНК.

ДНК бактерий вместе с белками ее упаковывающими формируют нуклеоид, при этом на долю ДНК приходится 80% от его массы. Выглядит это примерно так. То есть кольцевая ДНК делится на домены по 40 тысяч пар нуклеотидов. Затем происходит скручивание. Внутри доменов тоже происходит скручивания, но его степень в разных доменах отличается.

В среднем степень упаковки бактериальной ДНК варьирует от сотни до тысячи раз.

Есть еще прикольное видео.

Упаковка ДНК у эукариот

Тут все куда интересней. Наше ДНК хорошо упакована и спрятана внутри ядра. И она куда эффективней упакована, нежели у бактерий. Во время митоза (деление клетки) размер 22й хромосомы составляет 2 мкм. Если ее распутать и вытянуть, она будет уже 1,5 см.

Что соответствует степени упаковки в 10 000 раз. Это около максимальная степень упаковки нашей ДНК. Во время деления нужно максимально упаковать ДНК, что бы эффективно разделить ее между дочерними клетками. В обыденной жизни степень компактизации составляет примерно 500 раз.

Со слишком упакованной ДНК сложно считывать информацию.

Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот

Первый — нуклеосомный уровень. 8 белков-гистонов формируют частицу на которую наматывается ДНК. Затем еще один белок ее фиксирует. Выглядит примерно так.
Получаются своего рода бусы. Плотность упаковки благодаря этому возрастает в 7-10 раз. Далее нуклеосомы упаковываются в фибрилы. Немного похоже на солениод.

Тут суммарная степень упаковки может достигать 60 раз. Следующий этап компактизации ДНК связан с образованием петлеобразных структур, которые называются хромомерами. Фибрила разбита на участки по 10 — 80 тысяч пар азотистых оснований. В местах разбивки находятся глобулы негистоновых белков.

ДНК — связывающие белки узнают глобулы негистоновых белков и сближают их. Образуется устье петли. Средняя длина петли включает примерно 50 тысяч оснований. Эту структуру называют интерфазной хромонемой. И именно в ней наше ДНК находится большую часть времени. Уровень упаковки здесь достигает 500-1500 раз.

При необходимости клетка может еще больше компактизировать генетический материал. Идет образование более крупных петель из хромомерной фибриллы. Эти петли в свою очередь образуют новые петли (петли в петли… и это не вязание). Которые в конечном счете формируют хромосому. В целом процесс упаковки можно описать примерно так.

В итоге из нитей ДНК мы получаем, при делении, суперскрученные структуры, которые можно увидеть под микроскопом. Их мы и зовем хромосомами. Собственно вещество хромосом зовется хроматином. И степень его упаковки отличается в зависимости от участка хромосомы. Есть эухроматин и гетерохроматин.

Эухроматин это довольно расплетенная область хроматина, в ней ДНК находится на хромомерном уровне (упаковка в 500 — 1000 раз). Здесь происходит активное считывание информации. Например, если сейчас клетка активно синтезирует белок А, то область ДНК, его кодирующая будет в состоянии эухроматина, что бы ферменты, «читающие» ДНК могли до нее добраться.

Гетерохроматин же содержит ту часть ДНК, которая клетке не особо нужна сейчас. То есть ДНК максимально плотно упакована, дабы не путаться под ногами. В зависимости от потребностей клетки одни области хроматина могут частично расплетаться, в то время как другие — сплетаться.

Таким образом еще и осуществляется регуляция (очень грубое приближение), ведь к скрученной области не добраться, и значит ее не прочитать.

Собственно пока это все. Мы обсудили как хранится носитель информации. Сделаем небольшую паузу и через пару дней поговорим о самом кодировании информации.

Только зарегистрированные пользователи могут участвовать в опросе. Войдите, пожалуйста.

  • 19,5%Изи, усложняй смело34
  • 66,1%Изи, можно так и оставить. Больше статей!115
  • 14,4%Много непонятного, больше поясняй, больше примеров!25
  • 29,2%Круто, пиши на свой выбор45
  • 7,8%не интересно, в кач не хожу:)12
  • 47,4%Интересно все! Хватит спрашивать, пиши уже…73
  • 15,6%Если напишешь о прикладных аспектах, будет здорово!24
  • biotechnology
  • genomics
  • cells
  • dna

Хабы:

  • Научно-популярное
  • Биотехнологии
  • Здоровье

Источник: https://habr.com/ru/post/424809/

Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК

Наследственная информация хранится в молекулах

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке.

Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически.

Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству.

Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.

Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

  • Ортофосфорная кислота.
  • Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
  • Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

  • по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
  • по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка.

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая – от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом – №17. А самая большая пара – 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека – всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации – находятся внутри каждой клетки организма.

Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку.

После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов – половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах.

Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов.

Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э.

Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице.

И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин – с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

Рнк и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

  1. Информационная (иРНК), или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
  2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
  3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны. Их причина – это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Источник: https://FB.ru/article/352796/nasledstvennaya-informatsiya-hranenie-i-peredacha-geneticheskiy-kod-tsepochka-dnk

Наследственная информация

Наследственная информация хранится в молекулах

Наследственная информация – это генетическая информация, которая передается по наследству от родителей потомству. Она обеспечивает преемственность поколений и непрерывность существования биологических видов.

У всех клеточных организмов и ряда вирусов единственную, но очень важную роль носителя наследственной информации играет ДНК.

Считывание генетической информации и ее реализация в процессах биологического синтеза осуществляются посредством различных ферментных комплексов и разных молекул РНК. Однако главным компонентом– хранителем наследственной информации являются молекулы ДНК.

Это определяется тем, что двухцепочечная молекула ДНК способна к самоудвоению, обеспечивая тем самым точное воспроизведение идентичных дочерних молекул. Кроме того, ДНК служит матрицей для синтеза всех видов РНК.

Полагают, что на самых ранних этапах возникновения жизни эту функцию выполняла РНК, но позднее она перешла к ДНК.

Наследственная информация закодирована последовательностью нуклеотидов молекул ДНК (у некоторых вирусов – РНК). Она содержит сведения о строении всех ферментов (а их в природе существует около 10 тыс.), всех структурных белков и РНК клетки, а также о системах регуляции их синтеза.

Итак, именно ДНК определяет наследственность организмов, то есть воспроизводящийся в поколениях набор белков и связанных с ними признаков.

Биосинтез белков является центральным процессом живой материи, а нуклеиновые кислоты обеспечивают его, с одной стороны, программой, определяющей весь набор и специфику синтезируемых белков, а с другой – механизмом точного воспроизведения этой программы в поколениях.

Понятие о репликации

Самоудвоение, или репликация (от лат. replicatio – повторение), – это процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации.

В основе этого механизма лежит ферментативный синтез ДНК на матрице ДНК или РНК на матрице РНК (у РНК-содержащих вирусов).

Важное место среди ферментов, осуществляющих этот процесс, занимает ДНК-зависимая ДНК-полимераза, или просто ДНК-полимераза.

Напомним, что перед каждым делением клетки, в интерфазе клеточного цикла, происходит самоудвоение молекул ДНК.

Процесс самоудвоения ДНК осуществляется с помощью фермента ДНК-полимеразы при участии четырех типов мономеров – дезоксирибонуклеозидтрифосфатов (дАТФ, дТТФ, дГТФ и дЦТФ), являющихся «поставщиками» и нуклеотидов для сборки новой молекулы ДНК, и необходимой для этого энергии, носителем которой служит трифосфатная группа.

Рибонуклеозидтрифосфат — АТФ (аденозинтрифосфат)

Процесс удвоения ДНК, то есть репликация, начинается с того, что двойная спираль ДНК раскручивается, а затем в определенной точке (или в нескольких точках) обе цепи под действием фермента расходятся под определенным углом, образуя активный участок Y-образной формы, перемещающийся вдоль родительской спирали ДНК, который называют репликационной вилкой. В каждом таком участке ДНК-полимераза осуществляет синтез двух новых дочерних цепей ДНК только в направлении от 5′-конца к 3′-концу (5′ → 3′).

Каждая одинарная цепь присоединяет к себе свободные нуклеотиды, имеющиеся в клетке, и достраивается по принципу комплементарности (А–Т и Г– Ц) до двойной. Таким образом, каждая полинуклеотидная цепочка, выполняя роль шаблона, или матрицы, создает новую цепь. Матрицей (от лат.

mater – основа) называют зеркальную основу печатной формы, служащей для получения стереотипных копий. По принципу «копирования с матрицы» осуществляется и репликация дочерних молекул ДНК.

В итоге вместо одной молекулы ДНК воссоздаются две молекулы точно такого же нуклеотидного состава, как и первоначальная.

Во время репликации ДНК каждая из образовавшихся двухцепочечных молекул имеет одну нить от материнской ДНК, а другую – вновь образованную – дочернюю молекулу ДНК. Сохранение одной первоначальной (материнской) нити в структуре новой молекулы ДНК получило название полуконсервативности ДНК. Вновь синтезированная молекула ДНК полностью идентична первоначальной.

Обычно репликация начинается одновременно во многих точках двухцепочечной молекулы ДНК. Место начала репликации называют точкой инициации. Длинная цепь ДНК реплицируется не вся сразу, а фрагментами. Участок между двумя точками инициации, в которых осуществляется синтез дочерних нитей, называют репликоном. Репликон является единицей репликации.

Репликон ДНК эукариотической клетки

В каждой молекуле ДНК обычно функционируют несколько репликонов. В каждом репликоне под действием перемещающегося фермента ДНК-полимеразы обе цепи расходятся, образуя вилку, разошедшиеся участки молекулы начинают выполнять роль матрицы, на которой происходит самоудвоение (репликация) ДНК.

Репликационная вилка прекращает свое движение, только когда встречает соседнюю вилку, движущуюся в противоположном направлении.

Процесс самоудвоения

В конце 1950-х годов считалось, что с помощью фермента ДНК-полимеразы каждая отделившаяся цепочка по мере перемещения репликационной вилки от одного конца к другому достраивается на основе комплементарности до новой – дочерней двойной цепи ДНК.

Однако дальнейшие исследования показали, что процесс репликации не идет так просто, поскольку две цепи в молекуле ДНК антипараллельны, а ДНК-полимераза ведет сборку биополимера только в направлении от 5′-конца к 3′-концу.

Тогда можно ожидать, что рост дочерних молекул по одной цепочке будет происходить в направлении от 5′-конца к З’-концу, а в направлении 3′ → 5′ идти не будет. Следовательно, таким путем, как полагали в 60-е годы XX века, самоудвоение молекулы происходить не может.

То, как на антипараллельной цепочке ДНК образуется дочерняя молекула, установили только в начале 70-х годов.

В настоящее время установлено, что если на одной полимерной цепи молекулы ДНК сборка дочерней спирали (направление 5′ → 3′) идет непрерывно и она постепенно удлиняется за счет добавления нуклеотидов на З’-конце, то синтез второй дочерней молекулы на антипараллельной материнской цепи тоже идет в направлении 5′ → 3′, но прерывисто и с заметным отставанием от первой. Поэтому первую, непрерывно образующуюся цепь называют ведущей, или лидирующей, а вторую – отстающей, или запаздывающей.

Репликационная вилка и образование дочерних молекул ДНК

Заметим, что из-за антипараллельности молекул ДНК образующаяся репликационная вилка оказывается асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей одна (ведущая) строится непрерывно и достаточно быстро в направлении 5′ → 3′.

Другая – прерывисто и из небольших фрагментов (фрагментов Оказаки), каждый из которых тоже наращивается в направлении 5′ → 3′, хотя в целом вся эта цепь строится на матрице от З’- к 5′-концу.

Фрагментарный способ удвоения молекулы занимает больше времени, поэтому данный процесс идет с отставанием в сравнении с репликацией первой цепочки.

Из клеток живых организмов выделено несколько ДНК-полимераз, и в разных лабораториях они получили различные наименования.

После открытия в 1958 году Артуром Корнбергом у Escherichia coli фермента, катализирующего биосинтез ДНК и названного ДНК-полимеразой I, в течение почти 10 лет считалось, что этот фермент является единственной полимеразой, принимающей участие в репликации ДНК in vitro. Но в дальнейшем оказалось, что для репликации ДНК необходимо участие нескольких ферментов.

ДНК-полимераза I не наделена способностью инициировать синтез цепей ДНК.

Одним из хорошо изученных ферментов, участвующих в стадии инициации репликации ДНК, является специфическая клеточная РНК-полимераза, названная праймазой, которая катализирует синтез первого короткого олигорибонуклеотида (от 10 до 60 нуклеотидов), то есть праймера, с которого затем начинается синтез ДНК.

Основным ферментом, катализирующим биосинтез новообразованной ДНК (ведущей и отстающей цепей), является ДНК-полимераза III, представляющая собой комплекс собственно ДНК-полимеразы (молекулярная масса около 900 тыс.) и ряда других белков.

Этапы биосинтеза ДНК

Основываясь главным образом на данных, полученных в опытах in vitro, предполагают, что условно механизм синтеза ДНК может быть подразделен на три этапа; инициацию, то есть начало, элонгацию – продолжение и терминацию – завершение (прекращение) синтеза. Каждый из этих этапов требует участия специфических ферментов и белковых факторов.

Этап I – инициация биосинтеза ДНК – является началом синтеза дочерних нуклеотидных цепей. В инициации участвует минимум восемь хорошо изученных ферментов и белков. Инициация – единственная стадия репликации ДНК, которая весьма тонко и точно регулируется, однако детальные механизмы ее до сих пор не раскрыты и в настоящее время интенсивно исследуются.

Этап II – элонгация синтеза ДНК – включает два кажущихся одинаковыми, но резко различающихся по механизму синтеза лидирующей и отстающей цепей на обеих материнских цепях ДНК.

Синтез лидирующей цепи начинается с синтеза праймера (при участии праймазы) у точки начала репликации, затем к праймеру присоединяются дезоксирибонуклеотиды под действием ДНК-полимеразы III. Далее синтез протекает непрерывно, следуя шагу репликационной вилки.

Синтез отстающей цепи, напротив, протекает в направлении, обратном движению репликационной вилки, и происходит фрагментарно.

Фрагменты всякий раз синтезируются раздельно, начиная с синтеза праймера, который может переноситься с помощью одного из белковых факторов репликации с готового фрагмента в точку старта биосинтеза последующего фрагмента противоположно направлению синтеза дочерней цепи (подобно шитью иголкой назад).

На этом участке сборка фрагментов идет при участии ДНК-полимеразы, но в направлении 5’→ 3′ (встречно). Элонгация завершается заполнением (достраиванием) освободившихся мест (брешей) комплементарными дезоксирибонуклеотидами под действием той же праймазы, объединением образовавшихся небольших фрагментов ДНК (их называют фрагментами Оказаки, по имени ученого, открывшего это явление) с помощью ДНК-лигаз и формированием дочерней цепи ДНК.

Схема сборки фрагментов отстающей цепи ДНК: 1 – антипараллельная цепь ДНК (матрица); 2 – фермент РНК-праймаза переносит начало сборки нового фрагмента; 3 – участок, собранный с помощью ДНК-полимеразы; 4 – переход праймазы на новый участок синтеза; 5 – начало синтеза дочерней ДНК

Этап III – терминация синтеза ДНК – наступает, скорее всего, когда исчерпана ДНК-матрица и трансферазные реакции (реакции переноса) прекращаются. Точность репликации ДНК чрезвычайно высока, возможна одна ошибка на 1010 трансферазных реакций, однако подобная ошибка обычоо легко исправляется за счет процессов репарации (восстановления).

Функцию раскручивания (расплетения) двойной спирали ДНК в репликационной вилке, происходящего за счет энергии гидролиза АТФ, выполняет специфический белок, названный геликазой (молекулярная масса 300 тыс.).

Образовавшиеся на определенное время одноцепочечные участки ДНК служат в качестве матрицы при репликации и стабилизируются при помощи особых белков, связывающихся с одноцепочечной ДНК (ДНК-связывающие белки) и препятствующих обратному комплементарному взаимодействию цепей ДНК (молекулярная масса 75 600). В связи с этим их иногда называют дестабилизирующими.

Дестабилизирующие белки (1) и фермент ДНК-геликаза (2) обеспечивают деспирализованность цепи ДНК в репликационной вилке

Мы привели лишь схематическое описание процесса репликации ДНК. На самом деле этот процесс очень сложен, в нем участвует множество специфических белков и различных ферментов, способствующих расплетению ДНК и предотвращению ее спутывания, скручивания, а также обеспечивающих сшивание фрагментов ДНК в целостную двойную спираль.

Имеются, кроме того, особые ферменты топоизомеразы (у прокариот одна из них названа ДНК-гиразой), которые играют особую роль в сверхспирализации, обеспечивая как репликацию, так и транскрипцию ДНК.

Эти ферменты наделены способностью не только создавать супервитки, но и уничтожать суперспирализацию путем сшивания образующихся разрывов или разрезания ДНК.

Наконец, открыты специальные ферменты, «редактирующие» ДНК, то есть осуществляющие вырезание и удаление ошибочно включенных нуклеотидов или репарирующие повреждения ДНК, вызванные физическими или химическими факторами (рентгеновское излучение, УФ-лучи, химический мутагенез и др.).

Из приведенного неполного перечня участников репликации ДНК можно понять, каким образом осуществляется этот процесс и какова его сложность.

Таким образом, процесс репликации ДНК характеризуется рядом принципиальных особенностей. Среди них: 1) комплементарность оснований и матричный характер синтеза; 2) полуконсервативность; 3) антипараллельность; 4) прерывистость синтеза; 5) точность копирования генетического кода; б) полная идентичность дочерних молекул материнской молекуле ДНК.

Источник: https://blgy.ru/genetic-code/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: