Наследственные формы рака

Рак по наследству: как застраховаться и не пропустить

Наследственные формы рака

По данным Минздрава России за 2019 год, в стране выявили более 600 тысяч человек с онкологическими заболеваниями. Борьба со злокачественными патологиями является одной из наиболее важных задач здравоохранения.

С возрастом вероятность возникновения рака увеличивается. Это связано со старением организма, накопленными мутациями в генах и образом жизни. Однако онкологические заболевания часто встречаются и в молодом возрасте. Случай развития опухоли у людей младше 50 лет может быть спровоцирован наследственным опухолевым синдромом.

Какие виды рака могут передаваться по наследству? Кто в группе риска? Что нужно делать, если у ваших родственников был диагностирован рак?

Гены, грозящие онкологией

В здоровом организме гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Если в механизме клеточного деления происходит повреждение, может развиться рак. Мутации, провоцирующие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они имеются во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или определенной клетке.

От родителей ребенку может передаваться «поломка» в гене, функция которого — защищать от рака, или мутация, которая сама по себе может привести к раку.

Под термином «наследственный опухолевый синдром» подразумевается присутствие генного дефекта, который ассоциирован с риском возникновения новообразования в конкретном органе.

Это целая группа патологий, которые являются причиной около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний, но путь к раку для носителей определенных мутаций в генах короче, чем у других людей.

Проще говоря, обычной клетке для перерождения в раковую необходимо накопить множество мутаций, а клетка с генным дефектом способна превратиться в раковую с минимальным количеством «поломок».

Необходимо учитывать, что понятие наследственных новообразований не тождественно понятию семейных опухолей.

В первом случае злокачественное новообразование имеет известную молекулярно-генетическую причину, семейные же опухоли могут ею не обладать, но возникать в одной семейной линии.

Часто это бывает обусловлено влиянием таких факторов, как особенности питания, проживание нескольких поколений семьи в экологически неблагополучном районе или регионе с радиационным фоном.

Наследственные формы рака

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Среди них можно выделить:

Синдром Линча

Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Он развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок.

Их множественная трансформация увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли. Самое частое проявление генетического дефекта — колоректальный рак (КРР), из всех кишечных случаев рака 3–5% связаны с синдромом Линча.

Согласно ряду исследований, риск развития опухоли у носителей такой мутации повышается в два раза.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР)

Наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком.

У носителей гена ННКРР колоректальный рак развивается не всегда, хотя риск очень высок — около 80%.

Семейный аденоматоз толстого кишечника

Наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных (до нескольких тысяч) полипов. Это заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы при несвоевременном лечении имеют склонность к прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению.

У страдающих этой патологией повышена вероятность развития опухолевых процессов в других органах, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Считается, что это заболевание присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом «колоректальный рак».

У 95% людей с аденоматозом развиваются полипы к 35 годам.

Синдром Ли-Фраумени

Это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте. У 75% пациентов с синдромом Ли-Фраумени обнаруживается дефектный ген ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором.

Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и подавляющий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция контроля синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует.

В течение всей жизни у носителей такой мутации повышен риск развития остеосаркомы, саркомы мягких тканей, лейкоза, меланомы, опухолей коры надпочечников.

Смотрите в нашей галерее, какие знаменитости столкнулись с онкологической болезнью:

Известны ассоциированные с синдромом наследственного рака репродуктивной системы (молочной железы и рак яичников) мутации генов BRCA. По данным ряда исследований, на долю этого синдрома приходится не менее 5% заболеваемости раком груди и 15% случаев злокачественных опухолей яичников. BRCA1 или BRCA2 — играют важную роль в системе репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК.

В нормальном состоянии эти гены контролируют «здоровый» рост клеток молочной железы и яичников. У носительниц мутации BRCA1/2 риск развития рака репродуктивной системы повышается до 72% в течение жизни.

У мужчин, которые имеют мутацию BRCA2, риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди возрастает в 80 раз.

Профилактика наследственного рака

Подозрение на наследственный опухолевый синдром должно возникнуть, если:

  • в семейном анамнезе встречался один и тот же тип опухоли в нескольких поколениях подряд;
  • наблюдались случаи двух и более типов онкологического заболевания у одного родственника;
  • у кровных родственников рак был диагностирован до 50 лет.

Наличие хотя бы одного из вышеперечисленных признаков в вашей медицинской родословной свидетельствует о том, что вы находитесь в группе повышенного риска — это должно стать причиной для обращения к врачу. Он может посоветовать пройти генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутировавшие гены и понять, насколько высок риск развития опухоли у вас.

Пациенты, у которых были выявлены наследственные мутации в генах, должны находиться на постоянном контроле у специалиста и не пренебрегать регулярными обследованиями. Такой контроль позволяет принимать профилактические меры или своевременно лечить рак, если он уже диагностирован. Кроме того, он помогает предупреждать передачу опасных генов потомкам.

Необходимо помнить о том, что наличие наследственной склонности к раку или же конкретной мутации еще не означает, что онкологическая патология возникнет со стопроцентной вероятностью.

Для комплексной проверки здоровья существует государственная программа диспансеризации. В возрасте от 18 до 39 лет она показана раз в три года, но и у этой возрастной категории раз в год есть право пройти бесплатный профилактический медицинский осмотр. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется.

После 40 лет диспансеризация доступна ежегодно. Аналог государственной программы — чекап в частных клиниках. Врачи советуют также проходить его ежегодно.

Индивидуальная программа диагностики дает возможность подобрать комплексное обследование с учетом особенностей своего организма и выбрать дополнительные анализы и исследования, например, генетический тест, чтобы выявить предрасположенность к тяжелым заболеваниям.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам до 35 лет необходимо раз в год проходить осмотр у гинеколога и посещать маммолога, а также делать рентгенографию органов грудной клетки или УЗИ молочных желез и органов малого таза. После 35 лет посещать этих специалистов рекомендовано дважды в год.

Снизить риск развития рака, в том числе семейных опухолей, можно благодаря здоровому образу жизни и отказу от вредных привычек. Речь не только об употреблении алкоголя и курении сигарет, но и о культуре питания.

Откажитесь от жареной и сильно соленой пищи в пользу свежих овощей, фруктов, нежирных сортов мяса и птицы, цельных злаков.

Регулярно занимайтесь спортом, не забывайте о профилактике инфекционных заболеваний и необходимости вакцинации.

Источник: https://health.mail.ru/news/rak_po_nasledstvu_kak_zastrahovatsya_i_ne/

Наследственные формы рака

Наследственные формы рака

Кто в группе риска заболеть раком?

Наследственный онкологический фактор возникновения злокачественных новообразований не означает, что рак наследуется из поколения в поколение.

Если в вашей семье были случаи заболевания раком, то вам по наследству может передаться по­вышенная чувствительность к воздействию некоторых канцерогенных агентов или наследственных генетических мутаций и как следствие, рак может развиться, но может и нет.

Цель врачей: найти наследственные генетические изменения и постараться предупредить заболевание с помощью своевременных диагностических тестов, специально адаптированных к тому типу опухолей, который выявлен в вашей семье.

Наследственная восприимчивость изучена и доказана лишь для некоторых заболеваний, при которых вероятность развития опухоли при наличии генетической предрасположенности составляет 80-90%. При слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение мутация может развиться рак.

Мутировавший ген является причиной того, что в клетке появляется неправильно работающий белок. При мутации общая защита организма против рака снижается, риск возникновения онкозаболевания повышается. Сегодня хорошо изучен наследственный рак молочной железы, выявлены генетические дефекты, приводящие к его возникновению.

  • Рак молочной железы
  • Рак толстого кишечника
  • Рак желудка
  • Рак легких
  • Рак тела матки
  • Рак яичников
  • Рак щитовидной железы
  • Рак крови.

Также и редкие формы злокачественных новообра­зований —

  • ретинобластома,
  • меланома кожи,
  • саркома сосудистой оболочки глаза и
  • доброкачественные новообразования, такие как пигментная ксеродерма,
  • опухоли каротидных телец,
  • полипоз кишечника,
  • нейрофиброматоз.

В научной литературе содержится много данных экспериментальных исследований о роли наследственности в происхождении рака. В числе первых форм новооб­разований, обративших на себя внимание исследователей, были опухоли жен­ских половых органов.

Было описано много семей, где у трех и более кровных родственниц встречался рак одной и той же локализации, в частности рак тела матки или рак яичников. Известно, что для кровных родственников больных риск заболеть одной и той же формой рака несколько выше, чем для тех, у которых в семье не было ни одного случая рака.

При углубленном изуче­нии злокачественных новообразований, связанных с наследственной предраспо­ложенностью, было выявлено наличие унаследованного генетического дефекта, который в условиях нарушенного гомеостаза способствовал развитию рака матки, яичников или саркомы тела матки. 

Рак груди

В гене BRCA1 выявлено до 700 различных мутаций, которые характерны для жительниц определенных географических регионов, тесно сцепленных с развитием опухолей мо­лочной железы. Рак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин. На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры).

Рак желудка

Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю. Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи.

При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови.

Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и, по меньшей мере, у восьми близких родственников. 

  • Рак легких является самым распространенным онкологическим заболеванием среди мужчин и вторым по распространенности среди женщин. Наиболее частой причиной рака легкого обычно считается курение. Однако, как выяснили ученые из Оксфордского университета, склонность к курению и склонность к раку легкого передаются по наследству «сцеплено». Для этой группы людей особенно важна интенсивность курения, так как вероятность развития рака легких у них остается неизменно высокой даже, если они будут пытаться минимизировать количество сигарет. Чтобы избежать печальных последствий для здоровья, необходим полный отказ от курения. 
  • Рак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек. 
  • Рак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). 
  • Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек. 
  • Рак толстого кишечника. Большинство случаев рака толстого кишечника (около 60%) развиваются как случайное событие. Наследственные случаи составляют около 30%. Высокий риск развития рака толстого кишечника существует, если у близких родственников (родителей, братьев, сестёр, детей) были случаи заболевания раком толстой или прямой кишки, или если в семье отмечалось несколько случаев заболевания по одной линии (дедушка, бабушка, дяди, тёти, внуки, двоюродные братья или сестры). У мужчин риск несколько выше, чем у женщин. Вероятность этого еще больше возрастает, если среди заболевших были лица моложе 50 лет. Кроме того, семейный полипоз кишечника является причиной развития рака толстой кишки. В момент своего возникновения полипы являются доброкачественными (то есть, нераковыми), но вероятность их малигнизации (озлокачествления) приближается к 100%, если их вовремя не лечить. У большинства таких пациентов полипы диагностируются в возрасте 20-30 лет, но могут обнаруживаться даже у подростков. Помимо прочего, члены семей, являющиеся носителем даже «аттенуированного» (ослабленного) полипоза, который характеризуется небольшим количеством полипов, также входят в группу риска по развитию опухолей других локализаций: желудка, тонкого кишечника, поджелудочной и щитовидной железы, а также опухолей печени. 
  • Рак щитовидной железы. Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа. В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной и фолликулярной формах рака щитовидной железы. На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте. 
  • Наследственные формы рака пищеварительной системы. Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%. Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию, гастроскопию, УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию, а субтотальную колэктомию. 

Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC.

Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%.

У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС, новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы. Всем больным проводят ежегодную колоноскопию.

При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия. 

Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и синдром Коудена. Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака, опухолей желудка и тонкого кишечника.

Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию. Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1.

Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию.

При других синдромах осуществляют регулярные обследования. 

К наследственным формам рака щитовидной железы относится от 20 до 30% случаев медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ), который возникает вследствие наследования мутации в RET-протоонкогене.

В редких случаях о наследовании речь может идти при папиллярном и фолликулярном раке щитовидной железы.

На основании данных эпидемиологических исследований можно сделать вывод о том, что некая наследственная предрасположенность к раку щитовидной железы может существовать и у пациентов, у которых заболевание развилось после облучения в детском возрасте.

Другие наследственные формы рака

Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.

Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза.

Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.

Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы.

Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования.

В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.

Наличие унаследованных мутаций в геноме клеток человека определяет генетическую предрасположенность как свидетельство возможности развития злокачественного новообразования с наибольшей вероятностью, чем в случаях его отсутствия. Описаны онтогенетические синдромы, при которых риск возник­ новения рака не превышает 10 %:

1. Гамартоматозные синдромы: множественный нейрофиброматоз, множе­ственный экзостоз, бугорчатый склероз, болезнь Хиппеля—Линдау, син­дром Пейтца—Джигерса. Эти синдромы наследуются по аутосомно-доми­нантному признаку и проявляются нарушениями дифференцировки с развитием опухолеподобных процессов в нескольких органах.

2. Генетически обусловленные дерматозы: пигментная ксеродерма, альби­ низм, врожденный дискератоз, синдром Вернера. Эти синдромы насле­дуются по аутосомно-рецессивному типу и определяют предрасположен­ность к злокачественным новообразованиям кожи.3. Синдромы с повышенной хрупкостью хромосом: синдром Блума, апластическая анемия Фанкони, наследуемые по аутосомально-рецессивному типу, определяющие предрасположенность к лейкемии.4. Иммунодефицитные синдромы: синдром Вискотта—Олдрича, атаксия- телеангиэктазия, Х-связанный рецессивный признак и др. Определяют предрасположенность к развитию новообразований лимфоретикулярной ткани.

Современные взгляды на этиологию и патогенез злокачественных новообра­зований с учетом наследственности, генов предрасположенности необходимо учитывать при формировании групп повышенного риска и контроля за ними с целью предупреждения возникновения и развития рака.

Источник: http://oncoru.com/hereditary-cancer

Рак – это наследственное заболевание или нет?

Наследственные формы рака
Фото из открытых источников

Установить точное происхождение онкологических заболеваний крайне сложно. Причины рака могут быть самыми разнообразными, это зависит от многих факторов, включая образ жизни, наличие вредных привычек, питание, состояние здоровья. А вот в том, что рак наследственное заболевание или нет – разберемся ниже.

Унаследовать непосредственно онкологию невозможно, но по наследству вполне может передаться мутация, повышающая риск развития рака.

В ходе исследований одинаковых групп людей с наличием генетической предрасположенности и без нее, было отмечено, что люди, чьи родственники перенесли онкологию, болеют чаще, чем те у которых в роду заболевание не встречалось.

Однако, ученые не спешат утверждать, что причиной такой повышенной заболеваемости является именно наличие рака у кровной родни. Некоторые называют это случайным совпадением, аргументируя тем, что онкология, сегодня, относится к наиболее распространенным патологиям.

Могут помочь разобраться в вопросе: “рак приобретенное или наследственное заболевание?”, в каждом конкретном случае наличие следующих факторов:

  1. На наследственность может указывать наличие похожих онкологических патологий сразу у нескольких членов семьи только по материнской или только по отцовской линии.
  2. Часто встречающиеся симптомы болезни рака у родственников по крови, не достигших пятидесятилетнего возраста.
  3. Наличие сразу нескольких онкологических патологий у членов семьи первой линии.
  4. В том случае, когда признаки болезни рака проявляются у кровных членов семьи, без очевидных факторов риска, развития патологии.

Помочь установить возможную предрасположенность к онкологии, через анализ на наследственный рак в совокупности с факторами риска, может врач-генетик.

Профилактика

Наследственный ли рак на 100%? Однозначно нет! Однако и предугадать возможное развитие патологии невозможно.

Некоторые люди с наследственной предрасположенностью, могут никогда в жизни не столкнуться с недугом, в то время, как другие повторят сценарий больных членов своей семьи.

Поэтому, всех кровных родственников, заболевших людей, автоматически включают в группу риска и повышенного наблюдения.

К сожалению, даже при условии полной осведомленности о возможном развитии рака, упредить образование злокачественной опухоли невозможно. Профилактические меры, в данном случае, носят исключительно наблюдательный характер. Единственным плюсом в данной ситуации является ранняя диагностика, а значит своевременное лечение, в разы, увеличивающее шансы на продление жизни.

Что касается кардинальных профилактических мероприятий, таких как, к примеру, полное удаление еще здоровых молочных желез, то его не разделяют многие специалисты. Хотя в медицине подобная практика имеется.

Источник: https://planet-today.ru/stati/zdorove/item/120502-rak-eto-nasledstvennoe-zabolevanie-ili-net

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: