Наследственный нефрит у детей

Содержание
  1. Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита
  2. Классификация и симптоматика
  3. Диагностика
  4. Терапевтические меры
  5. Прогнозирование
  6. Причины возникновения и особенности лечения синдрома Альпорта
  7. Причины возникновения
  8. Классификация и характерные признаки
  9. Синдром Альпорта (наследственный нефрит): настораживающие симптомы, диагностика и выбор лечения
  10. Этиология
  11. Причины развития синдрома
  12. Патогенез
  13. Виды
  14. Симптоматика
  15. Симптомы нефрита у детей
  16. Лечение
  17. Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз
  18. Прогноз и профилактика
  19. : лекция по синдрому Альпорта
  20. Наследственный нефрит у детей – Болезни почек
  21. Клиническая картина
  22. Причины нефрита
  23. Лечение нефрита
  24. Осложнения и профилактика
  25. Наследственный нефрит – причины, симптомы, лечение
  26. Симптомы наследственного нефрита
  27. Диагностика заболевания
  28. Методы лечения
  29. К какому врачу следует обращаться
  30. Page 3

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Наследственный нефрит у детей

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q.

Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными.

Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Наследственное заболевание почек, которое проявляется в детском возрасте

Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам.

Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша.

В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Краткое описание наследственного нефрита

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Гематурия — одно из ранних проявления синдрома Альпорта

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом.

Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов.

После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

Стигмы дизэмбриогенеза, к которым относятся и сращенные пальцы, — еще один симптом заболевания

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно.

Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов.

Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.

Источник:

Причины возникновения и особенности лечения синдрома Альпорта

Наследственный нефрит или синдром Альпорта – это генетическое заболевание, которое встречается нечасто. Признаки патологии проявляются у детей от 3-х лет до достижения ими младшего школьного возраста.

Болезнь чаще встречается у мальчиков.

В некоторых случаях она длительное время может не выражаться яркими симптомами, поэтому выявляется при появлении подозрений на другие заболевания во время проведения диагностических исследований или медицинских осмотров.

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.

Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха.

Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру.

Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

  • происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
  • изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

  • тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
  • воздействие на организм компонентов вакцин;
  • чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Источник: https://kb11.ru/profilaktika/sindrom-alporta-prichiny-simptomy-i-lechenie-nasledstvennogo-nefrita.html

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): настораживающие симптомы, диагностика и выбор лечения

Наследственный нефрит у детей

Альпорта синдром (гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит)— наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873—1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом.

Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены.

Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа.

Основная функция коллагена – обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Причины развития синдрома

и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

  • нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
  • деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
  • прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
  • поражение почечных клубочков,
  • иммунонегативный гломерулит,
  • гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
  • гломерулосклероз,
  • скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
  • снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
  • снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
  • нарушение фильтрационной функции почек,
  • дисфункция органа зрения и слуха,
  • накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
  • протеинурия,
  • гематурия,
  • развитие острой почечной недостаточности,
  • смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови.

Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия.

Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

  1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
  2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия.

Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори.

Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует.

Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах.

При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ.

Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

  1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  3. задержка в психофизическом развитии;
  4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона.

По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген.

У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Симптомы нефрита у детей

Чаще всего у ребенка обнаружение нефрита происходит случайно. При профилактическом обследовании в моче врач обнаруживает элементы крови (эритроциты). Гематурия без каких-либо других признаков является показанием для полного диагностического обследования.

При остром инфицировании почек у детей для нефрита типичными будут следующие симптомы:

  • проявления общей воспалительной и токсической реакции (выраженная головная боль, тошнота, слабость, отсутствие аппетита);
  • снижение артериального давления;
  • повышение температуры тела с ознобом;
  • давящие и тянущие болевые ощущения в животе, боках или в поясничной области;
  • сложности с мочеиспусканием (частые позывы, малое количество мочи).

Маленький ребенок далеко не всегда сможет полностью указать на основные симптомы болезни. При появлении признаков воспаления маме надо обратиться к врачу, чтобы вовремя провести обследование и начать лечение.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

Источник: https://SilverMed.ru/preparaty/nasledstvennyj-nefrit-u-detej.html

Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Наследственный нефрит у детей

Синдром Альпорта — генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. Это достаточно редкая наследственная патология, встречающаяся у 1 из 10 тысяч новорожденных детей. По данным ВОЗ лица с синдромом Альпорта составляют 1% от всех больных с дисфункцией почек. По МКБ-10 заболевание имеет код Q87.8.

При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Основная функция базальной мембраны – поддержание и отделение тканей друг от друга.

Наследственная неиммунная гломерулопатия проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью, расстройством зрения. По мере прогрессирования синдрома у больных развивается почечная недостаточность, к которой присоединяются заболевания глаз и ушей.

Болезнь носит прогрессирующий характер и не поддается лечению.

Наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит — наименования одной и той же патологии. Впервые ее описал в 1927 году ученый из Великобритании Артур Альпорт.

Он наблюдал за членами одной семьи, которые страдали тугоухостью и имели эритроциты в анализах мочи. Спустя несколько лет были выявлены поражения глаз у лиц с данным заболеванием. И только в 1985 году ученые установили причину таких аномалий.

Ею стала мутация гена, отвечающего за синтез и строение коллагена IV типа.

Чаще всего именно этот недуг становится причиной тяжелой почечной дисфункции у лиц мужского пола. Женщины могут передать мутантный ген своим детям, не имея клинических проявлений. Синдром манифестирует с первых лет жизни.

Но чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже.

В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха.

По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов.

В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек.

Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией.

Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно.

Обнаруживают наследственное воспаление почек случайно, во время профосмотра или диагностического обследования других заболеваний.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

: лекция по синдрому Альпорта

Источник: https://sindrom.info/alporta/

Наследственный нефрит у детей – Болезни почек

Наследственный нефрит у детей

Интерстициальный нефрит у детей представляет собой воспаление неинфекционной природы,затрагивающее канальцы и ткани почки. В последнем случае речь идет о рыхлых интерстициальных волокнах, являющихся соединительными тканями. Отсюда и название.

При такого рода патологии почечная ткань не разрушается, гнойный процесс отсутствует. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС) не вовлечена в воспалительный процесс. Напомним, что именно ЧЛС отвечает за вывод готовой мочи в мочевой канал.

У ребенка до года воспаление почек также может возникнуть, поскольку патология поражает людей любого возраста. И все же статистика сообщает, что обычно диагноз ставят от 20 до 50 лет.

Клиническая картина

Интерстициальный нефрит симптомы у детей имеет довольно расплывчатые. Обычно они могут быть и частью других болезней мочевой системы. И все же предлагаем ознакомиться с признаками нарушения работы мочеполовой системы:

  • слабость, повышенная потоотделение, озноб, болезненность головы;
  • рост температуры тела;
  • неприятные боли в области поясницы;
  • ломящие ощущения в теле;
  • тошнота и потеря аппетита;
  • постоянное повышение давления;
  • нет отечности;
  • повышенное образование урины.

Нефрит у ребенка может быть одним из нескольких видов. Если говорить о характере болезни, то это может быть как острый, так и хронический.

Во время острого нефрита резко возрастает температура, в моче появляется кровь. Вырабатывается в сутки очень много урины. Могут быть поясничные боли. При тяжелой патологии есть риск отказа почек. И все при острой патологии прогноз является чаще благоприятным.

Хроническая форма нефрита представлена развитием фиброза, когда соединительная ткань превращается в рубец. Речь идет о том, что меняется каркас почки. Канальцы атрофируются. На последней стадии поражаются уже клубочки.

Именно то место, где фильтруется кровь в организме. В результате почки сморщиваются, что называют нефросклерозом. На фоне данного явления появляется почечная недостаточность. И тогда погибают нефроны — основные клетки почек.

Функция последних необратимо нарушена.

Если говорить о симптоматике, то нефриты бывают следующие:

  • развернутый, когда все симптомы выражены;
  • тяжелый, при котором резко развивается почечная недостаточность и отказывают одна или сразу две почки;
  • абортивная формы ведущим признаком имеет анурию, когда моча не выделяется.
  • очаговая форма характеризуется не особо заметной клинической картиной, но объем выделяемой мочи всегда увеличен.

Изменения в почке при нефрите. Источник: kidney.propto.ru

Причины нефрита

Разделяет два варианта возникновения болезни.

  • Первичный. Для него характерно то, что не было ранее никаких заболеваний почек.
  • Вторичный. Это уже ответ на серьезные заболевания крови, сахарный диабет, подагру и многих других системных патологий.

Болезнь может стать следствием воздействия на почки следующих факторов:

  • Попадание в организм ядовитых веществ или сильнодействующих препаратов, вызывающих интоксикацию и аллергические реакции. Сюда можно отнести введение в кровоток жидкой части крови животных или человека с целью получения антител от инфекций. Вакцины, белковые препараты также могут вызывать сбои.
  • Постинфекционный нефрит может развиться как ответ на инфекцию вирусного или бактериального происхождения.
  • Аутоиммунное возникновение болезни вызвано сбоем работы иммунной системы.
  • Есть и такой нефрит, причины которого неизвестны. Тогда говорят про идиопатический наследственный нефрит у детей. Или же спонтанный.

Чаще всего признаки воспаления почек у детей появляются в следующих случаях:

  • прием антибиотиков( пенициллины), диуретиков, нестероидных средств;
  • отравления сильнодействующими веществами;
  • радиоактивные излучения;
  • инфекции.

Довольно часто при системных патологиях соединительной ткани страдают и почки. Речь идет о красной волчанке, склеродермии.

При закупорке мочевыводящих каналов также может развиться нефрит. Так происходит по вине мочекаменной болезни, опухолевых процессов. Но у детей такие патологии — редкость.

Лечение нефрита

Первым делом врач отменяет те препараты, которые принимает маленький пациент, если они могут влиять на почки. Если через трое суток ситуация не изменилась, тогда необходим прием гормональных средств — глюкокортикостероидов.

Врач обращает внимание родителей на то, что нужно наладить адекватную гидратацию. Это означает, что при увеличение принятой жидкости моча также должна выделяться в больших объемах, и наоборот.

Препараты, которые могут нарушить функцию почек, не назначают. Пересматривают и другие медикаменты, чтобы доза и кратность приема не перегружали мочевыделительную систему.

Если врач видит картину острой почечной недостаточности, назначается гемодиализ. Это означает, что фильтрация крови будет совершаться вне организма с помощью специального аппарата.

Хронический интерстициальный нефрит требует иных мер. Доктор обычно назначает:

  • средства, которые улучшают кровообращение в почках;
  • иногда показаны гормональные средства;
  • обильное питье;
  • обогащение рациона продуктами, где содержится много витаминов группы В.

Если артериальное давление в норме, ограничение соли в рационе не показано. Комплексные меры позволяют купировать основной процесс.

Осложнения и профилактика

Одно из самых распространенных осложнений — переход острой патологии в хроническую. Как уже упоминалось, нефрит у ребенка может стать причиной почечной недостаточности острой и хронической, а это опасно. К осложнениям относят и постоянно повышенное давление — от 140/90 мм рт.ст.

Чтобы ребенок не столкнулся со столь неприятным заболеванием, родители должны обеспечить следующий образ жизни:

  • обильное питье;
  • отказ от использования анальгетиков;
  • изменение рациона питания;
  • анализы мочи при любых инфекционных патологиях, до и после вакцинации;
  • своевременное лечение хронических инфекций;
  • выбор одежды по сезону с целью устранения переохлаждения;
  • физические нагрузки не должны быть чрезмерными.

Нефрит у детей требует особого внимания. Меры профилактики довольно просты, поэтому каждому родителю под силу их соблюдение.

Источник: https://uran.help/diseases/interstitsialnyj-nefrit-u-detej.html

Наследственный нефрит – причины, симптомы, лечение

Что такое наследственный нефрит, или синдром Альпорта? Наследственный нефрит – это генетическая форма гломерулопатии, которая передается исключительно по наследству.

Характерным признаком данного заболевания является снижение функций почек, которое впоследствии приводит к хронической почечной недостаточности.

Также одним из признаков данного заболевания является неврит слухового нерва и болезни органов зрения и слуха (тугоухость).

Симптомы наследственного нефрита

Симптомы данного заболевания проявляются уже в первые годы жизни ребенка. Но наиболее ярко дают о себе знать в возрасте трех-пяти лет.

Причиной появления, фактором, который провоцирует появление и развитие болезни, в большинстве случаев является перенесенная инфекционная болезнь.

Так как симптомы обычно не яркие и не проявляются, то очень долго о болезни ни родители, ни сам ребенок, а часто и врач могут даже не подозревать. Обнаружить заболевание можно только посредством проведенных анализов, в частности мочи.

На начальной стадии болезни жалоб у ребенка нет. Уже в процессе развития болезни начинают проявляться довольно-таки общие симптомы, то есть такие симптомы характерны и для множества других болезней, например, слабость, недомогание, снижение слуха и значительное ухудшение зрения, понижение давления без видимых причин, бледность кожи и общая вялость.

Наиболее характерным признаком нефрита является нефрит слухового нерва. Трудность обнаружения данного признака заключается в том, что определить это можно только посредством проведения аудиометрии. Данный вид диагностики проводят только после достижения семилетнего возраста.

К достижению совершеннолетия у больных детей наблюдается снижение функций почек. Потом проявляется почечная недостаточность, бледность кожи наряду с желтизной кожи, сухость во рту, тошноте, а также дрожанию кистей рук и пальцев, также снижается количество выделяемой мочи или даже полному ее отсутствию.

Если не проводить своевременно заместительную терапию или даже трансплантацию пораженной почки, то человек может и не прожить дольше 40 лет.

Диагностика заболевания

Для того чтобы диагностировать данное заболевание нужно учитывать несколько факторов. Для начала нужно собрать информацию и полный клинический анамнез всех родственников, которые могут иметь данное заболевание. Далее – физикальный метод.

Заключается он в том, что врач пальпирует пациента, проводит перкуссию. Потом уже следуют лабораторные методы анализа: клинический, биохимический, генетический и иммуноферментный.

Также могут присутствовать инструментальные метода диагностики – резонансная томография, биопсия и УЗИ.

Методы лечения

Одного единственного метода лечения на данный момент не существует. Лечение бывает только комплексным. Это госпитализация пациента, особая диета, постельный режим, проведение антибактериальной терапии, назначение комплекса витаминов.

При ярко выраженной почечной недостаточности назначаются гемодиализ или трансплантация почки.

К какому врачу следует обращаться

В нашей базе более 500 болезней и состояний с подробным описанием всех причин, симптомов и способов лечения. Выберите заболевание и узнайте способы его лечения.

НеврологияАфазия: причины, симптомы, лечение, Агнозия, Алалия, Амнезия, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, Делирий, Эпилепсия, Инсульт, Менингоцеле головного мозгаПроктологияАнальный зуд, Геморрой, Полипы в толстом кишечникеЭндокринология, нарушения обмена веществ

Page 3

Источник: https://24doctor.info/disease/nasled-nefrit/

Источник: https://bpochki.ru/nasledstvennyj-nefrit-u-detej.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: