Наследственный сфероцитоз у детей

Содержание
  1. Наследственный сфероцитоз: причины, диагностика и лечение
  2. Что такое наследственный сфероцитоз?
  3. симптомы
  4. малокровие
  5. Желтуха
  6. Желчный
  7. Симптомы у детей
  8. причина
  9. Как это диагностируется
  10. Увеличенная селезенка
  11. Варианты лечения
  12. Долгосрочная перспектива
  13. Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз: причины, симптомы, диагностика, лечение – Здоровая семья
  14. Симптомы
  15. Патогенез
  16. Причины
  17. Диагностика
  18. Лечение наследственного эллиптоцитоза
  19. Профилактика
  20. Наследственный эллиптоцитоз и связанные заболевания
  21. Наследственный микросфероцитоз
  22. Консервативная терапия
  23. Хирургическое лечение
  24. Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз): симптомы и лечение
  25. Клиника
  26. Изменения в костях при болезни Минковского-Шоффара
  27. Особенности лечения анемии Минковского-Шоффара (наследственного сфероцитоза)
  28. Особенности заболевания
  29. Симптоматика
  30. Методы диагностики
  31. Нюансы лечения

Наследственный сфероцитоз: причины, диагностика и лечение

Наследственный сфероцитоз у детей

Наследственный сфероцитоз (H) – это нарушение поверхности, называемой мембраной, ваших эритроцитов. Это заставляет ваши эритроциты иметь форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь.

Что такое наследственный сфероцитоз?

Наследственный сфероцитоз (HS) – это нарушение поверхности, называемой мембраной, ваших эритроцитов. Это заставляет ваши эритроциты иметь форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь. Сферические клетки менее гибкие, чем нормальные эритроциты.

В здоровом организме селезенка запускает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка фильтрует бактерии и поврежденные клетки из кровотока. Однако сфероцитоз затрудняет прохождение красных кровяных телец через селезенку из-за формы и жесткости клеток.

Неправильная форма красных кровяных телец может привести к тому, что селезенка быстрее разрушит их. Этот процесс распада называется гемолитической анемией. Нормальный эритроцит может жить до 120 дней, но эритроцит с наследственным сфероцитозом может жить всего от 10 до 30 дней.

симптомы

Наследственный сфероцитоз может варьироваться от легкого до тяжелого. Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания. Большинство людей с HS имеют умеренное заболевание. Люди с легкой формой HS могут не знать, что у них есть болезнь.

малокровие

Сфероцитоз заставляет ваши эритроциты разрушаться быстрее, чем здоровые клетки, что может привести к анемии. Если сфероцитоз вызывает анемию, вы можете выглядеть бледнее, чем обычно. Другие общие симптомы анемии от наследственного сфероцитоза могут включать:

  • усталость
  • одышка
  • раздражительность
  • головокружение или дурноту
  • учащение пульса
  • Головная боль
  • учащенное сердцебиение
  • желтуха

Желтуха

Когда кровяная клетка разрушается, высвобождается пигментный билирубин. Если ваши эритроциты разрушаются слишком быстро, это приводит к слишком большому количеству билирубина в вашем кровотоке. Избыток билирубина может вызвать желтуху. Желтуха приводит к тому, что кожа становится желтоватой или бронзовой. Белки глаз тоже могут пожелтеть.

Желчный

Избыток билирубина также может вызвать образование камней в желчном пузыре, когда слишком много билирубина попадает в желчь. У вас могут не быть никаких симптомов камней в желчном пузыре, пока они не вызовут закупорку. Симптомы могут включать:

  • внезапная боль в правом верхнем углу живота или под грудиной
  • внезапная боль в правом плече
  • снижение аппетита
  • тошнота
  • рвота
  • высокая температура
  • желтуха

Симптомы у детей

У младенцев могут быть несколько иные признаки сфероцитоза. Желтуха – наиболее частый симптом у новорожденных, а не анемия, особенно в первую неделю жизни. Если вы заметили, что ваш ребенок:

  • пожелтение глаз или кожи
  • беспокойный или раздражительный
  • испытывает трудности с кормлением
  • слишком много спит
  • производит менее шести влажных подгузников в день

У некоторых детей с ГВ половое созревание может быть отложено. В целом, наиболее частыми проявлениями наследственного сфероцитоза являются анемия, желтуха и увеличение селезенки.

причина

Наследственный сфероцитоз вызван генетическим дефектом. Если у вас есть семейный анамнез этого расстройства, ваши шансы на его развитие выше, чем у тех, у кого его нет. Люди любой расы могут иметь наследственный сфероцитоз, но чаще всего он встречается у людей североевропейского происхождения.

Как это диагностируется

HS чаще всего диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте. Примерно 3 из 4 случаев, есть семейная история этого состояния. Ваш врач спросит вас о симптомах, которые у вас есть. Они также захотят узнать о вашей семье и истории болезни.

Ваш врач проведет медицинский осмотр. Они проверит, нет ли увеличенной селезенки, что обычно делается путем пальпации различных областей живота.

Вероятно, ваш врач также возьмет вашу кровь на анализ. Полный анализ крови проверит все уровни ваших кровяных телец и размер ваших красных кровяных телец. Также могут быть полезны другие типы анализов крови. Например, просмотр вашей крови под микроскопом позволяет врачу увидеть форму ваших клеток, что может помочь им определить, есть ли у вас заболевание.

Ваш врач может также назначить анализы для проверки уровня билирубина.

Увеличенная селезенка

Увеличенная селезенка также часто встречается при ГС. Спленэктомия или процедура по удалению селезенки может устранить симптомы HS, но может привести к другим осложнениям.

Селезенка играет важную роль в иммунной системе, поэтому ее удаление может повысить риск определенных инфекций. Чтобы снизить этот риск, ваш врач, скорее всего, сделает вам определенные прививки (включая вакцины против Hib, пневмококковой и менингококковой вакцины) перед удалением селезенки.

Некоторые исследования рассматривали возможность удаления только части селезенки, чтобы снизить риск инфекций. Это может быть особенно полезно для детей.

После удаления селезенки врач выпишет вам рецепт профилактических антибиотиков, которые вы будете принимать внутрь ежедневно. Антибиотики могут помочь еще больше снизить риск инфекций.

Варианты лечения

Лекарства от HS нет, но можно вылечить. От тяжести ваших симптомов зависит, какой курс лечения вы получите. Варианты включают:

Операция: При умеренном или тяжелом заболевании удаление селезенки может предотвратить общие осложнения, возникающие в результате наследственного сфероцитоза. Ваши эритроциты по-прежнему будут иметь сферическую форму, но проживут дольше. Удаление селезенки также может предотвратить образование камней в желчном пузыре.

Не всем с этим заболеванием нужно удалять селезенку. Некоторые легкие случаи можно вылечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что вам лучше подходят менее инвазивные меры. Например, хирургическое вмешательство не рекомендуется детям младше 5 лет.

Витамины: Фолиевая кислота, витамин B, обычно рекомендуется всем с ГВ. Это помогает вырабатывать новые эритроциты. Ежедневная доза пероральной фолиевой кислоты является основным вариантом лечения маленьких детей и людей с легкими формами HS.

Переливание: Если у вас тяжелая анемия, вам может потребоваться переливание эритроцитов.

Световая терапия: Врач может использовать световую терапию, также называемую фототерапией, при тяжелой желтухе у младенцев.

Вакцинация: Регулярные и рекомендуемые вакцинации также важны для предотвращения осложнений от инфекций. Инфекции могут вызвать разрушение эритроцитов у людей с HS.

Долгосрочная перспектива

Ваш врач разработает для вас план лечения в зависимости от тяжести вашего заболевания. Если вам удалили селезенку, вы станете более восприимчивыми к инфекциям. После операции вам понадобятся пожизненные профилактические антибиотики.

Если у вас легкая форма HS, вам следует принимать добавки в соответствии с инструкциями. Вы также должны регулярно посещать врача, чтобы убедиться, что с этим заболеванием хорошо справляются.

Источник: https://ru.drderamus.com/congenital-spherocytic-anemia-19271

Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз: причины, симптомы, диагностика, лечение – Здоровая семья

Наследственный сфероцитоз у детей

Эллиптоциты в мазке крови

Наследственный эллиптоцитоз — генетически обусловленное заболевание, при котором в крови человека обнаруживаются в больших количествах дефектные эритроциты неправильной формы.

В норме большинство эритроцитов (красных кровяных клеток) имеют специфическую форму сильно сплюснутого с двух сторон шара, в то же время в крови здорового человека циркулирует около 5-10% эритроцитов неправильной формы.

В том числе в мазке крови здорового человека могут встречаться и эритроциты, характерные для эллиптоцитоза: более крупные, потерявшие естественные вдавления с двух сторон.

Этот факт связан с тем, что красный костный мозг производит эритроциты в колоссальных количествах (миллиарды клеток ежедневно) и ошибки в их формировании неизбежны, к тому же красный костный мозг (орган кровообразования) очень чувствителен к факторам внутренней и внешней среды. Малейшее неблагоприятное воздействие, отсутствие необходимых питательных веществ или витаминов — и вот уже вся «партия» произведенных эритроцитов вышла нестандартной.

Однако при наследственном эллиптоцитозе от 15% до практически 100% эритроцитов имеют неправильную форму. Это значительно ухудшает их способность выполнять природой возложенные на них функции по переносу кислорода и углекислого газа. Из-за этого при таком незначительном дефекте — отклонении эритроцитов от правильной формы — страдает весь организм.

Симптомы

Начало проявлений эллиптоцитоза — раннее

В некоторых случаях болезнь протекает совершенно бессимптомно, ничем не беспокоя человека. Это наблюдается при содержании в крови дефектных эллиптоидных эритроцитов около 15-25% (при том что остальные будут нормальной формы).

В таком случае обладатель наследственного эллиптоцитоза может считаться практически здоровым, а его несколько превышающие для здоровых людей показатели по количеству дефектных эритроцитов стоит рассматривать как относительно безобидную особенность организма.

Как правило, болезнь не прогрессирует с возрастом, однако состояние здоровья может ухудшаться из-за повреждающих кровяные клетки факторов (инфекции, недостаток питательных веществ, железа), в таком случае будет наблюдаться обострение.

Немотивированная усталость — признак заболевания

Болезнь имеет симптомы, схожие с проявлениями анемий (железодефицитной, гемолитической), но ее отличительная черта — начало в раннем детском или юношеском возрасте.

Это связано с тем, что эллипоцитоз является врожденным заболеванием, неправильное формирование определенного процента эритроцитов определяет генетическая «поломка».

Перечислим основные симптомы, которые характерны для тяжелых форм либо обострений эллиптоцитоза в любом возрасте:

  • быстрая утомляемость;
  • одышка при легкой нагрузке;
  • головокружение, «потемнение» в глазах;
  • головокружения и слабость.

Стоит помнить, что дети не всегда могут сами пожаловаться на свое состояние, потому родителям стоит обращать внимание на следующие признаки:

  • быстрая утомляемость, плаксивость без причины;
  • нежелание участвовать в подвижных играх, сильная одышка после них;
  • дыхание через рот, хотя нос не заложен;
  • вялость, апатия;
  • проблемы с усвоением новых знаний из-за быстро наступающей усталости;
  • обмороки.

Патогенез

Эритроциты теряют привычную им форму

Красный костный мозг больного эллиптоцитозом человека производит эритроциты, лишенные определенных структурных белков. В нормальных эритроцитах именно эти белки стягивают, как нити, противоположные стенки одну к другой, формируя специфическую форму сплюснутого шара или «блинчика».

При эллиптоцитозе эти белковые нити в красной кровяной клетке отсутствуют, она формирует распрямленную эллиптическую или шарообразную форму.

Такие эритроциты хуже проходят по мелким капиллярам, часто травмируются и погибают в них, выпуская наружу свое содержимое — гемоглобин.

В большом количестве эти эритроциты также гибнут в специальном органе для отсева ненужных кровяных клеток — селезенке. От них она может значительно увеличиваться в размерах.

Гемоглобин, выходящий наружу из травмированных и погибших эритроцитов, способен отравлять внутреннюю среду организма. Если эритроцитов гибнет особенно много (при тяжелой инфекционной болезни, травме), могут появиться признаки отравления этими продуктами распада: потемнение кожи, увеличение и болезненность печени.

В основном большинство эритроцитов у больных легкими формами эллиптоцитоза формируются правильно, процент дефектных, быстро гибнущих форм не высок, потому симптомы могут полностью отсутствовать.

Причины

Тип наследования

Эллиптоцитоз — врожденное заболевание, больной им человек рождается с генами, ответственными за появление деформированных эритроцитов. Получить такой неблагоприятный набор генов можно от отца, матери или от обоих родителей одновременно. Эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает следующие вероятности рождения больных детей:

  • если больны оба родителя — 75-100%;
  • если болен отец либо мать — 50-100%.

Стопроцентная вероятность бывает в тех случаях, когда родитель болен тяжелой формой болезни, более низкие показатели верны для легких и бессимптомных случаев.

Стоит сказать, что бессимптомная форма эллиптоцитоза не является медицинской проблемой, она встречается примерно у 1 человека на 1000. В Малой Азии эллиптоцитоз более широко распространен, это связано с явлением естественного отбора.

Дело в том, что эритроциты нестандартной формы не подходят для жизни возбудителя малярии, а именно эта болезнь веками убивала большой процент населения этих стран.

Выживали и вступали в брак в основном носители таких «дефектных» генов, ответственных за деформированные эритроциты.

Диагностика

Диагностике заболевания способствует расширенный анализ

Диагностируют эллиптоцитоз, как правило, после сдачи расширенно анализа крови с лейкоцитарной формулой. При таком анализе для подсчета лейкоцитов делается мазок крови, который включает в себя также и эритроциты.

Под микроскопом врач лабораторной диагностики может заметить наличие эритроцитов неправильной формы и подсчитать их количество.

Также случайно может быть диагностирован эллиптоцитоз при любом другом исследовании мазка крови.

Основные исследования для постановки диагноза включают в себя:

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой (как правило, все показатели в норме; иногда может быть снижен гемоглобин и/или гематокрит);
  • Мазок периферической крови (из капилляров пальца): имеются эритроциты специфически измененной формы в количестве более 15% от общего числа;
  • УЗИ органов брюшной полости: в тяжелых случаях может быть увеличена печень, селезенка;
  • Биохимическое исследование крови.

Лечение наследственного эллиптоцитоза

Легкие формы заболевания не требуют лечения

Легкие и бессимптомные формы болезни лечения не требуют, все сводится к профилактике осложнений и здоровому образу жизни.

В тяжелых случаях, когда эллиптоцитозом поражены 80-100% эритроцитов, значительно страдает селезенка, так как в ней задерживаются и гибнут эти клетки.

Болезнь проявляется с раннего детского возраста, однако селезенку удаляют, как правило, не раньше 5-ого года жизни.

В период особенно быстрой гибели эритроцитов (во время инфекции, операций, травм) по показаниям проводят переливание здоровой эритроцитарной массы для лечения связанной с эллиптоцитозом анемии.

При выраженном отравлении организма продуктами распада эритроцитов назначают связывающий гемоглобин препарат («Десферал», дефероксамин), назначают другие препараты для детоксикации. При выраженном увеличении печени применяют препараты, способствующие ее более быстрому восстановлению (Гептрал, Эссенциале, Фосфоглив, Карсил).

Для патогенетического лечения всех форм заболевания назначают витамин В9 в таблетках или инъекциях на несколько курсов в год.

Профилактика

К созданию семьи стоит подходить ответственно

К сожалению, при имеющемся генетическом дефекте излечиться от эллиптоцитоза невозможно. Люди, знающие свой диагноз, как правило, ответственно подходят к планированию семьи, чтобы с большей вероятностью не передать болезнь детям. В таких случаях поможет консультация врача-генетика для обоих будущих родителей.

Профилактика обострений уже имеющегося заболевания заключается в следующем:

  • прием фолиевой кислоты и поливитаминов курсами 2-3 раза в год;
  • отказ от курения (ухудшает перенос кислорода эритроцитами);
  • отказ от алкоголя (губительно действует на клетки красного костного мозга);
  • больным эллиптоцитозом следует избегать подъемов в горы, травмоопасных видов спорта.

Эллиптоцитоз можно считать врожденной особенностью организма, которая не причиняет большинству людей неудобств при ведении здорового образа жизни.

Источник:

Наследственный эллиптоцитоз и связанные заболевания

Наследственный эллиптоцитоз входит в гетерогенную группу заболеваний с присутствием в крови эритроцитов характерной овальной формы. Наследственный эллиптоцитоз обычно делят на три большие группы:

  1. наследственный эллиптоцитоз с дискоидальными эллиптоцитами;
  2. сфероцитарный или овалоцитарный наследственный эллиптоцитоз;
  3. наследственный эллиптоцитоз с наличием стоматоцитов (называемый также меланезийским или южно-азиатским овалоцитозом), при котором эритроциты имеют округлую форму с неокрашенным участком в центре эритроцита, ограниченным двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА

Аутосомно-доминантно-наследуемая аномалия эритроцитов, при которой наиболее характерными молекулярными дефектами являются мутации в a-и b-спректрине. Регистрируется дефицит или дисфункция протеина 4.1.

Дефицит гликофорина С может появляться вследствие отдельных молекулярных дефектов. У лиц гомозиготных по гликофорину С, наблюдается эллиптоцитоз без анемии.

Эритроцитарные предшественники при наследственном эллиптоцитозе имеют округлую форму: эритроциты приобретают эллиптоидную форму только при выходе из КМ. Предполагается, что эритроциты при наследственном эллиптоцитозе постоянно стабилизированы на их патологическую форму реорганизацией скелетона при контакте клеток с новыми белками (сыворотка крови).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА

Транзиторный гемолиз у больных наследственным эллиптоцитозом возникает после вирусной, бактериальной или протозойной инфекций, отторжении почечного трансплантанта, дефиците витамина В12, беременности.

У новорожденных с наследственным эллиптоцитозом наблюдается тяжелая гемолитическая анемия в течение первого года жизни. Дестабилизация патологически измененной мембраны у них является следствием повышения содержания 2,3-бис-фосфоглицерата, который слабо присоединяется к фетальному Hb. При понижении концентрации фетального Hb интенсивность гемолиза понижается.

Источник: https://niikelsoramn.ru/zdorove/nasledstvennyj-sferotsitoz-i-nasledstvennyj-elliptotsitoz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный сфероцитоз у детей

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом.

Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь.

Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).

Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г.

, спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы.

Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.

Наследственный микросфероцитоз

В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов.

Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2).

Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов.

Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс.

У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.

В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах.

Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу.

Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.

Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь.

Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено.

Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.

Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:

  • Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
  • Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
  • Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
  • Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.

Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне.

Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком.

Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.

Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией).

Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду.

Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.

Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д.

У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.

Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи.

Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер.

Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.

Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом

Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь.

Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа).

Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).

Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:

  • Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
  • Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
  • Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.

Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий.

С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный.

Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.

Наследственный микросфероцитоз

Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови.

Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии.

Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.

Консервативная терапия

При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови.

Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций.

При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.

Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты.

При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон).

Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.

Хирургическое лечение

Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией.

Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов.

При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.

В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом.

Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции.

Первичная профилактика не разработана.

Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами.

Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки.

Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/hereditary-microspherocytosis

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз): симптомы и лечение

Наследственный сфероцитоз у детей

Болезнь Минковского-Шоффара имеет и другие названия: наследственный микросфероцитоз, врожденная гемолитическая желтуха, врожденный сфероцитоз, шариковидно-клеточная анемия.

Болезнь Минковского-Шоффара — заболевание, основной причиной которого является врожденная неполноценность эритроцитов, заключающаяся в дефекте структуры мембраны, вследствие чего снижается их осмотическая и механическая резистентность. При наследственном микросфероцитозе эритроциты имеют не двояковогнутую, а сферическую (шаровидную) форму и гемолизируются главным образом в селезенке, а также в печени, костном мозге и лимфатических узлах.

Клиника

Клинически гемолитический синдром при врожденном сфероцитозе проявляется тремя кардинальными признаками:

  1. желтухой,
  2. увеличением селезенки,
  3. анемией.

Изменения в костях при болезни Минковского-Шоффара

Рентгенологическое распознавание изменений в костях, возникающих при наследственном микросфероцитозе, помогает проведению дифференциальной диагностики, в частности, с приобретенной гемолитической анемией, при которой подобных изменений не наблюдается.

Наиболее характерным рентгенологическим признаком врожденной гемолитической желтухи является утолщение костей свода черепа за счет диплоического вещества с резким истончением наружной компактной пластинки.

Чаще всего подобный гиперостоз за счет расширения диплоического пространства наблюдается в лобной и теменных областях, реже — в затылочной области. Может возникать и выраженный гиперостоз костей свода черепа, распространяющийся на все отделы.

Однако и в этих случаях обычно отмечается неравномерное утолщение костей свода черепа в результате того, что расширение диплоического пространства и области швов происходит в значительно меньшей степени.

Вследствие этого наружные очертания свода черепа представляются волнистыми, с наличием гладких выбуханий в лобной, теменных и затылочной областях. При этом степень выраженности утолщения костей свода черепа на левой и правой сторонах чаще всего оказывается разной.

В других отделах скелета на фоне общего разрежения костей и виде диффузного остеопороза могут выявляться обширные участки груботрабекулярной структуры, чаще всего в дистальных отделах длинных трубчатых костей — в плечевых и бедренных костях, а также в костях голеней. Реже подобные изменения отмечаются и в других отделах скелета, и частности в крыльях подвздошных костей. В таких случаях грубые балки, выявляемые на фоне общего разрежения костной структуры, обычно имеют своеобразную направленность в виде веера.

В области костномозгового пространства длинных трубчатых костей при болезни Минковского-Шоффара могут выявляться довольно обширные бесформенные участки обызвествлений в виде своеобразных, иногда гроздевидных, интенсивных тенеобразований.

Источник:

Особенности лечения анемии Минковского-Шоффара (наследственного сфероцитоза)

Болезнь Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная анемия являются синонимом одной и той же патологии. Это распространённое заболевание, которое передаётся людям только по наследству. Это усложняет вопрос его профилактики и защиты от возникновения.

Сначала патологию открыл польский специалист в области физиологии Минковский, а с помощью Шоффара данные о болезни были дополнены. Потому назвали её в честь двух учёных.

Интересен тот факт, что заболевание затрагивает разные этнические слои, но наиболее распространённым оно остаётся на территории европейских стран и особенно в северной части.

Не существует определённых закономерностей относительно времени проявления первых симптомов. Признаки способны возникать в любом возрасте.

Особенности заболевания

Микросфероцитоз или наследственная анемия отличается дефицитом белка спектринов в эритроцитных мембранах пациентов. Иногда полностью утрачивается их функциональность.

Симптомы и степень тяжести заболевания напрямую связаны с уровнем недостатка спектринов в организме. Есть во врачебной практике случаи, когда при наличии гена, предрасполагающего к сфероцитозу, симптомы не обнаруживались вообще.

При наследственном сфероцитозе (НС) или микросферцитарной анемии (МА) происходит изменение качества эритроцитов. Они становятся сферообразными из-за генетической аномалии белков мембраны человеческих клеток. Из-за этого мембраны становятся более проницаемыми, в красные тельца попадает больше ионов натрия, и наблюдается избыток воды.

Постепенно видоизменённые эритроциты деформируются, их движение замедляется, и частично их поверхность отщепляется. Это приводит к превращениям в микросфероциты и дальнейшей гибели.

Селезёночные макрофаги начинают поедать сфероциты, которые были разрушены. У человека в его селезёнке происходит регулярный распад эритроцитов крови, размеры органа увеличиваются.

Активное разрушение красных телец способствует увеличению количества свободных билирубинов. Они выходят вместе с калом человека, приобретая вид желчных пигментов. При наличии наследственного фактора уровень билирубина может превышать норму в 10 – 20 раз.

Повышенная концентрация вещества в протоках и самом желчном пузыре способна вызвать камнеобразование.

Симптоматика

Признаки анемии Минковского-Шоффара обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет, хотя конкретных возрастных ограничений у симптоматики нет. Большинство случаев выявления нарушения приходится на ранний школьный и поздний дошкольный возраст.

Чаще патологию удаётся диагностировать при обследованиях на другие заболевания. Если патологию впервые обнаружили у младенца, есть основания считать, что протекать болезнь будет тяжело.

Симптомы зависят от степени разрушения эритроцитов. Болезнь характеризуется волнообразным проявлением, а в состоянии покоя симптомы отсутствуют вовсе. При обострениях возможны:

  • головокружение,
  • повышение температуры,
  • общая слабость во всём организме,
  • изменение аппетита,
  • чрезмерная утомляемость без объективных причин,
  • головная боль.

Но есть несколько наиболее характерных симптомов для этой патологии. На них стоит обращать особое внимание и оперативно реагировать на любые изменения.

  1. Кал. Он приобретает тёмно-коричневый окрас. Это объясняется включением в его состав большого количества пигмента, выделяемого организмом из-за болезни.
  2. Желтуха. Считается главным симптомом разновидности анемии. Иногда у пациентов наблюдается только такой признак, причём он удерживается долгое время. Степень выраженности желтухи зависит от активности распада эритроцитов.
  3. Желчнокаменная болезнь и симптоматика холецистита. Проявляются приступами и объясняются связью заболевания с формированием камней. Когда протоки желчного пузыря закупориваются, механически возникает желтуха и проявляется характерными симптомами. Здесь редко увеличиваются показатели прямого билирубина, и желчные пигменты оказываются в моче. В итоге она приобретает тёмный оттенок. Ещё пигменты обесцвечивают выходящий кал, возникает сильный зуд кожных покровов, растёт температура тела, и проявляются болевые ощущения в зоне правого подреберья.
  4. Селезёнка. Орган увеличивается в размерах и начинает проступать из-под ребра на несколько сантиметров. Сопровождается тяжестью со стороны левого подреберья. Легко обнаружить методом пальпации.
  5. Печень. Она тоже способна расти в размерах. Но такое происходит только при условии длительного течения наследственной анемии. Если микросфероцитоз остаётся без осложнений, тогда печень сохраняет свои естественные размеры.
  6. Череп и лицо. Ранние симптомы могут сопровождаться изменениями в области черепа и скелета лица. Из-за болезни у некоторых детей череп становится квадратной формы, сужаются глазницы, неправильно происходит рост зубов и пр.

У людей с таким заболеванием может нарушаться работа сердечно-сосудистой системы. Но часто внешние признаки отсутствуют, а диагностировать патологию удаётся только за счёт изучения уровня гемоглобина. Он умеренно понижается.

Дальнейшее игнорирование лёгких форм заболевания приводит к осложнениям, развитию патологии и переходу анемии Минковского-Шоффара в более тяжёлые стадии.

При наследственном сфероцитозе болезнь протекает волнами. Обострение проходит, сменяясь периодом облегчения и минимизации проявлений симптомов. При кризисной стадии НС признаки усиливаются. Это проявляется в виде:

  • повышения температуры тела,
  • увеличения интенсивности признаков желтухи,
  • учащения стула,
  • сильных болевых ощущений в области живота,
  • приступов тошноты и рвотных позывов,
  • судороги.

Судороги считают наиболее опасным проявлением. Потому при их выявлении незамедлительно обращайтесь к врачу, даже если вы уже проходите активную стадию лечения. Судороги могут указывать на неэффективность выбранной тактики.

Кризисы проявляются у людей по-разному. У кого-то они происходят часто, а у других отсутствуют совсем. Но при выявлении нарушения лечение всё равно проводят. При грамотном лечении и соблюдении всех профилактических мер, ремиссия будет продолжаться несколько лет или даже до конца жизни.

Методы диагностики

Основой для диагностирования анемии, которая передаётся по наследству, выступает лабораторное исследование. На его основании подбирается оптимальное лечение. Сначала врач изучает клинические проявления, общается с пациентом, осуществляет сбор анамнеза и направляет на требуемые анализы.

Сдача крови для биохимического и общего исследования состава позволит дать ответы на актуальные вопросы о текущем состоянии больного и стадии развития наследственной патологии.

Важной задачей для врачей выступает дифференциальная диагностика НС. Этот вид анемии следует отличать от других разновидностей малокровия. При неправильной постановке диагноза будет использована ошибочная тактика лечения. Подобный подход потенциально не только не вылечит НС, но и усугубит общее состояние больного.

Этим объясняется и строгий запрет на самолечение. Всегда обращайтесь только в сертифицированные клиники, не доверяйте разным народным целителям и сомнительным лекарствам. Препараты и лечение подбирают строго индивидуально, и назначают комплекс лечебных и профилактических мероприятий для каждого пациента отдельно с учётом полученных результатов обследования.

Нюансы лечения

Выбор тактики и особенностей терапии при диагностировании НС зависит от нескольких факторов:

  • частота проявления кризисов наследственной анемии,
  • клиническая картина у пациента,
  • возраст больного.

Если у человека заболевание протекает в период кризиса, используют консервативное лечение и помещают больного в стационар. Терапия преследует цель избавиться от гипоксии, устранить отёчность головного мозга и иные нарушения, которые проявляются в кризисный период НС.

Тяжёлое течение наследственного сфероцитоза требует обязательного переливания. Только переливают не всю кровь, а компоненты. Пациентам нужно заменить эритроциты, которые были поражены заболеванием.

Как только кризис удаётся миновать, в состав комплексного лечения вводят:

  • лекарственные препараты желчегонного свойства,
  • расширенное диетическое питание, составленное с учётом индивидуальных особенностей организма человека,
  • нормальный режим дня, где обеспечивается полноценный отдых.

Источник: https://med-lk.ru/lechenie/bolezn-minkovskogo-shoffara-anemiya-ili-nasledstvennyj-sferotsitoz-simptomy-i-lechenie.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: