Наследственные протеинопатии

У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено

Наследственные протеинопатии

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Отсутствие потовых желез у человека наследуется как рецессивный признак, сцепеленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства.

с — отсутствие потовых желез

F1: Х С Х С (здоровая девочка) Х С Х с (носитель девочка) Х С Y(здоровый мальчик) Х с Y(больной мальчик).

У человека ген дальнозоркости доминантен по отношению к гену нормального зрения, а ген дальтонизма рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой слепотой. Определите генотипы родителей и потомства.

D — нормальное цветовое зрение

Родители: мать Аа X D X d + отец aa X D Y

Гаметы: (АX D ) (АХ d ) (аX D ) (аX d ) + (аX D ) (аY)

АX DАХ dаX DаX d
аX DАаX D X D девочка, дальнозоркость, не дальтоникАаX D Х d девочка, дальнозоркость, не дальтоникааX D X D девочка, не дальнозоркость, не дальтоникааX D X d девочка, не дальнозоркость, не дальтоник
аYАаYX D мальчик, дальнозоркость, не дальтоникАаYХ d мальчик, дальнозоркость, дальтоникааYX D мальчик, не дальнозоркость, не дальтоникааYX d мальчик, не дальнозоркость, дальтоник

Вероятность рождения здорового ребенка: 3/8 или 37,5%

У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом. Гипертрихоз (волосатые уши) — сцеплено с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, пол, фенотипы и генотипы детей от брака дигомозитной нормальной по обоим аллелям женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихоз

А — ген нормального гемоглобина

а — ген серповидноклеточной анемии

D — ген отсутствия волос на ушах

Родители: мать AA ХХ + отец ааXY d

F1: AaXX (нормальный гемоглобин, нормальные уши, девочка) АаXY d (нормальный гемоглобин, гипертрихоз, мальчик).

У человека гемералопия (куриная слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей.

Родители: мать Х А Х а + отец Х А Y

F1: Х А Х А (здоровая девочка) Х А Y (здоровый мальчик) Х А Х а (здоровая девочка, носитель) Х a Y (больной мальчик).

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой.

Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков, родившихся от брака, в котором один из супругов (гомозиготен) не имеет малых коренных зубов и с волосатыми ушами, а другой — не страдает гипертрихозом и имеет малые коренные зубы. Составьте схему скрещивания.

А — отсутствие малых коренных зубов

а — наличие малых коренных зубов

Родители: мать ааХХ + отец ААХY b

F1: АаXX (девочка, с зубами, нормальные уши) AaXY b (мальчик, с зубами, гипертрихоз)

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 5747 | Нарушение авторских прав

источник

у человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом (А-нормальный гемоглобин, а-серповидноклеточная анемия),а гипертрихоза

(волосатые уши)-сцеплено с У-хромосомой,а так же возможные генотипы,пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной но обеим анемии женщины и мужчины с серповидноклеточной анемии и гипертрихозом. составьте схему решение задачи.

Както вопрос криво написан)) Но в любом случае схема задачи такая:

F1: Аа ХХ; Аа ХYВ (Больны гипертрихозом будут только мальчики, а анемией не болен некто)

Дано: Норма- А Анемия- а Гипертрихоз- YВ Решение: Р: ААХХ х ааXYВ G:( АХ ) (аYВ aX) F1: Аа ХХ; Аа ХYВ (Больны гипертрихозом будут только мальчики,т.к. В-гип.У-мальчики;а анемией не болен некто,т.е. ни мальчики и не девочки)

Другие вопросы из категории

При каких ещё ситуациях может изменяться частота дыхания, объяснить.

1) строение клеточной оболочки 2) гетеротрофном способе питания 3) способности быстро перемещаться в пространстве

4) способность к фотосинтезу

паразитическому образу жизни. Помогите пожалуйста

берег, может бегать так же, как ящерицы,выслеживая насекомых.

Источник: https://tepcontrol.ru/u-cheloveka-nasledovanie-serpovidnokletochnoy-anemii-ne-stsepleno/

2.Наследственные протеинопатии

Наследственные протеинопатии

Наследственныепротеинопатии развиваются в результатеповреждений в генетическом аппаратеданного индивидуума. Какой-либо белокне синтезируется вовсе или синтезируется,но его первичная структура изменена.Примеры наследственных протеинопатии- гемоглобинопатии, рассмотренные выше.

В зависимости от роли дефектного белкав жизнедеятельности организма, отстепени нарушения конформации и функциибелков, от гомо- или гетерозиготностииндивидуума по этому белку наследственныепротеинопатии могут вызывать болезни,протекающие с различной степеньютяжести, вплоть до летального исходаещё до рождения или в первые месяцыпосле рождения.

Серповидноклеточная анемия

Заболеваниесвязано с мутацией гена HBB, вследствиечего синтезируется аномальный гемоглобинS, в молекуле которого вместо глутаминовойкислоты в b-цепи находится валин. Вусловия гипоксии гемоглобин S полимеризуетсяи выпадает во внутриклеточный осадокв виде “серпа” эритроцита.

Серповидноклеточнаяанемия наследуется по аутосомно-рецессивномутипу (с неполным доминированием). Уносителей, гетерозиготных по генусерповидноклеточнойанемии, в эритроцитах присутствуютпримерно в равных количествах гемоглобинS и гемоглобин А.

При этом в нормальныхусловиях у носителей симптомы практическиникогда не возникают, и серповидныеэритроциты выявляются случайно прилабораторном исследовании крови.Симптомы у носителей могут появитьсяпри гипоксии (например, при подъёме вгоры) или тяжёлой дегидратации организма.

У гомозигот по гену серповидноклеточнойанемии в крови имеются только серповидныеэритроциты, несущие гемоглобин S, иболезнь протекает тяжело.

Эритроциты,несущие гемоглобин S, обладают пониженнойстойкостью и пониженнойкислород-транспортирующей способностью,поэтому у больных с серповидноклеточнойанемией повышено разрушение эритроцитовв селезенке, укорочен срок их жизни,повышен гемолиз ичасто имеются признаки хроническойгипоксии (кислородной недостаточности)или хронического «перераздражения»эритроцитарного ростка костногомозга.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия(фенилпировиноградная олигофрения) —редкое наследственное заболеваниегруппы ферментопатий, связанное снарушением метаболизма аминокислот,главным образом фенилаланина.Сопровождается накоплением фенилаланинаи его токсических продуктов, что приводитк тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся,в частности, в виде нарушения умственногоразвития.

Вследствие метаболическогоблока активируются побочные пути обменафенилаланина, и в организме происходитнакопление его токсичных производных— фенилпировиноградной ифениломолочнойкислот, которые в норме практически необразуются. Кроме того, образуются такжепочти полностью отсутствующие в нормефенилэтиламин и ортофенилацетат, избытоккоторых вызывает нарушение метаболизмалипидов в головном мозге.

Предположительно,это и ведёт к прогрессирующему снижениюинтеллекта у таких больных вплоть доидиотии. Окончательно механизм развитиянарушений функций мозга при фенилкетонурииостается неясным.

Среди причин такжепредполагается дефицит нейромедиаторовмозга, вызванный относительным снижениемколичества тирозина и других «больших»аминокислот, конкурирующих с фенилаланиномпри переносе через гематоэнцефалическийбарьер, и прямое токсическое действиефенилаланина.

При своевременнойдиагностике патологических измененийможно полностью избежать, если с рожденияи до полового созревания ограничитьпоступление в организм фенилаланинаспищей.Позднееначало лечения хотя и даёт определённыйэффект, но не устраняет развившихсяранее необратимых изменений тканимозга.

Некоторыеиз современных газированных напитков,жевательных резинок и лекарственныхпрепаратов содержат фенилаланин в формедипептида (аспартам), о чём производителиобязаны предупреждать на этикетке. Так,например, на этикетках ряда безалкогольныхнапитков после указания состава ипищевой ценности 100 мл напитка приводитсяследующее предупреждение:«Содержитисточник фенилаланина.

Противопоказаноприменение при фенилкетонурии».Прирождении ребёнка в роддомах на 3-4 суткиберут анализ крови и проводят неонатальныйскрининг для обнаружения врожденныхзаболеваний обмена веществ. На этомэтапе возможно обнаружение фенилкетонурии,и, как следствие, возможно раннее началолечения для предотвращения необратимыхпоследствий.

Лечениепроводится в виде строгой диеты отобнаружения заболевания как минимумдо полового созревания, многие авторыпридерживаются мнения о необходимостипожизненной диеты. Диета исключаетмясные, рыбные, молочные продукты идругие продукты, содержащие животныйи, частично, растительный белок. Дефицитбелка восполняется аминокислотнымисмесямибез фенилаланина. Кормлениегрудью детей, больных фенилкетонурией,возможно и может быть успешным присоблюдении некоторых ограничений.Расчетдиеты для больного ФКУ проводит врач сучетом потребности в фенилаланине иего допустимом количестве.

Источник: https://studfile.net/preview/5017108/page:2/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: