Наследственные факторы относят к

Содержание
  1. Наследственный фактор
  2. Вырождение человеческого общества
  3. Нежелательные мутации в клетках
  4. Дети пьяниц более склонны к выпивке
  5. Роль общества
  6. Конспект
  7. Генные болезни
  8. Болезни с наследственной предрасположенностью
  9. Хромосомные болезни
  10. Профилактика и диагностика наследственных заболеваний
  11. Врожденные и наследственные заболевания у детей
  12. Наследственные факторы и факторы среды
  13. Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации
  14. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами
  15. Классификация наследственных болезней
  16. Особенности клинических проявлений наследственной патологии
  17. Диагностика наследственных болезней
  18. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
  19. Ведущие факторы развития личности: наследственность, среда, воспитание
  20. Биологический фактор: наследственность
  21. Социальные факторы: среда и воспитание

Наследственный фактор

Наследственные факторы относят к

…Надо в корне уничтожить передачу поколению зачатков болезней, патологических генов.

И.П. Павлов

Каждый вид растительного или животного мира, в том числе и человек, создает себе подобных, таким образом продолжая свой род, свою дальнейшую эволюцию. Жизнь продолжается из поколения в поколение благодаря наличию в клетках живых организмов специфических образований, называемых наследственным, или генетическим, аппаратом.

Вырождение человеческого общества

Согласно одному из законов диалектики природы, а именно закону отрицания отрицания, каждое новое поколение берет от своих предков наиболее устойчивые жизненные признаки.

При благоприятных условиях развития по наследству передаются наиболее здоровые зачатки, семена, которые из потомства в потомство продолжают совершенствоваться. Но в каждом естественном законе развития бывают и свои исключения, частности.

При неблагоприятных, а тем более хронически действующих на организм родителей факторах окружающей среды они могут передавать своим потомкам и патологические зачатковые клетки.

Если вредно действующие факторы носят массовый характер у данного вида растительного или животного мира, то это уже является опасным для него в целом фактором риска. История знает немало примеров, когда из-за этого происходило вырождение целых видов.

Алкоголь в этом отношении по праву относится к универсальным факторам риска, в том числе и в генетическом аспекте. Поэтому многие ученые с полным на то основанием считают, что массовое винопитие — путь к постепенному вырождению человеческого общества, ибо спиртные напитки обладают способностью изменять структуру и функцию наследственных субстанций.

Каждое звено генетического аппарата — хромосомы, гены, ДНК, хотя по сравнению с другими клеточными включениями и обладают весьма повышенной устойчивостью к действию вредоносных факторов внешней среды, все же может подвергаться нарушениям, если эти факторы действуют массированно одномоментно или же хронически. Алкоголь, а также, кстати, и табак, поступая в организм в больших количествах, и притом регулярно, способны вызывать дефекты в тех или иных звеньях наследственного аппарата.

Нежелательные мутации в клетках

Различного рода изменения, наблюдающиеся в генах или хромосомах, носят название мутаций, а вещества, их вызывающие, — мутагенов. В процессе всей длительной эволюции человеческий организм постоянно находился и продолжает находиться под влиянием различного рода мутагенов. Подавляющее число мутаций носят положительный характер.

Без них поступательное развитие живого мира немыслимо. Но ряд вредных агентов внешней среды обладает патогенными на организм действиями. Они вызывают нежелательные мутации в клетках, что приводит к возникновению самых многочисленных заболеваний.

Наиболее выраженные мутации такого порядка могут привести и к гибели организма.

Алкоголь относят к мутагенам экстремального характера, поскольку он, особенно при длительном его употреблении, способен вызывать пороки развития хромосомного механизма, а значит, приводит к болезням и смерти.

Вредным мутациям алкогольного характера могут подвергаться как сами хромосомы, так и находящиеся в них гены, в связи с чем могут развиваться или хромосомные, или генные, заболевания. В практической медицине встречаются, как правило, врожденные заболевания хромосомного порядка.

Мутации, возникающие в хромосомах, могут передаваться по наследству, причем как следующему поколению, так и через поколение.

За последние десятилетия во всем мире заметно возросло количество больных с наследственной патологией. Если еще в 50-х годах нашего века ученым было известно примерно 500 наследственных болезней, то уже сейчас их описано около 2000.

В настоящее время хромосомные аномалии диагностируются у одного из 160 родившихся детей. Около 6% всех мертворожденных имели серьезные хромосомные дефекты.

Если всего тридцать с небольшим лет назад 6—7% зачатий заканчивались спонтанным абортом из-за хромосомных поломок, то сейчас их насчитывается до 50%.

Генетические повреждения детородных клеток все чаще стали приводить к развитию бесплодия, к гибели плодов на ранних этапах их внутриутробной жизни, рождению мертвых детей. А кроме того, немало детей страдают теми или иными хромосомными болезнями.

Женский организм, а значит, и генетический аппарат его детородных клеток, более чувствителен к действию всевозможных ядов, и особенно алкогольных, по сравнению с мужским.

Кроме того, стало известно, что даже у женщин, ведущих здоровый образ жизни, те или иные мутационные процессы в наследственных единицах встречаются в 5-20 раз чаще, чем у мужчин.

У таких матерей, если они неравнодушны к спиртным напиткам, резко повышается риск рождения детей с выраженными формами слабоумия, в частности с синдромом Дауна.

Считается, что на долю истинных патологических генетических изменений, которые могут быть переданы по наследству потомству при его зачатии, приходится лишь 5% от общего числа врожденных заболеваний.

В остальных же случаях наследственные аномалии в организме будущего ребенка возникают в процессе его внутриутробной жизни из-за действия на его мать наиболее отрицательных факторов риска, особенно алкоголя.

Как видим, большая часть генетических повреждений возникает в период внутриутробного развития ребенка. А это значит, если женщина, узнав о своей беременности, перейдет на трезвый образ жизни, то у нее резко возрастают шансы родить здорового ребенка.

Конечно, самое лучшее — освободиться от своих вредных привычек задолго до планирования беременности, ибо винопитие, а также и курение, в ответственные для деторождения годы — наиболее опасный фактор риска для детей.

Безалкогольное и безникотиновое существование должно стать нормой жизни для будущих родителей, по крайней мере с первого дня вступления в брак.

Необходимо всегда помнить, что планирование семьи — это не только забота о собственном материальном и моральном благополучии, но в первую очередь забота о своем здоровом генофонде. В противном случае винопитие и курение могут, а такие случаи все чаще встречаются, приводить к вырождению семьи, фамилии, рода.

Дети выпивающих родителей появляются на свет, как правило, с пониженными показателями роста и веса, а также с уменьшенными размерами головы. С позиций современной генетики это объясняется тем, что алкоголь замедляет, а в ряде случаев и подавляет созидательные процессы белкового обмена, в том числе и тех белков, которые участвуют в синтезе наследственных единиц — генов.

Родители-пьяницы нередко становятся причиной развития многих врожденных физических и психических заболеваний у ребенка.

И эти заболевания в одних случаях проявляются сразу же после рождения, в других — спустя месяцы и годы, а в третьих — пожизненно протекают в скрытой форме, обостряясь при тех или иных стрессовых ситуациях.

Сейчас, например, доказано, что из-за генетических нарушений алкогольного генеза среди детей — потомков пьющих отцов и матерей диагностируются с первых же лет их жизни аномалии органа зрения, в том числе и цветная слепота.

Дефекты как анатомического, так и психического характера у потомства «пьяного зачатия» весьма многочисленны и разнообразны по своим проявлениям и тяжести течения.

Считается, что если по вине матери-пьяницы у детей чаще встречаются физические уродства, то по вине отцов-пьяниц на первом плане превалируют психические аномалии, отражающиеся прежде всего на умственных способностях ребенка.

При этом в одних случаях физическая или психическая неполноценность врожденного характера обусловлена отрицательным действием спиртных напитков на наследственный аппарат родителей, в других — прямым их воздействием на органы и системы зародыша и плода, особенно в период их закладки и формирования.

Дети пьяниц более склонны к выпивке

Со времен глубокой древности было хорошо известно, что дети пьющих родителей отличаются повышенной склонностью к употреблению спиртных напитков.

Еще тогда был сделан вывод, что зачатки пьянства у потомства закладываются еще задолго до его рождения, т. е. свои пороки родители передавали детям по наследству.

Еще с тех времен формула, выведенная Плутархом из жизни, практики: «Ebrii ebrois gignunt» («Пьяницы рождают пьяниц»), продолжает оставаться крылатым выражением.

Прошло много столетий после утверждающего высказывания Плутарха, но вплоть до последних лет ученые, подобно математикам, решающим «вечную» теорему Ферма, так и не могли ни доказать, ни опровергнуть окончательно мнение древнего философа. И все же вопрос, наследуется ли алкоголизм, сейчас практически получил наконец свое разрешение.

В течение многих лет господствовала теория наследственного алкоголизма.

И действительно, многие ученые из самых разных стран, проводя глубокие медико-социологические исследования семей алкоголиков, приходили к общему мнению, что большинство потомков родителей-пьяниц с молодых лет приобщаются к алкоголю, тогда как в семьях непьющих дети значительно реже страдают от алкогольной зависимости.

И такого рода закономерность прослеживалась довольно отчетливо. Ее можно проиллюстрировать широко известными опытами французского врача и социолога Морреля. Он провел довольно оригинальный для своего времени научный эксперимент: проследил четыре поколения больных хроническим алкоголизмом и сделал следующие выводы.

В первом поколении отмечалась нравственная испорченность, алкогольные излишества; во втором — пьянство в полном смысле слова; представители третьего страдали ипохондрией, меланхолией, были склонны к убийству, самоубийству; в четвертом — тупость, идиотизм, бесплодие. Данный род как таковой был исчерпан.

По данным исследователя полное вырождение семьи в ряде случаев наблюдалось даже в третьем поколении.

Подобного рода исследования и наблюдения привели большую группу ученых к главному выводу, что основной причиной развития алкогольной болезни является наследственная ее передача из поколения в поколение.

Современные методы исследования помогли окончательно выяснить, что как уже упоминалось выше, продукт именно распада алкоголя — ацетальдегид — стимулирует образование специальных гормоноподобных соединений в гипоталамо-гипофизарной системе, ответственных за развитие пристрастия к спиртным напиткам. В настоящее время ученые также окончательно пришли к выводу, что возникновение и становление алкоголизма у детей, чьи родители пьянствовали до их зачатия, а также и в период беременности, имеет биологическую основу, т. е. способность передаваться по наследству.

Роль общества

Очень много зависит от той окружающей микросреды, в которой живет, учится и работает человек. В том числе и человек, получивший неполноценные гены от своих родителей.

Чем здоровее в нравственном отношении будет коллектив, тем меньше будет условий для реализации этих генов-информаторов.

Естественно, в трезвом обществе родительские «пьяные» гены вообще никогда не дадут о себе знать.

Но, к сожалению, пока наше общество еще далеко не полностью освободилось от питейных традиций. И, оказавшись в среде любителей спиртного, человек, отягощенный наследственностью, с первыми же глотками водки, вина или пива может запустить в действие ту дремлющую пружину генов, в которой заложено нетрезвое звено. Оно-то и даст всход родительскому пороку.

Думается, что родителям, а также и всем взрослым полезно знать и еще одно обстоятельство.

Как показывают специальные биохимические исследования, особенности превращения алкоголя в организме человека свидетельствуют о том, что у непьющих подростков, зачатых одним из родителей-алкоголиков, наблюдается патологический пик алкогольной кривой и замедленный тип окисления этанола в организме по сравнению с непьющими подростками, рожденными матерями и отцами, свободными от алкогольного порока. Вот почему у детей первой группы, как правило, отмечается повышенная чувствительность к спиртным напиткам даже на первых этапах знакомства с ними. И об этом следует знать, что поможет предотвратить беду. Но во что бы то ни стало своевременно принять все меры к тому, чтобы дети с высоким фактором алкогольного риска были надежно ограждены от всего спиртного.

Создание здоровой атмосферы в семье и коллективе в большинстве случаев помогает юношам и девушкам без применения специальных мер воздействия избавиться от многих, в том числе и алкогольных, дефектов генетического характера. Ведь живой организм далеко не всегда рабски следует заложенной в нем родителями патологической наследственной информации. При благоприятных условиях развития он может быть реабилитирован.

Самой природой в свое время были запрограммированы изумительные по своей сути биологические механизмы самообороны, которые в большинстве случаев спасают клетки от повреждений или гибели. Даже если мутаген, в том числе и такой сильнодействующий, как алкоголь, проникает в самое «сердце» генетического аппарата — ДНК.

В этом случае реабилитационные ферменты, или, правильнее, ферменты репарации, своевременно «оперируют» большую клетку, удаляя из нее патологические участки, нередко даже целые блоки дефектных генов.

Многочисленными экспериментальными работами установлено, что клетки могут полностью восстанавливать целостность своих наследственных единиц.

Источник: http://alku.ru/potomstvo/nasledstvennyi-faktor.html

Конспект

Наследственные факторы относят к

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков.

В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными.

К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д.

К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу.

Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д.

Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Характерные признаки синдрома Марфана

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды.

Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др.

В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов.

Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов.

Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи.

Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии.

Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии.

Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети.

Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы.

Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

  • являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
  • старше 35 лет;
  • работают на вредном производстве;
  • имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.

) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения.

Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Наследственные факторы относят к

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

  1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
  2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

  1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма.

Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям.

Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию.

Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы.

Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины).

При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий.

Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Источник: http://mark-med.ru/stati/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya-u-detej/

Ведущие факторы развития личности: наследственность, среда, воспитание

Наследственные факторы относят к

Определение 1

Фактор – причина, движущая сила процесса или явления.

Факторы, оказывающие влияние на развитие личности человека принято подразделять на:

  1. Биологические – наследственность
  2. Социальные – среда и воспитание
  3. Внутренние – личная активность человека, которая порождается интересами, противоречиями и иными мотивами, направленным на самовоспитание и деятельность в обществе.
  4. Внешние – к ним относятся социальная и природная среда, то есть понимается как воспитание в широком смысле.

Таким образом, на развитие личности оказывает влияние совокупность разнообразных факторов, каждый из которых индивидуален по своему содержанию.

Биологический фактор: наследственность

Определение 2

Наследственность – биологическое свойство организма передавать от родителей к детям определенные особенности и качества.

Основными носителями наследственности являются гены. Именно наследственность обуславливает то общее, что делает человека человеком, и в тоже время отличает людей между собой.

  • Курсовая работа 420 руб.
  • Реферат 220 руб.
  • Контрольная работа 250 руб.

По наследству могут передаваться:

  1. Видовые признаки человека, как представителя своего рода
  2. Физические особенности свойственные человеку в зависимости от расы, пола, национальности и т.д.
  3. Физиологические особенности (обмен веществ, артериальное давление, резус-фактор и т.д.)
  4. Строение нервной системы и ее особенности
  5. Аномалии организма
  6. Предрасположенность к ряду заболеваний, имеющих наследственный характер

Наследственность необходимо отличать от врожденных особенностей человека, которые связаны с изменениями генотипа, произошедшего в результате неблагоприятных жизненных условий.

Одним из важнейших вопросов, касающихся развития личности является вопрос наследственности готовых способностей к определенному виду деятельности или же наследуются только задатки. То есть, что наследуется способности или задатки? В настоящее время установлено, что наследуются только задатки.

Определение 3

Задатки – анатомо-физиологические особенности организма человека, которые являются предпосылками развития у него способностей.

По своей сути, задатки обеспечивают предрасположенность к занятию той или иной деятельностью.

Принято различать два вида задатков:

  1. Общечеловеческие – присущи конкретно человеческому виду (строение мозга, нервной системы и т.д.).
  2. Индивидуальные – присущи определенному человеку (умственная работоспособность, строение анализаторов, коры головного мозга, отдельных органов и т.д.)

Определение 4

Способности – это индивидуальные особенности личности человека, которые являются субъективными условиями успешности осуществления различных видов деятельности

Способности отражаются быстротой, глубиной и прочностью овладения определенными приемами и способами деятельности.

Замечание 1

Высший уровень развития способностей – это гениальность и талант

Способности являются прижизненными образованиями, которые формируются на протяжении всей жизнедеятельности человека. Необходимо понимать, что наследуются только задатки, которые человек уже в процессе воспитания и обучения развивает или нет.

Таким образом, задатки являются индивидуально-природной основной способностей. Однако они недостаточны для полноценного развития способностей. Необходимо присутствие соответствующих внешних условий и адекватной самостоятельной деятельности.

Неразвитость определенных способностей, не говорит о том, что у личности нет для этого задатков, это может говорить о том, что не достаточно было направлено сил и стараний на их развитие.

В настоящее время основное внимание со стороны современной педагогики, направлено на выявление у человека, в первую очередь, специальных задатков.

Специальные задатки – задатки к конкретному виду деятельности.

В качестве специальных задатков можно назвать музыкальные, художественные, лингвистические, спортивные и т.д.

В процессе исследования специальных задатков, было установлено, что люди, которые ими обладают, достигают высоких результатов и продвигаются быстрыми темпами в определенных видах деятельности.

Специальные задатки могут проявляться у человека, как в детстве, так и во взрослом возрасте, важным фактором их проявления является создание необходимых условий.

Таким образом, специальные задатки наследуются из поколения в поколение. Примером тому могут быть семьи музыкантов, актеров, художников и т.п.

Социальные факторы: среда и воспитание

Определение 5

Среда – окружающая человека действительность, в условиях которой происходит его становление и развитие.

Природная среда оказывает опосредованное влияние на развитие человека (разрушительное или социальное) через климат, радиационный фон, стихийные бедствия и т. д.

Социальная среда делится на макросреду и микросреду.

Под макросредой понимается все общество в целом, социальная и государственная система, экономические, политические, идеологические, морально-правовые условия жизни.

Микросреда – это непосредственное окружение человека (семья, студенческая группа, сотрудники на работе и т.д.).

В основном на человека непосредственно влияет микросреда, так как человек находится в ней намного чаще, и она значительно ближе к его личности.

Социальная среда является важным фактором развития человека. Поскольку только в обществе он может быть сформирован как личность.

Воспитание – это целенаправленный процесс передачи опыта подрастающему поколению.

Процесс воспитания может быть как специально организованным (в рамках образовательных учреждений и организаций), так и стихийным в процессе жизнедеятельности человека.

Воспитание является одним из важнейших факторов развития личности. Воспитывая сфокусированный процесс, он может регулировать наследственность и микросреду.

Обучение осуществляется через учебные заведения. Личность ученика и его развитие является целью и результатом работы педагога. Его работа направлена на выявление способностей и талантов, развитие в соответствии с индивидуальными особенностями ученика, его способностями и задатками. Воспитание и обучение эффективны только тогда, когда они опережают развитие.

Источник: https://spravochnick.ru/pedagogika/veduschie_faktory_razvitiya_lichnosti_nasledstvennost_sreda_vospitanie/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: